基因總覽
TRPS1 是蛋白質編碼基因，其產物 transcriptional repressor GATA binding 1 是轉錄抑制因子。蛋白質具有多個 C2H2-type Zinc finger，以及一個 GATA-type Zinc finger；序列中也註解出多段無序區域。這些結構特徵構成其蛋白質架構；其在特定發育位置與階段調控基因表現的作用，詳見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000395715 ★ | 115,408,496–115,668,975 | 7 |
| ENST00000220888 | 115,408,496–115,668,702 | 6 |
| ENST00000519076 | 115,408,496–115,620,070 | 7 |
| ENST00000520276 | 115,408,496–115,668,018 | 6 |
| ENST00000640765 | 115,408,496–115,668,012 | 6 |
| ENST00000917131 | 115,408,496–115,668,983 | 8 |
| ENST00000518018 | 115,414,429–115,492,221 | 3 |
| ENST00000519674 | 115,515,190–115,668,903 | 5 |
| ENST00001107962 | 115,584,628–115,669,054 | 5 |
| ENST00000517323 | 115,587,001–115,667,981 | 5 |
| ENST00000395713 | 115,619,747–115,661,678 | 3 |
| ENST00000519815 | 115,619,774–115,669,483 | 3 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
transcriptional repressor GATA binding 1 可辨識並專一結合 GATA 序列，抑制由 GATA 調控基因的表現。此調控作用發生於脊椎動物發育過程中的特定位置與階段，並非來源所述的所有基因或所有發育時期皆一概適用。
TRPS1 也調節軟骨細胞的增殖與分化。在增殖中的軟骨細胞內，它具有多項功能，涵蓋軟骨細胞區域的擴展、柱狀細胞的增殖，以及細胞分化進程。來源指出，TRPS1 可擴大遠端軟骨細胞區域，並促進柱狀細胞增殖；同時支持柱狀細胞分化為肥大軟骨細胞。
這些作用將轉錄調控與軟骨細胞的增殖、分化相連結。來源未進一步說明各項作用的分子步驟或其相互順序，因此不宜據此推定更細的機制。
Promoter 與基因調控
>TRPS1 ENST00000395715 GRCh38 chr8:115668875-115669975 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTTTGAATCCTGTCATGGTAATGTTTTATGCATTGTTGATCTTTAGAAGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGCT CAATCCAGTGAACTTTATGTTGAGGCAATTTCTCTTAATAATGAGAGTATATGGAGATGTAAAGTAGGTA AAAAAGAATGTCACGCTTAATTCAGAGTTCCTTATCTGCTACTAAAACCCAAACTGCATGTATTAATCTT GCAGCATTTGAATAATGTTCCCATTTTGTCTGTTTTGTGGTACCCCCTTAAAGCACCCATTGAGTTTCTG GCTTCTCTTTAGCTCAGAAAACCATAGCAACCTCAGTCCGCACTTCTCCAACTCAGGATAGAGTTCAAGT TGTTCTCCTCAAGCCTTCTTGCCGTGAAAATCGTGGGGAATCCTGATCACCAACTAGGTGTCCTAAGACT TCTTGCCACAGATAAAGGGCGGGGGAGGGGGCGCACACGCACACACACATCCTGCGTCGTTTAATTGGGA GAGAGAAGGGAAAGTAACAACAGAAAAGGTAAAAGGACTTTGAGAGTTCTTTAAATTGTTTCTGTTAGCA TCTCTGAGTGTCTGGGGAACGTCGGTTTGGCGGCCACGCACTGCCCCCCACCTGCCCCCCACTACCCCAA GGTAAGTCCTCGTCTTTATCACATTATTCCTAACGCGTTCGGATTTTTCCTCCTTTTCCAGCCCGCACGT TCACAGACGGGAGGTGGGGGAGGGAGGAGGGGGGAGAGGCGGGGCGGGAAGGTAGCCGGGTCCCTGCACC GCGCCGCTCTCATTTGCGGCGCTCCGACTCGGGCGAAGTTCTCGCGCAGCCGGCTCGCCGCGGCCGGGGC CGGTCCCGGCGGGCGGCGGCGGCGGGTGCTCGGAGCCGGGCGGGGCGGCGGCGGCGGCGCGGGGACGCGC GCTGTCTCTTTAAGGGAGCTCGGTCTGGGGTGGCGCTTTCCTCCGCGAAGGCTCCTTTGATATTAATAGT GTTGGTGTCTTGAAACTGACGTAATGCGCGGAGACTGAGGTCCTGACAAGCGATAACATTTCTGATAAAG ACCCGATCTTACTGCAATCTCTAGCGTCCTCTTTTTTGGTGCTGCTGGTTT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TRPS1_2 ↗ | 8:115,668,622 | 負股 | 115,668,612–115,668,671 |
| TRPS1_1 ↗ | 8:115,668,975 | 負股 | 115,668,965–115,669,024 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR8_93NWJK · enhancer · 115663720–115664050 · regulatory
ENSR8_93NWJS · enhancer · 115664706–115665020 · regulatory
ENSR8_93NWKS · promoter · 115667997–115668502 · regulatory
