演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN GENE LOCUS

TRAV4TCRAV20S1

T cell receptor alpha variable 4

TRAV4 是人類 T cell receptor alpha variable 4 基因,屬於 T 細胞受體基因,位於 T cell receptor alpha/delta 基因座的胚系組織範圍內。

Homo sapiens14q11.2
OFFICIAL SYMBOL
TRAV4
CHROMOSOME
14
LOCUS TYPE
TR_V_gene
TRANSCRIPTS
1
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

TRAV4 的正式名稱為 T cell receptor alpha variable 4,屬於 T cell receptor gene。它位於 T cell receptor alpha/delta 基因座;該基因座包含可變區(V)、接合區(J)與恆定區(C)片段,delta 基因座另有多樣性區(D)片段。delta 基因座嵌在 alpha 基因座內,位於 alpha 的 V 與 J 片段之間。NCBI 摘要指出,有五個可變片段可用於 alpha 或 delta 鏈,並以 TRAV/DV 符號表示;摘要未單獨說明 TRAV4 是否能編碼蛋白質。

Official symbol
TRAV4
Gene name
T cell receptor alpha variable 4
Organism
Homo sapiens
Gene type
T cell receptor gene
HGNC ID
HGNC:12140
Locus type
T cell receptor gene
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
TCRAV20S1TCRAV4S1

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1414q11.2
chr14 · 107,043,718 bp · GRCh38chr14p13 · 1–3600000 · gvarchr14p12 · 3600001–8000000 · stalkchr14p11.2 · 8000001–16100000 · gvarchr14p11.1 · 16100001–17200000 · acenchr14q11.1 · 17200001–18200000 · acenchr14q11.2 · 18200001–24100000 · gnegchr14q12 · 24100001–32900000 · gpos100chr14q13.1 · 32900001–34800000 · gnegchr14q13.2 · 34800001–36100000 · gpos50chr14q13.3 · 36100001–37400000 · gnegchr14q21.1 · 37400001–43000000 · gpos100chr14q21.2 · 43000001–46700000 · gnegchr14q21.3 · 46700001–50400000 · gpos100chr14q22.1 · 50400001–53600000 · gnegchr14q22.2 · 53600001–55000000 · gpos25chr14q22.3 · 55000001–57600000 · gnegchr14q23.1 · 57600001–61600000 · gpos75chr14q23.2 · 61600001–64300000 · gnegchr14q23.3 · 64300001–67400000 · gpos50chr14q24.1 · 67400001–69800000 · gnegchr14q24.2 · 69800001–73300000 · gpos50chr14q24.3 · 73300001–78800000 · gnegchr14q31.1 · 78800001–83100000 · gpos100chr14q31.2 · 83100001–84400000 · gnegchr14q31.3 · 84400001–89300000 · gpos100chr14q32.11 · 89300001–91400000 · gnegchr14q32.12 · 91400001–94200000 · gpos25chr14q32.13 · 94200001–95800000 · gnegchr14q32.2 · 95800001–100900000 · gpos50chr14q32.31 · 100900001–102700000 · gnegchr14q32.32 · 102700001–103500000 · gpos50chr14q32.33 · 103500001–107043718 · gnegTRAV4pq1 bp107,043,718 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr14:21,736,152–21,736,982
Gene span
831 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000390426 ★21,736,152–21,736,9822

顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

T 細胞受體辨識的標的是外來抗原:抗原先被處理成小胜肽,再與主要組織相容性複合體(MHC)分子結合,呈現在抗原呈現細胞(APC)表面。受體由兩條鏈組成,可能是 alpha 與 beta 鏈,也可能是 delta 與 gamma 鏈。TRAV4 所屬的 alpha/delta 基因座提供受體鏈重組所需的可變片段;多種 V 片段與數個 J 片段的不同組合,使受體具有廣泛的抗原辨識範圍。

在 T 細胞發育期間,受體基因座依序進行重排與表現:delta、gamma、beta,接著是 alpha。若 delta 與 gamma 的重排都產生功能性鏈,細胞便表現 delta/gamma 受體;若未能如此,細胞才進一步重排 beta 與 alpha 基因座。alpha 鏈的形成,是由 DNA 層級將單一 V 片段與一個 J 片段重組;delta 鏈則先連接 D 與 J 片段,再將 V 片段接到 D-J 基因上。兩種鏈的 C 片段都在後續透過 RNA 層級的剪接接合。

