基因總覽
TSPEAR（thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats）是蛋白質編碼基因，其產物為 Thrombospondin-type laminin G domain and EAR repeat-containing protein。此蛋白質具有 Laminin G-like 結構域及多個 EAR 重複序列，屬於含有這些結構特徵的分泌蛋白。來源指出它與牙齒、毛囊形態形成相關，也可能參與聽覺系統的發育或功能；其結構與定位特徵詳見相關段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000323084 ★ | 44,497,893–44,711,572 | 12 |
| ENST00000943283 | 44,497,893–44,712,286 | 13 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TSPEAR 的產物在牙齒與毛囊的形態形成中具有重要作用。來源指出，這項作用是透過調節 Notch signaling pathway 發揮；因此，TSPEAR 與這條訊號途徑在相關組織發育中的調控相連。不過，現有資料未進一步說明其調節 Notch signaling pathway 的分子步驟、作用對象或具體下游反應，不能據此補述更細的機制。
牙齒與毛囊是來源明確提及的形態形成情境，TSPEAR 在其中的角色被描述為關鍵。這表示其功能與這些組織形成過程有關，但資料沒有提供特定發育階段、細胞類型或不同組織間作用差異，因此不宜將其角色延伸到未列出的器官或生理過程。
此外，TSPEAR 可能參與聽覺系統的發育或功能。這項描述保留可能性，涵蓋發育與功能兩種方向，但來源並未指出其作用位置、所涉細胞或分子機制，也未說明是否與 Notch signaling pathway 有關。整體而言，已知資訊支持 TSPEAR 與牙齒、毛囊形態形成的關聯，以及其可能參與聽覺系統的發育或功能；更具體的作用方式仍無法由現有資料確定。
Promoter 與基因調控
>TSPEAR ENST00000323084 GRCh38 chr21:44711472-44712572 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCAGGGCACTTTTGTAAAAAGAATACTTCTAGTTAATAGCTGCTCCCCTCGAGTGGCATGCCCATTGCAG TGTCGAGAGGTCAGATGCGAGGGTCCTCGGCTCTGGATGAGTGACCATGGCCGTGCCCCTTCCCTGAGGG ACACTCACCCACTCCTTCTCATTAGCTGTTCCCTTTAAGGACCGACTTCCCTCCAGAGGGAAATTCCTGA AACCCAACAGTTGACAAACCCACACACCCTCGGGAGGGCTGGGCACCAGATAAAAAGCCCTCCGAGGGAG CCCAGCCCCTCCTGGGGATGGACGGCCGCTGCCGCCGGGGGACCCAGCAGAGCCCGGGACCTGCCGCCTA GACCCCCAGCAGAGCCTGGGATCTGCCTCCAGGACCACCCCCCACCCCCCGCAGAGCACAGGACCTACCT CTGGGACCCCCCCTCCCCACCACAGCAGAGCCCCGACCTGCCTCTAGGACCCCCTAGCAGAGCCCCGACC TGCCTCTGGGACCCTCCAGCAGACTGTGGGGACCTGCTGCCCAAACCCCCAGCCAGAGTGCACCCGCCCC ACCCGCTCCCGGCCTGCCATGGTCGCCTGTGCCCCTGGTCCTAAAAGGCGGTGAGCCCAGGGAGCCTGCG CCTGAGGGAAACGGGTCTCCTAAGTTTCTCTGGCTTGTTCTCAGCTCTCCGCAGCACGATCTATTTCTGT CTTTCCTTTTGGAAAGTGTGCTTTGCCAGCGACTAATCCCAGGCCGGGCCGAGATTGTTATCACCTGTCA CCTGCACGCAGGGCCCAAGCCCATCAGGGAAATGAAGAGATAAACCAGCGGCTGCAGCCCAACCTGCCAG GGGCCACCTGCCTCCCGCAGGCAGCAACCAGAAGCTTCCCCACTGCGACCGCCAGGGCCACCTCTGTCCC CGCCTTAGGCCGCTGGCATGTGGCCGTCGCAGTGACCCCCGGGGGCCCCGCGGCCGCCCCTGGAAAGGCT GACGCAGACGTCTGAGGAGCAGCCACTTCCCTGCAGGCTGAGCGGAGCCCTGGATGGAGCTTGGCACCCA AGCCCCTCATGTCTGCCCTGCTGAGTCTGTGTTTTGTGCTGCCCCTGGCGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TSPEAR_3 ↗ | 21:44,699,861 | 負股 | 44,699,851–44,699,910 |
| TSPEAR_1 ↗ | 21:44,711,572 | 負股 | 44,711,562–44,711,621 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR21_5DHWXH · CTCF_binding_site · 44707777–44707798 · regulatory
