基因總覽
TSNAX 是蛋白質編碼基因，產物名稱為 translin associated factor X，屬於 translin family。其已知角色涵蓋 RNA 相關複合體的核糖核酸酶活性，以及 DNA 損傷檢查點訊號中的 ATM 活化。現有資料亦指出，它可能與精子發生有關，並可能參與 tRNA 加工；後者是依序列相似性推定。這些資訊顯示 TSNAX 的功能涉及不同細胞過程，但不足以進一步概括其在各過程中的作用範圍。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000366639 ★ | 231,528,669–231,566,524 | 6 |
| ENST00000413309 | 231,528,541–231,561,229 | 5 |
| ENST00000903833 | 231,528,645–231,566,524 | 6 |
| ENST00000903834 | 231,528,645–231,566,524 | 5 |
| ENST00000947978 | 231,528,645–231,565,722 | 6 |
| ENST00000947979 | 231,528,645–231,566,524 | 6 |
| ENST00001117233 | 231,528,645–231,565,723 | 6 |
| ENST00001117234 | 231,528,645–231,532,086 | 3 |
| ENST00001122586 | 231,528,645–231,566,521 | 7 |
| ENST00001122587 | 231,528,645–231,565,721 | 7 |
| ENST00001129956 | 231,528,645–231,561,278 | 5 |
| ENST00001129957 | 231,528,645–231,561,273 | 4 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TSNAX 作為 Translin-TRAX 複合體的一部分，具有作用於單股 RNA 的內切核糖核酸酶活性。該複合體參與 RNA-induced silencing complex（RISC）的活化，方式是降解 siRNA passenger strand 切割後的產物。這項描述指出 TSNAX 所在複合體可處理 RNA 降解產物，並與 RNA silencing 路徑中的 RISC 活化相連；資料未進一步說明 TSNAX 單獨是否具有相同活性。
TSNAX 也與 DNA 損傷檢查點訊號相關，可促進 checkpoint kinase ATM 的活化。資料指出這項作用可能不依賴 Translin，表示其與 ATM 活化的關聯不一定完全透過 Translin-TRAX 複合體執行；但此處並未提供更詳細的作用機制。
此外，TSNAX 可能參與精子發生。它也可能參與 tRNA 加工，途徑為降解 5′ pre-tRNA 片段；此項功能是依序列相似性推定，並非在此來源中直接確立。TSNAX 可結合多種二價金屬離子，包括鎂、錳、鎳與鋅，但不結合鈣或單價離子。這些結合特性是已列出的分子活動，來源未說明其與上述 RNA 或 DNA 損傷相關功能之間的具體關係。
Promoter 與基因調控
>TSNAX ENST00000366639 GRCh38 chr1:231527669-231528769 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTGGGGCTAAGGGGCGGCACAAAGTCTAGATATGGTGGCAGCACCTGCTCATAATGAAATGCCCACAGTT TAGTGGAACACAGCTGCTATTACTCACCTGTCTATCATTTTGTTTGGGAGAGCCCTGGTGGGAGAGGAGT ATGGTATTTAATATTTAATTGAGCAGTTATATGTGAAAGAGCGTTTTCACGAGACTTAACTCCTTTCATC CTCAAATAACCCTACAAGGCGGGTACTATTCTATCCCTATGTTACAGATAAGGAAACTGAGGCAGAGAAG TTGCGTGCTTCATCAAGGTCACACAACCACTCCGTGGAGGCAAGTTGAACACAGGCTGTCCGGCTTCTGA GAGCCAGTGGAGAGGAGGGAGACGGTGGGAGACGGGCAGGGGGAAAAGGTGGAAGTAGACCCGAAGGGCA GGCTTGATCTTCATAAGAGAAAACAGTACTAACACCATCCACTGATTGACTCGCATATTTCCATCACTTA AAGCTCCTGGCGTCACTGCCAGGAATGGAAAGTTAAAAAACTCCCAGCTCTGTAAGGTTCTGCCTGGATC CTGAAAAAAACCTTCCCACATGCCCCGAGGAAACTCGAGGGCTCGCTTCTTTCTCACATCCCTGGCCCGG GGCACCGGAGGTCCCGCTCCGGCGGAGGAACTACAACCCCCACAGCACCGCGCGCGAAGCTGGGCCCCCC TGAGGGAAGGGTAAGGTGTCCCGAAGGTGCCTTCAGAAAAAAATTACGTACGTTTTTCGTCGCTTTCCCA CGATCACACAGATCTCAGGTCCAGGAGGACGCATCGTCTTTTTAGTAACAGTGCATGCTGTGAGGCTTGT AGAGTCGCCTCTCTCTTCAGGCGCAGCAGAGGGCGGCCGCAATAGTACGCTCGCGCGGCGGTGGCGGGTG GTGGTCCTTGGACCACGCGGTGGGCGGAGCCAGCGGCGACGGCCTCCCCTCCCCTCCGGACGCAGGCCGG AAGTACGTGAGAGGAGACTTCCGGCCACTGCGTTGTAGTCGGCCCGGCTGCAAAGCGTTTTTCTGCAGGC TGTTTTCCCAGGTTCCCTCGGCCTGTACCTCGCGCACTCCTCTTGCTCCAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TSNAX_1 ↗ | 1:231,528,675 | 正股 | 231,528,626–231,528,685 |
| TSNAX_3 ↗ | 1:231,542,574 | 正股 | 231,542,525–231,542,584 |
| TSNAX_2 ↗ | 1:231,564,824 | 正股 | 231,564,775–231,564,834 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_B3NXLH · enhancer · 231527270–231528244 · regulatory
