基因總覽
TRAV2 的正式名稱為 T cell receptor alpha variable 2，屬於 T cell receptor gene。NCBI 摘要將 TRAV/DV 符號用於可供 alpha 或 delta 鏈使用的五個可變區段；TRAV2 位於 T cell receptor alpha 與 delta 基因座相關的可變區段範疇。摘要描述的是這些基因座的胚系組織與重組概況，並未單獨說明 TRAV2 是否能編碼蛋白質；alpha 基因座中有些 V 與 J 區段被認為是偽基因。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000390424 ★ | 21,712,321–21,712,843 | 2 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
T cell receptor 透過辨識抗原參與免疫辨識。其辨識對象是經處理成小肽、並與主要組織相容性複合體（MHC）分子結合的外來抗原；這些複合體位於抗原呈現細胞（APC）表面。T cell receptor 可由 alpha 與 beta 鏈，或 delta 與 gamma 鏈組成二聚體。TRAV/DV 可變區段可用於 alpha 或 delta 鏈；來源未指出 TRAV2 在個別細胞或特定受體中的實際使用情形。
T 細胞發育期間，受體基因座依 delta、gamma、beta、alpha 的順序進行重排與表現。若 delta 與 gamma 重排都產生功能性鏈，細胞便表現這兩條鏈；若未能如此，則接續重排 beta 與 alpha 基因座。alpha 與 delta 基因座都含有 V（可變）、J（連接）及 C（恆定）區段；delta 基因座另含 D（多樣性）區段，且位於 alpha 基因座內、介於 alpha 的 V 與 J 區段之間。
delta 鏈的形成先在 DNA 層級將 D 區段與 J 區段重組，再將 V 區段接到 D-J 基因；alpha 鏈則由單一 V 區段與 J 區段重組形成。兩種鏈的 C 區段之後都透過 RNA 層級的剪接接合。不同 V 區段與多個 J 區段的組合，能擴大抗原辨識範圍；末端脫氧核苷酸轉移酶隨機添加核苷酸所造成的接合多樣性，則進一步增加變化。來源亦指出，alpha 基因座有些 V 與 J 區段無法編碼蛋白質，因此被視為偽基因。
Promoter 與基因調控
>TRAV2 ENST00000390424 GRCh38 chr14:21711321-21712421 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGTGTTTAATAGCCACTCACCTGAATGAAGAACATCTTTTAGTATTCAGAAGGCTTTTCCAAAAGGCAGT TATTTCCTCTGGATAGCCTTCATATTCCTATGGAAATTGAATAAGGATGAAAAATTTGAACAAAAGCAAA GGACATGAAATCTCTTGAAGATATGAGAAGCTGTGAACACTTGTCTTAGAGGGTGCATGGAGAAATTATT TTTCATGAGTTCCCATGTAGTCCGCTAGGTGGCGGAGGTTACATAAAAACCCTACTGTATAAACACTGAA TTGCTACACACTTGTGTTTCCTCTTCTTTTTCAAGTAAAATCCCAAGGAAACCTGTAGAGTATAATAAAA GCTGGAGATAGAACTTTGTAGTAAGCCCTATATTAATAACAATAACAGTGTCAGGTTGCAAAATGAGGAT AGGTACCATACCAAAAGAGATGATCTCCAAATGCAGTTTTTGTTTCTTTTGTTTACAGAAAAATTACAAC TGATTTTTTTTTCCATATTTGTTCCAAAGATCACCTTGAATGCAAGGAATCAAATTTTGATCAGTATATT TACACAGTAACTTTTGTACCTTAAAAAATTCATTTCTTATCTACTGCAGCTACTAATATCTCACGCTAAT TATTTTAAACACATTAGCAGGTCATCATGTCATATGTGACGGGACTTAGCATACTTTTTGTGTGACTATA TCACTTTAATTTGTGTGATGAAGCAGTGCCCCATTAATTATGTGACTCCTTCTAATACCCTTAGAGAAGA AAGGAAGCTCCTTGAATACTAAATTTGCACAACCACAGTGACCTTATAAAGGATGCATTCCCTTTTAAGA TTAATTTCTCAGAACAAAGCACAGTGACGTCATTACTAAGCAGCCTCACAACTGTAGCAACCCTTCTAAA GGTTGTAGATTCTGGCTGATGATGTCACTGACACAAAGGAAAAAATGCAAAACAGGTAGTCTTAAATAAG CATTCTGGTGAGACCAACTGCATTTTGGCCATGGCTTTGCAGAGCACTCTGGGGGCGGTGTGGCTAGGGC TTCTCCTCAACTCTCTCTGGAAGGGTGAGTAGCCTCCTTCACTATTTGGTT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR14_8M8CK · enhancer · 21711444–21711668 · regulatory
ENSR14_574TSG · CTCF_binding_site · 21711548–21711569 · regulatory
· motif · 21711550–21711566 · motif
· motif · 21712182–21712195 · motif
· motif · 21712182–21712195 · motif
· motif · 21712247–21712260 · motif
· motif · 21712247–21712260 · motif
基因座與轉錄註解
TRAV2 依 HGNC／Ensembl 分類為 T cell receptor gene。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。
| 轉錄本 | Biotype | 拼接長度 | Exons |
