基因總覽
TRPC5 是蛋白質編碼基因,產物正式名稱為 transient receptor potential cation channel subfamily C member 5,歸屬 transient receptor(TC 1.A.4)家族的 STrpC 次家族及 TRPC5 次次家族。其蛋白質具有多次穿膜特性,包含六段螺旋式跨膜區,並在細胞質區具有 ANK 重複序列。這些序列與區域構成其通道蛋白的基本架構;其主要角色是形成受體活化型陽離子通道。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000262839 ★ | 111,768,011–112,082,776 | 11 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TRPC5 可組成受體活化型、非選擇性且可通透鈣離子的陽離子通道。通道的活性與鈣離子跨膜移動相關,來源以 Ca(2+)(in) = Ca(2+)(out) 描述其活性方向。這項通道功能提供細胞膜上的離子通透途徑;來源未進一步限定其在各種細胞狀態下的調控條件。
在神經元中,TRPC5 與 PLSCR1 的關聯被描述為可介導依賴鈣離子的 phosphatidylserine 外翻及細胞凋亡。此項功能標註為依相似性推定,因此應視為推論性描述,而非在此來源中不加限定的確證結論。
在下視丘的不同神經元族群中,TRPC5 被認為參與調節多種先天行為,包括進食、焦慮相關反應(逃跑、戰鬥或恐懼)、社交,以及母性照護。來源未指出各行為所涉及的特定神經元族群或具體作用途徑;這些行為調節同樣標註為依相似性推定。
因此,來源所述功能涵蓋離子通道活性、神經元中的鈣依賴性細胞反應,以及下視丘神經元與先天行為調節之間的關聯。後兩類描述帶有相似性推定的證據限制,不能據此將所有列出的神經效應視為已確立的直接機制。
Promoter 與基因調控
>TRPC5 ENST00000262839 GRCh38 chrX:112082676-112083776 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CTGAGCGCCAGGCTATAAGGTGAAAGAAGTGGAGAGGTGCTTCATGTGAAAGGAAGGCGTAAAGATCAAA GAGTGGCCCAAGTGTCCGGTGACACCGCCCCTCTCCCTCCACAACAGATACCACTAAGCAACCTAGCCCC CCGCCCCCATCCTACAATATCACTTTCCCTCCCTGTATCAATCTAGGCTGGATCTTGGGAGATCGACCCT ATGGGTGAGAGGGGCACGGATGGGAGAATTAGGTAGCTCCAACTAGATTAATCTAGATCTATCAGGGATC CAAGCCTGCCCCATAGGACCCCAGGTCAGTCCCTGGCGACTCAGCGCTCCGCTGTCTCCCTGTCCTACCA GCCGCCCGCCGCCCTTACTCCCCCAGGTTCAACTCCCCTTCCTCCTGAATGACCTATGGTCGCCGGAGCA GCCTCGCCACCACCGGCCCAGAGCCCAGGCTGACGGGGGTGGGCAAAGGTCACTGCCCAAAGCAGGGGAT ATTCAGGCCAAGGGGCAAAGAGAGACTCTGCTAGCCATATGCTCCGAGGGACTCCTGTCCCCTCTACCCG CACCCGCGCTTAGCCTCCCACCTCCCCTCCCGTCTCTGCCACCACCCAGGGGAGGGGGAGGTCTGGGGAA GCAAACAAACGAGACAGAAAATTCCGTACCGAGGGGGGAGAGATGAGACGGTGGGACGGGGCAGCGGGGG TTGACTTGGGGCTGCGGCTGCGGCTTCCTTCCACCCCTGGCCGCGGAGCTGCAAAGAAGGCAGGAGCTGC TGCCCCTGCCGCCTGCCCCGTCCTCCCTCTTTCCCTCTCGCCTCCCCGCCTCCCCCGCCCCGCCCCGCCG CCAGGAGATTGAGAGTGGCTTCGGCCCGGGGGCTGGGGGAGGTGAGGGGTGCTTTTGCCTACCACGGTTG TCTCAATCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCAC ACACACACACACACACACACACCCCACATCACAACCACGACGGGTTGTCCGCAGCTCGCAGCCACCCCAA AGGGAGGAATAAAGAACAGGAGCAGAGGGAAGCCGGGCGCAGAAAGAAGGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
· motif · 112083270–112083283 · motif
· motif · 112083303–112083318 · motif
· motif · 112083304–112083318 · motif
· motif · 112083305–112083318 · motif
· motif · 112087728–112087743 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:973 aa
TRPC5 蛋白長 973 個胺基酸,屬 transient receptor 家族的 STrpC 次家族。蛋白包含六段螺旋式跨膜區(S1–S6),其間有細胞外區段,兩端及部分連接區位於細胞質。N 端具有四個 ANK 重複序列;C 端另有兩段被註解為無序的區域,末端三個胺基酸則被標註為 NHERF1 PDZ domain 結合所必需。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TRPC5 是多次穿膜蛋白,定位於細胞膜。 來源未提供不同條件下的定位變化或異構型之間的定位差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 21 個夥伴
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TRPC5 可形成同源四聚體,也可與 TRPC1 和/或 TRPC4 組成異源四聚體。在同源通道中,每個次單元透過 ANK 重複序列直接結合一個 GTP 結合型 GNAI3;此互作會活化離子通道。另有互作標註包括 TRPC4AP、NHERF1、MX1、RNF24、CABP1、SESTD1、PLSCR1 與 PKD2L2;其中 CABP1 經由 C 端、SESTD1 經由 spectrin 1 repeat 與 TRPC5 互作。來源未將這些互作一概描述為複合體或通道活化。
疾病與遺傳關聯
