基因總覽
TRAV23DV6 的正式名稱為 T cell receptor alpha variable 23/delta variable 6，屬於 T cell receptor gene，位於人類第 14 號染色體。此基因屬於 T cell receptor alpha 與 delta 基因座的胚系組織區域；這兩個基因座包含可變區（V）、接合區（J）及常數區（C），而 delta 基因座另含多樣性區（D）。delta 基因座嵌在 alpha 基因座內，位置介於 alpha 的 V 與 J 區段之間。TRAV/DV 名稱所指的五個可變區段可用於 alpha 鏈或 delta 鏈，因此此基因與兩種鏈的可變區組成相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000390451 ★ | 22,086,407–22,086,961 | 2 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TRAV23DV6 所屬的可變區段參與 T cell receptor 的組成。T cell receptor 可辨認外來抗原，但辨認對象不是未處理的抗原：抗原須先被處理成小胜肽，並與主要組織相容性複合體（MHC）分子結合，再呈現在抗原呈現細胞（APC）表面。受體由兩條鏈組成，形式為 alpha 與 beta 鏈，或 delta 與 gamma 鏈。
T 細胞發育期間，受體基因座依序進行重組與表現，順序為 delta、gamma、beta、alpha。若 delta 與 gamma 的重組都產生功能性鏈，細胞便表現 delta/gamma 受體；若未能形成這兩條功能性鏈，則繼續重組 beta 與 alpha 基因座。這個發育順序決定細胞進入哪一種受體鏈組合路徑。
delta 鏈的形成先由 DNA 層級的重組將 D 區段接到 J 區段，再將 V 區段接至 D-J 基因；alpha 鏈則由單一 V 區段與 J 區段重組形成。兩種鏈的 C 區段之後都會透過 RNA 層級的剪接接合。多種 V 區段與數個 J 區段的不同組合，能擴大受體辨認抗原的範圍；末端去氧核苷酸轉移酶隨機增加核苷酸所造成的接合區多樣性，則進一步增加變化。
這類重組提供受體多樣性的來源，但並非所有 alpha 基因座的 V 與 J 區段都能編碼蛋白質；其中有些被認為是偽基因。
Promoter 與基因調控
>TRAV23DV6 ENST00000390451 GRCh38 chr14:22085407-22086507 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAAATATAAATACAAAAAAATCATTTTTGTGCTTCTGAAAAAAATGTGCTTCTCATGTTATTTTAACTTA TATGACTTATAATACAGATCATCCCTATTTCAGGGGTGCTTTAGAATTTATCTTCAATTTCTCCCTTGTA TCTTGCCTGTGTTAATATCAAAAGTTAAATTTATTCTTTATATTTTCATAGTTGATCGATTTTGAAGTGT GAATAAAATATCGAATGTTTATTCAAACTCAGGATAAGAGCCACCAAAAATGACTGCATTACGGATGGTT ATAGATCTATATCTTCTGCAGAATTTTTCTATCCTCTCTTTCCATTTAAAGATCACAGCTCCTCCAGAAC AGATAATTCCAGTATTTCCTATTTTCTTTTTCTAGGTACATTTAAAAAAATATTTAATTTACCTAATGTG TAATTTAGAAAAAAATATGGAGAAAAAATAAAATTGACTTAATTGTATTATATCATTTCTGAGGATCATC TAAAATATGGAATGAATACATCTGAAAAATTGCAACAAAATTTAAGTTCTCTGAGGACAAAGGGACCATA TATTCTCTATGTTCTGATTCATGACCTTAGCTTGTAATGGGGTATTATGCCCATTGTGTGCCCTCAATAA ACTTTATTAATACTCACAATAAAAAAGAAATGCCACTGTACATGTTAATCGTGCGGTTTCACAAGAGTTC CTCTCTTCTACCATTGTAAAATAAGGCCCTTTCTATTGACATATCCAGCCATCTTAAAGGTCTGAGGAAA AGTTGAGGGGGCTTGACAGACAGAAATTCTAAACTGATGCTTATCTGTGTGTAAAGAAAGGATTACTGAT TCCCAATGAATATATCTTCAGCAATTCTAAATTTGGACAAAGTGGGGAAGTGCTTCCTTTGACAGAGACA GCTTTAAGTGAAAGCACTTGTGAAAGGGCGGGGCCTGCTGAAAGAATTCAGTTGAGGGTGAATTTACAGA GTTTCAGCTGGTTGGGAAGACTGGAAGACCACCTGGGCTGTCATTGAGCTCTGGTGCCAGGAGGAATGGA CAAGATCTTAGGAGCATCATTTTTAGTTCTGTGGCTTCAACTATGCTGTGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR14_5778Q7 · CTCF_binding_site · 22084306–22084327 · regulatory
ENSR14_B6DC4 · enhancer · 22084316–22084839 · regulatory
ENSR14_5778RJ · CTCF_binding_site · 22084595–22084616 · regulatory
ENSR14_9BQPG · enhancer · 22088689–22089032 · regulatory
· motif · 22084308–22084324 · motif
· motif · 22084597–22084613 · motif
基因座與轉錄註解
TRAV23DV6 依 HGNC／Ensembl 分類為 T cell receptor gene。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。
| 轉錄本 | Biotype | 拼接長度 | Exons |
|---|---|---|---|
| ENST00000390451 ★ | TR_V_gene | 409 nt | 2 |
