基因總覽
TSSC4（tumor suppressing subtransferable candidate 4）是蛋白質編碼基因，產物屬於 TSSC4 family。其蛋白質與 U5 snRNP 相關，參與 U5 snRNP 的成熟及剪接後回收，也與剪接體三-snRNP 複合體的組裝有關。蛋白質序列含有多個已註解區域，包括與 U5 snRNP 複合體或其他剪接相關蛋白互動的區段，以及預測為無序的區段；這些特徵提供其分子作用的基本背景。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000333256 ★ | 2,400,750–2,403,876 | 3 |
| ENST00000380996 | 2,400,488–2,403,878 | 4 |
| ENST00000380992 | 2,400,488–2,403,701 | 6 |
| ENST00000867309 | 2,400,488–2,403,876 | 4 |
| ENST00000867310 | 2,400,488–2,403,876 | 4 |
| ENST00000867312 | 2,400,488–2,403,876 | 4 |
| ENST00000867313 | 2,400,488–2,403,872 | 2 |
| ENST00000920269 | 2,400,488–2,403,876 | 4 |
| ENST00000920270 | 2,400,488–2,403,876 | 4 |
| ENST00000954227 | 2,400,488–2,403,876 | 2 |
| ENST00001143869 | 2,400,488–2,403,876 | 3 |
| ENST00000451491 | 2,400,724–2,403,876 | 2 |
顯示 12/22 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TSSC4 與 U5 snRNP 的成熟及剪接後回收相關，並且是細胞核內剪接體三-snRNP 複合體組裝所需的蛋白質。其作用涵蓋 U5 snRNP 的組裝，以及 U5 snRNP 與 U4/U6 di-snRNP 的結合；資料指出，TSSC4 可能兼具分子適配器與暫時性佔位者的角色，協調這些組裝步驟。
TSSC4 也具有分子隔離作用。在剪接體組裝與剪接過程中，它會暫時遮擋 SNRNP200 上的結合位置，使稍後參與相關步驟的組成因子暫時無法使用這些位置。這項作用具有階段性，描述的是組裝期間的暫時限制，而非永久阻斷。
因此，TSSC4 的功能與 U5 snRNP 的成熟、回收，以及其加入剪接體相關複合體的協調有關。來源將其適配器及佔位者功能表述為可能的作用，應保留此不確定性；其已述角色則聚焦於剪接體三-snRNP 複合體的組裝。
Promoter 與基因調控
>TSSC4 ENST00000333256 GRCh38 chr11:2399750-2400850 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAGGGAGAATCTGGGCCCTGGTCCTCCCTTTCAGGGCGGGCAGCTGACCTGCCCCCTGCTGCGGACAGGC GAGGCCAGGCTGCTGGCTCGCAAGCATGGCGGAGCCCAAACCTTCCCTGCTGCCGCCCGCCCAGCCACGG CTGACTTGGAAGCTTGAGGAGCGTTCAGCAGCCTCCATCCTGCCCGGGAGGACCGGGGACCTGGAAGGGC CTGGCCCTCGCTTCCCTGCAGCGCCCTAGGGGGACGTCTCAGTGCCTCCCGGAGCCCGGACCAATGCACC AGAGCTGAGGGCCCAAGGGTGTGAGGGTGGCCGGGCAGTGGCCCCGAGGACGGCGCCCCACAAGTTTGCG GCCAGGGCCCAGCAAACCCCTAGGGGTGGGAAAGCGTCGGCCCAGCTAGCGGGTCCAGCAGGGCTGCCCC CTTCACCGTGGCCCAGCGGTCACGACCCCACGTCCTCATCGCGGGCTGGGACTGCCTCTGCGTCTGGCCT GAGCGGGACCGTGGGATCCTGGGGAGCCCCGCCTCGGTGCACTGACAGAGCCCAGAAGGAGTGACGGTTA CCGCTTCCGGTCAGGACCGGAAGTGCCGGGAACGGCATTCGTCCTCCGTGCGAGATGACGCACTTCCTGC CTGAGGCGGCCGCTGTTCTCGCGGCTTCCGGCAGGTGGCGCTGAGACCACGGGAAGCCAGCCTGGCTGTC GGTTAGCCCTCGAGCATTCTGGGAATTGCAGGCCTGGCCCCTCCTCTTCCTGTTCTTGGTCAATTCCGGT CTTGTTTCCCCAACAAATGCCGTCGTTTCCGGGGCTGCTTCCGAGCCGGACCCAAGGGCCGGGGCGTGGA GGAGTAGAGGGGCGAGCGCATGCGCACAGGACTACACGTCCCGACAGGCGTCGGGAGCGGCGGCCCAGTT CCTTGTGGGAGCTGTAGTTCTGCAGGCGCGGAAGCCGTGGTGCTCGGCCGGCAGAGCACTCGGTTTCCCA GAGGGCTGAGCGCGCCGCACGGAGGTGCGGCGCCGACCAAGATGGAGACTGCCGAGCAGCCTTGAGCCGG TAGGTTTGTGGTGAGGGAGGACGGGCCGCGCGGGCCGGCCGAGCCTCCGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TSSC4_1 ↗ | 11:2,400,752 | 正股 | 2,400,703–2,400,762 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_9XP4 · enhancer · 2398671–2398997 · regulatory
