基因總覽
TRAV18 的正式名稱為 T cell receptor alpha variable 18，屬於 T cell receptor gene。它位於 T cell receptor alpha 與 delta 基因座的基因組織範圍內；這兩個基因座包含 V（variable）、J（joining）及 C（constant）片段，delta 基因座另有 D（diversity）片段。TRAV/DV 符號用於標示可供 alpha 或 delta 鏈使用的五個變異片段之一。來源說明 alpha 基因座中有些 V 與 J 片段不能編碼蛋白質，並被視為 pseudogenes；但未指出 TRAV18 是否屬於這些片段，因此不能據此判定其編碼能力。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000390446 ★ | 22,003,106–22,003,673 | 2 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
T cell receptor 的功能是辨識外來抗原；抗原需先被處理成小胜肽，並與 major histocompatibility complex（MHC）分子結合，再由抗原呈現細胞（APC）表面的受體辨識。T cell receptor 是由 alpha 與 beta 鏈，或 delta 與 gamma 鏈組成的二聚體。此概述描述 T cell receptor alpha 與 delta 基因座的重組方式，並未提供 TRAV18 單獨作用的實驗結果。
在 T cell 發育期間，受體基因座依序進行重排；若 delta 與 gamma 重排都產生功能性鏈，細胞便表現 delta 與 gamma 鏈，否則接續重排 beta 與 alpha 基因座。alpha 鏈由一個 V 片段與一個 J 片段重組形成；delta 鏈則先將 D 與 J 片段在 DNA 層級接合，再把 V 片段接到 D-J 基因。兩種鏈的 C 片段之後透過 RNA 層級的剪接接合。
多種 V 片段與數個 J 片段的不同組合，能形成廣泛的抗原辨識範圍；接合處的多樣性則進一步增加變化，來源將其歸因於 terminal deoxynucleotidyltransferase 隨機加入核苷酸。這些重排與片段組合說明 T cell receptor 多樣性的來源，但來源未將特定辨識結果或功能直接歸因於 TRAV18。
Promoter 與基因調控
>TRAV18 ENST00000390446 GRCh38 chr14:22002106-22003206 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAGAGTGGCTCCTTATAAGAAGACCTGCACCTTACTCAATTTTGAAGAACACGGAATGCACCTGCTACCA GGCCCTGGATCTACTCCTAAATGAAGCCAGTCACACCAGGGGCCTAAGACACTAGACACATCTTCCCACA GACTGTCCTTCATCAAAGATAATTTTGCCCACCAGATACAGCCATTCATTCATTTTTTCCACCAATTTTT AGGGGTTTTTTTTGAGCATTTCCTATGAGCTAAGGTTCTAGGAAAAGGGCTGCTGATAGTAATAGGATTC AACTTCTGATGCAGGAGCACTAAGTGCAGCTTGAGAAACAGGACAGAAATGATTCTAATATGATGTGATA AGGACAGAAAATATGGTGGGAAAAAGGAGAGCACTAACTCAGCTCGAGAGATGGCAGAATGTTTTCACAT GGAGGTGATGCACTGGTTTTCAAAGAATGAACAGGAGTCATCCAAGTGAAAGGGAGTGGGGAGAAGGAAG GGCATTCTAAGCAGAAGTGCTCACCCCCCGGTTTTGGGGGACCAGTGGGAAATATGTCGAGAAAAAAATC TCACATTTTCTTTTTTTTATATTCTCAGGATATCCTGAGATGCCTAAAACTAAATTAACACTTGTTGTGA ACACATTAGATGCAGGGAATGGGGAGATTCAAGGGAATCATATTGCTCTGCGCCTTGAAGAAGGCGACAG GAATCACCCACACGATGAAGTCAGCAGAGTGTTTGATGCTCCTTCCTTGAGTCCCACCCTTCACCTCGGA CACCGTTTTCTTTCTGAGTCTGCAGGTTAAGCCGCACCCCAGGGTGAAAATGAACATCATTCTGAGACTC AGAGCAGGCGTCAGGGACAGAGAGGAGCCTCAAGAGGGCGCTGCTGCCTTCAGCTTGTGGTTTGACACAA ATTTCATCTTTCCTTCCTTCGCACGTCTCTTTGTTCCAGCCTGTGGCCTGATCTTGTAGGGCAGTTTACT CTGCTTAATACGTGAGTCAAGATTTTGTAGAAGATTCCGCCAAAGACTCAACAACATAAAGAAATATATA TACCTTTCGGTTTGGATATCTCTCAACAAAACCTTCTACTGCTTCTCAGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR14_9BPRL · enhancer · 22002840–22003299 · regulatory
ENSR14_576PRM · CTCF_binding_site · 22002969–22002990 · regulatory
· motif · 22002971–22002987 · motif
基因座與轉錄註解
TRAV18 依 HGNC／Ensembl 分類為 T cell receptor gene。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。
| 轉錄本 | Biotype | 拼接長度 | Exons |
|---|---|---|---|
