基因總覽
TRDN 是蛋白質編碼基因，產物為 Triadin。Triadin 是單次跨膜蛋白，具有細胞質側區段、跨膜區段與較長的腔內區段；其胺基端位於細胞質側，跨膜後延伸至腔內。來源指出，Triadin 與肌肉中的鈣離子調節及肌肉收縮相關，並涉及骨骼肌與心臟功能。其細胞內定位包括細胞膜與肌漿網膜。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000334268 ★ | 123,216,339–123,636,950 | 41 |
| ENST00000962652 | 123,215,088–123,637,316 | 40 |
| ENST00000962654 | 123,215,088–123,637,316 | 41 |
| ENST00000962658 | 123,215,088–123,637,316 | 37 |
| ENST00000962653 | 123,215,088–123,637,316 | 41 |
| ENST00000962672 | 123,215,088–123,637,316 | 40 |
| ENST00000962673 | 123,215,088–123,637,316 | 40 |
| ENST00000962668 | 123,215,088–123,637,316 | 39 |
| ENST00000962666 | 123,215,088–123,637,316 | 40 |
| ENST00000962665 | 123,215,088–123,637,316 | 39 |
| ENST00000962664 | 123,215,088–123,637,316 | 41 |
| ENST00000962663 | 123,215,088–123,637,316 | 41 |
顯示 12/63 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Triadin 參與調節肌漿網腔內 Ca2+ 的釋放，相關通道為 RYR1 與 RYR2。這種鈣離子釋放是觸發骨骼肌與心肌收縮的重要步驟；來源支持其具有調節作用，但未進一步說明 Triadin 如何影響通道活性或鈣離子流動。
在骨骼肌中，Triadin 是正常三聯體接合區組織所必需的。此接合區由 T-tubules 與肌漿網的 terminal cisternae 緊密相接形成。這項組織功能的註記為相似性推論（By similarity）；此外，Triadin 也被指出是維持正常骨骼肌力量所必需的。
在心臟中，Triadin 參與興奮－收縮耦聯，並參與調節心跳速率。來源將其與骨骼肌及心臟的收縮功能相連，但未提供更多作用環節或效應方向的細節。
Promoter 與基因調控
>TRDN ENST00000334268 GRCh38 chr6:123636850-123637950 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGTAGTCAACCCTTGATTATTCACAGATTGGCTAGAGTTTATGATTATCAATGCCCTTCGATTCTCCTTT TGCTTCCAACTACCAACTATTGAATATTTTTTTGCTCATTAACACCTGTCTAGGAGTGGGAAGGTGAAAT GCTAATCAGCCAATTTGGTTAATTGTTAGTGGCTGCTATAATCCTTTTTTTTTTAAGTTGAGATAAGGAA ATACTTTACTTAAATATTGGCTGTGGACTACTAAACTTTATGTCACCTTCCCTTCCTTTTTACTGCATGG ATAAATGCAGGTATTTAGTTCTTAGTAAGGTAGTAGAGAGAATTAAAAAGATAGTAATTCATCAATCCAA TGTTTTTCAAGTATCACACTATAAATTCACATTACATAATTCTTATTGGCCAGTGTTCAGAAAATATTAA TCTTCTACAATATGACTACTTTAAAAGAAAGCTTCAAGATTTAATAGTTGCAATTTTAAGTGTAGCCCTA TATAAATAACTGCACTTGCTAAGTGGATTTGTATCAACAGGAACATAACTTCTAGAAAATTACTCAAGAC TACCCTCCCTTTTGCCTGTGATAGACATTTGGGACCCTCCCCAAACCAAATAAGGGAAAGAAGAATGTTC TGAGCATTAAGAGCACTAAGAATAAATCTGAGCTCTCACGGATAAGATTACTTTCAACTCTTTATTTCAT GTTTTCTGACATAGACCCCAGGATCTGTAATTATCTTAGAGAAACTGCGGGGGCTTAGATGGTACTTTGT AGTTCATTTGGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGCCTTTCTCTCTTTGGGGCTGAAGAGCTGGTG TGTCTGTGTGTGTGTTCCTCTAGAGTGCCAAAAAAGAAAAAAAAAAGTGCTGAAGAGTCCTAGGGAGATG AGGCTATTTTTGTTTGAAGCTGATACTTCTAGCTGAGCCACAAGTGCTGCTTGGAAAGGGCTTAGGTTGT TTCCAGGGGGAGAACTCTGCAGAGGAGAGGCAAAGTTCAACAGGACAACAAAGAAGCAGCAGAAACAGCC AGGAAAACGAAGAGCCCCCAGGTTTTGACACAGAACCCTCCACCAGAGTTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TRDN_1 ↗ | 6:123,636,950 | 負股 | 123,636,940–123,636,999 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_53446JR · CTCF_binding_site · 123635753–123635774 · regulatory
ENSR6_85M5Z7 · promoter · 123636899–123637152 · regulatory
· motif · 123635755–123635771 · motif
· motif · 123636477–123636489 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：729 aa
Triadin 長 729 個胺基酸。第 1–47 位為細胞質區段，第 48–68 位是螺旋型跨膜區，第 69–729 位位於腔內。序列註解指出，第 1–28、117–265、281–682 與 705–729 位區段屬於無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Triadin 是單次跨膜第二型膜蛋白，定位於細胞膜與肌漿網膜。 來源未描述其定位隨條件或異構型而改變的情形。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Sarcoplasmic reticulum membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- KCNE4Q8WWG9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PPIBP23284 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PTPRNQ16849-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
