基因總覽
TRIP13（thyroid hormone receptor interactor 13）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 AAA ATPase 家族的 PCH2 亞家族。現有資料指出，TRIP13 在減數分裂期間與染色體重組及染色體結構發育有關；此外，也與有絲分裂紡錘體組裝檢查點的活化相關。來源未提供其蛋白質長度或其他結構特徵，因此不進一步描述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000166345 ★ | 892,884–918,120 | 13 |
| ENST00000891004 | 892,884–918,120 | 13 |
| ENST00000513435 | 893,642–908,074 | 8 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TRIP13 在減數分裂期間參與染色體重組與染色體結構發育。它對重組早期步驟有所需要，相關重組可進入非交叉途徑。TRIP13 也有助於同源染色體有效完成聯會，並影響染色體上交叉的分布，因此與交叉及非交叉兩種途徑均有關聯。
在染色體組織方面，TRIP13 參與較高階染色體結構的形成，也是聯會複合體形成所需的因子。在雄性減數分裂中，它對性染色體有效聯會及性染色質體形成有所需要。這些作用與減數分裂染色體配對及組織過程相連；來源未進一步說明其分子機制。
TRIP13 也促進 DNA 雙股斷裂修復的早期步驟，作用位於 RAD51 複合體組裝之前。根據相似性資料，它還是聯會染色體上 HORMAD1 與 HORMAD2 減少所需的因子。此處所述為相似性推論，並非直接證據的描述。
除減數分裂相關作用外，TRIP13 也參與有絲分裂紡錘體組裝檢查點（SAC）的活化。現有資料未提供該檢查點作用的具體分子步驟；因此可確認的範圍是其與 SAC 活化相關，而非進一步推定下游機制。
Promoter 與基因調控
>TRIP13 ENST00000166345 GRCh38 chr5:891884-892984 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CGTGCTCAGGTGCAAACGCCACGCAGCCAGGTGAGACGTGAAGGTGCTAAGAGGGAAAGGCCTCCCTAAG GAGTACAGCGGGGCTGCCAACCAGCAGGGAAAGACGGAAGGGAAGACCACAGTGGCGGCATGTCACTGCC TCCTTGTTCTCCCTTCCCCTCCGCAGGGAGCTTCAGGTCCCTTTCGAGCCACGGTGTCCTCACCAGAGGC CCTGTGGGATGTTGTTCACATTACTCGTTCAAGAAGATGGATTAAGAGGGACCTGGAACCCCGGAGCCCG ATCTCCCTCCTAGAAACCCCCAGCACTTCGGTTCACCCTCGCCTGACTTCCTGCAGGCGCCCGTGCTGCC CGCTGACACCCATGGAGCTGCTGCGGGAGCAAGGGAGAGGGAGGGAAAGGCGGGAGAAAGGGCAGCCCAG CTTCTCCCTGAGCTCCACACAAAAGCCAGCACAGATGCTTCCCTAGTCTCCAGGACCGGGGTGAGTGGGC TTGCAGCCTCGAACCCAGAACCCTCTACCAGGAACGTAAGCGCCTACCCAGGACCCCTCACGTGTGCCCG GTTCCCTGCCCGAAATCCCAGGACCCCCTCCCGCGTGCCCAGAACCCCTCCCTCGTGGCCAGGACCTCGC CCGGTGCCCAGGACCCCCGTCCGCGTGCCCGGAACTCCTCCCCCGTGCCCGGGACCCCGCCCGCCGCGCG TCACAAAGCGCCGCCGCCTCACCCTCGTAGGACGAGCGCCACTCGGCCTTGTGCTTCTTGTGCTTCTTGC CCATGGCGGCGCCGGCGGCGGGCCCGAGGCGGGGGCTGGGAACAGCTGGCACCCGGTCGGACCTTGGCCG CCACCGCCCCCTGGCCCTGGCTGGCCGCCCGCGCTCGCTGCGCCGAGGTTGCCGAGCTCGCTGGGCCGCG CCGGAAACGGGGCGAGGCGGGGCCGCGGCAGGAAGTGGCCCTGCCGGGCCCGAGCGCTTCCGGGTCAGGA GGTGGTGCGCCTCGCGCGGCAGATTCGAAGCTAGGGCGGGGCCCGCGGGCTGAGGCAGCGGCTGTGGCGG CGACGCTGGGCGTGAGGTGGCGGCGGCCGCGCCCTGGTTGGGTCCCCACTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TRIP13_2 ↗ | 5:891,673 | 正股 | 891,624–891,683 |
| TRIP13_3 ↗ | 5:892,643 | 正股 | 892,594–892,653 |
| TRIP13_1 ↗ | 5:892,884 | 正股 | 892,835–892,894 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR5_9CKB · promoter · 892536–892894 · regulatory
ENSR5_57N4M · CTCF_binding_site · 892854–892875 · regulatory
ENSR5_C4DM · enhancer · 892895–894207 · regulatory
ENSR5_57NLM · CTCF_binding_site · 895878–895899 · regulatory
· motif · 891997–892014 · motif
· motif · 892654–892664 · motif
· motif · 892793–892802 · motif
· motif · 892821–892830 · motif
· motif · 892848–892857 · motif
· motif · 892848–892859 · motif
· motif · 892848–892859 · motif
· motif · 892854–892869 · motif
· motif · 892856–892872 · motif
· motif · 892919–892936 · motif
· motif · 893066–893075 · motif
· motif · 893820–893831 · motif
· motif · 895880–895896 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：432 aa
TRIP13 蛋白屬於 AAA ATPase 家族的 PCH2 亞家族。現有來源僅提供此家族分類，未列出結構域、序列特徵或蛋白質長度等細節。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 85 個夥伴