ENSR1_95DW87 · promoter · 231528245–231528679 · regulatory
ENSR1_542GCPR · CTCF_binding_site · 231528835–231528856 · regulatory
ENSR1_95DW8N · enhancer · 231529925–231530432 · regulatory
· motif · 231528554–231528565 · motif
· motif · 231528554–231528565 · motif
· motif · 231528642–231528653 · motif
· motif · 231528642–231528653 · motif
· motif · 231528644–231528653 · motif
· motif · 231528664–231528673 · motif
· motif · 231528664–231528675 · motif
· motif · 231528664–231528675 · motif
· motif · 231528837–231528853 · motif
· motif · 231529012–231529024 · motif
· motif · 231529014–231529029 · motif
· motif · 231530152–231530160 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：290 aa
translin associated factor X 長 290 個胺基酸，屬於 translin family。其第 1 至 32 位胺基酸區域被註記為無序區；第 73 至 208 位胺基酸區域則與 C1D 的交互作用相關。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TSNAX 位於細胞核與細胞質溶膠。 資料未指出其定位會隨條件改變，也未提供異構型間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 46 個夥伴
- AIMP1Q12904 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BAG6P46379-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BEX3Q00994 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BLOC1S5Q8TDH9 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- CARD9Q9H257 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CEP68Q76N32-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CHATP28329-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COG6Q9Y2V7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DNAJB6O75190-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EMILIN1Q9Y6C2-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FGFR3P22607 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GADD45GO95257 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- GFAPP14136 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GLE1Q53GS7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPATCH2Q9NW75-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRIPAP1Q4V328 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GSNP06396 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HMGB2P26583 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HRASP01112 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KAT5Q92993 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KLC3Q6P597 · UniProt INTERACTION · 6 experiments · 2 筆來源紀錄
- KLF11O14901 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT31Q15323 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LDB2O43679 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- LDOC1O95751 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TSNAX 與 TSN 組成 Translin-TRAX 複合體（亦稱 C3PO）；另有環狀異源八聚體的描述，包含六個 TSN 與兩個 TSNAX 次單元。TSNAX 也與 GOLGA3、TSNAXIP1、SUN1、AKAP9 及 ATM 互作。伽瑪射線照射後，它可與 C1D 同源二聚體互作，且此互作與 TSN 結合互斥。ATM 互作與基因毒性壓力下促進 ATM 活化相關。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TSNAX 作為 Translin-TRAX 複合體的一部分，具有單股 RNA 內切核糖核酸酶活性；此複合體可降解 siRNA passenger strand 的切割產物，參與 RISC 活化。