基因總覽
TRPC3 是蛋白質編碼基因，其產物 transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 屬於 transient receptor 家族的 STrpC 亞家族及 TRPC3 次亞家族。此蛋白質為多次穿膜蛋白，具有細胞內與細胞外區段，並含有多個 ANK 重複序列。它的基本角色是形成受體活化的陽離子通道；具體的離子通透與活化方式見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000379645 ★ | 121,874,481–121,952,060 | 12 |
| ENST00000264811 | 121,874,481–121,933,457 | 11 |
| ENST00000871535 | 121,874,481–121,952,082 | 12 |
| ENST00000949674 | 121,874,481–121,952,082 | 13 |
| ENST00001141067 | 121,874,481–121,952,082 | 12 |
| ENST00000513531 | 121,879,736–121,933,038 | 10 |
| ENST00000502968 | 121,932,760–121,950,874 | 2 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TRPC3 形成受體活化的非選擇性陽離子通道，能通透 Ca²⁺。因此，受體訊號可透過此通道連結至 Ca²⁺ 跨膜移動；來源所列的活性方向為 Ca²⁺ 由細胞外流向細胞內。通道具有非選擇性，故其功能描述並非只限於單一陽離子，但目前列出的具體通透離子為 Ca²⁺。
TRPC3 通道可能由磷脂醯肌醇第二信使系統調控。這套訊息系統可由受體酪胺酸激酶或 G 蛋白偶聯受體活化，進而操作通道。來源以「可能」描述這種調控方式，因此不宜將其視為所有受體或條件下皆確定採用的唯一機制。
在此模型中，細胞表面受體的活化與離子通道開啟相連，Ca²⁺ 可由細胞外進入細胞內。這使 TRPC3 成為受體訊號與跨膜 Ca²⁺ 通量之間的通道元件；來源支持其受體活化、非選擇性陽離子通透及 Ca²⁺ 移動方向，但未進一步界定特定細胞類型、下游反應或生理情境。
Promoter 與基因調控
>TRPC3 ENST00000379645 GRCh38 chr4:121951960-121953060 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAAACATAAAGCACTATACAATATTTACTTGTTTTTGTTTTTCCTATATTAGATGTATAAATGCTATTGC TTCTTTCAACATATAGACTTGCCAATTTAATACACAATATTTTATTTACTTTTTAAGAATTAAATTCAAA GGAGCTACATTTTCTTGTGTTTTGCTTAAATTTGGGAAGAATTGTTCCTCTAAAAAGTACAGTATAATTG GATACAGTTAAATAAATTTTATCTCATCAGAGCGTGTCCAGTATTTTTGTGATTTTTCCTAGTTGGACTT GCTAGAAAGCCGTCTATTTGAAGCAAGGGAAAGTCTGGAAGAACACACTCTTCTGGATCTAATCTAAGTT TTCTCACTACCCACCTATCATGAGTACCTTTTTCAGTCTCTCTAGGCCAAGGGTTTCTTATTTAAAAGGA CCAAGAGACTCCTTGATCCCTAAGATTCCTGCTAAGATTCTGTACCTCTTTCCTCCCAAAAGAATGACTG GTCTTGAATTCTAAAATGCAATTTTTGTGAGTGTGTTTTAAAAAGAAGACTGCATTTCGCTGAAAAATCT TCCTTGGAAAGTATATAAATCTTATTAGACGCCTTTGAGAGTCATTAAAAGAACTGAAGCATCATGCACG TTTAAAACATTACCAGGCTGGATGGAGTACGAAGGCACTCAGGGGAAGGTACTTAAACCTCCGTAGGTTC AACCAAGTCTTACCGGGAGTAACCCAACGAACAAGTGATGCTTTTTGAGACAAATTTGGAGAGTTGGCTG CAGGAAAATTAACAAGCCAGTGGATTTCCTTTTCCCTTCCTTAGGAAACTTGTTTCTGTAGATGCAAAAA GGGCCCTAGATCCTCTGGAAGAGAAAGAGAGTGGGGAGGGGAAGTTTCTCTTTCTTTACTCCCCACCTGC GGTCTGTCTGATTTCCTCTCCAGCTCTGTCTGATAAGGAATTGATTCTCCCCCTCCTCTTCCCCCTCCCG CCCTCCCTCTCCTTCTCCCTGAGTAACGATGCTGTCCTAGCAAGTGATGCTGTCGGAGACAGGAGACGGG CGCCGAGGAGGCATCGCCGCCGCCGCGGGGCTGGAGAGCCTCTCCCAGCAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TRPC3_1 ↗ | 4:121,952,029 | 負股 | 121,952,019–121,952,078 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR4_533NGD2 · CTCF_binding_site · 121949270–121949291 · regulatory
ENSR4_533NGJZ · CTCF_binding_site · 121950345–121950366 · regulatory
ENSR4_93RDWN · promoter · 121950473–121950974 · regulatory
ENSR4_93RDX4 · promoter · 121952050–121952451 · regulatory
· motif · 121949272–121949288 · motif
· motif · 121950301–121950313 · motif
· motif · 121950303–121950310 · motif
· motif · 121950347–121950363 · motif
· motif · 121951661–121951673 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：921 aa
transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 長 921 個胺基酸，屬 transient receptor 家族的 STrpC 亞家族及 TRPC3 次亞家族。其序列含五段螺旋型穿膜區，並有五個 ANK 重複序列；第 850–870 位區段註記為可結合 IP3R3。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TRPC3 位於細胞膜，是多次穿膜蛋白。 來源未提供其定位隨條件改變或不同異構型間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- ITPR3Q14573 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- MX1P20591 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ORAI1Q96D31 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- Plcg1P10686 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SrcP05480 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- Wnk4Q80UE6 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