ENSR8_BSXRJ · promoter · 115668692–115669465 · regulatory
· motif · 115668969–115668982 · motif
· motif · 115668969–115668982 · motif
· motif · 115671140–115671153 · motif
· motif · 115673420–115673429 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1281 aa
transcriptional repressor GATA binding 1 長 1,281 個胺基酸，含七個 C2H2-type Zinc finger 與一個 GATA-type Zinc finger。蛋白質另有多段註解為無序的區域；其中第 635–819 位胺基酸區域介導與 GLI3 的互作。第 1,163–1,281 位胺基酸區域註解為轉錄抑制結構域；第 985–1,184 位則註解為介導與 RNF4 互作的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
transcriptional repressor GATA binding 1 定位於細胞核。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型之間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- RNF4P78317 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ORFQ9Q2G4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TRPS1 與 RNF4 互作，且 RNF4 會調節 TRPS1 的抑制活性。TRPS1 也選擇性地與 GLI3 的活化型 GLI3A 互作；來源指出它不與 GLI3 的抑制型 GLI3R 互作。
疾病與遺傳關聯
TRPS1 變異與常染色體顯性遺傳的 Tricho-rhino-phalangeal syndrome 1 和 Tricho-rhino-phalangeal syndrome 3 有關；兩者皆有顱顏與骨骼異常，且彼此為等位疾病。前者常見稀疏頭髮、鼻尖圓鈍、耳朵突出、上唇人中較長且平，以及指骨錐狀骨骺、髖部畸形與身材矮小。後者則有較嚴重的短指症與生長遲滯。Tricho-rhino-phalangeal syndrome 2 的患者具有第 1 型症候群及多發性外生骨疣第 1 型的臨床特徵；該疾病中曾發現同時造成 TRPS1 與 EXT1 功能拷貝缺失的染色體異常。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | transcriptional repressor GATA binding 1 是轉錄抑制因子，會專一結合 GATA 序列，並在脊椎動物發育的特定位置與階段抑制 GATA 調控基因的表現。它也調節軟骨細胞增殖與分化，包括擴大遠端軟骨細胞區域、促進柱狀細胞增殖，以及支持柱狀細胞分化為肥大軟骨細胞。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcriptional repressor. Binds specifically to GATA sequences and represses expression of GATA-regulated genes at selected sites and stages in vertebrate development. Regulates chondrocyte proliferation and differentiation. Executes multiple functions in proliferating chondrocytes, expanding the region of distal chondrocytes, activating proliferation in columnar cells and supporting the differentiation of columnar into hypertrophic chondrocytes PMID 12885770 ↗ · PMID 17391059 ↗ |
| 交互作用 | TRPS1 與 RNF4 互作，RNF4 會調節 TRPS1 的抑制活性。此外，TRPS1 選擇性地與 GLI3 活化型 GLI3A 互作，但不與 GLI3 抑制型 GLI3R 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with RNF4; regulates TRPS1 repressor activity. Interacts specifically with the activator form of GLI3 (GLI3A) but not with the repressor form (GLI3R) PMID 12885770 ↗ · PMID 19389374 ↗ |
| 細胞定位 | transcriptional repressor GATA binding 1 位於細胞核。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | Tricho-rhino-phalangeal syndrome 1 是常染色體顯性疾病，具有顱顏與骨骼異常，並與 Tricho-rhino-phalangeal syndrome 3 為等位疾病。典型特徵包括頭髮稀疏、鼻尖圓鈍、耳朵突出、上唇人中較長且平、上唇紅唇緣較薄，以及指骨錐狀骨骺、髖部畸形與身材矮小。此疾病由影響該基因的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Tricho-rhino-phalangeal syndrome 1 TRPS1 Autosomal dominant disorder characterized by craniofacial and skeletal abnormalities. It is allelic with tricho-rhino-phalangeal type 3. Typical features include sparse scalp hair, a bulbous tip of the nose, protruding ears, a long flat philtrum and a thin upper vermilion border. Skeletal defects include cone-shaped epiphyses at the phalanges, hip malformations and short stature. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 190350 PMID 14560312 ↗ |