ENSR11_BGT9 · promoter · 2399998–2400760 · regulatory
ENSR11_5K8L2 · CTCF_binding_site · 2400403–2400424 · regulatory
ENSR11_5K8QM · CTCF_binding_site · 2401404–2401425 · regulatory
ENSR11_5K8SF · CTCF_binding_site · 2401786–2401807 · regulatory
ENSR11_9XQ3 · promoter · 2401803–2402303 · regulatory
ENSR11_83WH9 · enhancer · 2402304–2402437 · regulatory
ENSR11_5K96F · CTCF_binding_site · 2403728–2403749 · regulatory
ENSR11_5K97G · CTCF_binding_site · 2403956–2403977 · regulatory
· motif · 2399882–2399898 · motif
· motif · 2400114–2400127 · motif
· motif · 2400114–2400127 · motif
· motif · 2400185–2400198 · motif
· motif · 2400185–2400198 · motif
· motif · 2400191–2400206 · motif
· motif · 2400264–2400280 · motif
· motif · 2400311–2400320 · motif
· motif · 2400323–2400334 · motif
· motif · 2400323–2400334 · motif
· motif · 2400325–2400334 · motif
· motif · 2400356–2400371 · motif
· motif · 2400364–2400372 · motif
· motif · 2400370–2400379 · motif
· motif · 2400389–2400406 · motif
· motif · 2400402–2400411 · motif
· motif · 2400405–2400421 · motif
· motif · 2400604–2400615 · motif
· motif · 2400604–2400615 · motif
· motif · 2400723–2400736 · motif
· motif · 2400749–2400758 · motif
· motif · 2401406–2401422 · motif
· motif · 2401788–2401804 · motif
· motif · 2403730–2403746 · motif
· motif · 2403958–2403974 · motif
· motif · 2404865–2404877 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：329 aa
TSSC4 蛋白質長 329 個胺基酸，屬於 TSSC4 family。其序列含 Hom2、Hom3 與 Hom4 區域：Hom2、Hom3 與 U5 snRNP 複合體互動，Hom4 則與 PRPF19 complex 的互動及三-snRNP 複合體組裝相關。另有一段已註解為與 SNRNP200 互動的區域。多個區段被預測為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TSSC4 位於細胞核與細胞質，並與 U5 snRNP 相關，在兩者之間穿梭。 資料未進一步指出此移動的條件或不同異構型的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 11 個夥伴
- CEP76Q8TAP6 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- FLJ13057Q53SE7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GOLGA2Q08379 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRNP28799 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KPNA3O00505 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- RELQ04864 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF31Q96EP0-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TERF2IPQ9NYB0 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TRAF1Q13077 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRAF2Q12933 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- WFS1O76024 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TSSC4 以不依賴 RNA 的方式與含 U5 snRNP 的 mono-U5 snRNP 及剪接後 U5 snRNP-PRPF19 complex 互動。它與 SNRNP200 直接互動；此結合排除 C9ORF78 和 WBP4 被招募至 SNRNP200，並負向調節 SNRNP200 的 RNA 解旋酶活性。TSSC4 也直接與 PRPF8 互動。