基因總覽
TRAV19 的正式名稱為 T cell receptor alpha variable 19，屬於 T cell receptor 基因。它位於 T cell receptor alpha/delta 基因座相關區域；此基因座包含可變區（V）、接合區（J）與常數區（C）片段，delta 基因座另有多樣性區（D）片段。delta 基因座嵌在 alpha 基因座內，位置介於 alpha 的 V 與 J 片段之間。TRAV/DV 符號用來描述可供 alpha 或 delta 鏈使用的五個可變片段。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000390447 ★ | 22,007,512–22,008,181 | 2 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
T cell receptor 的功能是辨識外來抗原；抗原須先被處理成小型胜肽，並結合在抗原呈現細胞（APC）表面的主要組織相容性複合體（MHC）分子上。T cell receptor 由兩條鏈組成，可為 alpha 與 beta 鏈，或 delta 與 gamma 鏈。來源描述的是 T cell receptor alpha/delta 基因座的胚系排列與重組原則，並未單獨說明 TRAV19 的特定辨識對象或實驗功能。
T 細胞發育期間，相關基因座依序進行重組與表現：delta、gamma、beta，接著是 alpha。若 delta 與 gamma 的重組都產生可用的鏈，細胞便表現 delta/gamma；若未能形成這兩條功能性鏈，則接續重組 beta 與 alpha 基因座。delta 鏈的形成先由 DNA 層級的重組將 D 片段接到 J 片段，再將 V 片段接至 D-J 基因；alpha 鏈則由單一 V 片段與 J 片段重組而成。兩種鏈的 C 片段之後都透過 RNA 層級的剪接接合。
多種 V 片段與數個 J 片段的不同組合，擴展了抗原辨識範圍；此外，末端去氧核苷酸轉移酶（terminal deoxynucleotidyltransferase）可隨機加入核苷酸，造成接合處多樣性，進一步增加變化。這些機制說明了 alpha 與 delta 鏈可變區的多樣性來源，但來源未將其中任一特定重組結果歸因於 TRAV19。alpha 基因座的部分 V 與 J 片段已知無法編碼蛋白質，並被視為假基因。
Promoter 與基因調控
>TRAV19 ENST00000390447 GRCh38 chr14:22006512-22007612 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAGTCATTGGTAGCTTGATGGGGATGGCATTGAATCTATAAATT ACCTTGGGCAGTATGGCCATTTTCACAATATTGATTCTTCCTATCCATGAGCATGGAATGTTCTTCCATT TGTTTGTATCCTCTTTGATTTCATTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCACGTCCCT TGTAAGTTGGGTTCCTAGGTATTTTATTCTCTTTGAAGCTGTTGTGAATGGGAGTTCGCTCACAATTTGG CTCTCTGTCTGTTATTGGTGTATAAGAATGCTTGTGATTTTTGCACACTGATTTTGTATCCTGAGACTTT GCTGAAATTGCCTATCAGCTTAAGGAGATTTTGGGCTGAGACGATGGGGTTTTCTAGATGTACAATCATG TCATCTGCAAACAGGGACAATTTGACTTGCGTAATAAGAGCTATCTATGACAAACCCACAGCCAGTATCA TACTGAATGGGCAAAAACTAGAAGCATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAGGGATACCCTCTCTCACC ACCCCTATTCAACATAGTGTTGGAAGTTCTGGCCACGGCAATCAGGCAGGAGAAGGAAATAAACCACGAC TGGCAAAGTAGTAACAAAGATTGAGACTAAAAGTTTTGCCTTCCTGCTAGAAAGTGAAAACTCCGTATGG TTAGTTTGTACCTTGATTCTATCTGGAGAAAAAGACATATGTAAGACCAAAAGGTGCATAACTGTATCAT CCCATGTATTCACTATAGCTCATAATAAATTGTAAGTCTCACATTTTCCACCAAAGATGAATTAACTAAC CGTGATTCAATTTTACCACTGTATATTTACAGTCCAGTAAGTTATATTGAGACAAAATTGGTACTTAGGA CAGTCTAGCATCTTCCATCTCTACAGGAAGTATGTGACATGACACAGTCAAACTCATCATATATCTGTTA ACTATACTTCCTGTAAAAGGCAGAAGCCTCACACAGCCCAGTAACTTTGCTAGTACCTCTTGAGTGCAAG GTGGAGAATTAAGATCTGGATTTGAGACGGAGCACGGAACATTTCACTCAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR14_9BPRL · enhancer · 22002840–22003299 · regulatory
ENSR14_576PRM · CTCF_binding_site · 22002969–22002990 · regulatory
· motif · 22002971–22002987 · motif
基因座與轉錄註解
TRAV19 依 HGNC／Ensembl 分類為 T cell receptor gene。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。
| 轉錄本 | Biotype | 拼接長度 | Exons |
|---|---|---|---|
| ENST00000390447 ★ | TR_V_gene | 467 nt | 2 |