TRPC3 可形成同源四聚體，並與 ITPR1、ITPR3、MX1、RNF24 及 TRPC1 的短異構型互作。它也與 JPH2 互作；此互作與骨骼肌 Ca²⁺ 恆定的維持有關，且由 JPH2 的 Ser-165 磷酸化介導。
疾病與遺傳關聯
TRPC3 基因的變異被列為脊髓小腦性共濟失調 41（SCA41）的致病原因。SCA41 屬於臨床與遺傳異質性較高的小腦疾病；患者可出現步態逐漸失調，也常有手部、言語及眼球運動協調不良，與小腦退化有關，腦幹及脊髓則可能有程度不一的受累。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TRPC3 形成受體活化的非選擇性陽離子通道，且此通道可通透 Ca²⁺。 | 含實驗來源 | 證據與來源Forms a receptor-activated non-selective calcium permeant cation channel PMID 10611319 ↗ · PMID 29726814 ↗ · PMID 30139744 ↗ · PMID 35051376 ↗ · PMID 9417057 ↗ · PMID 9930701 ↗ |
| 功能 | TRPC3 形成受體活化、可通透 Ca²⁺ 的非選擇性陽離子通道；通道可能受磷脂醯肌醇第二信使系統操作，而該系統可由受體酪胺酸激酶或 G 蛋白偶聯受體活化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Forms a receptor-activated non-selective calcium permeant cation channel. May be operated by a phosphatidylinositol second messenger system activated by receptor tyrosine kinases or G protein-coupled receptors PMID 8646775 ↗ |
| 分子活性 | Ca(2+)(in) = Ca(2+)(out) | 含實驗來源 | 證據與來源Ca(2+)(in) = Ca(2+)(out) PMID 10611319 ↗ · PMID 29726814 ↗ · PMID 30139744 ↗ · PMID 35051376 ↗ · PMID 9417057 ↗ · PMID 9930701 ↗ |
| 交互作用 | TRPC3 可形成同源四聚體，並與 ITPR1、ITPR3、MX1、RNF24 及 JPH2 互作。TRPC3 與 JPH2 的互作涉及骨骼肌 Ca²⁺ 恆定維持，且由 JPH2 Ser-165 磷酸化介導。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homotetramer. Interacts with ITPR1. Interacts with ITPR3. Interacts with MX1. Interacts with RNF24. Interacts with JPH2; the interaction is involved in maintaining Ca(2+) homeostasis in skeletal muscle and is mediated by JPH2 'Ser-165' phosphorylation PMID 10611319 ↗ · PMID 15757897 ↗ · PMID 17850865 ↗ · PMID 20095964 ↗ · PMID 29700422 ↗ · PMID 29726814 ↗ · PMID 30139744 ↗ · PMID 35051376 ↗ · PMID 9853757 ↗ |
| 交互作用 | TRPC3 與 TRPC1 的短異構型互作。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | TRPC3 是多次穿膜蛋白，定位於細胞膜。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | TRPC3 基因變異被列為脊髓小腦性共濟失調 41（SCA41）的致病原因。此疾病屬臨床與遺傳異質性較高的小腦疾病，患者可有逐漸加重的步態失調，常伴手部、言語及眼球運動協調不良；病理描述為小腦退化，腦幹與脊髓可能有程度不一的受累。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spinocerebellar ataxia 41 SCA41 A form of spinocerebellar ataxia, a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 616410 PMID 25477146 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAGTAACGATGCTGTCCTAGCAAGTGATGCTGTCGGAGAC40AGGAGACGGGCGCCGAGGAGGCATCGCCGCCGCCGCGGGG80CTGGAGAGCCTCTCCCAGCACCAGAGCCCCGCTCGGCCCC120GGGCTTCCTCGTCGCAGCCACGGCCGCGGCAGCTGCTCCC160ACGGTTTGATGGTGGGCGGCGGCAGCTCGGCTTCGGCGCT200AGCCTCTAACTGCTGGATCGCGGGCCGCGACGCTCTCCGC240TCCTGCCTTCCCGCCCTGGGCCGCCCGGGGCCCCGGAAGC280CGCGGGAGGTGGTGAAGGGGCGCCGCGGGAAGACTGCACT320GCCGCGAAGGCGGAGGAGGCCGGCAGCCGGCACCCCCACA360CTCGGACCGCAGCCGGCGCGATGTCCACCAAGGTCAGGAA400GTGCAAAGAACAAGCAAGGGTGACCTTCCCGGCGCCGGAG440GAGGAGGAAGACGAGGGCGAGGACGAGGGCGCGGAGCCGC480AGCGCCGCCGCCGGGGCTGGAGGGGCGTCAACGGGGGGCT520GGAGCCGCGCTCGGCGCCCTCGCAGCGGGAGCCGCACGGC560TACTGCCCGCCGCCCTTCTCCCACGGGCCGGACCTGTCCA600TGGAGGGAAGCCCATCCCTGAGACGCATGACAGTGATGCG640GGAGAAGGGCCGGCGCCAGGCTGTCAGGGGCCCGGCCTTC680ATGTTCAATGACCGCGGCACCAGCCTCACCGCCGAGGAGG720AGCGCTTCCTCGACGCCGCCGAGTACGGCAACATCCCAGT760GGTGCGCAAGATGCTGGAGGAGTCCAAGACGCTGAACGTC800AACTGCGTGGACTACATGGGCCAGAACGCGCTGCAGCTGG840CTGTGGGCAACGAGCACCTGGAGGTGACCGAGCTGCTGCT880CAAGAAGGAGAACCTGGCGCGCATTGGCGACGCCCTGCTG920CTCGCCATCAGCAAGGGCTACGTGCGCATCGTAGAGGCCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。