演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

TRPC5PPP1R159

transient receptor potential cation channel subfamily C member 5

TRPC5 編碼細胞膜上的多次穿膜陽離子通道,屬於 transient receptor 家族;通道可由受體活化,並通透鈣離子。

Homo sapiensXq23UniProt Q9UL62
OFFICIAL SYMBOL
TRPC5
CHROMOSOME
X
UNIPROT
Q9UL62
PDB / ALPHAFOLD
9M5V
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

TRPC5 是蛋白質編碼基因,產物正式名稱為 transient receptor potential cation channel subfamily C member 5,歸屬 transient receptor(TC 1.A.4)家族的 STrpC 次家族及 TRPC5 次次家族。其蛋白質具有多次穿膜特性,包含六段螺旋式跨膜區,並在細胞質區具有 ANK 重複序列。這些序列與區域構成其通道蛋白的基本架構;其主要角色是形成受體活化型陽離子通道。

Official symbol
TRPC5
Gene name
transient receptor potential cation channel subfamily C member 5
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:12337
UniProt
Q9UL62
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
PPP1R159

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome XXq23
chrX · 156,040,895 bp · GRCh38chrXp22.33 · 1–4400000 · gnegchrXp22.32 · 4400001–6100000 · gpos50chrXp22.31 · 6100001–9600000 · gnegchrXp22.2 · 9600001–17400000 · gpos50chrXp22.13 · 17400001–19200000 · gnegchrXp22.12 · 19200001–21900000 · gpos50chrXp22.11 · 21900001–24900000 · gnegchrXp21.3 · 24900001–29300000 · gpos100chrXp21.2 · 29300001–31500000 · gnegchrXp21.1 · 31500001–37800000 · gpos100chrXp11.4 · 37800001–42500000 · gnegchrXp11.3 · 42500001–47600000 · gpos75chrXp11.23 · 47600001–50100000 · gnegchrXp11.22 · 50100001–54800000 · gpos25chrXp11.21 · 54800001–58100000 · gnegchrXp11.1 · 58100001–61000000 · acenchrXq11.1 · 61000001–63800000 · acenchrXq11.2 · 63800001–65400000 · gnegchrXq12 · 65400001–68500000 · gpos50chrXq13.1 · 68500001–73000000 · gnegchrXq13.2 · 73000001–74700000 · gpos50chrXq13.3 · 74700001–76800000 · gnegchrXq21.1 · 76800001–85400000 · gpos100chrXq21.2 · 85400001–87000000 · gnegchrXq21.31 · 87000001–92700000 · gpos100chrXq21.32 · 92700001–94300000 · gnegchrXq21.33 · 94300001–99100000 · gpos75chrXq22.1 · 99100001–103300000 · gnegchrXq22.2 · 103300001–104500000 · gpos50chrXq22.3 · 104500001–109400000 · gnegchrXq23 · 109400001–117400000 · gpos75chrXq24 · 117400001–121800000 · gnegchrXq25 · 121800001–129500000 · gpos100chrXq26.1 · 129500001–131300000 · gnegchrXq26.2 · 131300001–134500000 · gpos25chrXq26.3 · 134500001–138900000 · gnegchrXq27.1 · 138900001–141200000 · gpos75chrXq27.2 · 141200001–143000000 · gnegchrXq27.3 · 143000001–148000000 · gpos100chrXq28 · 148000001–156040895 · gnegTRPC5pq1 bp156,040,895 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chrX:111,768,011–112,082,776
Gene span
314,766 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000262839 ★111,768,011–112,082,77611

顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

TRPC5 可組成受體活化型、非選擇性且可通透鈣離子的陽離子通道。通道的活性與鈣離子跨膜移動相關,來源以 Ca(2+)(in) = Ca(2+)(out) 描述其活性方向。這項通道功能提供細胞膜上的離子通透途徑;來源未進一步限定其在各種細胞狀態下的調控條件。

在神經元中,TRPC5 與 PLSCR1 的關聯被描述為可介導依賴鈣離子的 phosphatidylserine 外翻及細胞凋亡。此項功能標註為依相似性推定,因此應視為推論性描述,而非在此來源中不加限定的確證結論。