ENSR21_9MQ5H · enhancer · 44708321–44708670 · regulatory
ENSR21_BBTKG · enhancer · 44709691–44710333 · regulatory
ENSR21_9MQ68 · enhancer · 44710908–44711347 · regulatory
ENSR21_9MQ6F · promoter · 44711562–44711987 · regulatory
· motif · 44707779–44707795 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：669 aa
TSPEAR 蛋白質長 669 個胺基酸。序列註解標示其第 1–19 位為訊號序列，第 58–277 位為 Laminin G-like 結構域；第 313–668 位則包含七段 EAR 重複序列，分布於第 313–358、360–408、412–460、464–506、514–570、574–622 與 625–668 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TSPEAR 被註記為分泌蛋白，也見於細胞表面及立體纖毛。 它可能透過膜受體與細胞表面結合；這項描述表示其細胞表面關聯具有可能性，並未限定特定條件或提供不同異構型的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
未繪示構造：Cell surface；Cell projection, stereocilium。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
影響 TSPEAR 的變異與 DFNB98（常染色體隱性遺傳、出生前期發病的非症候群感音神經性聽力損失）相關。ECTD14 為常染色體隱性外胚層發育不良，可見頭皮毛髮稀少、少牙、錐形牙及程度不一的臉部特徵差異；部分患者有指甲營養不良與出汗減少。另有 TSPEAR 變異相關的常染色體隱性選擇性缺牙 STHAG10，表現為先天缺少一顆或多顆牙齒；少牙症與寡牙症的分類門檻不包括第三大臼齒。這些資料描述基因變異與疾病的關聯。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TSPEAR 在牙齒與毛囊形態形成中具有關鍵作用，這項作用與調節 Notch signaling pathway 有關。此外，TSPEAR 可能參與聽覺系統的發育或功能；來源未進一步指定其作用機制或情境。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a critical role in tooth and hair follicle morphogenesis through regulation of the Notch signaling pathway. May play a role in development or function of the auditory system PMID 22678063 ↗ · PMID 27736875 ↗ |
| 細胞定位 | TSPEAR 是分泌蛋白，並註記於細胞表面及細胞突起中的立體纖毛；它可能透過膜受體與細胞表面結合，原文以可能性描述此結合方式。 | 推論支持 | 證據與來源Secreted; Cell surface; Cell projection, stereocilium; Secreted protein which may bind to the cell surface via a membrane receptor |
| 疾病關聯 | 影響 TSPEAR 的變異與 DFNB98（常染色體隱性遺傳性聽力損失）相關。此病為出生前期發病的非症候群感音神經性聽力損失；感音神經性耳聾可源於內耳神經受器、通往大腦的神經路徑，或接收聲音資訊的大腦區域受損。 | 含實驗來源 | 證據與來源Deafness, autosomal recessive, 98 DFNB98 A form of non-syndromic sensorineural hearing loss with prelingual onset. Sensorineural deafness results from damage to the neural receptors of the inner ear, the nerve pathways to the brain, or the area of the brain that receives sound information. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 614861 PMID 22678063 ↗ · PMID 34042254 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 TSPEAR 的變異與常染色體隱性外胚層發育不良 ECTD14 相關。患者可有頭皮毛髮稀少、少牙、錐形牙及程度不一的臉部特徵差異；部分患者另有指甲營養不良與出汗減少。