基因總覽
TRHR 是位於第 8 號染色體 8q23.1 的蛋白質編碼基因，其產物 thyrotropin releasing hormone receptor 屬於 G protein-coupled receptor 1 family。蛋白質長 398 個胺基酸，具有多次穿越細胞膜的結構：七段跨膜螺旋連接胞外與細胞質區段，兩端及各段之間分布於膜兩側。這種膜受體的主要角色是辨識 thyrotropin-releasing hormone（TRH），並把配體結合轉換為細胞內訊號。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000518632 ★ | 109,086,585–109,121,565 | 3 |
| ENST00000311762 | 109,087,424–109,121,565 | 2 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
thyrotropin releasing hormone receptor 是 TRH 的受體。TRH 與受體結合後，會啟動磷脂醯肌醇訊號途徑，進而連結 IP3、鈣離子與 protein kinase C（PKC）訊號。這些環節構成由細胞外配體辨識至細胞內反應的訊號傳遞鏈，說明 TRHR 不僅負責辨識 TRH，也能將結合事件傳遞至細胞內。
來源將 TRHR 描述為 G protein-coupled receptor，並指出配體結合可觸發上述路徑的活化。此處所述功能限於 TRH 受體作用及其連結的訊號途徑；現有資料未進一步說明各訊號成分之間的具體步驟、反應方向或其他下游效應，因此不宜由此延伸出未提供的機制細節。
Promoter 與基因調控
>TRHR ENST00000518632 GRCh38 chr8:109085585-109086685 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCTACAAAAAAATACAAAACTTAGCTGAGCGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCTCCGCTACACAAGAGGCT GAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCA GTCTGGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAGTTAAAAAAAAAAAAACAAACTGTAGATTTGCCCACTG GCTACTTTAGAGAAATAATAATGCTGAAGTGTACTTTTCTTCAAAAGATGTGTCTATTAATTTTCATTTC AGAGGTTTGGTAACAGAATGGCACTGGTATAGATTTTTACTAGATGATTTTTCCACCTAGAAATAAACTG AGACAAAACATTGCTAGGTGGTTCATGTGACTGGAAATCCAGAGGACAGGTGAAGGTGAAAAGCACCCAG GGCCGATAGAGAGATTCTATAAAGTGGTCCAGAAATAAGAGTTGAAAAACTTAACAGACCCTACGCAGTT TAAATTGATGTTCTTAGCTCAAAGAGGCCTTTTAAAAATAATTGTTATAAGCATCAGAAGATTGCAGCTG AAATGGTTTGAAATCAACTTTAACTAATTTTCCATTCACAAAATATGAGAGGAGGAAGCCAATTGTACTG ATTCACTTGAGAAACAGTACAAGGGTTTTCATAGTAGAGAAAGAGGTTGATTTCAGCTCAGACAGATATT TCAAGCTTCAAGGGCCATGTCTAGACTGAGAAGGATTTGCTAACCCCAAAGTCCTATCAAGCAAGGAGTG TAAATGTATTTCAGAGCAGCTCAGGTACTAGAGTTTCTGCAGAACTTAGATGATAAGCAACGACAAAGCC AGCTGCTTCTAGACCCCTGGCTTATGATTTCAGCTTTCCAAATTAAAGACTGTCTCATCAGCACATTTAA TAGTAAATCCTCCAAGAGCAGAAGACTCTGAATCAGTGAGGACTGACTGGCATCTGTGAGTGTGTGTGAA TGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTCTGTGTGTGAGAGAGCGAGCGAGCGTGTATGTTCTCATTAGGG GACGATCTATGATTTGACAGCCTCACTGCTGCTGCTCCTGCTGCTGCTTCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR8_93LB29 · enhancer · 109082557–109082932 · regulatory
· motif · 109086481–109086492 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：398 aa
thyrotropin releasing hormone receptor 全長 398 個胺基酸，具有七段跨膜螺旋，屬於 G protein-coupled receptor 1 family。其膜外、胞外與細胞質區段交替排列；較長的細胞質區段位於蛋白質末端。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TRHR 是多次穿越細胞膜的膜蛋白，定位於細胞膜。 來源未提供定位變化的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 17 個夥伴
- ACP2P11117 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- C1QL4Q86Z23 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COMTP21964 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EFNA5P52803 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM241BQ96D05-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GJB2P29033 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IER3IP1Q9Y5U9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NIPAL4Q0D2K0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PEDS1-UBE2V1I3L0A0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC39A2Q9NP94 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC39A9Q9NUM3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC41A1Q8IVJ1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEFF2Q9UIK5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM218A2RU14 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM239Q8WW34-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBE2J1Q9Y385 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- YIPF6Q96EC8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
