基因總覽
TSR3 基因是蛋白質編碼基因，產物為 TSR3 ribosome maturation factor，屬於 TDD superfamily 中的 TSR3 family。此蛋白質長 312 個胺基酸；序列註解指出，N 端第 1–21 位及第 224–312 位為無序區域。其主要角色與真核生物 18S rRNA 的修飾有關，可能參與形成一種保守的高度修飾假尿嘧啶。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000007390 ★ | 1,349,240–1,351,878 | 6 |
| ENST00000858635 | 1,349,237–1,351,878 | 6 |
| ENST00000911396 | 1,349,237–1,351,878 | 6 |
| ENST00000956793 | 1,349,237–1,351,878 | 6 |
| ENST00000956794 | 1,349,237–1,351,878 | 6 |
| ENST00001006024 | 1,349,237–1,351,878 | 4 |
| ENST00001133585 | 1,349,237–1,351,878 | 6 |
| ENST00001019401 | 1,349,245–1,351,878 | 6 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TSR3 ribosome maturation factor 被註解為胺基羧丙基轉移酶，可能催化人類 18S rRNA 第 1248 位假尿嘧啶（Ψ1248）上的胺基羧丙基轉移。此反應是形成高度修飾核苷 N1-methyl-N3-(3-amino-3-carboxypropyl) pseudouridine（m1acp3-Ψ）的最後一步；該修飾被描述為真核生物 18S rRNA 中保守的特徵。這項功能與核糖體 RNA 的成熟及修飾相關，但來源對其作用標示為可能性，並非確定敘述。
反應以 rRNA 中的 N(1)-methylpseudouridine 為受質，並使用 S-adenosyl-L-methionine 作為胺基羧丙基的供體。產物為帶有 N(3)-[(3S)-3-amino-3-carboxypropyl]基團的 N(1)-methylpseudouridine，同時生成 S-methyl-5'-thioadenosine 與 H⁺。針對人類 18S rRNA 的反應描述明確指出，受質與產物的修飾位置皆為第 1248 位。
因此，TSR3 所催化的步驟會在既有的 N(1)-甲基假尿嘧啶上加上胺基羧丙基基團，完成 m1acp3-Ψ 的生合成。現有資料支持其特定反應與 RNA 位點，但未進一步說明此修飾對核糖體或細胞功能的其他影響。
Promoter 與基因調控
>TSR3 ENST00000007390 GRCh38 chr16:1351778-1352878 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTGCACTGGGAAACCGCTCACCTGAGGGCAAACCAAAGCACCTACACAGCATGTTCTCCACAGAACTATT TCTAATGGCCAAAAAAATGGCAAGAACCTAAATACAATCGGGGAGTGCAGTGCCATCCTATCGCGTGCTG AGCACCAAGAGAAAGAACGAAGACCTATATCATCACCATGAAGCGTCCCGAGAGATACAGCGAGTGACAA CGACAAATCAGCCAAATACTCGCGCAGCATGATTTTTTAAAAAAGCGATTAGATTACAAAAACTATACGT TTTCCAGTTGCATAGACACGCACGTAAAAGCACAGAAACGCGTCTGCAAAGTCACCAGACTATTAACAGC AGTTACCTCTCGGAAAGGAAAGGAAGGACTAAGTCTGGAGATAATTTAATTCGCTACAAGAACGTTCTGG TATATTCTCTCGTACTTCCACATTAATTTTAGAAGGCTGACAAACCAATGCTTTAGACTCCGGGCCGTAA CTCTCAGGGTCACTCATCCATCCTCCACTGTTGCTGCTCCCCGCGGCCACCCCCGCGCCGGCCAACAGCG CTCCTCACTCACCAGACACGGGTGAAGGATCCCTCTTGGCCTGGAGGCGACTGGCCTGAGGCAAGAACGG GTTGTTCACCCTACGGGAAGCGGCAAGGTCAGCGGGGAACGGGCCCGGGCCGTCCCCCGCTCGAGCCGCC AGCCCGCGAGGCTGCTCACCCAAACGCGTTGGGCTCCTCCACCACCTTCATCTTCGCTGCACCTGCCGGC GCGGGCCCTACGGGGAGCGAGACCGTGAGCGGGGAGGCCGGGGTGCAGAGCGCGCGCGGGGCCTGGGGAC GCGGACGGCCGGGCCACTCACCGCCGGCCGAGAGCCCGAGGAGCAACAGGAGCCGCGCCAGCCCCGCCGC CATCGCGCCGCAGCGGCCGCCGCGCGGTCACGTGAAGTGACGGTCACGTGACCACGGGGACCGGAAGTGG CGTCCGGCGCAAGCGCTGGCAGCCGCACAGCCCATTGGGAGGCCGAGGGGCGCGGCCGTGGGGTGGGGAG TCCCCGGCACCCCAGGTCCGCGCCATGGGCCGCAGGAGGGCAGCGCGCGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TSR3_1 ↗ | 16:1,351,872 | 負股 | 1,351,862–1,351,921 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_669H9 · CTCF_binding_site · 1347080–1347127 · regulatory
ENSR16_5BKPX · CTCF_binding_site · 1351491–1351512 · regulatory
ENSR16_745XP · promoter · 1351868–1351976 · regulatory
· motif · 1347082–1347098 · motif
· motif · 1347108–1347124 · motif
· motif · 1351493–1351509 · motif
· motif · 1351655–1351668 · motif
· motif · 1351767–1351780 · motif
· motif · 1351882–1351893 · motif
· motif · 1351882–1351893 · motif
· motif · 1351900–1351909 · motif
· motif · 1351900–1351911 · motif
· motif · 1351900–1351911 · motif
