基因總覽
TREH 是蛋白質編碼基因,產物 trehalase 屬於 glycosyl hydrolase 37 家族。其蛋白質序列長 583 個胺基酸,具有 N 端訊號序列。腸道中的 trehalase 與攝入的 trehalose 有關;來源將其作用描述為可能參與該糖的水解。這些資料提供了此蛋白質的基本身分與家族歸屬,但未進一步描述其結構域組成。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000264029 ★ | 118,657,316–118,679,650 | 15 |
| ENST00000397925 | 118,657,265–118,679,666 | 14 |
| ENST00000854539 | 118,657,265–118,679,666 | 14 |
| ENST00001138157 | 118,657,265–118,679,666 | 15 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
腸道 trehalase 可能參與攝入 trehalose 的水解。來源以「可能參與」描述這項角色,因此不宜將其改寫為已確立的必然作用;可據此理解,TREH 產物與飲食中 trehalose 的分解有關,但目前提供的資料未說明反應在腸道中的具體位置、發生條件或調控方式。
所列反應是 alpha,alpha-trehalose 與水反應,生成 alpha-D-glucose 和 beta-D-glucose。這表示水解會將 trehalose 分解為兩個葡萄糖產物;來源未提供反應速率、酵素動力學參數、催化殘基或各產物後續命運,因此不宜延伸推定這些細節。
就生物學意義而言,來源將 trehalase 的腸道角色連結至攝入 trehalose 的處理。這項功能描述可與 trehalase deficiency 的資料一併理解:該疾病條目指出患者無法消化 trehalose,並列出相關腸胃症狀;然而,這些資料並未提供更細緻的分子機制或說明症狀形成過程。整體功能敘述因此限於可能參與的底物水解反應及其產物。
Promoter 與基因調控
>TREH ENST00000264029 GRCh38 chr11:118679550-118680650 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GGTGCCAACATGTTCCTCCAGTCTATCTCAAAACCCTTCCCTGCATGAACACCAAGTTCTCTGCAGCTAG GCTGAGGGGTTTGCTCTTCTCTTCACATGCTCTGCATACATTGTAGTGGTCTCCAGCCCATTTCCCTTGG CAAACTCCTATGCGGTCATCAAGACTCATTAGGACTGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTT TGGGAGGCCAAGGCGAGCAGATCATGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACACAGTGAAACCCC GTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGATG CTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTC CAGCCTAGCGACAGAGTGAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTCATTACAAATGACACACTA TTGTGGGTCTCCCTTAGTCCTCCCCAGACAGAATGGTTCTACTGTCCTGTGCTTCCGCTGTATCTCTTGC AGATAACAGTGAGAGGCCCTGAATTTCACACCACACCAGGGACAGGATCTTGAGCCATTCCATTTGAAAT GTTAAGGGAAATGGTAACTCTCTGAGGTTGGTGGTCTTGGGGCCACCCAAGGAACCTGGCATCCAGGTTA CAGGTGTGTGGCCTCGACTGTGTCCCTGGCCTTTGGGTGCCCACTCCCCACCCCCACCACCATGCTCTGA GGGAAGGGCCTGAGCCATTGGCACCAGCTGAGACTGTGAAATAGAAGAGGCAAAGTAGAAGCAAGGGAGG TGGCCACTGTGCCCTGAGAGCAGGAGGGGCAAGCGGGCCACACACAGACCAAGCACACGTCCCCTCAGGT GGCCACGCCTCAAAGGCTGGACTTTGGCCGACTTGGACAGGCAGGTGAGCCAGGCTGTGCCCAGCAAGCC GAAGGTGCCTGGGCTTGCTCATTCAGTCACAGTCACAGCCACCATGCCAGGGAGGACCTGGGAGCTGTGC CTGCTACTGCTGCTGGGGCTGGGACTGGGGTCCCAGGAGGCCCTACCCCCA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TREH_1 ↗ | 11:118,679,650 | 負股 | 118,679,640–118,679,699 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR11_93Q4T2 · enhancer · 118678929–118679336 · regulatory
ENSR11_532WNM9 · CTCF_binding_site · 118679089–118679110 · regulatory
ENSR11_85H7PD · promoter · 118679640–118679820 · regulatory
· motif · 118679091–118679107 · motif
· motif · 118679710–118679725 · motif
· motif · 118679710–118679725 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:583 aa
trehalase 長 583 個胺基酸,具有位於第 1 至 23 位的訊號序列;此序列註解的證據代碼為 ECO:0000255。蛋白質屬於 glycosyl hydrolase 37 家族。來源未提供其他功能區域或結構域的註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