- ACTMAPQ5BKX5-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AMDHD2Q9Y303 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- ANKRD10Q9NXR5-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARL11Q969Q4 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- ARSAP15289 · UniProt INTERACTION · 13 experiments
- ASB13Q8WXK3-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C11orf54Q9H0W9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- C4orf33Q8N1A6 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- CDIN1Q9Y2V0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CEP170BQ9Y4F5-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CFPA0A0S2Z515 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLIP4Q8N3C7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COMTP21964 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- CRYBA2P53672 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CYB5R2Q6BCY4 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
- DCTN3O75935-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DDAH2O95865 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- DIP2AQ14689 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- DPYSL4O14531 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EEF2KMTQ96G04 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FBLN5Q9UBX5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FBXO8A0A0S2Z576 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FNDC3BQ53EP0-3 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- GALTA0A0S2Z4I0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GALTP07902 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
TRIP13 可特異性地與 thyroid receptor（TR）的 ligand binding domain 互作，且此互作不需 thyroid hormone 存在。來源也記載 TRIP13 與 HPV16 E1 互作。此外，根據相似性資料，TRIP13 與 proteasome subunit PSMA8 互作，並參與精子生成期間的減數分裂進程；來源未說明此處互作是否構成特定複合體。
疾病與遺傳關聯
雙等位基因 TRIP13 突變可導致嵌合型變異非整倍體症候群 3（MVA3），此病為體染色體隱性遺傳，特徵包括多種染色體及組織的嵌合性非整倍體。卵母細胞／合子／胚胎成熟停滯 9（OZEMA9）則是體染色體隱性不孕症，患者可有卵母細胞減數分裂停滯於中期 I；部分患者觀察到合子卵裂異常。來源指出此病可能由影響 TRIP13 的變異造成。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TRIP13 參與減數分裂期間的染色體重組與結構發育，支持非交叉途徑早期步驟及同源染色體有效聯會，並影響交叉分布；也涉及高階染色體結構、聯會複合體、雄性性染色體聯會與性染色質體形成。它促進 RAD51 複合體組裝前的 DNA 雙股斷裂修復，依相似性資料有助於聯會染色體上的 HORMAD1、HORMAD2 減少，另參與有絲分裂紡錘體組裝檢查點活化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a key role in chromosome recombination and chromosome structure development during meiosis. Required at early steps in meiotic recombination that leads to non-crossovers pathways. Also needed for efficient completion of homologous synapsis by influencing crossover distribution along the chromosomes affecting both crossovers and non-crossovers pathways. Also required for development of higher-order chromosome structures and is needed for synaptonemal-complex formation. In males, required for efficient synapsis of the sex chromosomes and for sex body formation. Promotes early steps of the DNA double-strand breaks (DSBs) repair process upstream of the assembly of RAD51 complexes. Required for depletion of HORMAD1 and HORMAD2 from synapsed chromosomes (By similarity). Plays a role in mitotic spindle assembly checkpoint (SAC) activation PMID 28553959 ↗ |
