基因總覽
TRAV40 的正式名稱為 T cell receptor alpha variable 40，屬於 T cell receptor gene。它位於 T cell receptor alpha 與 delta 基因座的胚系組織中；這兩個基因座包含 V（variable）、J（joining）與 C（constant）片段，而 delta 基因座另有 D（diversity）片段。delta 基因座嵌在 alpha 基因座內，位置介於 alpha 的 V 與 J 片段之間。資料描述多個 V 片段可用於 alpha 或 delta 鏈，並以 TRAV/DV 符號表示；但未明確指出 TRAV40 本身是否能編碼蛋白質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000390467 ★ | 22,314,490–22,314,919 | 2 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
T cell receptor 參與辨識外來抗原；抗原須先被處理成小胜肽，並與 major histocompatibility complex（MHC）分子結合，再呈現在抗原呈現細胞（APC）表面。受體由 alpha 與 beta 鏈，或 delta 與 gamma 鏈組成。資料說明 T cell receptor 基因座在單一細胞中的重排與表現順序為 delta、gamma、beta、alpha：若 delta 與 gamma 重排都產生功能性鏈，細胞便表現 delta 與 gamma；若否，則進一步重排 beta 與 alpha 基因座。
在 T 細胞發育期間，delta 鏈透過 DNA 層級的重組形成，先連接 D 與 J 片段，再將 V 片段接到 D-J 基因；alpha 鏈則由單一 V 片段與 J 片段重組而成。兩種鏈的 C 片段之後都會在 RNA 層級透過剪接接合。不同 V 與 J 片段的組合可擴大抗原辨識範圍，連接處的多樣性也會增加變化；這種多樣性來自 terminal deoxynucleotidyltransferase 隨機添加核苷酸。
TRAV40 位於上述 alpha／delta 基因座的 V 片段組織中。資料指出，五個可用於 alpha 或 delta 鏈的 V 片段以 TRAV/DV 符號描述，但沒有明確說明 TRAV40 是否為可編碼蛋白質的片段。alpha 基因座中另有若干 V 與 J 片段已知不能編碼蛋白質，並被視為假基因；來源未指明 TRAV40 是否屬於其中之一。
Promoter 與基因調控
>TRAV40 ENST00000390467 GRCh38 chr14:22313490-22314590 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAGAAATATTTCCATTTCTGAGAAACCAGATAAAATTATGCCAGGACTGAGGAAGAAAAAAAGAGAAAAA AAAAAAGAGCAGTCAGGAAAAAAAAAGCAGTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAAGTTAAGTAGACTTTGC AAAATGACTTCAATTGAATTACACCATCATTATCAAATAAATCTTCAAGTCCAGATAAAAAAGGAATAAG TGTACCCTCAGCACTACCCTTTTCTAGAAGAGAGAACCAAAAATATCTTGATTCACTACCGTTTTCAGTG AAGAATATTGCAAATGTGAAAGATGGTAATAACAGGAGCAATCAAACAATAGACAGTCCTGAGAGGTTAC TGCTCTTTTACTGTAAAGCTAAACTTTGAAATGTGAATGCTAAGTCTTTGTTAACACAATTATAATAATA ATTACATTTTAGATAGAATTTCATATTTATTCTTGCATTGTTGAAGTTAATTCTATTTTTTGATATTCAG ATTCAGCTTTAGCTTCCCCCAGATATTGACTTTAACATCTCACCATTCGGCATTTGGTCACAATGTGTGT TCAGTGGACCATGTTTTAAGGAAATAATTAGACGTATGAAGAGGGTTTATGTAAGCATAGATTTATCACA ATGTTGTTTGTAAAAACTGAAAATATTGAAACAACTGTCTAAAATACTGACATGTTGTGATGTCTAAGTT CTAGTGGAAATTATTCTCCCTTAGAATAAGTGTTGTAGCGATAACAGACTTAGGAGTGTGGTGAGTCCCC TTTGCACAAAAAGACCACCTCACACCCAACATGACTCTTAAGAATGAGGACAGTAGTGAGGACACACTGC AGAACACTGAGAGGCAGATGACGTCTTATAACCTGTTCATTAACTTGCCACTTGGGGGTGCTATTCACCA GTGAAATCATAATTTATGCATGAATTCTGAGTACAACTGTGAATCCTCACTTCAACAGTGATGCCCTCTG CTAGGCCAGAGACACTAACAATGAACTCCTCTCTGGACTTTCTAATTCTGATCTTAATGTTTGGTAAGTA CATTTTATTAAAATTTTTTGTATTATTTCAAAATAATAAATACTTCTCCAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR14_73BFHM · enhancer · 22313320–22313419 · regulatory
ENSR14_B6FKC · enhancer · 22314186–22314735 · regulatory
ENSR14_578P7B · CTCF_binding_site · 22314373–22314394 · regulatory
ENSR14_8MPB4 · enhancer · 22315442–22315611 · regulatory
· motif · 22314345–22314358 · motif
· motif · 22314345–22314358 · motif
· motif · 22314375–22314391 · motif
· motif · 22316676–22316685 · motif