拼接長度由已註解 exon 長度加總，單位為 nt；不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | T cell receptor 以 alpha/beta 或 delta/gamma 兩條鏈組成，可辨認經處理成小胜肽並與 MHC 結合、呈現在 APC 表面的外來抗原。T 細胞發育時基因座依 delta、gamma、beta、alpha 順序重組；若 delta 與 gamma 均形成有效鏈，細胞表現該組合，否則繼續重組 beta 與 alpha。alpha/delta 基因座含 V、J、C 區段，delta 另含 D 區段，且位於 alpha 的 V 與 J 之間。delta 鏈經 D-J 再接 V 的 DNA 重組形成，alpha 鏈則由 V-J 重組形成；兩者的 C 區段之後由 RNA 剪接接合。多種 V/J 組合及末端去氧核苷酸轉移酶隨機增加核苷酸所致的接合區多樣性擴大抗原辨認範圍。五個 V 區段可用於 alpha 或 delta 鏈；alpha 基因座部分 V、J 區段不能編碼蛋白質，屬偽基因。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源T cell receptors recognize foreign antigens which have been processed as small peptides and bound to major histocompatibility complex (MHC) molecules at the surface of antigen presenting cells (APC). Each T cell receptor is a dimer consisting of one alpha and one beta chain or one delta and one gamma chain. In a single cell, the T cell receptor loci are rearranged and expressed in the order delta, gamma, beta, and alpha. If both delta and gamma rearrangements produce functional chains, the cell expresses delta and gamma. If not, the cell proceeds to rearrange the beta and alpha loci. This region represents the germline organization of the T cell receptor alpha and delta loci. Both the alpha and delta loci include V (variable), J (joining), and C (constant) segments and the delta locus also includes diversity (D) segments. The delta locus is situated within the alpha locus, between the alpha V and J segments. During T cell development, the delta chain is synthesized by a recombination event at the DNA level joining a D segment with a J segment; a V segment is then joined to the D-J gene. The alpha chain is synthesized by recombination joining a single V segment with a J segment. For both chains, the C segment is later joined by splicing at the RNA level. Recombination of many different V segments with several J segments provides a wide range of antigen recognition. Additional diversity is attained by junctional diversity, resulting from the random additional of nucleotides by terminal deoxynucleotidyltransferase. Five variable segments can be used in either alpha or delta chains and are described by TRAV/DV symbols. Several V and J segments of the alpha locus are known to be incapable of encoding a protein and are considered pseudogenes. |
DNA 與 RNA 序列
CTGGAAGACCACCTGGGCTGTCATTGAGCTCTGGTGCCAG40GAGGAATGGACAAGATCTTAGGAGCATCATTTTTAGTTCT80GTGGCTTCAACTATGCTGGGTGAGTGGCCAACAGAAGGAG120AAAAGTGACCAGCAGCAGGTGAAACAAAGTCCTCAATCTT160TGATAGTCCAGAAAGGAGGGATTTCAATTATAAACTGTGC200TTATGAGAACACTGCGTTTGACTACTTTCCATGGTACCAA240CAATTCCCTGGGAAAGGCCCTGCATTATTGATAGCCATAC280GTCCAGATGTGAGTGAAAAGAAAGAAGGAAGATTCACAAT320CTCCTTCAATAAAAGTGCCAAGCAGTTCTCATCGCATATC360ATGGATTCCCAGCCTGGAGACTCAGCCACCTACTTCTGTG400CAGCAAGCA409cDNA 使用 DNA 字母 T；RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。