基因總覽
TRAV16 的正式名稱為 T cell receptor alpha variable 16,屬於 T cell receptor 基因。它位於 T cell receptor alpha 與 delta 基因座的基因組區域;這兩個基因座包含可變(V)、接合(J)與恆定(C)片段,delta 基因座另含多樣性(D)片段,且位於 alpha 基因座內、介於 alpha 的 V 與 J 片段之間。NCBI 摘要指出,部分 V 與 J 片段無法編碼蛋白質,因而被視為偽基因;因此不能僅依基因名稱推定此片段必然產生功能性蛋白質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000390444 ★ | 21,990,496–21,990,938 | 2 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
T cell receptor 的辨識對象是外來抗原:抗原先被處理成小胜肽,並與主要組織相容性複合體(MHC)分子結合,再呈現在抗原呈現細胞(APC)表面。受體由一條 alpha 鏈與一條 beta 鏈,或一條 delta 鏈與一條 gamma 鏈組成。NCBI 摘要說明的是 T cell receptor alpha 與 delta 基因座的整體重組方式,並未提供 TRAV16 單一片段的專屬功能實驗或作用結果。
在 T cell 發育期間,基因座依 delta、gamma、beta、alpha 的順序進行重組與表現。若 delta 與 gamma 的重組都產生功能性鏈,細胞便表現 delta 與 gamma;若未能如此,則接續重組 beta 與 alpha 基因座。alpha 鏈由一個 V 片段與一個 J 片段重組形成,之後再由 RNA 層級的剪接接上 C 片段。相較之下,delta 鏈先將 D 片段與 J 片段在 DNA 層級重組,再把 V 片段接到 D-J 基因上,之後同樣透過 RNA 剪接接上 C 片段。
多種 V 片段與數個 J 片段的不同組合,使受體具有廣泛的抗原辨識範圍;接合處的多樣性則提供額外變化,來源描述其形成與 terminal deoxynucleotidyltransferase 隨機添加核苷酸有關。五個可變片段可用於 alpha 或 delta 鏈,並以 TRAV/DV 符號描述。由於此處資料涵蓋的是基因座及受體鏈的概括機制,不能據此認定 TRAV16 在所有情況下都會被使用或產生可功能性蛋白質;摘要也指出 alpha 基因座中有些 V 與 J 片段無法編碼蛋白質,屬於偽基因。
Promoter 與基因調控
>TRAV16 ENST00000390444 GRCh38 chr14:21989496-21990596 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CATGACCCATAGTTTTCTGCTCTTAATCCCGGAGCTTCTGTCTACTTGACCCCAGATTTATATCTGACCC CAAAATGGGACACCTCACTTGAGCTCTCTCAACACAGCTTGACTGGGAGCTGGAGAAAATCTTTGGTTAA GGACCAGGGATTGGGGACTCTTTCAATCTACCATTTTTCTAGAATTTCCGTCTTTCTGAGCCAAATGATT GTTCCTTTTTTTATGGCCTTCTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTAAAGTGTATAGAACTAAAA TCCCAAAGGGCCATTTCCTGTGTGGGGAAGGTCAGAATCAATGATGGTGGACGGAAAATAAAATAACTTG ATCTGGCAATGTTTAAACATTTCACTAAAATATCTGTGTAGAAATTTAAATTTCTATGAAGTGTAATCGA TCAATATTTTTTCTTATGTTTTTTGACTGTTATGCTTAGAAAATCCATCACCATTCTAAATTTATTTTAA AAATTTTTTATTTTACTTAAAATATTAAATGTTACGTCCTTTGAACTTTATTTGATAACAGGTATTAAGG TAGGCATCCTAACTTATCTGTTAACTTCCAAATGATTGTTAGGATTGCACATTTTCCCCCATTTTAACTA AGTTTCCAAATGTATTTGTATATTTGAACTTTGTATTCTACTTCATTAAGCCCTATATGTGGATTTTAAA AATAACATTCTATTGCAATTAGTATAGCATCACACTTTTACTGAGGAGGAAATTCTCATTCTCTGAATTT GAAGGCTTCCTGAAGCCTGAGTTAGCTGCAGTATTGTATTTGGCCTCTAGAGAGAGATGTTACACAAATT GAATTTGATAGCCAAAAACAACCTGATCTTTTTGAAGAATAGCTTTTGGCTATACATGCCGGGTAAACTC ATCCACCTCTCTGTCAGAGTGTCTATGTGGCTGAATCGTTTCCAGAAAAGACCTCCAGAAAATAGCTTCC TGTTTCTCCACAGGTCAGACATGAAGCCCACCCTCATCTCAGTGCTTGTGATAATATTTATACTCAGTAA GTAAAGCCTCTTTTTGTTCTATTTTTCTATGGTATTCTGATTTAGAATAAC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR14_8MG9L · enhancer · 21987993–21988236 · regulatory
ENSR14_8MGBT · enhancer · 21990224–21990399 · regulatory
· motif · 21988142–21988156 · motif
· motif · 21988142–21988156 · motif
· motif · 21988452–21988466 · motif
· motif · 21989297–21989308 · motif
基因座與轉錄註解
TRAV16 依 HGNC/Ensembl 分類為 T cell receptor gene。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。
| 轉錄本 | Biotype | 拼接長度 | Exons |
|---|---|---|---|