TSNAX 可能與精子發生有關，也可能依序列相似性參與 tRNA 加工，降解 5′ pre-tRNA 片段。 | 含實驗來源 | 證據與來源As part of the Translin-TRAX complex, exhibits single-stranded endoribonuclease activity. The Translin-TRAX complex participates in the activation of the RNA-induced silencing complex (RISC) by degrading siRNA passenger strand cleavage products. Possible role in spermatogenesis. May play a role in tRNA processing by degrading 5' pre-tRNA fragments (By similarity) PMID 12036294 ↗ · PMID 21552258 ↗ |
| 功能 | TSNAX 可促進 DNA 損傷檢查點訊號中的 checkpoint kinase ATM 活化；這項作用可能不需要 Translin 參與。 | 推論支持 | 證據與來源Facilitates the activation of checkpoint kinase ATM during DNA damage checkpoint signaling, a function it may perform independently of Translin |
| 分子活性 | TSNAX 可結合多種二價金屬離子，包括鎂、錳、鎳與鋅；但不結合鈣離子或單價離子。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Binds a broad range of divalent metal ions including magnesium, manganese, nickel and zinc, but not calcium or monovalent ions. |
| 交互作用 | TSNAX 與 TSN 組成 Translin-TRAX（C3PO）複合體，也可形成由六個 TSN 與兩個 TSNAX 次單元構成的環狀異源八聚體。它與 GOLGA3、TSNAXIP1、SUN1、AKAP9 及 ATM 互作；伽瑪射線照射後可與 C1D 同源二聚體互作，且此結合排斥 TSN。ATM 互作與基因毒性壓力下促進 ATM 活化相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ring-shaped heterooctamer of six TSN and two TSNAX subunits. Component of the Translin-TRAX complex (also known as C3PO), composed of TSN/Translin and TSNAX/TRAX. Interacts with GOLGA3. Interacts with TSNAXIP1. Interacts with SUN1. Interacts with AKAP9. Interacts with the homodimeric form of C1D following gamma-radiation; this interaction is mutually exclusive with binding of TSN. Interacts with ATM; the interaction facilitates ATM activation during conditions of genotoxic stress (By similarity) PMID 11801738 ↗ · PMID 12036294 ↗ · PMID 15919079 ↗ · PMID 21552258 ↗ · PMID 9013868 ↗ |
| 細胞定位 | TSNAX 的細胞定位包括細胞核，以及細胞質中的細胞質溶膠。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
CCGGCCACTGCGTTGTAGTCGGCCCGGCTGCAAAGCGTTT40TTCTGCAGGCTGTTTTCCCAGGTTCCCTCGGCCTGTACCT80CGCGCACTCCTCTTGCTCCAGGTCCTTCAGTCTCCGCTCG120TCTCACCGTAGGCTGTGACGACATGAGCAACAAAGAAGGA160TCAGGAGGGTTCAGGAAAAGGAAGCATGACAATTTCCCAC200ATAACCAAAGAAGAGAAGGGAAGGATGTTAATTCATCTTC240ACCCGTGATGTTGGCCTTTAAATCATTTCAGCAGGAACTT280GATGCAAGGCATGACAAATATGAGAGACTTGTGAAACTTA320GTCGGGATATAACTGTTGAAAGTAAAAGGACAATTTTTCT360CCTCCATAGGATTACAAGTGCTCCTGATATGGAAGATATA400TTGACTGAATCAGAAATTAAATTGGATGGTGTCAGACAAA440AGATATTCCAGGTAGCCCAAGAGCTATCAGGGGAAGATAT480GCATCAGTTCCATCGAGCCATTACTACAGGACTACAGGAA520TATGTGGAAGCTGTCTCTTTTCAACACTTCATCAAAACAC560GATCATTAATTAGTATGGATGAAATTAATAAACAATTGAT600ATTTACGACTGAAGACAATGGGAAAGAAAATAAAACTCCC640TCCTCTGATGCACAGGATAAGCAGTTTGGTACTTGGAGAC680TGAGAGTCACACCTGTCGATTACCTTCTGGGAGTGGCTGA720CTTAACTGGAGAATTGATGCGGATGTGTATTAACAGTGTG760GGGAATGGGGACATTGATACCCCCTTTGAAGTGAGCCAGT800TTTTACGTCAGGTTTATGATGGGTTTTCATTCATTGGCAA840CACTGGACCTTACGAGGTTTCTAAGAAGCTGTATACCTTG880AAACAAAGTTTGGCCAAAGTGGAGAATGCTTGTTATGCCT920TGAAAGTCAGAGGGTCAGAAATTCCAAAACATATGTTGGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。