基因總覽
TSPYL1 是人類蛋白質編碼基因，正式名稱為 TSPY like 1。登錄類型為 gene with protein product。此基因座位於 6q22.1。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000368608 ★ | 116,274,858–116,279,930 | 1 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Promoter 與基因調控
>TSPYL1 ENST00000368608 GRCh38 chr6:116279830-116280930 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TAAGTAGAAAATAACGTTTGCCTCTTTTATACCTTGAGTCCACCAGCTGCATGTTGCCCTTTGCAAGTTT GTTTTCTACTTCAAGGCCATCTTAGTTGTCCATTTTAACTAGCCTTTCCTCACAAAATGGTGGTATGTGG CTCCCCCCACTGATATTTCTCTGAGGCCTTGTAGCTCTCTAAGACAGCACCAGTTTAACTCACAAGTCAA CAAACTGGAACACTTCAACCAGAGACATTGACATCCCCCTCTAATGAACTCAGCTGATTGCTAAAGACAG ATGCTTCGTTAGAGCCAAACATTCCTATCTTACATAACTAAATATGATAATAAATTAAGTTCTTGGGGCT GGAAATAGTTATAATTTCCTCTTTCTTGCAGTGAAAAGGCATGGAACATTTAGCAAACTGATCCTGGCTT AATTTCTACCGATACTATGCAGCACAAACTCTTATTTGATGCAGATTATAAATCGAAAATTAGCAATGAA TACTATGCATCGCTTTAGTGGTAAGAGGCTGCTGAGTAGCTTTTTTTCCCCAGTAACCGTAGAGGCAAGA ATTGATATTTTTATGTCACTTTTACTAAGAAGGGGGGAAACATTTTGCTATTAATCTTAAAGAGAAGTCT TTTGCTGCTAGTTACGTGGAGTAACAGGGAATAGATTTACCTTCCTGCCTCAAAAAAGTGAAGACCAGAA AAACATTTGTTTTCAGACACTGGAGAGCAGGCACTGTTACGGCTGTGATTTTACAACTGCTCCTACATGC TGGGAGCAGTCGCTAGATGCATCTCAAGGTGGGTCGTCCGCGCTTCCAGACTCAGCACAATCGACATTTA TTTACGTAGGTAAAATTACTGTTGCTATGGGTAAATTCACAGAAATAAAGCCCAGAGAATCCGGTTGGCT GGCAGGGAGCGGCGGAACCAATCCCGGGCTCAGCAAGTTCTCGCGATACCGTGAGATCTCCAGTCCTGAC GACACCGCCGCTGAAATGTTAGTGAGACTGTAGGGTGGGCGGTGCGAGCGGCGGTTAGCTCCCAGTTCGG CCTCTGAGGAAAACGGGCGTTCGCCTGCGGTTGGTCCGACTGTTAGCAACA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：437 aa
Testis-specific Y-encoded-like protein 1 屬於 nucleosome assembly protein（NAP）家族，蛋白質長 437 個胺基酸。序列第 1–81 位被註記為無序區域；來源未提供其他結構域或功能區域資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TSPYL1 的定位註記為細胞核及核仁。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
疾病與遺傳關聯
TSPYL1 與睪丸發育異常型嬰兒猝死症（SIDDT）相關；來源指出，此常染色體隱性疾病由影響該基因的變異所致。患者出生時外觀正常，出生後早期出現內臟自主神經功能異常，並可能在 12 個月前因突發心肺停止死亡。男性患者可有胎兒期睪丸發育異常及生殖器模糊；女性性發育正常。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 細胞定位 | TSPYL1 的細胞內定位記錄為細胞核與核仁。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | SIDDT 是常染色體隱性疾病，來源指出由影響 TSPYL1 的變異所致。患者出生時外觀正常，早期出現內臟自主神經功能異常，並在 12 個月前因突發心肺停止死亡；表現可包括心搏過緩、低體溫、嚴重胃食道逆流、喉痙攣、支氣管痙攣及睡眠時心肺型態異常。男性患者有胎兒期睪丸發育異常和生殖器模糊，女性性發育正常；患者也可能有特殊的斷續式哭聲。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome SIDDT Autosomal recessive disorder. Affected infants appear normal at birth, develop signs of visceroautonomic dysfunction early in life, and die before 12 months of age of abrupt cardiorespiratory arrest. Features included bradycardia, hypothermia, severe gastroesophageal reflux, laryngospasm, bronchospasm, and abnormal cardiorespiratory patterns during sleep. Genotypic males with SIDDT had fetal testicular dysgenesis and ambiguous genitalia, with findings such as intraabdominal testes, dysplastic testes, deficient fetal testosterone production, fusion and rugation of the gonadal sac, and partial development of the penile shaft. Female sexual development was normal. Affected infants had an unusual staccato cry, similar to the cry of a goat. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 608800 PMID 15273283 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTGAGACTGTAGGGTGGGCGGTGCGAGCGGCGGTTAGCT40CCCAGTTCGGCCTCTGAGGAAAACGGGCGTTCGCCTGCGG80TTGGTCCGACTGTTAGCAACATGAGCGGCCTGGATGGGGT120CAAGAGGACCACTCCCCTCCAAACCCACAGCATCATTATT160TCTGACCAAGTCCCGAGCGACCAGGACGCACACCAGTACC200TGAGGCTCCGCGACCAAAGCGAGGCGACACAGGTGATGGC240GGAGCCGGGTGAGGGAGGCTCGGAGACCGTCGCGCTCCCG280CCTCCACCGCCTTCAGAGGAGGGGGGCGTACCCCAGGATG320CCGCGGGCCGTGGCGGTACTCCCCAGATCCGAGTTGTTGG360GGGTCGCGGTCATGTGGCGATCAAAGCCGGGCAGGAAGAG400GGCCAGCCTCCCGCCGAAGGCCTGGCAGCCGCTTCTGTGG440TGATGGCAGCCGACCGCAGCCTGAAAAAGGGCGTTCAGGG480TGGAGAGAAGGCCCTAGAAATCTGTGGCGCCCAGAGATCC520GCGTCTGAGCTGACGGCGGGGGCGGAGGCTGAGGCGGAGG560AGGTGAAGACAGGAAAGTGCGCCACCGTCTCAGCAGCCGT600GGCTGAGAGGGAGAGCGCTGAGGTGGTGAAGGAAGGCCTG640GCGGAGAAGGAGGTAATGGAGGAGCAGATGGAGGTAGAGG680AGCAGCCGCCAGAAGGTGAAGAAATAGAAGTGGCGGAGGA720GGATAGATTGGAGGAGGAGGCGAGGGAGGAAGAAGGGCCC760TGGCCTTTGCATGAGGCTCTCCGCATGGACCCTCTGGAGG800CCATCCAGCTGGAACTGGACACTGTGAATGCTCAGGCCGA840CAGGGCCTTCCAACAGCTGGAGCACAAGTTTGGGCGGATG880CGTCGACACTACCTGGAGCGGAGGAACTACATCATTCAGA920ATATCCCGGGCTTCTGGATGACTGCTTTTCGAAACCACCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。