基因總覽
TRPC1 是一種蛋白質編碼基因,其產物屬於 transient receptor 家族的 STrpC 亞家族及 TRPC1 次亞家族。這種多次跨膜蛋白具有細胞質區段,並含有四個 ANK 重複序列;其膜內區域由六段螺旋跨膜區構成,呈現離子通道蛋白的結構特徵。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000476941 ★ | 142,724,034–142,807,888 | 13 |
| ENST00000698238 | 142,724,000–142,807,888 | 13 |
| ENST00000273482 | 142,724,000–142,807,888 | 12 |
| ENST00001145138 | 142,724,000–142,807,888 | 13 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TRPC1 形成受受體活化的非選擇性陽離子通道,能通透 Ca2+。除了受體活化外,細胞內鈣儲存耗竭也可活化此通道,顯示其通道活性可受受體訊號與細胞內鈣儲存狀態影響。
此通道也可通透單價離子,包括 Na+、Li+ 與 Cs+。因此,TRPC1 形成的通道並非只允許鈣離子通過,而具有多種陽離子通透性;來源列出的離子通透方向未指出特定的單向運輸機制。
TRPC1 可與 TRPC4 或 TRPC5 組成異源離子通道。與 TRPC4 或 TRPC5 各自形成的同源通道相比,含有 TRPC1 的異源通道對 Ca2+ 的通透性較低。這表示通道的亞基組成與鈣離子通透性相關,但現有資料未提供其調控方式或更細部的分子機制。
TRPC1 的通道作用與受體活化及細胞內鈣儲存耗竭相連,並可藉由不同陽離子通透性及與其他 TRPC 成員組成異源通道,呈現不同的通道特性。來源支持其作為受調控陽離子通道的角色,但未進一步指出特定組織中的生理功能。
Promoter 與基因調控
>TRPC1 ENST00000476941 GRCh38 chr3:142723034-142724134 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AAGAAGTCATTACACGAAAAAGATACTTGCCCATGCATATTTATAGCAGCACAATTCGCAATTGCAAAAA TGTGGAGCCAACCCAAATGCCCATGAATCAATGAGTGGATAAAGAAACTGTGATATATATATATATATAT ATATATGTGGTATATATATATGTGATATATATATAATGATGGAATACTACTCAGCCATAAAAAGGAATGA ATAAATGGCATTCGCAGAAACCTGGATGGGACTGGAGACTATTATTCTTATTCTAAATGAAGTAACTCAG GAATGGAAAACCAAACATCGTATGTTCTCACTCACAAGTGAGAGCTAAGCTTTGAGGATGCAAAGGCATA GGAATGACACAATGGACTTTCGGGACTCGGGGAAAGGTTGGGAAGGGGGAGAGGGATAAAAGACTACAAA ATTAGGTTCAGTGTATACTGCTCGATGATGGGTACATCAAAATCTCACAAATCATCACTAAAGAACTTAC TCATGTAACCAAACACCACCTGTTCCTCAAAAACCTATGGAAATAATATGGAAATAAAAATTTATATATT TGTATAAATTATTTAAACATAATATAATTATATATCTATATATCCTTTATAAATGAGAGTTCATTTCCAG CCTAAAATGAGTACAACATACAAACCCACGAGTCTGGCTCTCCATTGTGCTTTAAAGCATAGTGCACCAG AATATGAAATAGCTGGACAATTCCACAAAGGATTTCGACTAAACATTAAGTCGTCAGAGACTCAATTAAC ATACTGCTCCATATTTGCTTAATTACCTTAAACCAGTACCCTGGGTGTGGAAAGGGACGATTGAGCGAAG TCTTCCTCAGACTGCGGTTCACCTCACCAGAGCGAAGGAAGCTGCAGCGGGCTCCAGGAGCCCAGTGCGT CCCCACCGCAGGCCCCACCCACCCACGCCCCGCTTGCCGCAGGCCCCGCCCACCCAAGCCCGCCCTTGCC GCAGGCTCCTCCCTAGTGTCGTCGCTACAGAGGAGCAGAGGATGACGTGAGGACAGAGTCGCGAACATCT CCTCGGAGCGCAGCTGGGCCAGCGGTTCCCACAGCCCTGGAGCCCAACGTG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TRPC1_1 ↗ | 3:142,724,037 | 正股 | 142,723,988–142,724,047 |
| TRPC1_2 ↗ | 3:142,724,557 | 正股 | 142,724,508–142,724,567 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR3_867B3Q · enhancer · 142723634–142723870 · regulatory
ENSR3_944MJG · promoter · 142723871–142724179 · regulatory
ENSR3_538KDM2 · CTCF_binding_site · 142724367–142724388 · regulatory
· motif · 142723946–142723961 · motif
· motif · 142723957–142723970 · motif
· motif · 142723961–142723974 · motif
· motif · 142723988–142724001 · motif
· motif · 142724000–142724017 · motif
· motif · 142724341–142724352 · motif
· motif · 142724341–142724352 · motif
· motif · 142724369–142724385 · motif
· motif · 142724561–142724571 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:793 aa
TRPC1 長 793 個胺基酸,屬 transient receptor 家族的 STrpC 亞家族。蛋白質包含四個 ANK 重複序列;N 端與 C 端的大部分區段位於細胞質,中央區域則有六段螺旋跨膜區,兩者之間分布細胞質及細胞外拓樸區段。N 端第 1–30 個胺基酸另被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TRPC1 位於細胞膜,是多次跨膜蛋白。 來源未提供其在不同條件下的定位變化、異構型定位差異或動態資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- CAV1Q03135 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- ORAI1Q96D31 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PKD2Q13563 · UniProt INTERACTION · 12 experiments · 2 筆來源紀錄
- STIM1Q13586 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- Trpv4Q9EPK8 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
