基因總覽
TSHZ1（teashirt zinc finger homeobox 1）是蛋白質編碼基因，所產生的蛋白質屬於 teashirt C2H2-type zinc-finger protein family。這種蛋白質具有多個 C2H2 型 zinc finger，並含有 atypical homeobox DNA-binding 區域；序列中也註解有數段預測的無序區。這些結構特色構成其分子辨識與調節相關的基本架構。現有資料將 TSHZ1 描述為可能參與發育過程的轉錄調節因子，但其具體作用方式與功能範圍應依個別證據解讀。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000580243 ★ | 75,210,797–75,289,944 | 2 |
| ENST00000322038 | 75,210,755–75,290,129 | 2 |
| ENST00001132575 | 75,210,776–75,290,129 | 2 |
| ENST00000560918 | 75,221,058–75,286,372 | 2 |
| ENST00000560661 | 75,244,576–75,285,778 | 3 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TSHZ1 被註解為可能參與發育過程的轉錄調節因子。這表示其可能透過影響基因轉錄，參與發育相關的調控；但現有描述並未指出特定的發育階段、組織或下游基因，因此不宜進一步推定其作用對象或生理情境。
資料另指出，TSHZ1 可能具有轉錄抑制作用。這項功能以「可能」描述，並非無條件確立的結論；來源未提供其抑制機制、作用序列、調控複合體或實驗條件，故目前只能將其視為一項具潛在性的轉錄調節模式。
綜合而言，來源支持的功能定位限於發育相關的可能轉錄調節，以及潛在的轉錄抑制角色。這些資訊尚不足以說明 TSHZ1 如何在特定發育事件中調節基因表現，也未界定該抑制作用是否適用於所有情境。其功能解讀應保留原有的推測程度，不延伸為已證實的具體機制。
Promoter 與基因調控
>TSHZ1 ENST00000580243 GRCh38 chr18:75209797-75210897 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCCCGGAACCCCTTGCGCGTGCTTTCTGTCCACGGTCTGTCCCATGCAAGTTGCAGGAACTAAGCCATTT TATTTATTTTGGCCTAGATTTCATGTTTTTCCATGAATGTTTTAAGTAGATCTACAAGACTGTTACAGGT TTCCCATTGGGAGAGAACACACATATAGAAAACCAGAAGGCCAAATTCCCAGAGCACAGACACATTTTAA AGTTCTACGTGGGGATGCCGAGGGACTTAACTGAATTGGAGACGTTGCACTGCTGTGTGAGGACCTCATT TTCGAACCCAGCTAGAAAGATCTGTCGTTCCATCGTGTCCGTTTTCTCCCTACTGGCGTGCATGGACCAA ATGTCAATTCACTTTTTATAGAGGGGCCAAATTAAATATTTCCACACTTTTCTGTGATGAACTAAGTCCA TCTTTACATTTTTATTTAAATTGTAAAATTTAATTTTAAAAATATCTTGCTTTTCAGTTACCCACGAATT ACCAAAATATAAAAGCTACTCTGGGCTCCTCCCCAGCCAAATCTAACCCCCCAACCTGAGATTGCAAAAG CGACACAGATATTTTTCCCCCCAAATGTAGGACATGCTTCACCCAAGGGTAGTTTGGATGCACGTGGTTG CGTGTGTATGAATGTGCAAGTGTGTGTATGTGTATGTGTGTGTGTTGGGGGGGAACTAACAGGTTTAAAA ATCTGCAGGAACTAATGTCTACTTAACTTAGAGCATATGGGTTTTACCCGGTATCAGCCAGTGGGTTACA ATAACAACACTGAATGAATTCCTCCAATGTACAATCTTTTATGTTATGCTGTATTAAGATTTCTTTTTTT TGTCATATTGTTTAGCTCCGAAAAAAAGAAAACAAAGCAATTAAAAAGATTGACAGGTATGGTTTGTGAG AGACCTATTTGTAATTGTCAGGGTGACGTTGGCGAGAGGAGGAGGAGTAAAAACTGAAGCAGGAAAAGCA GCTCGATGTGTCTGTCTATCAGTTGAGACTGTCTGAAAGCTCTGCGATCCGAATGTGTGTTATATTTCAC TGAAAAGAGGAGAGAGCGAGAGTGCATCTCCCTCTCTCCCAGGAGTTTGAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TSHZ1_1 ↗ | 18:75,209,509 | 正股 | 75,209,460–75,209,519 |
| TSHZ1_2 ↗ | 18:75,210,797 | 正股 | 75,210,748–75,210,807 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR18_934SXW · promoter · 75205503–75206003 · regulatory
ENSR18_5MNLTC · CTCF_binding_site · 75208674–75208695 · regulatory
ENSR18_934SZZ · promoter · 75209129–75209629 · regulatory
ENSR18_BJX26 · promoter · 75210265–75210807 · regulatory