| ENST00000390444 ★ | TR_V_gene | 329 nt | 2 |
拼接長度由已註解 exon 長度加總,單位為 nt;不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。
細胞內定位
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | T cell receptor 辨識的是經處理成小胜肽、並與 MHC 分子結合後呈現在 APC 表面的外來抗原。受體由 alpha-beta 或 delta-gamma 鏈組成;發育時依 delta、gamma、beta、alpha 順序重組,若 delta 與 gamma 均形成可用鏈則表現該組合,否則接續重組 beta 與 alpha。alpha、delta 基因座具 V、J、C 片段,delta 另有 D 片段並位於 alpha 基因座內。delta 鏈經 D-J、再 V-DJ 的 DNA 重組形成,alpha 鏈由 V-J 重組形成,兩者再以 RNA 剪接接上 C 片段。多種 V、J 組合及 terminal deoxynucleotidyltransferase 隨機添加核苷酸所致的接合處多樣性,擴大抗原辨識範圍;部分 alpha 基因座 V、J 片段為無法編碼蛋白質的偽基因。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源T cell receptors recognize foreign antigens which have been processed as small peptides and bound to major histocompatibility complex (MHC) molecules at the surface of antigen presenting cells (APC). Each T cell receptor is a dimer consisting of one alpha and one beta chain or one delta and one gamma chain. In a single cell, the T cell receptor loci are rearranged and expressed in the order delta, gamma, beta, and alpha. If both delta and gamma rearrangements produce functional chains, the cell expresses delta and gamma. If not, the cell proceeds to rearrange the beta and alpha loci. This region represents the germline organization of the T cell receptor alpha and delta loci. Both the alpha and delta loci include V (variable), J (joining), and C (constant) segments and the delta locus also includes diversity (D) segments. The delta locus is situated within the alpha locus, between the alpha V and J segments. During T cell development, the delta chain is synthesized by a recombination event at the DNA level joining a D segment with a J segment; a V segment is then joined to the D-J gene. The alpha chain is synthesized by recombination joining a single V segment with a J segment. For both chains, the C segment is later joined by splicing at the RNA level. Recombination of many different V segments with several J segments provides a wide range of antigen recognition. Additional diversity is attained by junctional diversity, resulting from the random additional of nucleotides by terminal deoxynucleotidyltransferase. Five variable segments can be used in either alpha or delta chains and are described by TRAV/DV symbols. Several V and J segments of the alpha locus are known to be incapable of encoding a protein and are considered pseudogenes. |
DNA 與 RNA 序列
ATGAAGCCCACCCTCATCTCAGTGCTTGTGATAATATTTA40TACTCAGAGGAACAAGAGCCCAGAGAGTGACTCAGCCCGA80GAAGCTCCTCTCTGTCTTTAAAGGGGCCCCAGTGGAGCTG120AAGTGCAACTATTCCTATTCTGGGAGTCCTGAACTCTTCT160GGTATGTCCAGTACTCCAGACAACGCCTCCAGTTACTCTT200GAGACACATCTCTAGAGAGAGCATCAAAGGCTTCACTGCT240GACCTTAACAAAGGCGAGACATCTTTCCACCTGAAGAAAC280CATTTGCTCAAGAGGAAGACTCAGCCATGTATTACTGTGC320TCTAAGTGG329cDNA 使用 DNA 字母 T;RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。