外胚層發育不良涉及兩種或以上外胚層結構發育異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ectodermal dysplasia 14, hypohidrotic/hair/tooth/nail type ECTD14 A form of ectodermal dysplasia, a disorder due to abnormal development of two or more ectodermal structures such as teeth, hair, nails and sweat glands. ECTD14 is an autosomal recessive form characterized by scalp hypotrichosis, hypodontia, conical teeth, and variable facial dysmorphism. Some patients have dystrophic nails and decreased sweating. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618180 PMID 27736875 ↗ · PMID 34042254 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 TSPEAR 的變異與常染色體隱性選擇性缺牙 STHAG10 相關，表現為先天缺少一顆或多顆牙齒。選擇性缺牙若無伴隨全身性疾病，有時分為寡牙症（缺少至少六顆恆牙）或少牙症（少於六顆）；兩者計數均不包含第三大臼齒。 | 含實驗來源 | 證據與來源Tooth agenesis, selective, 10 STHAG10 A form of selective tooth agenesis, a common anomaly characterized by the congenital absence of one or more teeth. Selective tooth agenesis without associated systemic disorders has sometimes been divided into 2 types: oligodontia, defined as agenesis of 6 or more permanent teeth, and hypodontia, defined as agenesis of less than 6 teeth. The number in both cases does not include absence of third molars (wisdom teeth). STHAG10 inheritance is autosomal recessive. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620173 PMID 30046887 ↗ · PMID 32112661 ↗ · PMID 34042254 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCCACTTCCCTGCAGGCTGAGCGGAGCCCTGGATGGAGC40TTGGCACCCAAGCCCCTCATGTCTGCCCTGCTGAGTCTGT80GTTTTGTGCTGCCCCTGGCGGCCCCCGGCCACGGCACGCA120GGGTTGGGAGCCCTGCACAGACCTGCGCCCCCTGGACATC160CTGGCGGAAGTGGTCCCTTCTGATGGCGCCACAAGCGGGA200TCAGGATAGTTCAGGTTCACGGTGCACGGGGACTCCAGCT240CTCAGTAGCCGCCCCCCGCACCATGAGCTTCCCAGCATCC280AGGATTTTCTCCCAGTGTGACCTCTTCCCTGAAGAATTTT320CCATCGTCGTAACTTTGAGAGTTCCCAATCTTCCACCCAA360GAGGAACGAGTACCTGCTGACGGTGGTGGCAGAGGAGAGC400GACCTGCTGCTGCTCGGCCTGCGGTTGTCACCTGCCCAGC440TGCACTTCCTGTTCCTTCGCGAGGACACGGCCGGCGCCTG480GCAGACCCGAGTGTCCTTCCGCAGCCCGGCCCTGGTGGAT520GGCCGCTGGCACACACTGGTCCTGGCTGTGTCCGCAGGCG560TCTTCTCCCTCACCACGGACTGCGGCCTCCCGGTGGACAT600AATGGCCGATGTGCCCTTCCCAGCCACCCTGTCAGTGAAA640GGAGCTCGATTCTTCGTCGGCAGCCGGAGGAGAGCCAAAG680GCCTGTTCATGGGACTGGTGAGGCAACTGGTCCTGCTGCC720GGGCTCAGACGCCACCCCAAGGCTGTGTCCCAGCAGGAAC760GCCCCGCTGGCGGTGCTGTCCATCCCACGGGTCCTGCAGG800CTCTCACGGGGAAGCCAGAAGATAACGAGGTGCTAAAATA840TCCCTATGAAACCAACATTCGAGTGACGCTGGGACCCCAG880CCACCGTGTACCGAGGTGGAAGACGCCCAGTTCTGGTTTG920ATGCCAGCCGGAAGGGCCTGTATCTGTGTGTTGGCAACGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。