ENSR18_D5PQC · enhancer · 75210808–75213152 · regulatory
ENSR18_5MNMC6 · CTCF_binding_site · 75211440–75211461 · regulatory
ENSR18_5MNMGP · CTCF_binding_site · 75212207–75212228 · regulatory
ENSR18_BJX2M · enhancer · 75213476–75214183 · regulatory
ENSR18_847P4T · enhancer · 75214363–75214556 · regulatory
ENSR18_847P5N · enhancer · 75215752–75215944 · regulatory
· motif · 75205838–75205849 · motif
· motif · 75206957–75206970 · motif
· motif · 75206957–75206970 · motif
· motif · 75206958–75206971 · motif
· motif · 75206958–75206971 · motif
· motif · 75207229–75207241 · motif
· motif · 75208081–75208092 · motif
· motif · 75208427–75208442 · motif
· motif · 75208676–75208692 · motif
· motif · 75208683–75208693 · motif
· motif · 75208872–75208885 · motif
· motif · 75208872–75208885 · motif
· motif · 75208918–75208929 · motif
· motif · 75208918–75208929 · motif
· motif · 75208971–75208981 · motif
· motif · 75208990–75209001 · motif
· motif · 75208992–75209001 · motif
· motif · 75209249–75209262 · motif
· motif · 75209415–75209424 · motif
· motif · 75209586–75209597 · motif
· motif · 75209586–75209597 · motif
· motif · 75209719–75209730 · motif
· motif · 75209810–75209821 · motif
· motif · 75210369–75210380 · motif
· motif · 75210370–75210381 · motif
· motif · 75210471–75210482 · motif
· motif · 75210686–75210699 · motif
· motif · 75210734–75210745 · motif
· motif · 75210832–75210847 · motif
· motif · 75210832–75210847 · motif
· motif · 75211442–75211458 · motif
· motif · 75212061–75212076 · motif
· motif · 75212209–75212225 · motif
· motif · 75212603–75212617 · motif
· motif · 75213649–75213662 · motif
· motif · 75214989–75215004 · motif
· motif · 75214989–75215004 · motif
· motif · 75215787–75215797 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1077 aa
TSHZ1 蛋白質長 1,077 個胺基酸，屬於 teashirt C2H2-type zinc-finger protein family。序列註解包含五個 C2H2-type zinc finger，其中第三個標為 atypical；另有一段 atypical Homeobox DNA-binding 區域。資料亦預測多段無序區，分布於蛋白質不同區段。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TSHZ1 的細胞定位註解為細胞核；來源未提供定位隨條件改變或不同異構型間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
TSHZ1 透過其 homeobox domain 與 APBB1 的 PID domain 1 互作。資料描述的是特定區域間的互作，未進一步指出兩者是否構成更大型複合體或其功能後果。
疾病與遺傳關聯
TSHZ1 相關變異被列為先天性耳道閉鎖（CAA）的致病因素。CAA 是罕見耳部發育異常，可涉及外耳道，亦可能影響鼓膜、聽小骨及中耳；內耳發育通常正常。其分型包括外耳道部分或完全閉鎖、發育不全或狹窄，第三型亦可伴隨中耳腔極小或缺失。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TSHZ1 可能是參與發育過程的轉錄調節因子，並可能具有轉錄抑制作用；這些功能描述具有推測性，來源未提供特定發育情境或抑制機制。 | 推論支持 | 證據與來源Probable transcriptional regulator involved in developmental processes. May act as a transcriptional repressor (Potential) |
