基因總覽
TRIP11 是蛋白質編碼基因，其產物為 Thyroid receptor-interacting protein 11。此蛋白具有多個功能區域，包括位於 N 端的兩親性脂質堆積感測區、與 RAB2A 結合相關的區域，以及 C 端的 GRIP 結構域；另有一段序列被註記為無序區。這些結構特色與其在膜性胞器及細胞內運輸相關過程中的角色相符。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000267622 ★ | 91,965,991–92,040,059 | 21 |
| ENST00000876362 | 91,965,991–92,040,074 | 20 |
| ENST00000876363 | 91,965,991–92,040,074 | 19 |
| ENST00000913145 | 91,965,991–92,040,074 | 21 |
| ENST00000913146 | 91,965,991–92,040,074 | 20 |
| ENST00000913147 | 91,965,991–92,040,074 | 20 |
| ENST00000913148 | 91,965,991–92,040,074 | 21 |
| ENST00000964014 | 91,965,991–92,040,074 | 18 |
| ENST00000964015 | 91,965,991–92,040,074 | 19 |
| ENST00001137174 | 91,965,991–92,040,074 | 21 |
| ENST00000554357 | 91,969,513–92,015,751 | 15 |
| ENST00001112424 | 92,011,914–92,040,074 | 7 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TRIP11 產物在高基氏體相關囊泡的繫留中具有膜繫留功能，並對維持高基氏體的結構與功能不可或缺。這項作用與蛋白質 N 端的兩親性脂質堆積感測區有關；該區域被描述為囊泡繫留所需，支持 TRIP11 直接參與囊泡與高基氏體之間的連結。
在早期分泌路徑中，TRIP11 有助於有效率的順向與逆向運輸，作用位置涵蓋內質網至高基氏體中間區室（ERGIC）及高基氏體。這些運輸方向共同支援分泌路徑內的貨物移動；來源指出 TRIP11 對此路徑的運作有必要性，但未進一步列出特定貨物或完整分子機制。
TRIP11 也參與甲狀腺受體相關的轉錄調節。在三碘甲狀腺素存在時，它會結合 THRB 的配體結合區域，並增強由 THRB 調控的轉錄。此結果描述的是配體條件下的結合與轉錄增強，來源未指出此作用如何與其高基氏體相關功能相連。
Promoter 與基因調控
>TRIP11 ENST00000267622 GRCh38 chr14:92039959-92041059 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGTGAAAGATGCCAGTATACTTATTGCTATGCTTAAAAGAACTGCAGATCTATCATATCCTTTTGAAACC AAAAAATGTGGAAGTCTCCCTGGCTAGATGCTGTGTGTCCACGTATCCTGCACCAATTGCTTGAAAGTCA CATGACAACCTTTCTTCCTTTAGGGAAGGAAGCAAGCAAGGTAGGACTCTGTGTGTTACAGCCAGTGTGG GTAACTAAGGACTGAGGGAGGTGTGGGCACTTGCATAGCTAGTGCCGCCAATACCATAGGAGCGTTGACA CTAAACGGCACTTCTCTATTAAGTTGCCCTGCTGTCTTCTAACGAGTCATTTTGAAAAACGGTTGTCCGT TTTTCAACTACTTGGGTGAGGGCAGCTTCATGAAAAAAGCTCATCGTATGTTAAAGAAGGTAGGGTTTCA ATTGTGAGCTATAAAGCCACCAGAGGAGATTTCTCCTATAGAAGGAAGGTGTGTTTCCTGCTTGGACACC TGAATTTGCAACCCATCCTTTCTTTTTTCCTTTTTCCTTTTTTTTTTTTGCAACCCATCCGTTCTATCTT TGTAGCCTCAGCTCCTACCATAGTGCCTGTCACGGAGCAGCTAATCGACACAGTGACGCGTGTAAGTTAT TTGAAGCCACTTCCTGCGCAGTGGAACGTCCCCGCCAAGTCTCCCGGCACTGCTGGGTGTAGTCCCAATT AAAACACTAGGTTTCAACAACACAAGGAGGGTCCGCAGGGTCCCCGGACTACCCACCAAGGGTCGGCTCT GCTTTGAAACGCAGCTGCAGGAGGCCGAGGAGCGCCGCGATGCCCCAGTTATCCAGGCCATTCCTTCCCC GGCCGAAGCTGGCCGCCTGCATGCACCTAACCTTGCGCTAGGCACTGGCTGCGGTTAATCCAGCCCGCGC TCGGTCCTCCGCGATCCCAGCCTCCCTTGCGCCAAGGACACGTCCGGCGGCTTCGCGGGGCCTGTCTACG CCACCGCGGCGCTTTTCTATGATCCGCTGCCGCTTTCCGAGCGAGTGTCATGGCGGCCGGCGTCGAGTTG GCAGGAGTAACCCACGGAACTGAGGAAAGTCATTAGAGCTGAGAAAGAAGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TRIP11_1 ↗ | 14:92,040,037 | 負股 | 92,040,027–92,040,086 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR14_93CJCQ · promoter · 92039086–92039586 · regulatory
ENSR14_5RMHSX · CTCF_binding_site · 92039735–92039756 · regulatory
ENSR14_84P3PX · promoter · 92040049–92040202 · regulatory