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TSSC4 與 U5 snRNP 的成熟和剪接後回收相關，且是細胞核內剪接體三-snRNP 複合體組裝所需。它可暫時遮擋 SNRNP200 的結合位置，並可能作為分子適配器及佔位者，協調 U5 snRNP 組裝及其與 U4/U6 di-snRNP 的結合。 | 含實驗來源 | 證據與來源Protein associated with the U5 snRNP, during its maturation and its post-splicing recycling and which is required for spliceosomal tri-snRNP complex assembly in the nucleus. Has a molecular sequestering activity and transiently hinders SNRNP200 binding sites for constitutive splicing factors that intervene later during the assembly of the spliceosome and splicing. Together with its molecular sequestering activity, may also function as a molecular adapter and placeholder, coordinating the assembly of the U5 snRNP and its association with the U4/U6 di-snRNP PMID 34131137 ↗ · PMID 35188580 ↗ |
| 交互作用 | TSSC4 不依賴 RNA 與 mono-U5 snRNP 及剪接後 U5 snRNP-PRPF19 complex 互動。它直接結合 SNRNP200，排除 C9ORF78 和 WBP4 招募至該蛋白，並負向調節其 RNA 解旋酶活性；TSSC4 也直接與 PRPF8 互動。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts in a RNA-independent manner with distinct U5 snRNP-containing complexes, the mono-U5 snRNP and the post-splicing U5 snRNP-PRPF19 complex. Interacts with SNRNP200; the interaction is direct, excludes recruitment of C9ORF78 and WBP4 to SNRNP200 and negatively regulates its RNA helicase activity. Interacts with PRPF8; the interaction is direct PMID 34131137 ↗ · PMID 35188580 ↗ |
| 細胞定位 | TSSC4 位於細胞核與細胞質，並與 U5 snRNP 相關，在細胞質和細胞核之間穿梭。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Cytoplasm; Shuttles between the cytoplasm and the nucleus, associated with the U5 snRNP PMID 34131137 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGAGGTGCGGCGCCGACCAAGATGGAGACTGCCGAGCAGC40CTTGAGCCGTTGAGCAGCTGAACAGAGGCCATGCCGGGGC80ACTCCGAGGCCTGAGACGACCACGCCTGTGCCGCTGAGGA120CCTTCATCAGGGCTCCGTCCACTTGGCCCGCTTGGCTGTC160CAATCACACTCCAGTGTCAACCACTGGCACCCAGCAGCCA200AGAGAGGTGTGGCGTGGCCCTGGGGACGCATGGCTGAGGC240AGGAACAGGTGAGCCGTCCCCCAGCGTGGAGGGCGAACAC280GGGACGGAGTATGACACGCTGCCTTCCGACACAGTCTCCC320TCAGTGACTCGGACTCTGACCTCAGCTTGCCCGGTGGTGC360TGAAGTGGAAGCACTGTCCCCGATGGGGCTGCCTGGGGAG400GAGGATTCAGGTCCTGATGAGCCGCCCTCACCCCCGTCAG440GCCTCCTCCCAGCCACGGTGCAGCCATTCCATCTGAGAGG480CATGAGCTCCACCTTCTCCCAGCGCAGCCGTGACATCTTT520GACTGCCTGGAGGGGGCGGCCAGACGGGCTCCATCCTCTG560TGGCCCACACCAGCATGAGTGACAACGGAGGCTTCAAGCG600GCCCCTAGCGCCCTCAGGCCGGTCTCCAGTGGAAGGCCTG640GGCAGGGCCCATCGGAGCCCTGCCTCACCAAGGGTGCCTC680CGGTCCCCGACTACGTGGCACACCCCGAGCGCTGGACCAA720GTACAGCCTGGAAGATGTGACCGAGGTCAGCGAGCAGAGC760AATCAGGCCACCGCCCTGGCCTTCCTGGGCTCCCAGAGCC800TGGCTGCCCCCACTGACTGCGTGTCCTCCTTCAACCAGGA840TCCCTCCAGCTGTGGGGAGGGGAGGGTCATCTTCACCAAA880CCAGTCCGAGGGGTCGAAGCCAGACACGAGAGGAAGAGGG920TCCTGGGGAAGGTGGGAGAGCCAGGCAGGGGCGGCCTTGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。