基因總覽
TSPAN7 是位於 X 染色體的蛋白質編碼基因,其產物 tetraspanin 7 屬於 tetraspanin(TM4SF)家族。這是一種多次穿越細胞膜的蛋白質,含有四段跨膜螺旋,並在膜兩側具有細胞質區段與細胞外區段。其較長的細胞外區段位於兩段跨膜螺旋之間。這些資料描述了 tetraspanin 7 的家族歸屬與基本膜蛋白結構;來源另指出它可能參與細胞增殖和細胞移動,相關作用見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000378482 ★ | 38,561,542–38,688,918 | 8 |
| ENST00000286824 | 38,561,498–38,688,918 | 9 |
| ENST00000899436 | 38,561,498–38,689,249 | 8 |
| ENST00000899437 | 38,561,498–38,688,919 | 7 |
| ENST00000899438 | 38,561,498–38,688,918 | 7 |
| ENST00000899439 | 38,561,498–38,688,919 | 6 |
| ENST00000899440 | 38,561,498–38,688,918 | 8 |
| ENST00000899441 | 38,561,498–38,688,913 | 8 |
| ENST00000899442 | 38,561,498–38,688,911 | 8 |
| ENST00000922419 | 38,561,498–38,688,918 | 7 |
| ENST00000949526 | 38,561,498–38,688,918 | 7 |
| ENST00001122990 | 38,561,498–38,566,469 | 2 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
現有資料指出,TSPAN7 的產物可能參與細胞增殖與細胞移動。這兩項是來源列出的可能功能,並未提供具體作用機制、調控方向或其影響程度,因此不能據此判定 tetraspanin 7 會促進或抑制上述過程。
細胞增殖涉及細胞數量增加,細胞移動則指細胞位置改變;來源僅將這兩者列為可能相關的生物學過程,未說明 tetraspanin 7 在其中扮演的步驟,也未交代其功能是否依特定細胞類型或條件而異。現有資訊同樣未描述相關分子作用方式或下游結果,故不宜進一步推論其如何影響這些過程。
因此,依目前提供的資料,TSPAN7 的功能重點限於可能與細胞增殖及細胞移動有關;其作用細節與生物學意義尚未在這些來源中說明。
Promoter 與基因調控
>TSPAN7 ENST00000378482 GRCh38 chrX:38560542-38561642 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter ATGGTTTTGTGTGGGCATATATTTTCATTTCTCTTGGGTAAATACCCAGGAATGGAGTTGCTAGATCATA TGCAAACTCTGTTCAACTTTTTGAGGAACTCCAAATTGGTTGTGAACATTATTTTTTGACCTCAATGCAG CTTTCCTTTACAGGAGGGAGGTGGACTGTACTTGTTAGCGCGCTGCAAATGATTCTCAGGCATATTAAAC ATTTTTCTGTATTCTGTTAAACATTGTATGCGCAGCAAGAATGACGCCTCATACAGACCTTTCTTGTCAT TTCGTTTTATTATTTCAAAATGTAAGACAAATCTGAAAAATGGAGGAGCCTGCAGATACCTGTGGTGGCG AGGATTTGGGGTCTGTCTGAGCTCCGGCGTTCCTGCCCATCCCTCCAGCTGTATCTCTGGCCACCTGTCT GTTCCTGGCACAAACAAGGCCTGCTGGTTGCCAAGGACATGACTACGGGGCCATTTCCATGTGAGAAGGC CCTGGGGGGTGTCAAAATGCAGAAACGTGACTGATGGGCAGCGGGGCACCCATAAACTTCCCATAGCCAG GTGCAGGCATACCTGCAAATGTAACGCCCAACTGTGTACAAAGCAGAAATCTAAATGCCAGGGCGGACTG GGAGAGGTTCCCGTGACCTCTGACCCGGCCTCTAAATTCTCCCATTCCCTCCCCACTGTCCTGCCGCGCC CCGTGTCGCCTCGCCTGGCCTCGCCTGGCCTCGCCTCCCTCCTCCGCTGGGGGTCTAAGCCTGCGCAGTA TTGCGAACGCGGGCGGCGTTTCCCGCATGCGCAGTCACTGCCCGGCCCGGCTTTTTCAGTAGGAGCCCCG CGCGGTGCGCGCTCACGCACGCGCACGGCCTCGCCTGCGCGCTCACGAGGCCTCTCGCGGCACGCGCCCC CGCCCCGCGCCGCCCCGCCCCGCCCCGCCTCTTCCCCCTCCCGCGCGCCCGCCCGCCGCCTGCCGCCGCC GCCGCCGCCGCCGGAGCTCTGTAGTATGGCATCGAGGAGAATGGAGACCAAACCTGTGATAACCTGTCTC AAAACCCTCCTCATCATCTACTCCTTCGTCTTCTGGGTAAGTGCCCACGCC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TSPAN7_3 ↗ | X:38,561,374 | 正股 | 38,561,325–38,561,384 |
| TSPAN7_1 ↗ | X:38,561,544 | 正股 | 38,561,495–38,561,554 |
| TSPAN7_4 ↗ | X:38,612,598 | 正股 | 38,612,549–38,612,608 |
| TSPAN7_2 ↗ | X:38,674,246 | 正股 | 38,674,197–38,674,256 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSRX_9KB8R · promoter · 38561052–38561554 · regulatory
ENSRX_B9MM3 · promoter · 38562187–38562725 · regulatory
ENSRX_5C3W6Q · CTCF_binding_site · 38562205–38562226 · regulatory
· motif · 38560149–38560158 · motif
· motif · 38560149–38560158 · motif
· motif · 38561181–38561193 · motif
· motif · 38561185–38561198 · motif
· motif · 38561297–38561308 · motif
· motif · 38561297–38561308 · motif
· motif · 38561333–38561344 · motif
· motif · 38561333–38561344 · motif
· motif · 38561395–38561406 · motif
· motif · 38561395–38561406 · motif
