演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

TSPAN7DXS1692E

tetraspanin 7

TSPAN7 編碼 tetraspanin 7,屬於 tetraspanin(TM4SF)家族,是具有多段跨膜結構的蛋白質;來源指出它可能參與細胞增殖與細胞移動。

Homo sapiensXp11.4UniProt P41732
OFFICIAL SYMBOL
TSPAN7
CHROMOSOME
X
UNIPROT
P41732
PDB / ALPHAFOLD
9W2B
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

TSPAN7 是位於 X 染色體的蛋白質編碼基因,其產物 tetraspanin 7 屬於 tetraspanin(TM4SF)家族。這是一種多次穿越細胞膜的蛋白質,含有四段跨膜螺旋,並在膜兩側具有細胞質區段與細胞外區段。其較長的細胞外區段位於兩段跨膜螺旋之間。這些資料描述了 tetraspanin 7 的家族歸屬與基本膜蛋白結構;來源另指出它可能參與細胞增殖和細胞移動,相關作用見功能說明。

Official symbol
TSPAN7
Gene name
tetraspanin 7
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11854
UniProt
P41732
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
DXS1692ETALLA-1A15CD231MXS1TM4SF2MRX58

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome XXp11.4
chrX · 156,040,895 bp · GRCh38chrXp22.33 · 1–4400000 · gnegchrXp22.32 · 4400001–6100000 · gpos50chrXp22.31 · 6100001–9600000 · gnegchrXp22.2 · 9600001–17400000 · gpos50chrXp22.13 · 17400001–19200000 · gnegchrXp22.12 · 19200001–21900000 · gpos50chrXp22.11 · 21900001–24900000 · gnegchrXp21.3 · 24900001–29300000 · gpos100chrXp21.2 · 29300001–31500000 · gnegchrXp21.1 · 31500001–37800000 · gpos100chrXp11.4 · 37800001–42500000 · gnegchrXp11.3 · 42500001–47600000 · gpos75chrXp11.23 · 47600001–50100000 · gnegchrXp11.22 · 50100001–54800000 · gpos25chrXp11.21 · 54800001–58100000 · gnegchrXp11.1 · 58100001–61000000 · acenchrXq11.1 · 61000001–63800000 · acenchrXq11.2 · 63800001–65400000 · gnegchrXq12 · 65400001–68500000 · gpos50chrXq13.1 · 68500001–73000000 · gnegchrXq13.2 · 73000001–74700000 · gpos50chrXq13.3 · 74700001–76800000 · gnegchrXq21.1 · 76800001–85400000 · gpos100chrXq21.2 · 85400001–87000000 · gnegchrXq21.31 · 87000001–92700000 · gpos100chrXq21.32 · 92700001–94300000 · gnegchrXq21.33 · 94300001–99100000 · gpos75chrXq22.1 · 99100001–103300000 · gnegchrXq22.2 · 103300001–104500000 · gpos50chrXq22.3 · 104500001–109400000 · gnegchrXq23 · 109400001–117400000 · gpos75chrXq24 · 117400001–121800000 · gnegchrXq25 · 121800001–129500000 · gpos100chrXq26.1 · 129500001–131300000 · gnegchrXq26.2 · 131300001–134500000 · gpos25chrXq26.3 · 134500001–138900000 · gnegchrXq27.1 · 138900001–141200000 · gpos75chrXq27.2 · 141200001–143000000 · gnegchrXq27.3 · 143000001–148000000 · gpos100chrXq28 · 148000001–156040895 · gnegTSPAN7pq1 bp156,040,895 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chrX:38,561,498–38,689,249
Gene span
127,752 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000378482 ★38,561,542–38,688,9188
ENST0000028682438,561,498–38,688,9189
ENST0000089943638,561,498–38,689,2498
ENST0000089943738,561,498–38,688,9197
ENST0000089943838,561,498–38,688,9187
ENST0000089943938,561,498–38,688,9196
ENST0000089944038,561,498–38,688,9188
ENST0000089944138,561,498–38,688,9138
ENST0000089944238,561,498–38,688,9118
ENST0000092241938,561,498–38,688,9187
ENST0000094952638,561,498–38,688,9187
ENST0000112299038,561,498–38,566,4692

顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

現有資料指出,TSPAN7 的產物可能參與細胞增殖與細胞移動。這兩項是來源列出的可能功能,並未提供具體作用機制、調控方向或其影響程度,因此不能據此判定 tetraspanin 7 會促進或抑制上述過程。

細胞增殖涉及細胞數量增加,細胞移動則指細胞位置改變;來源僅將這兩者列為可能相關的生物學過程,未說明 tetraspanin 7 在其中扮演的步驟,也未交代其功能是否依特定細胞類型或條件而異。現有資訊同樣未描述相關分子作用方式或下游結果,故不宜進一步推論其如何影響這些過程。