| ENST00000390446 ★ | TR_V_gene | 440 nt | 2 |
拼接長度由已註解 exon 長度加總，單位為 nt；不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | T cell receptor 透過辨識與 MHC 結合、呈現在 APC 表面的外來小胜肽參與抗原辨識。alpha 與 delta 基因座藉 V、J 片段重組形成受體鏈，delta 鏈另使用 D 片段；多種片段組合及接合處隨機加入核苷酸可增加辨識多樣性。來源指出部分 alpha 基因座片段是 pseudogenes，但未說明 TRAV18 是否屬於其中。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源T cell receptors recognize foreign antigens which have been processed as small peptides and bound to major histocompatibility complex (MHC) molecules at the surface of antigen presenting cells (APC). Each T cell receptor is a dimer consisting of one alpha and one beta chain or one delta and one gamma chain. In a single cell, the T cell receptor loci are rearranged and expressed in the order delta, gamma, beta, and alpha. If both delta and gamma rearrangements produce functional chains, the cell expresses delta and gamma. If not, the cell proceeds to rearrange the beta and alpha loci. This region represents the germline organization of the T cell receptor alpha and delta loci. Both the alpha and delta loci include V (variable), J (joining), and C (constant) segments and the delta locus also includes diversity (D) segments. The delta locus is situated within the alpha locus, between the alpha V and J segments. During T cell development, the delta chain is synthesized by a recombination event at the DNA level joining a D segment with a J segment; a V segment is then joined to the D-J gene. The alpha chain is synthesized by recombination joining a single V segment with a J segment. For both chains, the C segment is later joined by splicing at the RNA level. Recombination of many different V segments with several J segments provides a wide range of antigen recognition. Additional diversity is attained by junctional diversity, resulting from the random additional of nucleotides by terminal deoxynucleotidyltransferase. Five variable segments can be used in either alpha or delta chains and are described by TRAV/DV symbols. Several V and J segments of the alpha locus are known to be incapable of encoding a protein and are considered pseudogenes. |
DNA 與 RNA 序列
GATTTTGTAGAAGATTCCGCCAAAGACTCAACAACATAAA40GAAATATATATACCTTTCGGTTTGGATATCTCTCAACAAA80ACCTTCTACTGCTTCTCAGCCAGCCATGCTGTCTGCTTCC120TGCTCAGGACTTGTGATCTTGTTGATATTCAGAAGGACCA160GTGGAGACTCGGTTACCCAGACAGAAGGCCCAGTTACCCT200CCCTGAGAGGGCAGCTCTGACATTAAACTGCACTTATCAG240TCCAGCTATTCAACTTTTCTATTCTGGTATGTCCAGTATC280TAAACAAAGAGCCTGAGCTCCTCCTGAAAAGTTCAGAAAA320CCAGGAGACGGACAGCAGAGGTTTTCAGGCCAGTCCTATC360AAGAGTGACAGTTCCTTCCACCTGGAGAAGCCCTCGGTGC400AGCTGTCGGACTCTGCCGTGTACTACTGCGCTCTGAGAGA440cDNA 使用 DNA 字母 T；RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。