基因總覽
TRAV8-5 的正式名稱為 T cell receptor alpha variable 8-5 (pseudogene),屬於 T cell receptor pseudogene,位於人類第 14 號染色體。它是 T cell receptor alpha 與 delta 位點中可變區基因片段組織的一部分;來源指出,alpha 位點有若干 V 與 J 片段無法編碼蛋白質,因而歸類為偽基因。此基因不應被描述為具有已確認的蛋白質產物。T cell receptor 的相關基因區域包含 V(可變)、J(接合)與 C(恆定)片段;delta 位點另有 D(多樣性)片段,且位於 alpha 位點內、alpha V 與 J 片段之間。這些位點的基因片段組織,是 T 細胞受體多樣性形成背景的一部分。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000537369 ★ | 21,903,077–21,904,598 | 3 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
已知功能與來源註解
此來源描述的是 T cell receptor alpha 與 delta 位點的整體基因組織及受體形成過程,並未提供 TRAV8-5 偽基因本身具有獨立功能的證據。來源指出,alpha 位點有若干 V 與 J 片段無法編碼蛋白質,並因此視為偽基因;因此不能將受體的抗原辨識作用直接歸因於 TRAV8-5。
T cell receptor 可辨識外來抗原,但辨識對象是經處理成小胜肽、並結合於抗原呈現細胞表面主要組織相容性複合體(MHC)分子的抗原。受體由兩條鏈構成,可以是 alpha 與 beta 鏈,或 delta 與 gamma 鏈。來源說明,在單一細胞中,相關位點依 delta、gamma、beta、alpha 的順序重組與表現;若 delta 與 gamma 重組皆產生具功能的鏈,細胞便表現 delta 與 gamma,否則會接續重組 beta 與 alpha 位點。
在受體鏈形成過程中,delta 鏈先由 DNA 層級的重組將 D 片段接合至 J 片段,再把 V 片段接到 D-J 基因;alpha 鏈則由單一 V 片段與 J 片段重組形成。兩種鏈的 C 片段其後都透過 RNA 層級的剪接接合。多種 V 片段與數個 J 片段的不同組合,能拓展可辨識抗原的範圍;此外,末端去氧核苷酸轉移酶隨機加入核苷酸所造成的接合處多樣性,也會增加受體序列的變化。來源並指出,五個可變片段可用於 alpha 或 delta 鏈,並以 TRAV/DV 符號描述。
Promoter 與基因調控
>TRAV8-5 ENST00000537369 GRCh38 chr14:21902077-21903177 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AACAGGAACAAATGAATCAAGAACCCAAGGAGAGAACTGGGCTTATGCTTTCAAATCAAAGGAAAGAAGT ATTCTGACTTTGTCAAGGGTCCCATTAGCCACAGAGAAAGCAGTGACTTTCTGCATTCTCGTGTTTTCAG AGTTTTATTTTTTTCCCCATGCACTATCTACATTTATTATTATTTGTTTTTATTTTTAAATTTCAACTTT TATTTCTCGCTTGGTGTGGTTGTATTTCCTTCAGCCCCACAGGTGTCTGTAGTTTTATTTTCTTTACCCC TAGAGGCAAAGCCTTCCCATCATGAGTTACGCCTTGTCATTAGTTGCATGGAGGCACTACTCTCCTTATG TGAAATCTTTTCCTCTATGGCTGCACAAGCATCATCCGAGGGAAATATCTCTACCATCCTCCATCAGCAC TGTGGCAACACTGAACCATCCAAAACTCAGTCCAGGGCAATTGGTCTGAACCCAAACTCTCATGGACTCA TATCTAAATTCTGATATGCTTTTCAATAACGATTCCTCTTGATGTATTACTCCATCTTTACATGAAATCT TATTGCTAATGGACTCTAGGACTAAAACACCATCATAGATTTGGTCAGGAAGAAACACGTCTTGTGGAAG TTTTGATACATCTCAGAAAACAGGAAGAACACACTAATGAACAGTCTGTGCTAAACTCTGGTTCTGCACT TGGCCTCCAGAGAGCGATGCTGCACACACTGGAGCTTTTGTTTCTGTTGAAGATCAGTCCACTGCTCAGT TTCTTCTTCCTGCAGCTGGTTGAGTTCTTTCCAGACAAAGACAAGTGACAAGAATCAGAGTTTTAAAAGC AACCAGATTCATCTCTGCAGCTTTTGTAGTTTTATATAAACAAAGAGCTTGTCCAGCAAACCTTCCCCAC ACTTCTTGTTCTTGGTCTCTTCAGCCGCTTTCCTTCCTGTTCTCTGGAGATCTTGCAGAAAAGAGCCTGC AGTGTTTCCATTGCTCAGCCATGCTCCTGGTGCTCATCCCACTGCTGGGGATACATTTTGTCCTGAGTGA GTAAAATTTCTTTATCATCTCTAGTTCCACAGGTTCTGACTAGAAATGCTT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR14_9BNPM · enhancer · 21902665–21903033 · regulatory
基因座與轉錄註解
TRAV8-5 依 HGNC/Ensembl 分類為 T cell receptor pseudogene。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。
| 轉錄本 | Biotype | 拼接長度 | Exons |
|---|---|---|---|
| ENST00000537369 ★ | TR_V_pseudogene | 341 nt | 3 |