因此,依目前提供的資料,TSPAN7 的功能重點限於可能與細胞增殖及細胞移動有關;其作用細節與生物學意義尚未在這些來源中說明。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 38561542 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>TSPAN7 ENST00000378482 GRCh38 chrX:38560542-38561642 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
ATGGTTTTGTGTGGGCATATATTTTCATTTCTCTTGGGTAAATACCCAGGAATGGAGTTGCTAGATCATA
TGCAAACTCTGTTCAACTTTTTGAGGAACTCCAAATTGGTTGTGAACATTATTTTTTGACCTCAATGCAG
CTTTCCTTTACAGGAGGGAGGTGGACTGTACTTGTTAGCGCGCTGCAAATGATTCTCAGGCATATTAAAC
ATTTTTCTGTATTCTGTTAAACATTGTATGCGCAGCAAGAATGACGCCTCATACAGACCTTTCTTGTCAT
TTCGTTTTATTATTTCAAAATGTAAGACAAATCTGAAAAATGGAGGAGCCTGCAGATACCTGTGGTGGCG
AGGATTTGGGGTCTGTCTGAGCTCCGGCGTTCCTGCCCATCCCTCCAGCTGTATCTCTGGCCACCTGTCT
GTTCCTGGCACAAACAAGGCCTGCTGGTTGCCAAGGACATGACTACGGGGCCATTTCCATGTGAGAAGGC
CCTGGGGGGTGTCAAAATGCAGAAACGTGACTGATGGGCAGCGGGGCACCCATAAACTTCCCATAGCCAG
GTGCAGGCATACCTGCAAATGTAACGCCCAACTGTGTACAAAGCAGAAATCTAAATGCCAGGGCGGACTG
GGAGAGGTTCCCGTGACCTCTGACCCGGCCTCTAAATTCTCCCATTCCCTCCCCACTGTCCTGCCGCGCC
CCGTGTCGCCTCGCCTGGCCTCGCCTGGCCTCGCCTCCCTCCTCCGCTGGGGGTCTAAGCCTGCGCAGTA
TTGCGAACGCGGGCGGCGTTTCCCGCATGCGCAGTCACTGCCCGGCCCGGCTTTTTCAGTAGGAGCCCCG
CGCGGTGCGCGCTCACGCACGCGCACGGCCTCGCCTGCGCGCTCACGAGGCCTCTCGCGGCACGCGCCCC
CGCCCCGCGCCGCCCCGCCCCGCCCCGCCTCTTCCCCCTCCCGCGCGCCCGCCCGCCGCCTGCCGCCGCC
GCCGCCGCCGCCGGAGCTCTGTAGTATGGCATCGAGGAGAATGGAGACCAAACCTGTGATAACCTGTCTC
AAAACCCTCCTCATCATCTACTCCTTCGTCTTCTGGGTAAGTGCCCACGCC
TSPAN7 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 4 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
TSPAN7_3 ↗X:38,561,374正股38,561,325–38,561,384
TSPAN7_1 ↗X:38,561,544正股38,561,495–38,561,554
TSPAN7_4 ↗X:38,612,598正股38,612,549–38,612,608
TSPAN7_2 ↗X:38,674,246正股38,674,197–38,674,256

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSRX_9KB8R · promoter · 38561052–38561554 · regulatory

ENSRX_B9MM3 · promoter · 38562187–38562725 · regulatory

ENSRX_5C3W6Q · CTCF_binding_site · 38562205–38562226 · regulatory

· motif · 38560149–38560158 · motif

· motif · 38560149–38560158 · motif

· motif · 38561181–38561193 · motif

· motif · 38561185–38561198 · motif

· motif · 38561297–38561308 · motif

· motif · 38561297–38561308 · motif

· motif · 38561333–38561344 · motif

· motif · 38561333–38561344 · motif

· motif · 38561395–38561406 · motif

· motif · 38561395–38561406 · motif

· motif · 38561411–38561422 · motif

· motif · 38562207–38562223 · motif

· motif · 38562475–38562488 · motif

· motif · 38562475–38562488 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:249 aa

1 aa249 aa跨膜區拓樸區域
依 P41732 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

tetraspanin 7 長 249 個胺基酸,屬於 tetraspanin(TM4SF)家族。序列包含四段跨膜螺旋,分別位於胺基酸 17–40、57–75、87–112 與 214–234;各段之間及兩端分布著細胞質與細胞外區段。資料標示的細胞外區段包括 41–56 與 113–213,細胞質區段則位於 1–16、76–86 及 235–249。

拓樸區域Cytoplasmic1–16 aa
跨膜區Helical17–40 aa
拓樸區域Extracellular41–56 aa
跨膜區Helical57–75 aa
拓樸區域Cytoplasmic76–86 aa
跨膜區Helical87–112 aa
拓樸區域Extracellular113–213 aa
跨膜區Helical214–234 aa
拓樸區域Cytoplasmic235–249 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 9W2B…