TRPC1 可與 TRPC4 和/或 TRPC5 組成異源四聚體;與 TRPC4 組成的通道中,TRPC1:TRPC4 化學計量比為 1:3。資料指出 TRPC1 不形成同源通道。TRPC1 也可與 PKD2 組成 2:2 異源四聚體,其通道特性不同於單獨的 PKD2 或 TRPC1 同源體。此外,來源記載 TRPC1 與 TRPC4AP、ITPR3、MX1、RNF24、FKBP4、PLSCR1、PKD2L2,以及 TRPC3 的 isoform 2 有互作;其中 TRPC4AP 與 PLSCR1 的互作標示為依相似性推定。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 9 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TRPC1 形成受受體活化的非選擇性陽離子通道,可通透鈣離子;與 TRPC4 或 TRPC5 組成異源通道時,鈣通透性低於各自的同源通道。此通道也可通透鈉、鋰及銫等單價離子。 | 含實驗來源 | 證據與來源Forms a receptor-activated non-selective calcium permeant cation channel. Forms a heteromeric ion channel with TRPC4 or TRPC5 that has reduced calcium permeability compared to the homomeric TRPC4 or TRPC5 channel. Also permeable to monovalent ions including sodium, lithium and cesium ions PMID 11139478 ↗ · PMID 15016832 ↗ · PMID 39478185 ↗ |
| 功能 | TRPC1 形成受受體活化的非選擇性陽離子通道,也可由細胞內鈣儲存耗竭所活化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Forms a receptor-activated non-selective calcium permeant cation channel. Also activated by intracellular calcium store depletion PMID 8663995 ↗ |
| 分子活性 | Ca(2+)(in) = Ca(2+)(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | Na(+)(in) = Na(+)(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | Li(+)(in) = Li(+)(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | Cs(+)(in) = Cs(+)(out) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | TRPC1 可與 TRPC4 和/或 TRPC5 組成異源四聚體;與 TRPC4 組成通道時,TRPC1:TRPC4 的比例為 1:3。TRPC1 不形成同源通道。另與 PKD2 形成 2:2 異源四聚體,其通道特性不同於單獨的 PKD2 或 TRPC1 同源體。來源也記載其與 TRPC4AP、ITPR3、MX1、RNF24、FKBP4、PLSCR1 及 PKD2L2 互作,其中 TRPC4AP 和 PLSCR1 的互作為依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Heterotetramer with TRPC4 and/or TRPC5. Forms a heteromeric ion channel with TRPC4, with a 1:3 TRPC1:TRPC4 stoichiometry. Unlike other TRP channel proteins, does not form a homomeric channel. Interacts with TRPC4AP (By similarity). Interacts with ITPR3. Interacts with MX1 and RNF24. Interacts with FKBP4. Interacts with PLSCR1 (By similarity). Interacts with PKD2L2. Forms a heterotetramer with PKD2 with a 2:2 stoichiometry; has distinct channel properties separate from PKD2 or TRPC1 homomers alone PMID 10766822 ↗ · PMID 12032305 ↗ · PMID 15757897 ↗ · PMID 16883570 ↗ · PMID 17850865 ↗ · PMID 19193631 ↗ · PMID 19850920 ↗ · PMID 19945390 ↗ · PMID 39478185 ↗ |
| 交互作用 | TRPC1 與 TRPC3 的 isoform 2 有互作。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | TRPC1 位於細胞膜,並屬於多次跨膜蛋白。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GTCGCTACAGAGGAGCAGAGGATGACGTGAGGACAGAGTC40GCGAACATCTCCTCGGAGCGCAGCTGGGCCAGCGGTTCCC80ACAGCCCTGGAGCCCAACGTGCGCAGAAGCGCCTCTTGGA120GCTCCTCTCCCACAGATCTCTCGTCCTCTTCCTGGGCTAG160GCCGCCCCAGGCGCGGCCCCTGCGACTCCTGGCACGGCCC200CGTGCTCGGCTGCCGCCCTGGCGCGCGCCACACTGTCGTC240CCCGGACGGGCGCGGACCGGCTCGGCCGGGGCGCCGGCGG280CTGGGGAGGGGTCGCTGGCCCCGGGGCCGCGCATGCGCCG320CCACCAACTTGGGGCTGTCAGTGGAGGGCGAGTGCTGGTT360CTCAGGGGAGGCGACGCCCTTCGGGGCCAACGGGCCTCGA400GCCGAGGCAGCAGTGGGAACGACTCATCCTTTTTCCAGCC440CTGGGGCGTGGCTGGGGTCGGGGTCGGGGTCGGGGCCGGT480GGGGGCCCCGCCCCCGTCTCCTGGCCTGCCCCCTTCATGG520GCCGCGATGATGGCGGCCCTGTACCCGAGCACGGACCTCT560CGGGCGCCTCCTCCTCCTCCCTGCCTTCCTCTCCATCCTC600TTCCTCGCCGAACGAGGTGATGGCGCTGAAGGATGTGCGG640GAGGTGAAGGAGGAGAATACGCTGAATGAGAAGCTTTTCT680TGCTGGCGTGCGACAAGGGTGACTATTATATGGTTAAAAA720GATTTTGGAGGAAAACAGTTCAGGTGACTTGAACATAAAT760TGCGTAGATGTGCTTGGGAGAAATGCTGTTACCATAACTA800TTGAAAACGAAAACTTGGATATACTGCAGCTTCTTTTGGA840CTACGGTTGTCAGTCTGCAGATGCACTTTTGGTGGCAATC880GACTCTGAAGTAGTGGGAGCTGTTGATATACTACTTAATC920ATCGACCAAAACGATCATCAAGACCAACTATAGTAAAACT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。