trehalase 定位於細胞膜,並註記具有 lipid-anchor 與 GPI-anchor。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型間差異的資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
trehalase 以二硫鍵連結形成同源二聚體。此註記描述的是蛋白質亞基間的複合體組成,來源未提供其他結合夥伴或功能性互作資訊。
疾病與遺傳關聯
TREH 與 trehalase deficiency 的疾病致病過程有關。此病為自體隱性遺傳,患者無法消化 trehalose;該雙醣存在於蘑菇、含 baker's yeast 的產品及乾燥食品。疾病條目列出的症狀包括腹痛、直腸排氣增加與腹瀉,並將腹瀉描述為結腸內滲透性水分流動所致。資料支持基因參與疾病致病過程,但未提供特定變異資訊。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | 腸道 trehalase 可能參與對攝入 trehalose 的水解;此描述保留「可能」的限定,未將其表述為確定或必然的功能。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intestinal trehalase is probably involved in the hydrolysis of ingested trehalose PMID 8773341 ↗ · PMID 9427547 ↗ |
| 分子活性 | alpha,alpha-trehalose + H2O = alpha-D-glucose + beta-D-glucose | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | trehalase 可形成同源二聚體,兩個亞基以二硫鍵連結。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | trehalase 定位於細胞膜,並具有 lipid-anchor 與 GPI-anchor 的定位註記。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | Trehalase deficiency 為自體隱性疾病,患者無法消化存在於蘑菇、含 baker's yeast 的產品及乾燥食品中的 trehalose。症狀包括腹痛、直腸排氣增加與腹瀉;條目將腹瀉歸因於結腸內滲透性水分流動。TREH 被描述為參與疾病致病過程。 | 含實驗來源 | 證據與來源Trehalase deficiency TREHD An autosomal recessive condition characterized by the inability to digest trehalose, a disaccharide found in mushrooms, products containing baker's yeast, and dried food. Individuals with trehalase deficiency suffer from abdominal pain, increased rectal flatulence, and diarrhea due to osmotic water flow into the colon. The gene represented in this entry is involved in disease pathogenesis MIM: 612119 PMID 28406212 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATTCAGTCACAGTCACAGCCACCATGCCAGGGAGGACCTG40GGAGCTGTGCCTGCTACTGCTGCTGGGGCTGGGACTGGGG80TCCCAGGAGGCCCTACCCCCACCCTGTGAGAGTGAGATTT120ACTGCCACGGGGAGCTCCTAAACCAAGTTCAAATGGCCAA160GCTCTACCAGGATGACAAGCAGTTTGTGGACATGCCACTG200TCTATAGCTCCAGAACAAGTCCTGCAGACCTTCACTGAGC240TGTCCAGGGACCACAATCACAGCATCCCCAGGGAGCAGCT280GCAGGCGTTTGTCCACGAACACTTCCAGGCCAAGGGGCAG320GAGCTGCAGCCCTGGACCCCTGCAGACTGGAAAGACAGCC360CCCAGTTCCTGCAGAAGATTTCAGATGCCAAACTGCGTGC400CTGGGCAGGGCAGCTGCATCAGCTCTGGAAGAAGCTGGGG440AAGAAGATGAAGCCAGAGGTTCTCAGCCACCCTGAGCGGT480TCTCTCTCATCTACTCAGAACATCCCTTCATTGTGCCTGG520CGGTCGCTTTGTTGAGTTCTACTACTGGGACTCCTACTGG560GTCATGGAGGGTCTGCTCCTCTCAGAGATGGCTGAGACGG600TGAAGGGCATGCTGCAGAACTTCTTGGACCTGGTGAAAAC640CTATGGGCATGTCCCCAATGGTGGGCGCGTGTACTACCTG680CAGCGGAGCCAGCCCCCACTCTTGACCCTCATGATGGATT720GCTACTTGACTCACACCAATGACACCGCCTTTCTACAGGA760AAACATTGAAACACTAGCCTTGGAATTGGACTTTTGGACC800AAGAACAGGACTGTCTCTGTGAGCTTGGAGGGAAAGAACT840ACCTCCTGAATCGCTATTATGTCCCTTATGGGGGACCCAG880GCCTGAGTCCTACAGCAAAGATGTGGAGTTGGCTGACACC920TTGCCAGAAGGAGACCGGGAGGCTCTGTGGGCTGAGCTCA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。