ENSR14_BN973 · enhancer · 92040203–92041131 · regulatory
ENSR14_5RMHXP · CTCF_binding_site · 92040340–92040361 · regulatory
· motif · 92037160–92037182 · motif
· motif · 92037160–92037182 · motif
· motif · 92037186–92037198 · motif
· motif · 92038203–92038214 · motif
· motif · 92038393–92038404 · motif
· motif · 92039737–92039753 · motif
· motif · 92039926–92039937 · motif
· motif · 92040022–92040032 · motif
· motif · 92040163–92040171 · motif
· motif · 92040342–92040358 · motif
· motif · 92040413–92040422 · motif
· motif · 92040791–92040808 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1979 aa
Thyroid receptor-interacting protein 11 長 1,979 個胺基酸。其 N 端第 2–38 位為囊泡繫留所需的兩親性脂質堆積感測區；第 1,017–1,195 位及第 1,325–1,599 位區段與 RAB2A 結合相關。C 端第 1,774–1,823 位含 GRIP 結構域，第 1,873–1,920 位則註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TRIP11 位於高基氏體的 cis-Golgi network 膜及 ERGIC 膜，並可作為周邊膜蛋白存在；來源亦將其定位於細胞質細胞骨架，並指出它與中心體成核微管的末端相關聯。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- HNRNPCL2B2RXH8 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
TRIP11 與活化型 RAB2A 及 IFT20 有互作，並可結合 RB1。來源未將這些關係描述為同一複合體，也未提供各互作的功能後果，因此不宜據此推定它們共同參與特定過程。
疾病與遺傳關聯
涉及 TRIP11 的染色體異常可能與急性骨髓性白血病有關；t(5;14)(q33;q32) 與 PDGFRB 的轉位所形成的融合蛋白，可能參與白血病克隆演化及嗜酸性球增多。TRIP11 變異亦與軟骨發育不全 1A 及牙齒骨軟骨發育不全 1 相關；來源指出這兩種疾病由影響該基因的變異造成。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TRIP11 具有膜繫留作用，協助囊泡繫留至高基氏體，並對維持高基氏體結構與功能不可或缺。它也支援早期分泌路徑中順向與逆向運輸的效率，作用涵蓋 ERGIC 與高基氏體。此外，在三碘甲狀腺素存在時，TRIP11 結合 THRB 的配體結合區域，並增強 THRB 調控的轉錄。 | 含實驗來源 | 證據與來源Is a membrane tether required for vesicle tethering to Golgi. Has an essential role in the maintenance of Golgi structure and function. It is required for efficient anterograde and retrograde trafficking in the early secretory pathway, functioning at both the ER-to-Golgi intermediate compartment (ERGIC) and Golgi complex. Binds the ligand binding domain of the thyroid receptor (THRB) in the presence of triiodothyronine and enhances THRB-modulated transcription PMID 10189370 ↗ · PMID 25473115 ↗ · PMID 25717001 ↗ · PMID 30728324 ↗ · PMID 9256431 ↗ |
| 交互作用 | TRIP11 與活化型 RAB2A 及 IFT20 有互作，並可結合 RB1。來源未說明後兩者的活化狀態，也未提供這些互作是否形成同一複合體或各自造成的功能結果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with the active form of RAB2A. Interacts with IFT20. Binds RB1 PMID 19112494 ↗ · PMID 25473115 ↗ |
| 細胞定位 | TRIP11 位於高基氏體 cis-Golgi network 膜與 ERGIC 膜，並以周邊膜蛋白形式存在；另見於細胞質細胞骨架相關位置，且與中心體成核微管的末端相關聯。來源未提供這些定位之間的動態變化或條件差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Golgi apparatus, cis-Golgi network membrane / Peripheral membrane protein; Cytoplasm, cytoskeleton; Endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane; Associates with the ends of centrosome-nucleated microtubules PMID 10189370 ↗ · PMID 25473115 ↗ |
