演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

TREHTRE

trehalase

TREH 編碼 trehalase,屬於 glycosyl hydrolase 37 家族;腸道 trehalase 可能參與水解攝入的 trehalose。

Homo sapiens11q23.3UniProt O43280
OFFICIAL SYMBOL
TREH
CHROMOSOME
11
UNIPROT
O43280
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

TREH 是蛋白質編碼基因,產物 trehalase 屬於 glycosyl hydrolase 37 家族。其蛋白質序列長 583 個胺基酸,具有 N 端訊號序列。腸道中的 trehalase 與攝入的 trehalose 有關;來源將其作用描述為可能參與該糖的水解。這些資料提供了此蛋白質的基本身分與家族歸屬,但未進一步描述其結構域組成。

Official symbol
TREH
Gene name
trehalase
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:12266
UniProt
O43280
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
TRETREAMGC129621

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1111q23.3
chr11 · 135,086,622 bp · GRCh38chr11p15.5 · 1–2800000 · gnegchr11p15.4 · 2800001–11700000 · gpos50chr11p15.3 · 11700001–13800000 · gnegchr11p15.2 · 13800001–16900000 · gpos50chr11p15.1 · 16900001–22000000 · gnegchr11p14.3 · 22000001–26200000 · gpos100chr11p14.2 · 26200001–27200000 · gnegchr11p14.1 · 27200001–31000000 · gpos75chr11p13 · 31000001–36400000 · gnegchr11p12 · 36400001–43400000 · gpos100chr11p11.2 · 43400001–48800000 · gnegchr11p11.12 · 48800001–51000000 · gpos75chr11p11.11 · 51000001–53400000 · acenchr11q11 · 53400001–55800000 · acenchr11q12.1 · 55800001–60100000 · gpos75chr11q12.2 · 60100001–61900000 · gnegchr11q12.3 · 61900001–63600000 · gpos25chr11q13.1 · 63600001–66100000 · gnegchr11q13.2 · 66100001–68700000 · gpos25chr11q13.3 · 68700001–70500000 · gnegchr11q13.4 · 70500001–75500000 · gpos50chr11q13.5 · 75500001–77400000 · gnegchr11q14.1 · 77400001–85900000 · gpos100chr11q14.2 · 85900001–88600000 · gnegchr11q14.3 · 88600001–93000000 · gpos100chr11q21 · 93000001–97400000 · gnegchr11q22.1 · 97400001–102300000 · gpos100chr11q22.2 · 102300001–103000000 · gnegchr11q22.3 · 103000001–110600000 · gpos100chr11q23.1 · 110600001–112700000 · gnegchr11q23.2 · 112700001–114600000 · gpos50chr11q23.3 · 114600001–121300000 · gnegchr11q24.1 · 121300001–124000000 · gpos50chr11q24.2 · 124000001–127900000 · gnegchr11q24.3 · 127900001–130900000 · gpos50chr11q25 · 130900001–135086622 · gnegTREHpq1 bp135,086,622 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr11:118,657,265–118,679,694
Gene span
22,430 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000264029 ★118,657,316–118,679,65015
ENST00000397925118,657,265–118,679,66614
ENST00000854539118,657,265–118,679,66614
ENST00001138157118,657,265–118,679,66615

顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

腸道 trehalase 可能參與攝入 trehalose 的水解。來源以「可能參與」描述這項角色,因此不宜將其改寫為已確立的必然作用;可據此理解,TREH 產物與飲食中 trehalose 的分解有關,但目前提供的資料未說明反應在腸道中的具體位置、發生條件或調控方式。

所列反應是 alpha,alpha-trehalose 與水反應,生成 alpha-D-glucose 和 beta-D-glucose。這表示水解會將 trehalose 分解為兩個葡萄糖產物;來源未提供反應速率、酵素動力學參數、催化殘基或各產物後續命運,因此不宜延伸推定這些細節。

