基因總覽
TRAV34 的正式名稱為 T cell receptor alpha variable 34,屬於 T cell receptor 基因。NCBI 摘要描述的是 T cell receptor alpha 與 delta 基因座的胚系組織:兩者均包含 V(可變)、J(接合)與 C(恆定)片段,而 delta 基因座另有 D(多樣性)片段;delta 基因座位於 alpha 基因座內,介於 alpha 的 V 與 J 片段之間。TRAV/DV 符號用於標示可供 alpha 或 delta 鏈使用的五個可變片段之一。此基因區域因此屬於建立 T cell receptor 可變區片段組合的基因組架構,而不是單一、已重組受體的描述。來源亦指出,alpha 基因座有若干 V 與 J 片段不能編碼蛋白質,並被視為偽基因;但未明確說明 TRAV34 本身是否屬於這類片段。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000390461 ★ | 22,207,522–22,208,129 | 2 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
T cell receptor 的主要作用是辨識外來抗原:抗原先被處理成小胜肽,並與主要組織相容性複合體(MHC)分子結合,再呈現在抗原呈現細胞(APC)表面。受體由一條 alpha 鏈與一條 beta 鏈,或一條 delta 鏈與一條 gamma 鏈組成。NCBI 摘要說明 T cell receptor 基因座在單一細胞中的重排與表現具有先後次序:依序為 delta、gamma、beta、alpha。若 delta 與 gamma 的重排都產生具功能的鏈,細胞便表現 delta 與 gamma;若未能如此,則繼續重排 beta 與 alpha 基因座。
在 T 細胞發育期間,delta 鏈先由 DNA 層級的重組形成:D 片段與 J 片段接合後,再接上 V 片段。alpha 鏈則由單一 V 片段與 J 片段重組而成。兩種鏈的 C 片段都會在後續透過 RNA 層級的剪接接合。這些重組步驟使不同 V 與 J 片段得以配對,擴大受體可辨識抗原的範圍。
多樣性不只來自 V 與 J 片段的不同組合,也可由接合處的多樣性增加。此過程涉及 terminal deoxynucleotidyltransferase 隨機加入核苷酸,進一步改變片段接合處的序列。摘要將 TRAV/DV 符號用於五個可供 alpha 或 delta 鏈使用的可變片段;不過並未指出 TRAV34 個別片段的重組偏好或特定抗原辨識對象。
因此,這類可變片段所屬的基因區域,提供組成受體可變部分的原料;片段重組及接合處變化則共同形成更廣的抗原辨識範圍。來源也提醒,alpha 基因座中的若干 V 與 J 片段已知不能編碼蛋白質,並歸類為偽基因,但沒有明確指出 TRAV34 是否屬於其中之一。
Promoter 與基因調控
>TRAV34 ENST00000390461 GRCh38 chr14:22206522-22207622 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GGGATTAGTTCCATTCAGTGAAACCCTAGAGAACTTTCTTGTTCTTTCTGTCATGTGAGGACACCACAAG AAGACTGCCATCTATGAACCAGGAAGCAGGCCCTCACCAGACATGAGATCTTCCAGCCCCTCGATCTTAG ACTTCCCAGCCTTCAGAACCATGAGAAATAAATTTCCATTGTTTTAGTCACACAGTCTATGGTATTTTGT TATGGCAGCCCAAGCTAACAAACACAATCTCAAAATAAATATGCTGAAAGAAACCGGACGACAGAAAGCA GATACGGTATGATTCTGTTTACATAAAACTCTAGAAAATCTATAGTAAGAGAAGGCAGACTAGAGATTGC CTGGGGTTGAATAGGCATTGGGATGATATATTGGAAAGGTATACAGAAAGGATTAACAAGGAACACAAGG AATAGAGACACAAGGAAACTTTGGGGAGTGGTGCATATGTTCTTTATCTTGATTGTGATGATGATTTCAC ATTTGTATGACCATGTCAAAAATTATCATATTGGACCTTGTAAACATATGTAATTTGTTATATGCAAAGT GTACCTCAGAAAAGTAGTTTTTAAGAAGGCTCAAAACAAAAGTAGACAGAGATAAATATTGAAAAATAAT CACTCTGTACTATAGAGAACAGAATTTTTTACTTTCTCTTAATTATGGAGGGTAAACTTTCTCAAGCATG CAAGGGTAACATATGTTATGAGATTATATTTTCTTTATCTCATAAGTGGCATATTTTAATGCAATAAATA GATCTATGTCATATATAAATTAACTCCAGAAAACCTGTCCATTATTCAGCATTTCTCAGTCTGGCCAAAG AGTGGCAGTGTTAAAAAAGTATTTGAGTAAGATTGTACAGTGCTGAACAAACAGGAATCCAGGTATGGCT TCTGATTGGTGCAATCTCCTGCACCAATGAGCAAAGTAACTTCTGCTGGGGAAGCTCATTCAGTAAAATC TGATTTAACTGTGTTTTCTAAATAGCTAAGGGATGGAGACTGTTCTGCAAGTACTCCTAGGGATATTGGG GTTCCAAGCAGCCTGTGAGTATGTGGTTAGTCTGGGAGAATTGCGAGATGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
基因座與轉錄註解
TRAV34 依 HGNC/Ensembl 分類為 T cell receptor gene。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。
| 轉錄本 | Biotype | 拼接長度 | Exons |
|---|---|---|---|
