基因總覽
TSSK2（testis specific serine kinase 2）是蛋白質編碼基因，產物屬於蛋白激酶超家族中的 CAMK Ser/Thr protein kinase family。其蛋白質為睪丸特異性的絲胺酸／蘇胺酸蛋白激酶，具有蛋白激酶結構域；來源並指出其在精子細胞發育過程中發揮作用。這些特徵將 TSSK2 定位為與生殖細胞發育相關的激酶。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000399635 ★ | 19,131,308–19,132,622 | 1 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TSSK2 是精子細胞發育所需的睪丸特異性絲胺酸／蘇胺酸蛋白激酶。它能磷酸化 TSKS 的 Ser-288，以及 SPAG16；這些受質作用指出 TSSK2 可透過蛋白質磷酸化參與精子形成。其催化反應以 ATP 為磷酸基來源，可將蛋白質上的絲胺酸或蘇胺酸殘基磷酸化，並產生 ADP 與 H⁺。
TSSK2 的功能與精子形成後期的細胞質重組有關。在精子形成期間，它也被指出是鞭毛基部環狀結構轉變所必需的；此環狀結構源自染色質體（chromatoid body）。來源未進一步說明該轉變的分子步驟，但將 TSSK2 的激酶作用與精子細胞成熟期間的結構重整連結起來。
因此，現有資料支持 TSSK2 參與精子細胞發育後期的磷酸化調控及細胞結構變化，並指出其對特定環狀結構的轉變具有必要性。來源未提供足以延伸至其他生理過程或機制的資訊。
Promoter 與基因調控
>TSSK2 ENST00000399635 GRCh38 chr22:19130308-19131408 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGGATACAGGGAGAAGGCTGGAGATAATTCCAGCAGACCAACTCAAAGTGCTACAATTTTCTTACTGTTT ATATAGGTTGGGGTTATGTGCCTACATGCAGTACAGCAATCACCTAAGTCTACTGGTAACTAATTTTGTT CCAAGGAGAAGGTCAGAGGCAAAAAAAATGCTTGCTAAGTCCGATTAAAAGGGGCCCAGTGCCTTCAAGG CCTGTCTACTGTGGTACCGGAGTGATTATTTCGATTGTATCTCCTTTACAGCTTGGTCCAGAGAGCTGCC TTAGACTATCCAATTGATCTATTCAAACAGCTGCCTGTTCCCTTAACTTGTCTTCAGATTTTGTCGACCC GAGATGGGTCCTGGCACTAGGAATGTAAAACCGTTCCTATTATTTTGGCTTGCTCCAGCAAAAGAGAAGC CCATGCAAGGCTCCTGCTGACCATGTTTCATTTCTAGCTTTGATGTCTGGGCACTGATTTCCCTAGATTT AACTATGTGCTCAATGGTAAGGCAGTGCTGTGGAAATCTGTCTGTGTAACTGGGGTGCTATGCAGGCCTG TCTGGGTGACTGTCAGGGACAACTGTCCTACCACACCAAGGACACAGCCCTGGGGGTGCTTTTCTTCATA GCCAAAGAAGCTGCAGGAAACCCACCCTAGTGGGACAAAGACCAATGCAGGGTCAGTCCCCACAGCCAGG TGATGCAAACAGGCTGGACGTGGGCCGCCTCCCCTCCAGCTTGACTTGTGACAGGGAAACCAATGCAGCA GCAGCAGGGCCACCAGAGTCCTGTCCTGGGGACAGGCTTCCTTCCAGCGGGCGGGGAGTGGGTGCTCCTG CCAGACCAGCCTGGCTTCCACGGTTCCAGAGACCCTGTTCTCCCTCAGCCCAGTCCCCGCCCCCACTCCT TGGCTTTATGAGTTCATTGGCTGAAGTCACCCGGAGACAATGCTGAGTGTTCCACCCCTGAGTCGAAGCC CAGCCCAGGGCAGCCCAGCCAGACGCCTCCGGTAGTGTAAATGAGGACAATGCCTGCTGGCCCACATGAC GGGGGGATGTAGACGGCAGCGGCGCCAGTCGCTCCTGGCACCATGGACGAT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR22_56HGQT · CTCF_binding_site · 19127626–19127647 · regulatory
· motif · 19127628–19127644 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：358 aa
TSSK2 蛋白質長 358 個胺基酸，屬於 protein kinase superfamily 的 CAMK Ser/Thr protein kinase family。第 12–272 個胺基酸為 Protein kinase 結構域；第 302–358 個胺基酸區段註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TSSK2 位於細胞質，並可見於細胞骨架相關的微管組織中心、中心體與中心粒。 在精子細胞形成鞭毛期間，TSSK2 會集中於精子細胞的中心粒；延長中的精子細胞則可在細胞質中檢出。 依相似性推定，成熟精子中的定位包括赤道區段、頸部、中段及特定頭部區室。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- FAM229BQ4G0N7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSP90AB1P08238 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- LZTS2Q9BRK4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TSEN15Q8WW01 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TSKSQ9UJT2 · UniProt INTERACTION · 9 experiments · 2 筆來源紀錄
