基因總覽
TRAV38-1 的正式名稱為 T cell receptor alpha variable 38-1，屬於 T cell receptor gene。它是 T cell receptor alpha 與 delta 基因座中可變區段家族的一員；NCBI 摘要指出，有五個可變區段可用於 alpha 或 delta 鏈，並以 TRAV/DV 符號表示。T cell receptor 由兩條鏈組成，可為 alpha 與 beta 鏈，或 delta 與 gamma 鏈。alpha、delta 基因座包含可變區段、接合區段與恆定區段；delta 基因座另有多樣性區段，且位於 alpha 基因座內。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000390464 ★ | 22,271,968–22,272,563 | 2 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
T cell receptor 透過辨識抗原參與免疫辨識；其辨識對象是經處理成小胜肽、並結合於抗原呈現細胞表面主要組織相容性複合體（MHC）分子的外來抗原。TRAV38-1 屬於可變區段家族，來源描述這類區段可參與形成 alpha 或 delta 鏈的抗原辨識多樣性，但未提供 TRAV38-1 單一區段的專屬功能實驗資料。
T cell 發育期間，T cell receptor 基因座依序進行重排與表現：delta、gamma、beta，最後為 alpha。若 delta 與 gamma 的重排都產生功能性鏈，細胞便表現 delta 與 gamma；若否，則進一步重排 beta 與 alpha 基因座。delta 鏈的形成先由 DNA 層級的重組將 D 區段與 J 區段接合，再將 V 區段接至 D-J 基因；alpha 鏈則由單一 V 區段與 J 區段重組形成。兩種鏈的 C 區段之後都會在 RNA 層級透過剪接接合。
多種 V 區段與數個 J 區段的不同組合，能擴大抗原辨識範圍；末端脫氧核苷酸轉移酶隨機加入核苷酸所造成的接合多樣性，則進一步增加變化。上述機制說明可變區段所在基因座如何產生多樣的受體鏈，但來源未指明 TRAV38-1 對特定抗原的辨識能力。另有若干 alpha 基因座的 V 與 J 區段已知不能編碼蛋白質，並被歸類為假基因；摘要未指出 TRAV38-1 是否屬於其中之一。
Promoter 與基因調控
>TRAV38-1 ENST00000390464 GRCh38 chr14:22270968-22272068 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAATTTAGTGCTGATGAGAACTTCTGCAATAGTTATTTCAGAGCTTCTTGATATAGCATAAACAAGGTGG TTTTGTTTATTTGTTTGTTTGCGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTG TGGTGGCACAAACTCAGCTCACTGCAACCTTTGCCTCTCAGGTTCAAGCGATTCTCTGACCTCAGCCTCC TAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGAGT TTAACCATGTTGCCCGGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAG TGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCAACAAGATTATTTTTTTAATCCATGTAAAATGTG AACACAATTACACACTACATATTCTGCTTTTACTTATCTCTGAATTTAGTCGATGCTCTTTTCAGCCACA AGCATATATCTTTTTTCTCATTCTTTATTTTGAGAAATTATAAAAATGTAAAAAAATTGAATATAAATAG GCATATTCTTATCACTCAAAATTAAGTGTCCTTATTTCATAAGATTTGCTTTGTAATTTTTTTTAATAAG AAGAAAAATAAAATCACAGTTTGCCATTTGTTGTGAATGGAGTCAGAGGCTTCTGCTCACCATTCTGGAT CACGCTCTCCTCTCCAAGATTAGGTCGTATTAAAAACAAATTTGCCAGCTCCATTTTCTCTTTATTTTTC TTCTAGGCTAACTAAAAGCACTCCAGAAACATTTTTTATTTTCATTTGAAATTATAACCAGAGGCCTATT TTCTGAGAGACCAAAAAGTATTCAGAAATGTTTCCCTCCTTGAAACCTAGTCACCCACCCACCTATCATA GCATTTCCTGCCCTGAAGGAGAATTCTCACCAAGCACAGAGGAGAACCCATCAGAGCAGGAGACTTTTCA CTCTGCAGGGGAGCGCTGTCAGCATGACACGAGTTAGCTTGCTGTGGGCAGTCGTGGTCTCCACCTGTCT TGGTAAGGAAGATGTGGTTCTTTCTTTATAAAGGCATCTAATGGGGCTGTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR14_9BSMK · enhancer · 22268818–22269143 · regulatory
ENSR14_9BSNG · enhancer · 22271907–22272285 · regulatory
ENSR14_8MND7 · enhancer · 22272452–22272615 · regulatory
· motif · 22272617–22272630 · motif
· motif · 22272622–22272634 · motif
· motif · 22272624–22272637 · motif
· motif · 22272624–22272639 · motif
基因座與轉錄註解