TRPC5 的功能喪失變異可能涉及一種精神疾患,其特徵描述包括適應不良行為、焦慮、自閉症、產後憂鬱、極端尋食與囤積行為、食慾亢進及肥胖。來源表述為可能相關,並未證明這些變異必然造成上述疾患或特徵。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TRPC5 形成受體活化型、非選擇性且可通透鈣離子的陽離子通道。在神經元中,TRPC5 與 PLSCR1 的關聯可介導依賴鈣離子的 phosphatidylserine 外翻及細胞凋亡,此項描述為依相似性推定。它也被認為在下視丘不同神經元族群中調節進食、焦慮相關反應、社交及母性照護;這些行為作用同樣是推定性描述。 | 含實驗來源 | 證據與來源Forms a receptor-activated non-selective calcium permeant cation channel. Mediates calcium-dependent phosphatidylserine externalization and apoptosis in neurons via its association with PLSCR1 (By similarity). Acts on distinct neuronal populations in the hypothalamus to regulate innate behaviors including feeding, anxiety (flight/fight/fear), socialization, and maternal care (By similarity) PMID 16284075 ↗ · PMID 37137991 ↗ · PMID 38959890 ↗ |
| 分子活性 | Ca(2+)(in) = Ca(2+)(out) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | TRPC5 可形成同源四聚體,也可與 TRPC1 和/或 TRPC4 組成異源四聚體。同源通道的每個次單元透過 ANK 重複序列直接結合一個 GTP 結合型 GNAI3,且此互作會活化通道。另有互作標註涉及 TRPC4AP、NHERF1、MX1、RNF24、CABP1、SESTD1、PLSCR1 與 PKD2L2;CABP1 經由 C 端、SESTD1 經由 spectrin 1 repeat 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homotetramer. Heterotetramer with TRPC1 and/or TRPC4. Each subunit in the homomeric ion channel (via ANK repeats) interacts with one copy of GTP-bound GNAI3; the interaction is direct and activates the ion channel. Interacts with TRPC4AP (By similarity). Interacts with NHERF1 (By similarity). Interacts with MX1 and RNF24. Interacts (via C-terminus) with CABP1. Interacts with SESTD1 (via the spectrin 1 repeat). Interacts with PLSCR1. Interacts with PKD2L2 PMID 12032305 ↗ · PMID 15757897 ↗ · PMID 15895247 ↗ · PMID 16883570 ↗ · PMID 17850865 ↗ · PMID 20164195 ↗ · PMID 32110987 ↗ · PMID 37137991 ↗ |
| 細胞定位 | TRPC5 是多次穿膜蛋白,定位於細胞膜。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | TRPC5 的功能喪失變異可能涉及一種精神疾患;其描述特徵包括適應不良行為、焦慮、自閉症、產後憂鬱、極端尋食與囤積行為、食慾亢進及肥胖。此為可能關聯,並非因果定論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Loss-of-function variants in TRPC5 may be involved in a mental disorder characterized by maladaptive behavior, anxiety, autism, postpartum depression, extreme food-seeking and hoarding behavior, hyperphagia and obesity PMID 38959890 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACCCCACATCACAACCACGACGGGTTGTCCGCAGCTCGCA40GCCACCCCAAAGGGAGGAATAAAGAACAGGAGCAGAGGGA80AGCCGGGCGCAGAAAGAAGGGAAAAGGAAGAGCTCAGGGT120TGGACATTTTTGGAGACAGGGGTGGGGAGGATAAAGGGAG160CGTGCCTCCTTGATTTTCCCCTCCCCACCCCTCTTTGCTT200TTCTCTCCCCTTCTCTGTATAGCATATTCCAGAAACGGCA240GCAGAAGGGGACAGAAACCTCTAGTGTAGAAAAGGGTTTT280GGAGGGGTAGCCAGCGCTCCCGCCAGCCGCTACCTAACAG320CTGGAGCTTGAGTGTGCGTGTAAGAGTGTGAATGCGGCTC360TCTCTCTTTTTTTCTCTCTCTCTCCCCTCTCTCTCCATCC400CTTCCTTCCTCCCTCCTTCTCCCTCTCCTTCACACTACAG440TGTCAGCTACCCCTGTCAGTTTCCCCGTGTCAGTTTCTTC480CCTAGCTCTTATTGTGTGTGACTGGCTGCGTGAAGGGAGT520GGGTGCGCTTGAAGGGGCTCAGGTTGGGTTAGAGAGCTGG560GAGAACAGGGTAGGGACATTGGTAGAGCAAAGAGTTTCAG600GGCACTGGCGAAGGTGAAAGGTGAGGAGGGCCGATCTGTT640ACAGGCAAGTTTGGCAATAACTGAGCATCCAAAGGGGAAG680CCAAGGTAGGAGCCAGTACTTGCGCTCGTCTTTACACCCC720GCCCCTTTCCCTGTGCTCATCCGCCCACCCACCCATCAGC760CTAGAGGCCCCGGGCTGTCCCAGTCGGCTGCTGTTTCGCG800CCGCAAAAGAGGAGTCCGGCAAGGCGCCGCACCACGCATC840CTGGCCGGTGGACATCCAGACGACACAGATTTTATCCGAA880AAAACCACTTGGCTCAGGATTTCTGCATTGCTATGAACCA920TGGCCCAACTGTACTACAAAAAGGTCAACTACTCACCGTA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。