| 疾病關聯 | Tricho-rhino-phalangeal syndrome 2 結合 Tricho-rhino-phalangeal syndrome type 1 與 multiple exostoses type 1 的臨床特徵，包括多種顏面異常、稀疏頭髮、翼狀肩胛、多發性軟骨性外生骨疣、皮膚冗餘及智能障礙。TRPS1 參與此病的致病過程；患者曾發現造成 TRPS1 和 EXT1 功能拷貝缺失的染色體異常。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Tricho-rhino-phalangeal syndrome 2 TRPS2 A syndrome that combines the clinical features of tricho-rhino-phalangeal syndrome type 1 and multiple exostoses type 1. Affected individuals manifest multiple dysmorphic facial features including large, laterally protruding ears, a bulbous nose, an elongated upper lip, as well as sparse scalp hair, winged scapulae, multiple cartilaginous exostoses, redundant skin, and intellectual disability. The gene represented in this entry is involved in disease pathogenesis. A chromosomal aberration resulting in the loss of functional copies of TRPS1 and EXT1 has been found in TRPS2 patients MIM: 150230 |
| 疾病關聯 | Tricho-rhino-phalangeal syndrome 3 是常染色體顯性疾病，具有顱顏與骨骼異常，並與 Tricho-rhino-phalangeal syndrome type 1 為等位疾病。相較之下，患者可有較嚴重的短指症與生長遲滯。此疾病由影響該基因的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Tricho-rhino-phalangeal syndrome 3 TRPS3 Autosomal dominant disorder characterized by craniofacial and skeletal abnormalities. It is allelic with tricho-rhino-phalangeal type 1. In TRPS3 a more severe brachydactyly and growth retardation are observed. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 190351 PMID 11112658 ↗ · PMID 11807863 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTAATGCGCGGAGACTGAGGTCCTGACAAGCGATAACATT40TCTGATAAAGACCCGATCTTACTGCAATCTCTAGCGTCCT80CTTTTTTGGTGCTGCTGGTTTCTCCAGACCTCGCGTCCTC120TCGATTGCTCTCTCGCCTTCCTATTTCTTTTTTTTTTTTT160TAAACAAAAAACAACACCCCCTCCCCTCTCCCACCCGGCA200CCGGGCACATCCTTGCTCTATTTCCTTTCTCTTTCTCTCT240CTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTAATAAGGGTGGGGGAGG280GAAAGGGGGGGGAGGCAGGAAAGACCTTTTTCTCTCCCCC320CCGCAATAATCCAAGATCAACTCTGCAAACAACAGAAGAC360GGTTCATGGCTTTGGCCGCCGCGCCACCATCTTTCGGGCT400GCCGAGGGTGTTCTTGACGATTAATCAACAGATGTACAGA440TCAGCTCTCAAAATGTCTTCTGTGTCTTCTGAGCGTCTTC480TAAGACAATTGCATTAGCCTCCTGCTAGTTGACTAATAGA520ATTAATAATTGTAAAAAGCACTCTAAAGCCACATGCCTTA560TGAAGTCAATGCTGGGTATGATTTTACAAATATGGTCCGG600AAAAAGAACCCCCCTCTGAGAAACGTTGCAAGTGAAGGCG640AGGGCCAGATCCTGGAGCCTATAGGTACAGAAAGCAAGGT680ATCTGGAAAGAACAAAGAATTTTCTGCAGATCAGATGTCA720GAAAATACGGATCAGAGTGATGCTGCAGAACTAAATCATA760AGGAGGAACATAGCTTGCATGTTCAAGATCCATCTTCTAG800CAGTAAGAAGGACTTGAAAAGCGCAGTTCTGAGTGAGAAG840GCTGGCTTCAATTATGAAAGCCCCAGTAAGGGAGGAAACT880TTCCCTCCTTTCCGCATGATGAGGTGACAGACAGAAATAT920GTTGGCTTTCTCATCTCCAGCTGCTGGGGGAGTCTGTGAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。