· motif · 38561411–38561422 · motif
· motif · 38562207–38562223 · motif
· motif · 38562475–38562488 · motif
· motif · 38562475–38562488 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:249 aa
tetraspanin 7 長 249 個胺基酸,屬於 tetraspanin(TM4SF)家族。序列包含四段跨膜螺旋,分別位於胺基酸 17–40、57–75、87–112 與 214–234;各段之間及兩端分布著細胞質與細胞外區段。資料標示的細胞外區段包括 41–56 與 113–213,細胞質區段則位於 1–16、76–86 及 235–249。
蛋白質三維結構
細胞內定位
tetraspanin 7 被標示為膜上的多次穿膜蛋白。 現有定位資料未提供更細的細胞內位置、定位改變條件或異構型差異。
未繪示構造:Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- FAM209AQ5JX71 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR152Q8TDT2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LHFPL5Q8TAF8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MEOX2Q6FHY5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
在微生物感染情境下,tetraspanin 7 與 herpes simplex virus 1(HHV-1)的 UL35 有交互作用。來源未進一步說明此關係是否涉及特定複合體,或其功能後果。
疾病與遺傳關聯
TSPAN7 與 X-linked intellectual developmental disorder 58(XLID58)相關;來源指出,影響該基因的變異會造成此疾病。其描述包括發育期間出現顯著低於平均的整體智力功能,並伴隨適應行為受損;非症候群型以智力缺損為主要症狀,症候群型則可伴隨身體、神經或精神方面的表現。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TSPAN7 可能參與細胞增殖與細胞移動。來源未進一步說明此關聯的作用方式、方向、適用條件或相關結果,因此應保留「可能參與」的不確定性。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | 在微生物感染情境下,TSPAN7 與 herpes simplex virus 1(HHV-1)的 UL35 有交互作用;資料未描述此互作的功能後果。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | TSPAN7 被標示為位於膜上的多次穿膜蛋白;來源未提供更細的細胞內定位資訊。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | X-linked intellectual developmental disorder 58(XLID58)是與影響 TSPAN7 的變異相關的疾病。其特徵為發育期間整體智力功能顯著低於平均並伴隨適應行為受損;非症候群型以智力缺損為主要症狀,症候群型可另有身體、神經或精神表現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intellectual developmental disorder, X-linked 58 XLID58 A disorder characterized by significantly below average general intellectual functioning associated with impairments in adaptive behavior and manifested during the developmental period. Intellectual deficiency is the only primary symptom of non-syndromic X-linked intellectual disability, while syndromic intellectual disability presents with associated physical, neurological and/or psychiatric manifestations. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300210 PMID 10655063 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTAGTATGGCATCGAGGAGAATGGAGACCAAACCTGTGAT40AACCTGTCTCAAAACCCTCCTCATCATCTACTCCTTCGTC80TTCTGGATCACTGGGGTGATCCTGCTGGCTGTTGGAGTCT120GGGGCAAACTTACTCTGGGCACCTATATCTCCCTTATTGC160CGAGAACTCCACAAATGCTCCCTATGTGCTCATCGGAACT200GGCACCACTATTGTTGTCTTTGGCCTGTTTGGATGCTTTG240CTACATGTCGTGGTAGCCCATGGATGCTGAAACTGTATGC280CATGTTTCTGTCCCTGGTGTTCCTGGCTGAGCTCGTAGCT320GGCATTTCAGGGTTTGTGTTTCGTCATGAGATCAAGGACA360CCTTCCTGAGGACTTACACGGACGCTATGCAGACTTACAA400TGGCAATGATGAGAGGAGCCGGGCAGTGGACCATGTGCAG440CGCAGCCTGAGCTGCTGTGGTGTGCAGAACTACACCAACT480GGAGCACCAGCCCCTACTTCCTGGAGCATGGCATCCCCCC520CAGCTGCTGCATGAACGAAACTGATTGTAATCCCCAGGAT560CTACACAATCTGACTGTGGCCGCCACCAAAGTTAACCAGA600AGGGTTGTTATGATCTGGTAACTAGTTTCATGGAGACTAA640CATGGGAATCATCGCTGGAGTGGCGTTTGGAATCGCATTC680TCCCAGTTAATTGGCATGCTGCTGGCCTGCTGTCTGTCCC720GGTTCATCACGGCCAATCAGTATGAGATGGTGTAAGGAGA760AGTCTTTCAAGAATGACGGAATAAGAGACCTGTTTTAAAA800AGGAACTGCAGCAATCTTTGAAAGACTTCCAAAGAATGTT840AGAGCACAGTACATAATACACTTGCCCTGCTCCCTCTCCC880CCTTACCCCACAACGTGCAACTGACACTCCCACCCAGTCT920CTGCTCCACCTTTCAGCCCACGTCACGTGTAGTGTCCATT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。