基因總覽
TSFM（Ts translation elongation factor, mitochondrial）是蛋白質編碼基因，其產物為粒線體延伸因子 Ts，屬於 EF-Ts 家族。這個蛋白質參與粒線體蛋白質生合成，所涉及的過程包括多肽鏈延長。其 N 端含有粒線體轉運胜肽，提示蛋白質具有導入粒線體的序列特徵；來源註解指出該轉運胜肽位於蛋白質第 1 至 45 個胺基酸。這些基本特徵將 TSFM 產物定位為粒線體翻譯系統中的延伸因子。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000652027 ★ | 57,782,787–57,797,587 | 6 |
| ENST00000540550 | 57,782,731–57,797,587 | 5 |
| ENST00000323833 | 57,782,731–57,796,734 | 7 |
| ENST00000550559 | 57,782,731–57,802,774 | 7 |
| ENST00000548851 | 57,782,731–57,808,071 | 6 |
| ENST00000872066 | 57,782,731–57,796,735 | 6 |
| ENST00000872069 | 57,782,731–57,796,663 | 5 |
| ENST00000935487 | 57,782,731–57,797,587 | 3 |
| ENST00000935488 | 57,782,731–57,796,742 | 6 |
| ENST00000935489 | 57,782,731–57,796,738 | 6 |
| ENST00000935490 | 57,782,731–57,796,738 | 6 |
| ENST00001122441 | 57,782,731–57,828,655 | 6 |
顯示 12/19 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TSFM 的蛋白質產物參與粒線體翻譯，亦即粒線體內的蛋白質生合成。其作用涉及延長正在合成的多肽鏈，是粒線體翻譯過程中的一環。來源將其活動概括為蛋白質生合成與多肽鏈延長，並提供較具體的分子作用描述：TSFM 與 EF-Tu.GDP 複合體結合，促使 GDP 與 GTP 交換。
完成核苷酸交換後，TSFM 仍與 aminoacyl-tRNA.EF-Tu.GTP 複合體結合；這種結合持續至該複合體在核糖體上發生 GTP 水解的階段。因此，TSFM 的作用不只涉及 EF-Tu 上 GDP 向 GTP 的交換，也延伸至 aminoacyl-tRNA.EF-Tu.GTP 複合體抵達核糖體並進入 GTP 水解階段之前。
這些步驟將 TSFM 的核苷酸交換作用連結至粒線體翻譯中的延伸過程。來源支持其參與粒線體蛋白質合成及多肽鏈延長，但未進一步描述其對特定蛋白質產物、翻譯效率或其他細胞過程的影響。
Promoter 與基因調控
>TSFM ENST00000652027 GRCh38 chr12:57781787-57782887 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTTTACTTACTGCTTAGGCACATAGTCACCTTCTCTGGACTCCCTGCTTCCATGCTTTCTCCTTCAGTCC ATTCCGCAAACTCTTGTGATCTTCCAAAATTAGCTCTGATTAGCTTTCACTTCCTGTAGAAGCAAGAACA AGCTCCTCTGCTTGGTACTTAGTCTGTGTCCATGTGATCCAAAATTACCTTCCTATTGCATTTCCTACTC CTTTGCTACGTGTATTGGACCTCTGGCCAAATTACAAAAGATGTACTCTTTGTTCTCTAAAACCACACTA AAGTTTTCTGACTTCTTTCACACTCTTTATGATAATCCTCTGCCTGAAAGGCTATTGCCACCTGTCAAAA TCTTCATTATTCTTTGCCTCTTTCCTGAGCCTCTTGCTTGAATGTGATTTCTTTCTCCCTGAGACCCATA AGGTTCATCTTATGGGACCTTAATTTGTCTTGCATGGACATTTGTGATTCTCATTTTCTCACCATTAAAT TACCTTGGAGGGTAGGGCTGTGGTTTACTCCTGTCTAAACCCCTGAAGCCTAACACAGTTCCTGGCACAC AACAGGTGTTCAACAGATATTGTGCTCATTCAATAAATATTTACTCGCTTTGTTTAATGGATTCCACCCC TGCCTTCCTAGGTGACCTTGGACAAATTCTCGAACCCATTCACCAACCACACAAGTTTGTTGTGAGTCAT AAATGGATAATGAATATAAATGCGCATTGAAAATAAACATAAAATGTTACCCACATTTCTTGTGTTGTTG TTTTGTGACGACTTTATTTCTTGGTTTCTGTTATTTTACCTGGGGTGGGAGGTGGGGGGTAATTCCCGTA TGAAATGTGTCGTCTCAAGAAATCAAGTAGAGGCGAGGACTGTGTTCCTCCGGCCAGCAGGTGGCACCAT ACTCGTTTGGTGCGTTCCGCTGGAGAATTCTGGCCCTTCCGCCGCGCCGTAGGTTTGTTGCCTCACCAGT GCGCCCGCCGGAGGGTGTTTATCGCGGCTAGAGAGATGTCGCTGCTGCGGTCGCTGCGCGTGTTTCTGGT CGCGCGGACCGGGAGCTACCCGGTGAGAAGTCCTGGTGCTGGTACCGACCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TSFM_1 ↗ | 12:57,782,787 | 正股 | 57,782,738–57,782,797 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_BFGLQ · promoter · 57782271–57782809 · regulatory
ENSR12_5HKXTF · CTCF_binding_site · 57782676–57782697 · regulatory
· motif · 57781404–57781413 · motif
· motif · 57782678–57782694 · motif
· motif · 57782779–57782796 · motif
· motif · 57782802–57782819 · motif
· motif · 57782811–57782828 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：325 aa
TSFM 蛋白質全長為 325 個胺基酸，屬於 EF-Ts 家族。其 N 端第 1 至 45 個胺基酸被註解為粒線體轉運胜肽，與蛋白質進入粒線體的序列特徵相符。來源未提供其他結構域或功能區域註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TSFM 蛋白質的定位註解為粒線體基質。 來源未提供定位隨條件改變或異構型間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 8 個夥伴