就生物學意義而言,來源將 trehalase 的腸道角色連結至攝入 trehalose 的處理。這項功能描述可與 trehalase deficiency 的資料一併理解:該疾病條目指出患者無法消化 trehalose,並列出相關腸胃症狀;然而,這些資料並未提供更細緻的分子機制或說明症狀形成過程。整體功能敘述因此限於可能參與的底物水解反應及其產物。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 118679650 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>TREH ENST00000264029 GRCh38 chr11:118679550-118680650 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GGTGCCAACATGTTCCTCCAGTCTATCTCAAAACCCTTCCCTGCATGAACACCAAGTTCTCTGCAGCTAG
GCTGAGGGGTTTGCTCTTCTCTTCACATGCTCTGCATACATTGTAGTGGTCTCCAGCCCATTTCCCTTGG
CAAACTCCTATGCGGTCATCAAGACTCATTAGGACTGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTT
TGGGAGGCCAAGGCGAGCAGATCATGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACACAGTGAAACCCC
GTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGATG
CTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTC
CAGCCTAGCGACAGAGTGAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTCATTACAAATGACACACTA
TTGTGGGTCTCCCTTAGTCCTCCCCAGACAGAATGGTTCTACTGTCCTGTGCTTCCGCTGTATCTCTTGC
AGATAACAGTGAGAGGCCCTGAATTTCACACCACACCAGGGACAGGATCTTGAGCCATTCCATTTGAAAT
GTTAAGGGAAATGGTAACTCTCTGAGGTTGGTGGTCTTGGGGCCACCCAAGGAACCTGGCATCCAGGTTA
CAGGTGTGTGGCCTCGACTGTGTCCCTGGCCTTTGGGTGCCCACTCCCCACCCCCACCACCATGCTCTGA
GGGAAGGGCCTGAGCCATTGGCACCAGCTGAGACTGTGAAATAGAAGAGGCAAAGTAGAAGCAAGGGAGG
TGGCCACTGTGCCCTGAGAGCAGGAGGGGCAAGCGGGCCACACACAGACCAAGCACACGTCCCCTCAGGT
GGCCACGCCTCAAAGGCTGGACTTTGGCCGACTTGGACAGGCAGGTGAGCCAGGCTGTGCCCAGCAAGCC
GAAGGTGCCTGGGCTTGCTCATTCAGTCACAGTCACAGCCACCATGCCAGGGAGGACCTGGGAGCTGTGC
CTGCTACTGCTGCTGGGGCTGGGACTGGGGTCCCAGGAGGCCCTACCCCCA
TREH 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
TREH_1 ↗11:118,679,650負股118,679,640–118,679,699

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR11_93Q4T2 · enhancer · 118678929–118679336 · regulatory

ENSR11_532WNM9 · CTCF_binding_site · 118679089–118679110 · regulatory

ENSR11_85H7PD · promoter · 118679640–118679820 · regulatory

· motif · 118679091–118679107 · motif

· motif · 118679710–118679725 · motif

· motif · 118679710–118679725 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:583 aa

1 aa583 aa訊號胜肽
依 O43280 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

trehalase 長 583 個胺基酸,具有位於第 1 至 23 位的訊號序列;此序列註解的證據代碼為 ECO:0000255。蛋白質屬於 glycosyl hydrolase 37 家族。來源未提供其他功能區域或結構域的註解。

訊號胜肽1–23 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · O43280…

AlphaFold · O43280

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cell membrane

trehalase 定位於細胞膜,並註記具有 lipid-anchor 與 GPI-anchor。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型間差異的資訊。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
TRETREH
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

trehalase 以二硫鍵連結形成同源二聚體。此註記描述的是蛋白質亞基間的複合體組成,來源未提供其他結合夥伴或功能性互作資訊。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

TREH 與 trehalase deficiency 的疾病致病過程有關。此病為自體隱性遺傳,患者無法消化 trehalose;該雙醣存在於蘑菇、含 baker's yeast 的產品及乾燥食品。疾病條目列出的症狀包括腹痛、直腸排氣增加與腹瀉,並將腹瀉描述為結腸內滲透性水分流動所致。資料支持基因參與疾病致病過程,但未提供特定變異資訊。