TRHR 的變異與先天性非甲狀腺腫型甲狀腺功能低下症第 7 型（CHNG7）相關，資料描述此病由影響該基因的變異造成。這是一種先天性常染色體隱性中樞性甲狀腺功能低下症，特徵包括 T4 正常至偏低、thyrotropin 正常至偏高，以及腦下垂體對 TRH 的反應降低或缺失。患者可能有身材矮小、生長遲緩、骨齡延遲、嗜睡或疲倦。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | thyrotropin releasing hormone receptor 是 TRH 的 G protein-coupled receptor；TRH 與受體結合後，可啟動磷脂醯肌醇訊號途徑，並連結 IP3、鈣離子與 protein kinase C（PKC）訊號。 | 含實驗來源 | 證據與來源Receptor for thyrotropin-releasing hormone (TRH). Upon ligand binding, this G protein-coupled receptor triggers activation of the phosphatidylinositol (IP3)-calcium-protein kinase C (PKC) pathway PMID 26735259 ↗ · PMID 9141550 ↗ |
| 細胞定位 | TRHR 蛋白質定位於細胞膜，屬於多次穿越細胞膜的膜蛋白。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 先天性非甲狀腺腫型甲狀腺功能低下症第 7 型（CHNG7）是先天性常染色體隱性中樞性甲狀腺功能低下症，可由影響 TRHR 的變異造成。患者 T4 正常至偏低、thyrotropin 正常至偏高，且腦下垂體對 TRH 的反應降低或缺失；可能出現身材矮小、生長遲緩、骨齡延遲、嗜睡或疲倦。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hypothyroidism, congenital, non-goitrous, 7 CHNG7 A form of central hypothyroidism, a disorder characterized by sub-optimal thyroid hormone secretion, due to insufficient stimulation by thyrotropin of an otherwise normal thyroid gland. It may be caused by congenital or acquired disorders of the pituitary gland or hypothalamus. CHNG7 is a congenital, autosomal recessive form characterized by normal-to-low T4 and normal-to-high thyrotropin levels, and reduced or absent pituitary responsiveness to thyrotropin-releasing hormone. Patients may exhibit short stature, growth retardation, and delayed bone age, as well as lethargy or fatigue. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618573 PMID 19213692 ↗ · PMID 26735259 ↗ · PMID 28419241 ↗ · PMID 9141550 ↗ |
核酸與蛋白質序列
TGTGTCTCTGTGTGTGAGAGAGCGAGCGAGCGTGTATGTT40CTCATTAGGGGACGATCTATGATTTGACAGCCTCACTGCT80GCTGCTCCTGCTGCTGCTTCTGCTTCTGCCGCGGCTGTAT120GGTTTGTCATTAGTTGGAAAGGGCTGTGAGGGTTTGGAGA160AACTGCAGTTTTAAAGACTGAGCACTGCTAAGTGGTCTCC200CTCTCAAATAGAGTAGACAAGATTTTCTGCAAGATTAGAA240ACTTGGAACTATTACCACTTCATCTACCCAGAAAATCAGG280CAGCGCTACAGAGGATAAGGGGGATGGAACTGCTGCAATA320AAGGTGGGCGCTGGAAAGAAGATGTTTTGAGAAGTCAGTG360TTTCCGAGAAACTTTAAGCTTCTAAAGATGGAAAACGAGA400CAGTCAGTGAACTGAACCAAACACAGCTTCAGCCACGAGC440AGTGGTGGCCTTAGAATACCAGGTGGTCACCATCTTACTT480GTACTCATTATTTGTGGCCTGGGCATTGTAGGCAACATCA520TGGTAGTCCTGGTTGTCATGAGAACCAAGCACATGAGGAC560CCCCACAAACTGCTACCTGGTGAGCCTGGCAGTAGCTGAT600CTCATGGTCTTGGTGGCCGCAGGCCTCCCCAACATAACAG640ACAGTATCTACGGTTCCTGGGTCTATGGCTATGTTGGATG680CCTCTGCATTACTTACCTCCAGTATTTGGGAATTAATGCA720TCCTCTTGTTCAATAACAGCCTTTACCATTGAGAGGTACA760TAGCAATCTGTCACCCCATCAAAGCCCAGTTTCTCTGCAC800ATTTTCCAGAGCCAAAAAGATTATCATCTTTGTCTGGGCT840TTCACATCTCTTTACTGTATGCTCTGGTTCTTCTTGCTGG880ATCTCAATATTAGCACCTACAAAGATGCTATTGTGATATC920CTGTGGCTACAAGATCTCCAGGAATTACTACTCACCTATT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。