拼接長度由已註解 exon 長度加總，單位為 nt；不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | T cell receptor 辨識由抗原呈現細胞表面 MHC 分子呈現的小型外來抗原胜肽；受體由 alpha/beta 或 delta/gamma 鏈組成。T 細胞發育時，相關基因座依 delta、gamma、beta、alpha 順序重組；delta/gamma 若都形成可用鏈便表現該組合，否則接續重組 beta 與 alpha。alpha/delta 基因座含 V、J、C 片段，delta 另有 D 片段且位於 alpha 的 V、J 之間。delta 鏈由 D-J 再接 V 重組形成，alpha 鏈由 V-J 重組形成，C 片段其後經 RNA 剪接接合。V、J 組合及末端去氧核苷酸轉移酶隨機加入核苷酸帶來多樣性；部分 alpha V、J 片段不能編碼蛋白質，屬假基因。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源T cell receptors recognize foreign antigens which have been processed as small peptides and bound to major histocompatibility complex (MHC) molecules at the surface of antigen presenting cells (APC). Each T cell receptor is a dimer consisting of one alpha and one beta chain or one delta and one gamma chain. In a single cell, the T cell receptor loci are rearranged and expressed in the order delta, gamma, beta, and alpha. If both delta and gamma rearrangements produce functional chains, the cell expresses delta and gamma. If not, the cell proceeds to rearrange the beta and alpha loci. This region represents the germline organization of the T cell receptor alpha and delta loci. Both the alpha and delta loci include V (variable), J (joining), and C (constant) segments and the delta locus also includes diversity (D) segments. The delta locus is situated within the alpha locus, between the alpha V and J segments. During T cell development, the delta chain is synthesized by a recombination event at the DNA level joining a D segment with a J segment; a V segment is then joined to the D-J gene. The alpha chain is synthesized by recombination joining a single V segment with a J segment. For both chains, the C segment is later joined by splicing at the RNA level. Recombination of many different V segments with several J segments provides a wide range of antigen recognition. Additional diversity is attained by junctional diversity, resulting from the random additional of nucleotides by terminal deoxynucleotidyltransferase. Five variable segments can be used in either alpha or delta chains and are described by TRAV/DV symbols. Several V and J segments of the alpha locus are known to be incapable of encoding a protein and are considered pseudogenes. |
DNA 與 RNA 序列
CAGAAGCCTCACACAGCCCAGTAACTTTGCTAGTACCTCT40TGAGTGCAAGGTGGAGAATTAAGATCTGGATTTGAGACGG80AGCACGGAACATTTCACTCAGGGGAAGAGCTATGAACATG120CTGACTGCCAGCCTGTTGAGGGCAGTCATAGCCTCCATCT160GTGTTGTATCCAGCATGGCTCAGAAGGTAACTCAAGCGCA200GACTGAAATTTCTGTGGTGGAGAAGGAGGATGTGACCTTG240GACTGTGTGTATGAAACCCGTGATACTACTTATTACTTAT280TCTGGTACAAGCAACCACCAAGTGGAGAATTGGTTTTCCT320TATTCGTCGGAACTCTTTTGATGAGCAAAATGAAATAAGT360GGTCGGTATTCTTGGAACTTCCAGAAATCCACCAGTTCCT400TCAACTTCACCATCACAGCCTCACAAGTCGTGGACTCAGC440AGTATACTTCTGTGCTCTGAGTGAGGC467cDNA 使用 DNA 字母 T；RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。