個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

5 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 5 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能腸道 trehalase 可能參與對攝入 trehalose 的水解;此描述保留「可能」的限定,未將其表述為確定或必然的功能。含實驗來源
證據與來源

Intestinal trehalase is probably involved in the hydrolysis of ingested trehalose

PMID 8773341 ↗ · PMID 9427547 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性alpha,alpha-trehalose + H2O = alpha-D-glucose + beta-D-glucose含實驗來源
證據與來源

alpha,alpha-trehalose + H2O = alpha-D-glucose + beta-D-glucose

PMID 8773341 ↗ · PMID 9427547 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用trehalase 可形成同源二聚體,兩個亞基以二硫鍵連結。推論支持
證據與來源

Homodimer; disulfide-linked

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位trehalase 定位於細胞膜,並具有 lipid-anchor 與 GPI-anchor 的定位註記。推論支持
證據與來源

Cell membrane / Lipid-anchor, GPI-anchor

開啟資料庫紀錄 ↗

疾病關聯Trehalase deficiency 為自體隱性疾病,患者無法消化存在於蘑菇、含 baker's yeast 的產品及乾燥食品中的 trehalose。症狀包括腹痛、直腸排氣增加與腹瀉;條目將腹瀉歸因於結腸內滲透性水分流動。TREH 被描述為參與疾病致病過程。含實驗來源
證據與來源

Trehalase deficiency TREHD An autosomal recessive condition characterized by the inability to digest trehalose, a disaccharide found in mushrooms, products containing baker's yeast, and dried food. Individuals with trehalase deficiency suffer from abdominal pain, increased rectal flatulence, and diarrhea due to osmotic water flow into the colon. The gene represented in this entry is involved in disease pathogenesis MIM: 612119

PMID 28406212 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 5 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000264029 · 2,748 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1ATTCAGTCACAGTCACAGCCACCATGCCAGGGAGGACCTG40
41GGAGCTGTGCCTGCTACTGCTGCTGGGGCTGGGACTGGGG80
81TCCCAGGAGGCCCTACCCCCACCCTGTGAGAGTGAGATTT120
121ACTGCCACGGGGAGCTCCTAAACCAAGTTCAAATGGCCAA160
161GCTCTACCAGGATGACAAGCAGTTTGTGGACATGCCACTG200
201TCTATAGCTCCAGAACAAGTCCTGCAGACCTTCACTGAGC240
241TGTCCAGGGACCACAATCACAGCATCCCCAGGGAGCAGCT280
281GCAGGCGTTTGTCCACGAACACTTCCAGGCCAAGGGGCAG320
321GAGCTGCAGCCCTGGACCCCTGCAGACTGGAAAGACAGCC360
361CCCAGTTCCTGCAGAAGATTTCAGATGCCAAACTGCGTGC400
401CTGGGCAGGGCAGCTGCATCAGCTCTGGAAGAAGCTGGGG440
441AAGAAGATGAAGCCAGAGGTTCTCAGCCACCCTGAGCGGT480
481TCTCTCTCATCTACTCAGAACATCCCTTCATTGTGCCTGG520
521CGGTCGCTTTGTTGAGTTCTACTACTGGGACTCCTACTGG560
561GTCATGGAGGGTCTGCTCCTCTCAGAGATGGCTGAGACGG600
601TGAAGGGCATGCTGCAGAACTTCTTGGACCTGGTGAAAAC640
641CTATGGGCATGTCCCCAATGGTGGGCGCGTGTACTACCTG680
681CAGCGGAGCCAGCCCCCACTCTTGACCCTCATGATGGATT720
721GCTACTTGACTCACACCAATGACACCGCCTTTCTACAGGA760
761AAACATTGAAACACTAGCCTTGGAATTGGACTTTTGGACC800
801AAGAACAGGACTGTCTCTGTGAGCTTGGAGGGAAAGAACT840
841ACCTCCTGAATCGCTATTATGTCCCTTATGGGGGACCCAG880
881GCCTGAGTCCTACAGCAAAGATGTGGAGTTGGCTGACACC920
921TTGCCAGAAGGAGACCGGGAGGCTCTGTGGGCTGAGCTCA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。