Triadin 可形成亞基數目不定、以雙硫鍵連結的同源寡聚體；此組裝方式註記為相似性推論（By similarity）。在骨骼肌中，Triadin 與 CASQ1 及 RYR1 互作，也與 CASQ2 互作。來源未將這些關係描述為特定複合體。
疾病與遺傳關聯
TRDN 變異與常染色體隱性心律不整症候群相關，患者可伴有或不伴有骨骼肌無力。此病通常在嬰兒期或幼兒期出現，心律不整可由身體活動或情緒壓力誘發，並可能反覆昏厥或心搏停止；幼年猝死亦可能發生。部分患者有肌肉無力。來源將疾病歸因於影響 TRDN 的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Triadin 參與調節經由肌漿網 RYR1 與 RYR2 鈣離子釋放通道進行的腔內 Ca2+ 釋放，這是觸發骨骼肌與心肌收縮的重要步驟。其對三聯體接合區正常組織的必要性屬相似性推論；此外，Triadin 對正常骨骼肌力量、心臟興奮－收縮耦聯及心跳速率調節也有作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Contributes to the regulation of lumenal Ca2+ release via the sarcoplasmic reticulum calcium release channels RYR1 and RYR2, a key step in triggering skeletal and heart muscle contraction. Required for normal organization of the triad junction, where T-tubules and the sarcoplasmic reticulum terminal cisternae are in close contact (By similarity). Required for normal skeletal muscle strength. Plays a role in excitation-contraction coupling in the heart and in regulating the rate of heart beats PMID 22422768 ↗ |
| 交互作用 | Triadin 可形成亞基數目不定、由雙硫鍵連結的同源寡聚體，此組裝方式屬相似性推論。在骨骼肌中，Triadin 與 CASQ1 和 RYR1 互作；來源亦指出它與 CASQ2 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homooligomer of variable subunit number; disulfide-linked (By similarity). Interacts with CASQ1 and RYR1 in skeletal muscle. Interacts with CASQ2 PMID 15485681 ↗ · PMID 24325401 ↗ |
| 細胞定位 | Triadin 定位於細胞膜及肌漿網膜，是單次跨膜第二型膜蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane; Sarcoplasmic reticulum membrane / Single-pass type II membrane protein PMID 22422768 ↗ · PMID 24325401 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 TRDN 的變異與常染色體隱性心律不整症候群相關，患者可有或沒有骨骼肌無力。疾病常於嬰兒期或幼兒期發生，可能在運動或情緒壓力後誘發心律不整，造成反覆昏厥或心搏停止，幼年猝死亦可能發生；部分患者出現肌肉無力。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cardiac arrhythmia syndrome, with or without skeletal muscle weakness CARDAR An autosomal recessive cardiac disorder characterized by stress-induced arrhythmias in infancy or early childhood. Patients present with recurrent syncope or cardiac arrest after physical activity or emotional stress. Sudden death may occur in early childhood. Some patients have muscle weakness. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615441 PMID 22422768 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGGAGAGGCAAAGTTCAACAGGACAACAAAGAAGCAGC40AGAAACAGCCAGGAAAACGAAGAGCCCCCAGGTTTTGACA80CAGAACCCTCCACCAGAGTTCTCAAATCCCCAAATACTCT120GCAAAGTGCAACTTGACGGGAACTTTTCAACTGACTTTTA160CTTTTGACGACCACCATGACTGAGATCACTGCTGAAGGAA200ATGCATCTACAACCACAACTGTGATAGACAGCAAAAATGG240ATCTGTGCCCAAATCCCCCGGAAAAGTGCTGAAGAGGACA280GTCACAGAAGACATAGTGACGACGTTCAGCTCCCCTGCAG320CCTGGCTTCTGGTCATTGCCCTGATAATCACGTGGTCAGC360TGTTGCCATCGTTATGTTTGATTTAGTGGATTACAAAAAC400TTTTCAGCAAGCTCTATTGCCAAGATTGGCTCAGATCCTT440TAAAACTGGTACGTGATGCTATGGAGGAAACCACGGACTG480GATCTATGGCTTCTTTTCTTTGTTATCTGACATCATCTCA520TCTGAAGATGAAGAAGATGATGATGGTGACGAAGATACTG560ATAAAGGAGAAATAGATGAGCCTCCCTTGAGAAAAAAAGA600AATACACAAAGATAAGACTGAAAAACAAGAGAAACCTGAA640AGGAAAATACAAACTAAAGTTACACACAAAGAAAAAGAAA680AAGGAAAAGAAAAAGTAAGAGAAAAAGAAAAACCTGAAAA720GAAAGCAACTCACAAGGAAAAAATTGAGAAAAAAGAAAAA760CCAGAAACAAAGACACTGGCGAAAGAACAGAAGAAAGCTA800AGACTGCAGAAAAGAGTGAAGAAAAGACTAAAAAGGAAGT840GAAAGGTGGAAAACAGGAGAAAGTGAAGCAAACAGCTGCA880AAAGTAAAAGAAGTACAGAAAACACCATCAAAACCCAAAG920AAAAGGAGGACAAAGAGAAAGCAGCTGTGTCAAAGCATGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。