· motif · 1351900–1351914 · motif
· motif · 1351903–1351920 · motif
· motif · 1351917–1351926 · motif
· motif · 1351917–1351926 · motif
· motif · 1351933–1351942 · motif
· motif · 1351933–1351942 · motif
· motif · 1351964–1351974 · motif
· motif · 1352214–1352226 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：312 aa
TSR3 ribosome maturation factor 屬於 TDD superfamily 的 TSR3 family，蛋白質長 312 個胺基酸。序列註解將第 1–21 位及第 224–312 位列為無序區域；這些區段的註解本身未指定其他功能。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TSR3 ribosome maturation factor 的定位資料為細胞質；來源未提供其在不同條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TSR3 ribosome maturation factor 是一種胺基羧丙基轉移酶，可能催化 18S rRNA 第 1248 位假尿嘧啶（Ψ1248）的胺基羧丙基轉移。此反應可能構成真核生物 18S rRNA 中保守的高度修飾核苷 N1-methyl-N3-(3-amino-3-carboxypropyl) pseudouridine（m1acp3-Ψ）生合成的最後一步。 | 推論支持 | 證據與來源Aminocarboxypropyltransferase that catalyzes the aminocarboxypropyl transfer on pseudouridine at position 1248 (Psi1248) in 18S rRNA (Probable). It constitutes the last step in biosynthesis of the hypermodified N1-methyl-N3-(3-amino-3-carboxypropyl) pseudouridine (m1acp3-Psi) conserved in eukaryotic 18S rRNA (Probable) PMID 27084949 ↗ |
| 分子活性 | an N(1)-methylpseudouridine in rRNA + S-adenosyl-L-methionine = N(1)-methyl-N(3)-[(3S)-3-amino-3-carboxypropyl]pseudouridine in rRNA + S-methyl-5'-thioadenosine + H(+) | 推論支持 | 證據與來源an N(1)-methylpseudouridine in rRNA + S-adenosyl-L-methionine = N(1)-methyl-N(3)-[(3S)-3-amino-3-carboxypropyl]pseudouridine in rRNA + S-methyl-5'-thioadenosine + H(+) PMID 27084949 ↗ |
| 分子活性 | N(1)-methylpseudouridine(1248) in human 18S rRNA + S-adenosyl-L-methionine = N(1)-methyl-N(3)-[(3S)-3-amino-3-carboxypropyl]pseudouridine(1248) in human 18S rRNA + S-methyl-5'-thioadenosine + H(+) | 推論支持 | 證據與來源N(1)-methylpseudouridine(1248) in human 18S rRNA + S-adenosyl-L-methionine = N(1)-methyl-N(3)-[(3S)-3-amino-3-carboxypropyl]pseudouridine(1248) in human 18S rRNA + S-methyl-5'-thioadenosine + H(+) PMID 27084949 ↗ |
| 細胞定位 | TSR3 ribosome maturation factor 定位於細胞質。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGCCGCACAGCCCATTGGGAGGCCGAGGGGCGCGGCCGTG40GGGTGGGGAGTCCCCGGCACCCCAGGTCCGCGCCATGGGC80CGCAGGAGGGCAGCGCGCGGGCCGGGGGCGGAAGGCGGCC120GCCCTCGGCACCTCCCGACGCGCTCCCTGGAGGCCTTCGC160CGAGGAGGTCGGCGCCGCGCTGCAGGCTTCCGTGGAGCCA200GGGGCGGCTGACGGCGAGGGCGGCCCGGGCCCGGCGGCGC240TGCCCTGCACGCTGGCCATGTGGGAGTTGGGCCACTGCGA280CCCCCGGCGCTGCACGGGCCGCAAGCTGGCCCGCCTGGGG320CTGGTGCGCTGCCTGCGCCTGGGCCACAGATTCGGCGGTC360TGGTGCTGAGCCCCGTGGGCAAGCAGTACGCGTCCCCCGC400AGACAGACAGCTGGTGGCGCAGTCTGGGGTCGCCGTCATC440GACTGCTCCTGGGCCAGGCTGGACGAGACACCGTTTGGGA480AGATGCGAGGGAGCCACTTGCGCCTGTTGCCCTACCTGGT520GGCCGCCAACCCCGTGAACTATGGCCGGCCCTACAGACTT560TCCTGCGTGGAAGCGTTTGCTGCCACCTTCTGCATCGTAG600GCTTTCCAGACCTTGCTGTCATTTTGCTGCGGAAGTTTAA640ATGGGGCAAGGGCTTCTTGGACCTGAACCGCCAGCTCCTG680GACAAGTACGCGGCCTGCGGCAGCCCGGAGGAGGTGCTGC720AGGCGGAGCAGGAGTTCTTGGCCAATGCCAAGGAGAGCCC760CCAGGAGGAGGAGATCGATCCCTTCGATGTGGATTCAGGG800AGAGAGTTTGGAAACCCCAACAGGCCTGTGGCCAGCACCC840GGCTGCCCTCGGACACTGATGACAGTGATGCGTCTGAGGA880CCCAGGGCCTGGCGCCGAGCGCGGAGGAGCCAGCAGCAGC920TGCTGTGAAGAGGAGCAGACGCAGGGACGGGGGGCTGAGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。