| 疾病關聯 | 涉及 TRIP11 的染色體異常可能是急性骨髓性白血病的原因之一。來源特別提到與 PDGFRB 的 t(5;14)(q33;q32) 轉位；其形成的融合蛋白可能參與白血病的克隆演化及嗜酸性球增多，但此處以可能性描述其作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源A chromosomal aberration involving TRIP11 may be a cause of acute myelogenous leukemia. Translocation t(5;14)(q33;q32) with PDGFRB. The fusion protein may be involved in clonal evolution of leukemia and eosinophilia PMID 9373237 ↗ |
| 疾病關聯 | 軟骨發育不全 1A 是致死型軟骨發育不全，特徵包括腰椎骨化不足，以及薦骨、恥骨與坐骨缺乏骨化，臨床上可見死產或早期死亡。患者亦可能有嚴重短肢與因軟組織明顯水腫而比例過大的顱骨；來源指出此病由影響 TRIP11 的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Achondrogenesis 1A ACG1A A form of achondrogenesis type 1, a lethal form of chondrodysplasia characterized by deficient ossification in the lumbar vertebrae and absent ossification in the sacral, pubic and ischial bones and clinically by stillbirth or early death. In addition to severe micromelia, there is a disproportionately large cranium due to marked edema of soft tissues. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 200600 PMID 20089971 ↗ · PMID 30728324 ↗ |
| 疾病關聯 | 牙齒骨軟骨發育不全 1 為常染色體隱性遺傳的骨骼與牙齒發育疾病，表現包括長骨中段縮短、韌帶鬆弛、脊柱側彎，以及乳齒與恆齒的牙本質形成不全。影像特徵包括三叉骨盆、椎體後部扁平、短指及錐形骨骺；來源指出此病由影響 TRIP11 的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Odontochondrodysplasia 1 ODCD1 An autosomal recessive disorder of skeletal and dental development characterized by mesomelic shortening of tubular bones, ligamentous laxity, scoliosis, and dentinogenesis imperfecta involving both primary and secondary dentition. Radiologic features include trident pelvis, posteriorly flattened vertebrae, and brachydactyly with cone-shaped epiphyses. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 184260 PMID 30728324 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GATCCGCTGCCGCTTTCCGAGCGAGTGTCATGGCGGCCGG40CGTCGAGTTGGCAGGAGTAACCCACGGAACTGAGGAAAGT80CATTAGAGCTGAGAAAGAAGTGGCCCAATCTGGACGGTGG120GAATTCGTGGGAATGAGCAGAAGGCCCTCCGTAGGTGACT160GTGTCACTAGAGGCGGGCCCCTGGTAAAATTCCAGGCCAG200GCCTCTGCGTTTCTAGGCAGAACCTGGAGTCGGCCTTGCC240TGAGAACCCAGCTTTGTGTTATCGTATCCTGTCTCGCGAA280GGCAGGCGTTCAAGGATATTTGGTCGGATCGCCCGGCGGC320GCTAAACGTTTTCTTTTTTCCGAGCGGACCGGGTCGTTCT360CTAAACTCGCCGCGATGTCGTCCTGGCTTGGGGGCCTCGG400CTCCGGATTGGGCCAGTCTCTGGGTCAAGTCGGGGGCAGC440CTGGCTTCCCTCACTGGCCAGATATCAAACTTTACAAAGG480ATATGCTGATGGAGGGCACGGAGGAAGTGGAAGCAGAATT520ACCTGATTCTAGGACAAAGGAAATTGAAGCCATTCATGCA560ATCTTGAGATCAGAGAATGAAAGGCTTAAGAAACTTTGTA600CTGATCTAGAAGAGAAACATGAAGCATCAGAGATTCAAAT640AAAGCAGCAATCTACAAGTTACCGAAATCAACTTCAACAA680AAAGAGGTAGAAATCAGCCATCTTAAAGCCAGACAGATTG720CACTCCAGGATCAGTTGCTGAAACTGCAGTCAGCTGCTCA760GTCAGTACCTTCAGGAGCTGGTGTACCAGCAACCACTGCA800TCATCTTCATTCGCTTATGGGATTAGTCATCATCCTTCAG840CTTTCCATGACGATGACATGGACTTTGGTGATATAATTTC880ATCCCAACAAGAAATAAACCGACTCTCAAATGAAGTTTCA920AGACTTGAGTCTGAAGTTGGCCATTGGAGGCATATTGCTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。