| 交互作用 | TSHZ1 透過 homeobox domain 與 APBB1 的 PID domain 1 互作；來源未進一步描述此互作的功能結果。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | TSHZ1 的細胞定位註解為細胞核；來源沒有提供條件差異或動態變化的描述。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | TSHZ1 相關變異被列為先天性耳道閉鎖（CAA）的致病因素。這種罕見耳部異常涉及外耳道發育失常，可伴隨鼓膜、聽小骨或中耳受影響，而內耳通常發育正常。CAA 分型涵蓋外耳道局部骨性或纖維性閉鎖、部分或完全發育不全、全長骨性狹窄，以及外耳道閉鎖並伴中耳腔極小或缺失等表現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Aural atresia, congenital CAA A rare anomaly of the ear that involves some degree of failure of the development of the external auditory canal. The malformation can also involve the tympanic membrane, ossicles and middle ear space. The inner ear development is most often normal. Different CAA forms are known. CAA type I is characterized by bony or fibrous atresia of the lateral part of the external auditory canal and an almost normal medial part and middle ear. CAA type II is the most frequent type and is characterized by partial or total aplasia of the external auditory canal. CAA type IIA involves an external auditory canal with either complete bony atresia of the medial part or partial aplasia that ends blindly in a fistula leading to a rudimentary tympanic membrane. CAA type IIB is characterized by bony stenosis of the total length of the external auditory canal. CAA type III involves bony atresia of the external auditory canal and a very small or absent middle-ear cavity. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 607842 PMID 22152683 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTTGAGACTGTCTGAAAGCTCTGCGATCCGAATGTGTGT40TATATTTCACTGAAAAGAGGAGAGAGCGAGAGTGCATCTC80CCTCTCTCCCAGGAGTTTGAGGGGGGGGGGGACAGTCCAC120GCTCATCTCGCCCACCCAGTGAATGTCTGCTCTTCACCCC160CTTTGCACACACTCTCCGGGTTGTTGTTGCCTTTTTTTTT200TCTTGGAGGGGGGGGTGCTTTTTGTGTATTTTTCAAATTT240TTTTCTGTTGGAAGATCAAGACCGGCCAAAAATCCATGAT280CAAAATGTGTTTGCATTAGATTTCGCATTGGAAGAAGCGG320CGATCCTGGCGGCCAAGCCCCCCGGGTGGAAGCGCGGGGC360ACCAAGTGGCGCTCCGGCGGGGTGACACTGTTTGATCTGT400GACTGTTTGGAAGGTGGAGCAGCGCCTGACATCTCCCCCC440GGCGCATGTATGTACGGGGGCTTCACTCCTCTGTCTTGTT480TGCTTTCTTCCTCTTAGACTAAGTGCGGGGAGGAAAAGGA520CAGCCTGCATCGGCCTCGCTGGCGCACAATGAGAAAGCTG560CGACCCGCGCACTAAAAACACTCGCCGCGACCCCCAAACA600GCGAGGAGAGAGGGGGAGAGAAAGTTGCGCTCGGCGACTC640TCGGCTCGCGGAAGAAGGCGCAGGGGAGCGCCCGGAGCGG680CGCGCCGGGAGGAGCGCCCGCCCAGCAGCAGCGCGGCGGC720GGGGAGGCGGCAGCATGGAGCGCGGGCCGCGGGCCGGCCC760GCCGAGCGCCCGCTGCTGCGCCCGCGGCCCGCGCCGGGGA800TGACTCCGGGCTCGGCGCCCAGGCCCCGCGCGCTCCGCCC840GCAGCCCGGCGCCGGGAAGCGGGCCGCGCGGCCGCCGCCG880CCGCCTCCTGAGCGGCCCCGGGCGCGGCGGTCCATGCGAG920CGGCTCCCCGCGGTCCGCGGCGCGCCCGGAGCCCGGAGCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。