|---|---|---|---|
| ENST00000390424 ★ | TR_V_gene | 348 nt | 2 |
拼接長度由已註解 exon 長度加總，單位為 nt；不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | T cell receptor 辨識的是經處理成小肽並與抗原呈現細胞表面的 MHC 分子結合之外來抗原；受體由 alpha-beta 或 delta-gamma 鏈組成。發育時基因座依 delta、gamma、beta、alpha 順序重排，若 delta 與 gamma 均形成功能性鏈便表現該組合，否則再重排 beta 與 alpha。alpha、delta 基因座含 V、J、C 區段，delta 另含 D 區段且位於 alpha 基因座內。alpha 與 delta 鏈經不同 DNA 重組形成，C 區段再由 RNA 剪接接合；V、J 組合及末端脫氧核苷酸轉移酶添加核苷酸可增加辨識多樣性。部分 alpha V、J 區段是偽基因。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源T cell receptors recognize foreign antigens which have been processed as small peptides and bound to major histocompatibility complex (MHC) molecules at the surface of antigen presenting cells (APC). Each T cell receptor is a dimer consisting of one alpha and one beta chain or one delta and one gamma chain. In a single cell, the T cell receptor loci are rearranged and expressed in the order delta, gamma, beta, and alpha. If both delta and gamma rearrangements produce functional chains, the cell expresses delta and gamma. If not, the cell proceeds to rearrange the beta and alpha loci. This region represents the germline organization of the T cell receptor alpha and delta loci. Both the alpha and delta loci include V (variable), J (joining), and C (constant) segments and the delta locus also includes diversity (D) segments. The delta locus is situated within the alpha locus, between the alpha V and J segments. During T cell development, the delta chain is synthesized by a recombination event at the DNA level joining a D segment with a J segment; a V segment is then joined to the D-J gene. The alpha chain is synthesized by recombination joining a single V segment with a J segment. For both chains, the C segment is later joined by splicing at the RNA level. Recombination of many different V segments with several J segments provides a wide range of antigen recognition. Additional diversity is attained by junctional diversity, resulting from the random additional of nucleotides by terminal deoxynucleotidyltransferase. Five variable segments can be used in either alpha or delta chains and are described by TRAV/DV symbols. Several V and J segments of the alpha locus are known to be incapable of encoding a protein and are considered pseudogenes. |
DNA 與 RNA 序列
CATTTTGGCCATGGCTTTGCAGAGCACTCTGGGGGCGGTG40TGGCTAGGGCTTCTCCTCAACTCTCTCTGGAAGGTTGCAG80AAAGCAAGGACCAAGTGTTTCAGCCTTCCACAGTGGCATC120TTCAGAGGGAGCTGTGGTGGAAATCTTCTGTAATCACTCT160GTGTCCAATGCTTACAACTTCTTCTGGTACCTTCACTTCC200CGGGATGTGCACCAAGACTCCTTGTTAAAGGCTCAAAGCC240TTCTCAGCAGGGACGATACAACATGACCTATGAACGGTTC280TCTTCATCGCTGCTCATCCTCCAGGTGCGGGAGGCAGATG320CTGCTGTTTACTACTGTGCTGTGGAGGA348cDNA 使用 DNA 字母 T；RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。