拼接長度由已註解 exon 長度加總,單位為 nt;不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。
細胞內定位
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | T cell receptor 辨識的是經處理成小胜肽並結合於抗原呈現細胞表面 MHC 分子的外來抗原;受體由 alpha-beta 或 delta-gamma 鏈組成。單一細胞中的位點依 delta、gamma、beta、alpha 順序重組與表現,若 delta 與 gamma 都形成具功能的鏈便表現兩者,否則接續重組 beta 與 alpha。alpha、delta 位點含 V、J、C 片段,delta 位點另含 D 片段並位於 alpha 位點內。delta 鏈經 D-J、再接 V 的 DNA 重組形成,alpha 鏈由 V-J 重組形成,兩者再以 RNA 剪接接上 C 片段。V、J 組合及末端去氧核苷酸轉移酶加入核苷酸帶來多樣性;部分 alpha 位點 V、J 片段不能編碼蛋白質,屬偽基因。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源T cell receptors recognize foreign antigens which have been processed as small peptides and bound to major histocompatibility complex (MHC) molecules at the surface of antigen presenting cells (APC). Each T cell receptor is a dimer consisting of one alpha and one beta chain or one delta and one gamma chain. In a single cell, the T cell receptor loci are rearranged and expressed in the order delta, gamma, beta, and alpha. If both delta and gamma rearrangements produce functional chains, the cell expresses delta and gamma. If not, the cell proceeds to rearrange the beta and alpha loci. This region represents the germline organization of the T cell receptor alpha and delta loci. Both the alpha and delta loci include V (variable), J (joining), and C (constant) segments and the delta locus also includes diversity (D) segments. The delta locus is situated within the alpha locus, between the alpha V and J segments. During T cell development, the delta chain is synthesized by a recombination event at the DNA level joining a D segment with a J segment; a V segment is then joined to the D-J gene. The alpha chain is synthesized by recombination joining a single V segment with a J segment. For both chains, the C segment is later joined by splicing at the RNA level. Recombination of many different V segments with several J segments provides a wide range of antigen recognition. Additional diversity is attained by junctional diversity, resulting from the random additional of nucleotides by terminal deoxynucleotidyltransferase. Five variable segments can be used in either alpha or delta chains and are described by TRAV/DV symbols. Several V and J segments of the alpha locus are known to be incapable of encoding a protein and are considered pseudogenes. |
DNA 與 RNA 序列
ATGCTCCTGGTGCTCATCCCACTGCTGGGGATACATTTTG40TCCTGAGAACTGTCAGAGCCCAGTCAGTGACCCAGCCTGA80CATCCGCATCACTGTCTCTGAAGGAGCCTCACTGGAGTTG120AGATGTAACTATTCCTATGGGGCAACACCTTCTCTCTTCT160GGCATGTCCAGTCCCCCGGCCAAGGCCTCCAGCTGCTCCT200AAAGTACTTTTCAGGAGACACTCTGGTTCAAGGCATTGAA240GGCTTTGAAGCTGAATTTAAGAGGAGTCAATCTTCCTTCA280ACCTGAGGAGACCCTCTGTGCATTGGAGTGATGCTGCTGA320GTACTTCTGTGCTGCAGGTAC341cDNA 使用 DNA 字母 T;RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。