基因總覽
thyroid stimulating hormone subunit beta 是由 TSHB 編碼的蛋白質，屬於 glycoprotein hormones subunit beta 家族。它是 thyrotropin 的 beta chain，與多種糖蛋白激素共用的 alpha chain 配對；beta chain 的獨特性使組成的激素具有生物專一性。來源未提供此蛋白質的其他序列或結構細節。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000256592 ★ | 115,029,826–115,034,302 | 3 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TSHB 產物是 thyrotropin 的特異性 beta chain。它與共同的 alpha chain 組成異源二聚體；beta chain 的獨特性賦予 thyrotropin 生物專一性，使其與共享 alpha chain 的其他糖蛋白激素有所區別。此組成關係是來源所述的主要分子作用方式。
thyrotropin 對甲狀腺的結構與代謝調控不可或缺。來源指出其功能涉及維持甲狀腺結構及代謝，但未進一步說明具體作用路徑、調控步驟或下游分子，因此無法據此延伸描述更細的機制。
TSHB 產物的功能意義，因而同時體現在激素的辨識專一性，以及 thyrotropin 對甲狀腺結構與代謝的控制上。來源未提供不同生理條件下的作用差異或其他功能描述。
Promoter 與基因調控
>TSHB ENST00000256592 GRCh38 chr1:115028826-115029926 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTAACTAAAGGGCTTCTGCATTATGGCCCAGAAACTTTCTCCAGGCAGTTTCTCCCTGTTTGTTTCCCAT CTCTCTAGGATCGTGTACTTTTGTTACCTGATGTAACAGGAAAAGAAACTATCAACATAATAAACACACA ACCTACAGAATGGGAGAAAATATTTGCAAACTATGCATCTGACAAAGGTCTAATATCCAGAATCTATAAG GAGCTTAAACAATTTATAAGCAAAAACTGAAGAACCCCGTTAAAAAGTGGGCAAAAGACATAAACAGACA CTTTTCAAAAGAAGATATATACATGGCCAATAAGCATATGAAAAAATGCTCACACCACAAATCATTAGAG AAGTGATATTACCTTTTAATAGAAACTGAAGAGGTCAAGCATGCCAATGTCATATGGCAAGTAAATGGCA GGGCCAAAATTTTATCTCAGGTCAGCTTGACATCCTGTCAGATGTGGCCATGTTCCTCAGAGTCATTCTT TCACATGTGTAAATTTTACTTAATATCTTAAAATCCCCCAAAAATATTTTGAACTACACATTTTGTTCTA AACAAAATTTTTAGATGAGGAATAATTTTATATATCTTTACATGAACATTTAGGTAAAACTTGAAGCCCT CAAGCCCCAAATAAATTTTTATTCCCAAGACTTATTTAGATGATGTTAGAGTGTTTTTTGAATTTGGTTT TTCCCATTCTGTATCTATCTTTTATTAATATTAATAAATAAATATTAATAAAGAATATATTTAAAAGGTA ATTTTATTTTGAAACAGAAGAGAGGAAAATGCATGCTTTAATAATGTCAGTTTCCAGGTAAAGATATTGT GAGCTTGTTTGTCTAAATACATTTTATTTGGAATTCAGTATGAATTTTCAATAGATGCTTTTCAGATAAG AAAGCAGTAAATCAAATGCAATTGTATAAACAAGAAGATCAGAGGGATTATCCTGAAGGGTATAAAATGA ACCAAGAGCTTTTAGTTTGGGTCACCACAGCATCTGCTCACCAATGCAAAGTAAGGTAGGTGTCTATAGT GAGAAGGCTCTGTGAAATGATATGTTCTTAAGCTATTTTTTTTCACTTTCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TSHB_1 ↗ | 1:115,029,826 | 正股 | 115,029,777–115,029,836 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
· motif · 115025622–115025636 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：138 aa
Thyrotropin subunit beta 長 138 個胺基酸，屬於 glycoprotein hormones subunit beta 家族。蛋白質序列第 1 至 20 位胺基酸被註記為訊號序列；來源未提供其他功能區域或結構域資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
此蛋白質被註記為分泌型；來源未提供其定位變化條件或不同異構型之間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
Thyrotropin subunit beta 與多種糖蛋白激素共用的 alpha chain 組成異源二聚體。來源指出 beta chain 使 thyrotropin、lutropin、follitropin 與 gonadotropin 具有生物專一性，但未分別提供這些分子與 TSHB 產物的直接結合證據或複合體細節。
疾病與遺傳關聯
先天性非甲狀腺腫型甲狀腺功能低下症 4（CHNG4）是中樞性甲狀腺功能低下症的一種，特徵為正常甲狀腺受到 thyroid stimulating hormone 刺激不足。此病為自體隱性遺傳，並以單獨的 thyrotropin 缺乏為特徵；若未治療，可能造成嚴重生長遲滯與智能障礙。來源指出，影響此條目所代表基因的變異會造成此病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TSHB 產物對甲狀腺結構與代謝的控制不可或缺；來源未進一步說明其作用機制或具體調控步驟。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | Thyrotropin 由共同的 alpha chain 與特有的 beta chain 組成異源二聚體；獨特的 beta chain 賦予 thyrotropin、lutropin、follitropin 與 gonadotropin 生物專一性。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Heterodimer of a common alpha chain and a unique beta chain which confers biological specificity to thyrotropin, lutropin, follitropin and gonadotropin |
| 細胞定位 | Secreted | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | 先天性非甲狀腺腫型甲狀腺功能低下症 4（CHNG4）屬中樞性甲狀腺功能低下症，患者的正常甲狀腺受到 thyroid stimulating hormone 刺激不足；此自體隱性疾病以單獨 thyrotropin 缺乏為特徵，未治療可導致嚴重生長遲滯與智能障礙。來源指出，影響此條目所代表基因的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hypothyroidism, congenital, non-goitrous, 4 CHNG4 A form of central hypothyroidism, a disorder characterized by insufficient stimulation by thyroid stimulating hormone of an otherwise normal thyroid gland. CHNG4 is an autosomal recessive form characterized by isolated thyrotropin deficiency that, if untreated, results in severe growth retardation and intellectual disability. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 275100 PMID 12364478 ↗ · PMID 1971148 ↗ · PMID 36001021 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTCACCACAGCATCTGCTCACCAATGCAAAGTAAGCATGA40CTGCTCTCTTTCTGATGTCCATGCTTTTTGGCCTTACATG80TGGGCAAGCGATGTCTTTTTGTATTCCAACTGAGTATACA120ATGCACATCGAAAGGAGAGAGTGTGCTTATTGCCTAACCA160TCAACACCACCATCTGTGCTGGATATTGTATGACACGGGA200TATCAATGGCAAACTGTTTCTTCCCAAATATGCTCTGTCC240CAGGATGTTTGCACATATAGAGACTTCATCTACAGGACTG280TAGAAATACCAGGATGCCCACTCCATGTTGCTCCCTATTT320TTCCTATCCTGTTGCTTTAAGCTGTAAGTGTGGCAAGTGC360AATACTGACTATAGTGACTGCATACATGAAGCCATCAAGA400CAAACTACTGTACCAAACCTCAGAAGTCTTATCTGGTAGG440ATTTTCTGTCTAATAGTGATATAATTTGCAATTTGGTTAA480ATGTGCTTGCCTGAAATAAAGCTAATAAAAATATTATGTT520TCACATTA528cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。