在下視丘的不同神經元族群中,TRPC5 被認為參與調節多種先天行為,包括進食、焦慮相關反應(逃跑、戰鬥或恐懼)、社交,以及母性照護。來源未指出各行為所涉及的特定神經元族群或具體作用途徑;這些行為調節同樣標註為依相似性推定。

因此,來源所述功能涵蓋離子通道活性、神經元中的鈣依賴性細胞反應,以及下視丘神經元與先天行為調節之間的關聯。後兩類描述帶有相似性推定的證據限制,不能據此將所有列出的神經效應視為已確立的直接機制。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 112082776 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>TRPC5 ENST00000262839 GRCh38 chrX:112082676-112083776 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
CTGAGCGCCAGGCTATAAGGTGAAAGAAGTGGAGAGGTGCTTCATGTGAAAGGAAGGCGTAAAGATCAAA
GAGTGGCCCAAGTGTCCGGTGACACCGCCCCTCTCCCTCCACAACAGATACCACTAAGCAACCTAGCCCC
CCGCCCCCATCCTACAATATCACTTTCCCTCCCTGTATCAATCTAGGCTGGATCTTGGGAGATCGACCCT
ATGGGTGAGAGGGGCACGGATGGGAGAATTAGGTAGCTCCAACTAGATTAATCTAGATCTATCAGGGATC
CAAGCCTGCCCCATAGGACCCCAGGTCAGTCCCTGGCGACTCAGCGCTCCGCTGTCTCCCTGTCCTACCA
GCCGCCCGCCGCCCTTACTCCCCCAGGTTCAACTCCCCTTCCTCCTGAATGACCTATGGTCGCCGGAGCA
GCCTCGCCACCACCGGCCCAGAGCCCAGGCTGACGGGGGTGGGCAAAGGTCACTGCCCAAAGCAGGGGAT
ATTCAGGCCAAGGGGCAAAGAGAGACTCTGCTAGCCATATGCTCCGAGGGACTCCTGTCCCCTCTACCCG
CACCCGCGCTTAGCCTCCCACCTCCCCTCCCGTCTCTGCCACCACCCAGGGGAGGGGGAGGTCTGGGGAA
GCAAACAAACGAGACAGAAAATTCCGTACCGAGGGGGGAGAGATGAGACGGTGGGACGGGGCAGCGGGGG
TTGACTTGGGGCTGCGGCTGCGGCTTCCTTCCACCCCTGGCCGCGGAGCTGCAAAGAAGGCAGGAGCTGC
TGCCCCTGCCGCCTGCCCCGTCCTCCCTCTTTCCCTCTCGCCTCCCCGCCTCCCCCGCCCCGCCCCGCCG
CCAGGAGATTGAGAGTGGCTTCGGCCCGGGGGCTGGGGGAGGTGAGGGGTGCTTTTGCCTACCACGGTTG
TCTCAATCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCAC
ACACACACACACACACACACACCCCACATCACAACCACGACGGGTTGTCCGCAGCTCGCAGCCACCCCAA
AGGGAGGAATAAAGAACAGGAGCAGAGGGAAGCCGGGCGCAGAAAGAAGGG
TRPC5 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆

封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

· motif · 112083270–112083283 · motif

· motif · 112083303–112083318 · motif

· motif · 112083304–112083318 · motif

· motif · 112083305–112083318 · motif

· motif · 112087728–112087743 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:973 aa

1 aa973 aa功能區域重複區跨膜區拓樸區域
依 Q9UL62 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

TRPC5 蛋白長 973 個胺基酸,屬 transient receptor 家族的 STrpC 次家族。蛋白包含六段螺旋式跨膜區(S1–S6),其間有細胞外區段,兩端及部分連接區位於細胞質。N 端具有四個 ANK 重複序列;C 端另有兩段被註解為無序的區域,末端三個胺基酸則被標註為 NHERF1 PDZ domain 結合所必需。