| 交互作用 | TRIP13 特異性互作於 thyroid receptor（TR）的 ligand binding domain，且不需要 thyroid hormone 存在。它也與 HPV16 E1 互作；依相似性資料，TRIP13 與 proteasome subunit PSMA8 互作，並參與精子生成期間的減數分裂進程。 | 含實驗來源 | 證據與來源Specifically interacts with the ligand binding domain of the thyroid receptor (TR). This interaction does not require the presence of thyroid hormone for its interaction. Interacts with HPV16 E1. Interacts with proteasome subunit PSMA8; to participate in meiosis progression during spermatogenesis (By similarity) PMID 7776974 ↗ · PMID 9223484 ↗ |
| 疾病關聯 | 嵌合型變異非整倍體症候群 3（MVA3）是嚴重的嵌合型非整倍體疾病，常涉及多條染色體及多種組織，主要包括三體與單體；患者常有嚴重胎內生長遲滯及小頭症，也可能有眼部異常、輕微畸形、程度不一的發展遲緩及其他先天或醫療問題，惡性腫瘤風險高。此病為體染色體隱性遺傳，由 TRIP13 雙等位基因突變造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mosaic variegated aneuploidy syndrome 3 MVA3 A form of mosaic variegated aneuploidy syndrome, a severe disorder characterized by mosaic aneuploidies, predominantly trisomies and monosomies, involving multiple different chromosomes and tissues. Affected individuals typically present with severe intrauterine growth retardation and microcephaly. Eye anomalies, mild dysmorphism, variable developmental delay, and a broad spectrum of additional congenital abnormalities and medical conditions may also occur. The risk of malignancy is high, with rhabdomyosarcoma, Wilms tumor and leukemia reported in several cases. MVA3 inheritance is autosomal recessive. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry. MVA3 is caused by biallelic mutations in the TRIP13 gene MIM: 617598 PMID 28553959 ↗ |
| 疾病關聯 | 卵母細胞／合子／胚胎成熟停滯 9（OZEMA9）是體染色體隱性不孕症，病因涉及卵母細胞減數分裂停滯於中期 I；部分患者也觀察到合子卵裂異常。此病可能由影響 TRIP13 的變異造成，來源未將此關聯描述為確定因果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Oocyte/zygote/embryo maturation arrest 9 OZEMA9 An autosomal recessive infertility disorder due to oocyte meiotic arrest at metaphase I. Abnormal zygotic cleavage has been observed in some patients. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619011 PMID 32473092 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGATTCGAAGCTAGGGCGGGGCCCGCGGGCTGAGGCAGCG40GCTGTGGCGGCGACGCTGGGCGTGAGGTGGCGGCGGCCGC80GCCCTGGTTGGGTCCCCACTGCTCTCGGGGGCGCCATGGA120CGAGGCCGTGGGCGACCTGAAGCAGGCGCTTCCCTGTGTG160GCCGAGTCGCCAACGGTCCACGTGGAGGTGCATCAGCGCG200GCAGCAGCACTGCAAAGAAAGAAGACATAAACCTGAGTGT240TAGAAAGCTACTCAACAGACATAATATTGTGTTTGGTGAT280TACACATGGACTGAGTTTGATGAACCTTTTTTGACCAGAA320ATGTGCAGTCTGTGTCTATTATTGACACAGAATTAAAGGT360TAAAGACTCACAGCCCATCGATTTGAGTGCATGCACTGTT400GCACTTCACATTTTCCAGCTGAATGAAGATGGCCCCAGCA440GTGAAAATCTGGAGGAAGAGACAGAAAACATAATTGCAGC480AAATCACTGGGTTCTACCTGCAGCTGAATTCCATGGGCTT520TGGGACAGCTTGGTATACGATGTGGAAGTCAAATCCCATC560TCCTCGATTATGTGATGACAACTTTACTGTTTTCAGACAA600GAACGTCAACAGCAACCTCATCACCTGGAACCGGGTGGTG640CTGCTCCACGGTCCTCCTGGCACTGGAAAAACATCCCTGT680GTAAAGCGTTAGCCCAGAAATTGACAATTAGACTTTCAAG720CAGGTACCGATATGGCCAATTAATTGAAATAAACAGCCAC760AGCCTCTTTTCTAAGTGGTTTTCGGAAAGTGGCAAGCTGG800TAACCAAGATGTTTCAGAAGATTCAGGATTTGATTGATGA840TAAAGACGCCCTGGTGTTCGTGCTGATTGATGAGGTGGAG880AGTCTCACAGCCGCCCGAAATGCCTGCAGGGCGGGCACCG920AGCCATCAGATGCCATCCGCGTGGTCAATGCTGTCTTGAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。