| ENST00000390461 ★ | TR_V_gene | 349 nt | 2 |
拼接長度由已註解 exon 長度加總,單位為 nt;不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。
細胞內定位
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | T cell receptor 可辨識由抗原呈現細胞表面 MHC 分子呈現的外來小胜肽;受體由 alpha-beta 或 delta-gamma 鏈組成,基因座依 delta、gamma、beta、alpha 的順序重排。alpha 與 delta 鏈透過不同 V、J(及 delta 的 D)片段重組形成,C 片段再經 RNA 剪接接合;片段組合及 terminal deoxynucleotidyltransferase 隨機加入核苷酸可增加辨識多樣性。部分 alpha 基因座 V、J 片段不能編碼蛋白質,屬偽基因。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源T cell receptors recognize foreign antigens which have been processed as small peptides and bound to major histocompatibility complex (MHC) molecules at the surface of antigen presenting cells (APC). Each T cell receptor is a dimer consisting of one alpha and one beta chain or one delta and one gamma chain. In a single cell, the T cell receptor loci are rearranged and expressed in the order delta, gamma, beta, and alpha. If both delta and gamma rearrangements produce functional chains, the cell expresses delta and gamma. If not, the cell proceeds to rearrange the beta and alpha loci. This region represents the germline organization of the T cell receptor alpha and delta loci. Both the alpha and delta loci include V (variable), J (joining), and C (constant) segments and the delta locus also includes diversity (D) segments. The delta locus is situated within the alpha locus, between the alpha V and J segments. During T cell development, the delta chain is synthesized by a recombination event at the DNA level joining a D segment with a J segment; a V segment is then joined to the D-J gene. The alpha chain is synthesized by recombination joining a single V segment with a J segment. For both chains, the C segment is later joined by splicing at the RNA level. Recombination of many different V segments with several J segments provides a wide range of antigen recognition. Additional diversity is attained by junctional diversity, resulting from the random additional of nucleotides by terminal deoxynucleotidyltransferase. Five variable segments can be used in either alpha or delta chains and are described by TRAV/DV symbols. Several V and J segments of the alpha locus are known to be incapable of encoding a protein and are considered pseudogenes. |
DNA 與 RNA 序列
AATAGCTAAGGGATGGAGACTGTTCTGCAAGTACTCCTAG40GGATATTGGGGTTCCAAGCAGCCTGGGTCAGTAGCCAAGA80ACTGGAGCAGAGTCCTCAGTCCTTGATCGTCCAAGAGGGA120AAGAATCTCACCATAAACTGCACGTCATCAAAGACGTTAT160ATGGCTTATACTGGTATAAGCAAAAGTATGGTGAAGGTCT200TATCTTCTTGATGATGCTACAGAAAGGTGGGGAAGAGAAA240AGTCATGAAAAGATAACTGCCAAGTTGGATGAGAAAAAGC280AGCAAAGTTCCCTGCATATCACAGCCTCCCAGCCCAGCCA320TGCAGGCATCTACCTCTGTGGAGCAGACA349cDNA 使用 DNA 字母 T;RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。