PDB · 9W2B

EM · 5.87 A · A/B=1-249

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Membrane

tetraspanin 7 被標示為膜上的多次穿膜蛋白。 現有定位資料未提供更細的細胞內位置、定位改變條件或異構型差異。

未繪示構造:Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 4 個夥伴 · 最多顯示 50 個
DXS1692ETSPAN7FAM209AGPR152LHFPL5MEOX2
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

在微生物感染情境下,tetraspanin 7 與 herpes simplex virus 1(HHV-1)的 UL35 有交互作用。來源未進一步說明此關係是否涉及特定複合體,或其功能後果。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

TSPAN7 與 X-linked intellectual developmental disorder 58(XLID58)相關;來源指出,影響該基因的變異會造成此疾病。其描述包括發育期間出現顯著低於平均的整體智力功能,並伴隨適應行為受損;非症候群型以智力缺損為主要症狀,症候群型則可伴隨身體、神經或精神方面的表現。

個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

4 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 4 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能TSPAN7 可能參與細胞增殖與細胞移動。來源未進一步說明此關聯的作用方式、方向、適用條件或相關結果,因此應保留「可能參與」的不確定性。資料庫紀錄
證據與來源

May be involved in cell proliferation and cell motility

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用在微生物感染情境下,TSPAN7 與 herpes simplex virus 1(HHV-1)的 UL35 有交互作用;資料未描述此互作的功能後果。含實驗來源
證據與來源

(Microbial infection) Interacts with herpes simplex virus 1 (HHV-1) UL35

PMID 20630051 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位TSPAN7 被標示為位於膜上的多次穿膜蛋白;來源未提供更細的細胞內定位資訊。資料庫紀錄
證據與來源

Membrane / Multi-pass membrane protein

開啟資料庫紀錄 ↗

疾病關聯X-linked intellectual developmental disorder 58(XLID58)是與影響 TSPAN7 的變異相關的疾病。其特徵為發育期間整體智力功能顯著低於平均並伴隨適應行為受損;非症候群型以智力缺損為主要症狀,症候群型可另有身體、神經或精神表現。含實驗來源
證據與來源

Intellectual developmental disorder, X-linked 58 XLID58 A disorder characterized by significantly below average general intellectual functioning associated with impairments in adaptive behavior and manifested during the developmental period. Intellectual deficiency is the only primary symptom of non-syndromic X-linked intellectual disability, while syndromic intellectual disability presents with associated physical, neurological and/or psychiatric manifestations. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300210

PMID 10655063 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 4 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000378482 · 1,742 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GTAGTATGGCATCGAGGAGAATGGAGACCAAACCTGTGAT40
41AACCTGTCTCAAAACCCTCCTCATCATCTACTCCTTCGTC80
81TTCTGGATCACTGGGGTGATCCTGCTGGCTGTTGGAGTCT120
121GGGGCAAACTTACTCTGGGCACCTATATCTCCCTTATTGC160
161CGAGAACTCCACAAATGCTCCCTATGTGCTCATCGGAACT200
201GGCACCACTATTGTTGTCTTTGGCCTGTTTGGATGCTTTG240
241CTACATGTCGTGGTAGCCCATGGATGCTGAAACTGTATGC280
281CATGTTTCTGTCCCTGGTGTTCCTGGCTGAGCTCGTAGCT320
321GGCATTTCAGGGTTTGTGTTTCGTCATGAGATCAAGGACA360
361CCTTCCTGAGGACTTACACGGACGCTATGCAGACTTACAA400
401TGGCAATGATGAGAGGAGCCGGGCAGTGGACCATGTGCAG440
441CGCAGCCTGAGCTGCTGTGGTGTGCAGAACTACACCAACT480
481GGAGCACCAGCCCCTACTTCCTGGAGCATGGCATCCCCCC520
521CAGCTGCTGCATGAACGAAACTGATTGTAATCCCCAGGAT560
561CTACACAATCTGACTGTGGCCGCCACCAAAGTTAACCAGA600
601AGGGTTGTTATGATCTGGTAACTAGTTTCATGGAGACTAA640
641CATGGGAATCATCGCTGGAGTGGCGTTTGGAATCGCATTC680
681TCCCAGTTAATTGGCATGCTGCTGGCCTGCTGTCTGTCCC720
721GGTTCATCACGGCCAATCAGTATGAGATGGTGTAAGGAGA760
761AGTCTTTCAAGAATGACGGAATAAGAGACCTGTTTTAAAA800
801AGGAACTGCAGCAATCTTTGAAAGACTTCCAAAGAATGTT840
841AGAGCACAGTACATAATACACTTGCCCTGCTCCCTCTCCC880
881CCTTACCCCACAACGTGCAACTGACACTCCCACCCAGTCT920
921CTGCTCCACCTTTCAGCCCACGTCACGTGTAGTGTCCATT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。