- CCDC89Q8N998 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CEP70Q8NHQ1 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- CPLX2Q6PUV4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GAS8O95995 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GOLGA6L9A6NEM1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP1-1Q07627 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MDFIQ99750 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RALBP1Q15311 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
TSFM 基因變異與 Combined oxidative phosphorylation deficiency 3（COXPD3）相關。患者可有嚴重代謝性酸中毒，並伴隨腦肌病或肥厚型心肌病；其粒線體翻譯有嚴重缺陷，造成三種氧化磷酸化複合體無法組裝至足量。來源將此疾病歸因於影響 TSFM 的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TSFM 產物與 EF-Tu.GDP 複合體結合，並促使 GDP 與 GTP 交換。完成交換後，它仍與 aminoacyl-tRNA.EF-Tu.GTP 複合體結合，直到該複合體在核糖體上進入 GTP 水解階段；此蛋白質亦參與粒線體翻譯。 | 含實驗來源 | 證據與來源Associates with the EF-Tu.GDP complex and induces the exchange of GDP to GTP. It remains bound to the aminoacyl-tRNA.EF-Tu.GTP complex up to the GTP hydrolysis stage on the ribosome. Participates in mitochondrial translation PMID 27677415 ↗ |
| 分子活性 | TSFM 相關活動包括蛋白質生合成與多肽鏈延長。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | TSFM 蛋白質定位於粒線體基質。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | TSFM 變異與 Combined oxidative phosphorylation deficiency 3（COXPD3）相關。這種粒線體疾病可造成嚴重代謝性酸中毒，並伴隨腦肌病或肥厚型心肌病；患者的粒線體翻譯有嚴重缺陷，使三種氧化磷酸化複合體無法組裝至足量。來源將此疾病歸因於影響 TSFM 的變異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Combined oxidative phosphorylation deficiency 3 COXPD3 A mitochondrial disease resulting in severe metabolic acidosis with encephalomyopathy or with hypertrophic cardiomyopathy. Patients show a severe defect in mitochondrial translation leading to a failure to assemble adequate amounts of three of the oxidative phosphorylation complexes. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 610505 PMID 17033963 ↗ · PMID 21741925 ↗ · PMID 22499341 ↗ · PMID 25037205 ↗ · PMID 27677415 ↗ · PMID 30911037 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATCGCGGCTAGAGAGATGTCGCTGCTGCGGTCGCTGCGCG40TGTTTCTGGTCGCGCGGACCGGGAGCTACCCGGCTGGGTC80TCTTCTGCGTCAGTCGCCCCAGCCAAGGCACACATTTTAT120GCTGGGCCCCGTCTGTCTGCCTCGGCCTCCAGCAAGGAGC160TCCTCATGAAGCTGCGGCGGAAAACAGGCTACTCCTTTGT200AAATTGCAAGAAAGCTCTGGAGACTTGTGGCGGGGACCTC240AAACAGGCAGAGATCTGGCTCCACAAGGAGGCCCAGAAGG280AGGGCTGGAGCAAAGCTGCCAAGCTCCAAGGGAGGAAGAC320CAAAGAAGGCCTGATTGGGCTGTTGCAGGAAGGAAACACA360ACTGTATTAGTAGAGGTAAACTGTGAGACAGATTTTGTTT400CTAGAAATTTAAAATTTCAACTGTTGGTCCAGCAAGTAGC440CCTTGGAACCATGATGCATTGTCAGACCCTAAAGGATCAA480CCCTCTGCATACAGTAAAGGTTTCTTGAATTCCTCTGAGC520TTTCTGGACTTCCAGCTGGGCCTGACAGAGAAGGCTCACT560CAAGGATCAGTTGGCTTTAGCAATTGGAAAACTGGGAGAA600AACATGATTCTTAAACGAGCTGCATGGGTGAAGGTGCCAT640CTGGGTTCTACGTTGGCTCTTATGTCCACGGAGCAATGCA680GAGTCCCTCACTTCACAAGCTGGTGCTGGGGAAGTATGGG720GCCCTGGTCATCTGTGAGACGTCTGAACAGAAAACAAACC760TTGAAGACGTTGGCCGCCGCCTTGGGCAGCATGTGGTGGG800CATGGCCCCCCTCTCTGTTGGCTCCCTGGACGATGAGCCT840GGGGGAGAGGCAGAGACTAAGATGCTGTCCCAGCCGTATT880TGCTGGATCCCTCCATTACCTTGGGGCAGTATGTGCAGCC920TCAGGGGGTGTCGGTAGTAGACTTTGTGCGGTTTGAATGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。