- YWHAEP62258 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
TSSK2 與 TSSK1B 有交互作用。它也與 HSP90 交互作用；依相似性資料，這項交互作用可穩定 TSSK2。來源未指出 TSSK2 與這些蛋白質形成特定複合體，因此不將此交互作用延伸解讀為複合體組成。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TSSK2 是精子細胞發育所需的睪丸特異性絲胺酸／蘇胺酸蛋白激酶，可磷酸化 TSKS 的 Ser-288 與 SPAG16。它參與精子形成後期的細胞質重組，並且是精子形成期間鞭毛基部環狀結構轉變所必需的；該結構源自染色質體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Testis-specific serine/threonine-protein kinase required during spermatid development. Phosphorylates TSKS at 'Ser-288' and SPAG16. Involved in the late stages of spermatogenesis, during the reconstruction of the cytoplasm. During spermatogenesis, required for the transformation of a ring-shaped structure around the base of the flagellum originating from the chromatoid body PMID 15044604 ↗ · PMID 18533145 ↗ · PMID 20729278 ↗ |
| 分子活性 | L-seryl-[protein] + ATP = O-phospho-L-seryl-[protein] + ADP + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-threonyl-[protein] + ATP = O-phospho-L-threonyl-[protein] + ADP + H(+) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | TSSK2 與 TSSK1B 有交互作用；它也與 HSP90 交互作用，且依相似性資料，HSP90 的交互作用可穩定 TSSK2。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with TSSK1B. Interacts with HSP90; this interaction stabilizes TSSK2 (By similarity) PMID 15044604 ↗ · PMID 18533145 ↗ |
| 細胞定位 | TSSK2 位於細胞質及微管組織中心、中心體與中心粒；精子形成期間，延長中的精子細胞細胞質可檢出 TSSK2，形成鞭毛時則集中於中心粒。依相似性推定，成熟精子中的定位包括赤道區段、頸部、中段及特定頭部區室。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome, centriole; Present in the cytoplasm of elongating spermatids. In spermatozoa, localizes in the equatorial segment, neck, the midpiece and in a specific sperm head compartment (By similarity). In spermatids, concentrates in centrioles during flagellogenesis PMID 18495105 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGACGCCTCCGGTAGTGTAAATGAGGACAATGCCTGCTGG40CCCACATGACGGGGGGATGTAGACGGCAGCGGCGCCAGTC80GCTCCTGGCACCATGGACGATGCCACAGTCCTAAGGAAGA120AGGGTTACATCGTAGGCATCAATCTTGGCAAGGGTTCCTA160CGCAAAAGTCAAATCTGCCTACTCTGAGCGCCTCAAGTTC200AATGTGGCTGTCAAGATCATCGACCGCAAGAAAACACCTA240CTGACTTTGTGGAGAGATTCCTTCCTCGGGAGATGGACAT280CCTGGCAACTGTCAACCACGGCTCCATCATCAAGACTTAC320GAGATCTTTGAGACCTCTGACGGACGGATCTACATCATCA360TGGAGCTTGGCGTCCAGGGCGACCTCCTCGAGTTCATCAA400GTGCCAGGGAGCCCTGCATGAGGACGTGGCACGCAAGATG440TTCCGACAGCTCTCCTCCGCCGTCAAGTACTGCCACGACC480TGGACATCGTCCACCGGGACCTCAAGTGCGAGAACCTTCT520CCTCGACAAGGACTTCAACATCAAGCTGTCTGACTTTGGC560TTCTCCAAGCGCTGCCTGCGGGACAGCAATGGGCGCATCA600TCCTCAGCAAGACCTTCTGCGGGTCGGCAGCATATGCAGC640CCCCGAGGTGCTGCAGAGCATCCCCTACCAGCCCAAGGTG680TATGACATCTGGAGCCTGGGCGTGATCCTGTACATCATGG720TCTGCGGCTCCATGCCCTATGACGACTCCGACATCAGGAA760GATGCTGCGTATCCAGAAGGAGCACCGTGTGGACTTCCCG800CGCTCCAAGAACCTGACCTGCGAGTGCAAGGACCTCATCT840ACCGCATGCTGCAGCCCGACGTCAGCCAGCGGCTCCACAT880CGATGAGATCCTCAGCCACTCGTGGCTGCAGCCCCCCAAG920CCCAAAGCCACGTCTTCTGCCTCCTTCAAGAGGGAGGGGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。