· motif · 22316676–22316685 · motif
基因座與轉錄註解
TRAV40 依 HGNC／Ensembl 分類為 T cell receptor gene。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。
| 轉錄本 | Biotype | 拼接長度 | Exons |
|---|---|---|---|
| ENST00000390467 ★ | TR_V_gene | 317 nt | 2 |
拼接長度由已註解 exon 長度加總，單位為 nt；不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | T cell receptor 辨識經處理成小胜肽、並與 MHC 結合後呈現在 APC 表面的外來抗原。受體由 alpha/beta 或 delta/gamma 鏈組成；重排順序為 delta、gamma、beta、alpha，若 delta 與 gamma 均形成可用鏈便表現兩者，否則再重排 beta 與 alpha。alpha 與 delta 基因座的 V、J、C 片段參與鏈形成，delta 另有 D 片段；不同 V/J 組合及連接處隨機添加核苷酸可增加辨識多樣性。若干 alpha 基因座片段為假基因，但未指出 TRAV40 是否屬於此類。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源T cell receptors recognize foreign antigens which have been processed as small peptides and bound to major histocompatibility complex (MHC) molecules at the surface of antigen presenting cells (APC). Each T cell receptor is a dimer consisting of one alpha and one beta chain or one delta and one gamma chain. In a single cell, the T cell receptor loci are rearranged and expressed in the order delta, gamma, beta, and alpha. If both delta and gamma rearrangements produce functional chains, the cell expresses delta and gamma. If not, the cell proceeds to rearrange the beta and alpha loci. This region represents the germline organization of the T cell receptor alpha and delta loci. Both the alpha and delta loci include V (variable), J (joining), and C (constant) segments and the delta locus also includes diversity (D) segments. The delta locus is situated within the alpha locus, between the alpha V and J segments. During T cell development, the delta chain is synthesized by a recombination event at the DNA level joining a D segment with a J segment; a V segment is then joined to the D-J gene. The alpha chain is synthesized by recombination joining a single V segment with a J segment. For both chains, the C segment is later joined by splicing at the RNA level. Recombination of many different V segments with several J segments provides a wide range of antigen recognition. Additional diversity is attained by junctional diversity, resulting from the random additional of nucleotides by terminal deoxynucleotidyltransferase. Five variable segments can be used in either alpha or delta chains and are described by TRAV/DV symbols. Several V and J segments of the alpha locus are known to be incapable of encoding a protein and are considered pseudogenes. |
DNA 與 RNA 序列
ATGAACTCCTCTCTGGACTTTCTAATTCTGATCTTAATGT40TTGGAGGAACCAGCAGCAATTCAGTCAAGCAGACGGGCCA80AATAACCGTCTCGGAGGGAGCATCTGTGACTATGAACTGC120ACATACACATCCACGGGGTACCCTACCCTTTTCTGGTATG160TGGAATACCCCAGCAAACCTCTGCAGCTTCTTCAGAGAGA200GACAATGGAAAACAGCAAAAACTTCGGAGGCGGAAATATT240AAAGACAAAAACTCCCCCATTGTGAAATATTCAGTCCAGG280TATCAGACTCAGCCGTGTACTACTGTCTTCTGGGAGA317cDNA 使用 DNA 字母 T；RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。