受體多樣性除了來自 V 與 J 片段的組合,也可由接合處多樣性增加。末端去氧核苷酸轉移酶(terminal deoxynucleotidyltransferase)會在接合處隨機加入核苷酸,進一步擴大可能的受體序列。這些重組與接合變化共同提供多樣的抗原辨識能力。NCBI 摘要亦指出,alpha 基因座中有若干 V 與 J 片段已知不能編碼蛋白質,並被視為假基因;但未指出 TRAV4 本身屬於此類。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 21736152 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>TRAV4 ENST00000390426 GRCh38 chr14:21735152-21736252 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TTTTCAGTTTTTGTGCTTCTGTTATAGGATTTATACTAATTATTTCCTGAAGGAAGTGTGTACAGTAACT
ACAAAAAATTAGATATATAATCCTACACGACTGCCTTCTACTAGCCATGGTACTCTGCGCTCTGAATCAG
ATGAGAAGAAAGGGAAAGGAACTATAATTTACTGTTGACTACGTGCCACAGATTGAAACCCTGAAATACA
TATTATTGTTCCCATTTTACAGATGAAGAAACCAAGACTCAGAGGAGTGAGCTGCCTGAGGTCACAAGGT
GGCAGAGTTGAGATTTAGATTTAGATCTGTCTGACACAGCCTGTGCCTTTTCTTCTTGTTCACCTTACCT
CCTCCTTGGTTAAGTGAGTGATTCCAGACCAAATGTCCTATCCTAGCTGGTCAGCAGGGACTAATGAGAG
GTTTGTTCCTCTGTTTAATATCTGTTACACAGGGTCTGAGAAGAAGGTATTAGTTGTGGACTTAGTGGGA
TTATAAATGATCCCAGGGAATCAGGAGATGGAATGTCCAGTCCAGACTGCCTCATTTGCTCTTTCTTGGA
ATAGGATTAGGAATCCCTGTTTCTTCTTGGCTAAATAGGGGTCAGTGGAGCACTGCAGGGCATAAAGTAA
CAAGTCAGGCAGGTTACACTTAGACCATGACTGTCAATGAGTCCATGAGTGTCAGACCGACTACAGTACA
TGACCACCCTCTCGGGCTGTGGAAAGTAATGTAATGGGGAATAGGAGCCCAATGTAATCTACCTTCTCAT
AGCTTTGCCTCATTTGGACCAAATCTTTAAGGGATTAGACCTCTGCAAAGATCTAAAATGAAATTCAGGC
TGCTGTGCTTCAGTACCAGCAGTTTTCACTCCCTACTCTTCTTGGGGCTTTAGCTGAACTTTGAGGGGAG
CCCTGCTCTGAGGAGCTGCTGCCCTGCTATTGGCTGCTGTACTGGGGCAGCCTGAGTGACAGCTGCTGGT
GTGGGCCCTGGCAGTTGCTGCTGGGCTCATTGCAGCTCAGACACAGCAAAAGAGCCTAGAACCTGGGTCC
TAGTTTGCACCTAGAATATGAGGCAAGTGGCGAGAGTGATCGTGTTCCTGA
TRAV4 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆

封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR14_9BLWX · enhancer · 21734522–21734784 · regulatory

ENSR14_5752RG · CTCF_binding_site · 21734656–21734677 · regulatory

ENSR14_5752WZ · CTCF_binding_site · 21735419–21735440 · regulatory

· motif · 21734457–21734470 · motif

· motif · 21734658–21734674 · motif

· motif · 21734891–21734902 · motif

· motif · 21734895–21734909 · motif

· motif · 21735421–21735437 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / GENE ANATOMY

基因座與轉錄註解

T cell receptor gene

TRAV4 依 HGNC/Ensembl 分類為 T cell receptor gene。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。

轉錄本Biotype拼接長度Exons
ENST00000390426 ★TR_V_gene395 nt2

拼接長度由已註解 exon 長度加總,單位為 nt;不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與基因產物定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:尚未取得定位註解

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

1 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 1 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能T 細胞受體由 alpha/beta 或 delta/gamma 鏈構成,辨識呈現在抗原呈現細胞表面的 MHC 結合小胜肽。發育時受體基因座依 delta、gamma、beta、alpha 的順序重排;alpha 與 delta 鏈以不同片段組合形成,RNA 剪接接上恆定區。V、J 片段組合及接合處隨機加入核苷酸可增加辨識多樣性;部分 alpha 區段屬不能編碼蛋白質的假基因。資料庫紀錄
證據與來源

T cell receptors recognize foreign antigens which have been processed as small peptides and bound to major histocompatibility complex (MHC) molecules at the surface of antigen presenting cells (APC). Each T cell receptor is a dimer consisting of one alpha and one beta chain or one delta and one gamma chain. In a single cell, the T cell receptor loci are rearranged and expressed in the order delta, gamma, beta, and alpha. If both delta and gamma rearrangements produce functional chains, the cell expresses delta and gamma. If not, the cell proceeds to rearrange the beta and alpha loci. This region represents the germline organization of the T cell receptor alpha and delta loci. Both the alpha and delta loci include V (variable), J (joining), and C (constant) segments and the delta locus also includes diversity (D) segments. The delta locus is situated within the alpha locus, between the alpha V and J segments. During T cell development, the delta chain is synthesized by a recombination event at the DNA level joining a D segment with a J segment; a V segment is then joined to the D-J gene. The alpha chain is synthesized by recombination joining a single V segment with a J segment. For both chains, the C segment is later joined by splicing at the RNA level. Recombination of many different V segments with several J segments provides a wide range of antigen recognition. Additional diversity is attained by junctional diversity, resulting from the random additional of nucleotides by terminal deoxynucleotidyltransferase. Five variable segments can be used in either alpha or delta chains and are described by TRAV/DV symbols. Several V and J segments of the alpha locus are known to be incapable of encoding a protein and are considered pseudogenes.

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 1 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

DNA 與 RNA 序列

完整非編碼轉錄本 · FASTA
ENST00000390426 · 395 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1CTGGGCTCATTGCAGCTCAGACACAGCAAAAGAGCCTAGA40
41ACCTGGGTCCTAGTTTGCACCTAGAATATGAGGCAAGTGG80
81CGAGAGTGATCGTGTTCCTGACCCTGAGTACTTTGAGCCT120
121TGCTAAGACCACCCAGCCCATCTCCATGGACTCATATGAA160
161GGACAAGAAGTGAACATAACCTGTAGCCACAACAACATTG200
201CTACAAATGATTATATCACGTGGTACCAACAGTTTCCCAG240
241CCAAGGACCACGATTTATTATTCAAGGATACAAGACAAAA280
281GTTACAAACGAAGTGGCCTCCCTGTTTATCCCTGCCGACA320
321GAAAGTCCAGCACTCTGAGCCTGCCCCGGGTTTCCCTGAG360
361CGACACTGCTGTGTACTACTGCCTCGTGGGTGACA395

cDNA 使用 DNA 字母 T;RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。