拓樸區域Cytoplasmic1–325 aa
拓樸區域Cytoplasmic361–363 aa
跨膜區Helical; Name=S1364–384 aa
拓樸區域Extracellular385–404 aa
跨膜區Helical; Name=S2405–419 aa
拓樸區域Cytoplasmic420–433 aa
跨膜區Helical; Name=S3434–454 aa
拓樸區域Extracellular455–476 aa
跨膜區Helical; Name=S4477–497 aa
拓樸區域Cytoplasmic498–512 aa
跨膜區Helical; Name=S5513–535 aa
拓樸區域Extracellular536–603 aa
跨膜區Helical; Name=S6604–624 aa
拓樸區域Cytoplasmic625–973 aa
重複區ANK 130–60 aa
重複區ANK 269–97 aa
重複區ANK 398–124 aa
重複區ANK 4141–170 aa
功能區域Disordered766–794 aa
功能區域Disordered810–837 aa
功能區域Essential for binding to NHERF1 PDZ domain971–973 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 9M5V…

PDB · 9M5V

EM · 2.53 A · A/B/C/D=1-973

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cell membrane

TRPC5 是多次穿膜蛋白,定位於細胞膜。 來源未提供不同條件下的定位變化或異構型之間的定位差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 21 個夥伴 · 最多顯示 50 個
PPP1R159TRPC5APBA2DLG1DLG2DLG3DLG4FRMPD2GRID2IPGRIP1GRIP2IL16LNX1LNX2MAGI1MAGI2MPDZNHERF4PATJPDZK1SCRIBTJP1WHRN
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 21 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

TRPC5 可形成同源四聚體,也可與 TRPC1 和/或 TRPC4 組成異源四聚體。在同源通道中,每個次單元透過 ANK 重複序列直接結合一個 GTP 結合型 GNAI3;此互作會活化離子通道。另有互作標註包括 TRPC4AP、NHERF1、MX1、RNF24、CABP1、SESTD1、PLSCR1 與 PKD2L2;其中 CABP1 經由 C 端、SESTD1 經由 spectrin 1 repeat 與 TRPC5 互作。來源未將這些互作一概描述為複合體或通道活化。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

TRPC5 的功能喪失變異可能涉及一種精神疾患,其特徵描述包括適應不良行為、焦慮、自閉症、產後憂鬱、極端尋食與囤積行為、食慾亢進及肥胖。來源表述為可能相關,並未證明這些變異必然造成上述疾患或特徵。

個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

5 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 5 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能TRPC5 形成受體活化型、非選擇性且可通透鈣離子的陽離子通道。在神經元中,TRPC5 與 PLSCR1 的關聯可介導依賴鈣離子的 phosphatidylserine 外翻及細胞凋亡,此項描述為依相似性推定。它也被認為在下視丘不同神經元族群中調節進食、焦慮相關反應、社交及母性照護;這些行為作用同樣是推定性描述。含實驗來源
證據與來源

Forms a receptor-activated non-selective calcium permeant cation channel. Mediates calcium-dependent phosphatidylserine externalization and apoptosis in neurons via its association with PLSCR1 (By similarity). Acts on distinct neuronal populations in the hypothalamus to regulate innate behaviors including feeding, anxiety (flight/fight/fear), socialization, and maternal care (By similarity)

PMID 16284075 ↗ · PMID 37137991 ↗ · PMID 38959890 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性Ca(2+)(in) = Ca(2+)(out)含實驗來源
證據與來源

Ca(2+)(in) = Ca(2+)(out)

PMID 16284075 ↗ · PMID 37137991 ↗ · PMID 38959890 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用TRPC5 可形成同源四聚體,也可與 TRPC1 和/或 TRPC4 組成異源四聚體。同源通道的每個次單元透過 ANK 重複序列直接結合一個 GTP 結合型 GNAI3,且此互作會活化通道。另有互作標註涉及 TRPC4AP、NHERF1、MX1、RNF24、CABP1、SESTD1、PLSCR1 與 PKD2L2;CABP1 經由 C 端、SESTD1 經由 spectrin 1 repeat 互作。含實驗來源
證據與來源