TRAV38-1 依 HGNC／Ensembl 分類為 T cell receptor gene。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。
| 轉錄本 | Biotype | 拼接長度 | Exons |
|---|---|---|---|
| ENST00000390464 ★ | TR_V_gene | 353 nt | 2 |
拼接長度由已註解 exon 長度加總，單位為 nt；不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | T cell receptor 由 alpha-beta 或 delta-gamma 鏈組成，辨識結合 MHC 的抗原胜肽。T 細胞發育時依序重排 delta、gamma、beta、alpha；alpha 與 delta 鏈由不同 V、J 及（delta 鏈另含）D 區段重組形成，C 區段經 RNA 剪接接合。V、J 組合及核苷酸隨機加入增加辨識多樣性；部分 alpha 區段是假基因。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源T cell receptors recognize foreign antigens which have been processed as small peptides and bound to major histocompatibility complex (MHC) molecules at the surface of antigen presenting cells (APC). Each T cell receptor is a dimer consisting of one alpha and one beta chain or one delta and one gamma chain. In a single cell, the T cell receptor loci are rearranged and expressed in the order delta, gamma, beta, and alpha. If both delta and gamma rearrangements produce functional chains, the cell expresses delta and gamma. If not, the cell proceeds to rearrange the beta and alpha loci. This region represents the germline organization of the T cell receptor alpha and delta loci. Both the alpha and delta loci include V (variable), J (joining), and C (constant) segments and the delta locus also includes diversity (D) segments. The delta locus is situated within the alpha locus, between the alpha V and J segments. During T cell development, the delta chain is synthesized by a recombination event at the DNA level joining a D segment with a J segment; a V segment is then joined to the D-J gene. The alpha chain is synthesized by recombination joining a single V segment with a J segment. For both chains, the C segment is later joined by splicing at the RNA level. Recombination of many different V segments with several J segments provides a wide range of antigen recognition. Additional diversity is attained by junctional diversity, resulting from the random additional of nucleotides by terminal deoxynucleotidyltransferase. Five variable segments can be used in either alpha or delta chains and are described by TRAV/DV symbols. Several V and J segments of the alpha locus are known to be incapable of encoding a protein and are considered pseudogenes. |
DNA 與 RNA 序列
AGCATGACACGAGTTAGCTTGCTGTGGGCAGTCGTGGTCT40CCACCTGTCTTGAATCCGGCATGGCCCAGACAGTCACTCA80GTCTCAACCAGAGATGTCTGTGCAGGAGGCAGAGACTGTG120ACCCTGAGTTGCACATATGACACCAGTGAGAATAATTATT160ATTTGTTCTGGTACAAGCAGCCTCCCAGCAGGCAGATGAT200TCTCGTTATTCGCCAAGAAGCTTATAAGCAACAGAATGCA240ACGGAGAATCGTTTCTCTGTGAACTTCCAGAAAGCAGCCA280AATCCTTCAGTCTCAAGATCTCAGACTCACAGCTGGGGGA320CACTGCGATGTATTTCTGTGCTTTCATGAAGCA353cDNA 使用 DNA 字母 T；RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。