Homotetramer. Heterotetramer with TRPC1 and/or TRPC4. Each subunit in the homomeric ion channel (via ANK repeats) interacts with one copy of GTP-bound GNAI3; the interaction is direct and activates the ion channel. Interacts with TRPC4AP (By similarity). Interacts with NHERF1 (By similarity). Interacts with MX1 and RNF24. Interacts (via C-terminus) with CABP1. Interacts with SESTD1 (via the spectrin 1 repeat). Interacts with PLSCR1. Interacts with PKD2L2

PMID 12032305 ↗ · PMID 15757897 ↗ · PMID 15895247 ↗ · PMID 16883570 ↗ · PMID 17850865 ↗ · PMID 20164195 ↗ · PMID 32110987 ↗ · PMID 37137991 ↗

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細胞定位TRPC5 是多次穿膜蛋白,定位於細胞膜。含實驗來源
證據與來源

Cell membrane / Multi-pass membrane protein

PMID 16284075 ↗ · PMID 38959890 ↗ · PMID 37137991 ↗

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疾病關聯TRPC5 的功能喪失變異可能涉及一種精神疾患;其描述特徵包括適應不良行為、焦慮、自閉症、產後憂鬱、極端尋食與囤積行為、食慾亢進及肥胖。此為可能關聯,並非因果定論。含實驗來源
證據與來源

Loss-of-function variants in TRPC5 may be involved in a mental disorder characterized by maladaptive behavior, anxiety, autism, postpartum depression, extreme food-seeking and hoarding behavior, hyperphagia and obesity

PMID 38959890 ↗

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情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 5 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000262839 · 12,143 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1ACCCCACATCACAACCACGACGGGTTGTCCGCAGCTCGCA40
41GCCACCCCAAAGGGAGGAATAAAGAACAGGAGCAGAGGGA80
81AGCCGGGCGCAGAAAGAAGGGAAAAGGAAGAGCTCAGGGT120
121TGGACATTTTTGGAGACAGGGGTGGGGAGGATAAAGGGAG160
161CGTGCCTCCTTGATTTTCCCCTCCCCACCCCTCTTTGCTT200
201TTCTCTCCCCTTCTCTGTATAGCATATTCCAGAAACGGCA240
241GCAGAAGGGGACAGAAACCTCTAGTGTAGAAAAGGGTTTT280
281GGAGGGGTAGCCAGCGCTCCCGCCAGCCGCTACCTAACAG320
321CTGGAGCTTGAGTGTGCGTGTAAGAGTGTGAATGCGGCTC360
361TCTCTCTTTTTTTCTCTCTCTCTCCCCTCTCTCTCCATCC400
401CTTCCTTCCTCCCTCCTTCTCCCTCTCCTTCACACTACAG440
441TGTCAGCTACCCCTGTCAGTTTCCCCGTGTCAGTTTCTTC480
481CCTAGCTCTTATTGTGTGTGACTGGCTGCGTGAAGGGAGT520
521GGGTGCGCTTGAAGGGGCTCAGGTTGGGTTAGAGAGCTGG560
561GAGAACAGGGTAGGGACATTGGTAGAGCAAAGAGTTTCAG600
601GGCACTGGCGAAGGTGAAAGGTGAGGAGGGCCGATCTGTT640
641ACAGGCAAGTTTGGCAATAACTGAGCATCCAAAGGGGAAG680
681CCAAGGTAGGAGCCAGTACTTGCGCTCGTCTTTACACCCC720
721GCCCCTTTCCCTGTGCTCATCCGCCCACCCACCCATCAGC760
761CTAGAGGCCCCGGGCTGTCCCAGTCGGCTGCTGTTTCGCG800
801CCGCAAAAGAGGAGTCCGGCAAGGCGCCGCACCACGCATC840
841CTGGCCGGTGGACATCCAGACGACACAGATTTTATCCGAA880
881AAAACCACTTGGCTCAGGATTTCTGCATTGCTATGAACCA920
921TGGCCCAACTGTACTACAAAAAGGTCAACTACTCACCGTA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。