基因總覽
TRAV13-1 的正式名稱為 T cell receptor alpha variable 13-1，屬於人類 T cell receptor gene，位於 T cell receptor alpha locus。此基因所在的區域與 alpha、delta 兩種受體鏈的胚系排列有關；alpha locus 含有可變（V）、接合（J）與恆定（C）片段，而 delta locus 還包含多樣性（D）片段，並嵌在 alpha locus 的 V 與 J 片段之間。TRAV/DV 類可變片段可用於 alpha 或 delta 鏈。這些基因片段在 T 細胞發育期間經重組形成受體鏈的可變部分；多個 V 與 J 片段的組合，使受體具備不同的抗原辨識可能性。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000390436 ★ | 21,868,839–21,869,365 | 2 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
T cell receptor 的功能是辨識外來抗原；抗原須先被處理成小胜肽，並與主要組織相容性複合體（MHC）分子結合，呈現在抗原呈現細胞（APC）表面。受體由兩條鏈組成，可為 alpha 與 beta 鏈，或 delta 與 gamma 鏈。TRAV13-1 所屬的可變片段參與受體可變區的形成，因而納入辨識不同抗原的受體組合之中。
T 細胞發育時，受體基因座依序進行重組與表現：delta、gamma、beta，接著是 alpha。若 delta 與 gamma 的重組都產生功能性鏈，細胞便表現 delta-gamma 受體；若未能如此，則繼續重組 beta 與 alpha 基因座。alpha 鏈由一個 V 片段與一個 J 片段重組而成；delta 鏈則先由 D 與 J 片段接合，再接上 V 片段。兩種鏈的 C 片段之後皆透過 RNA 層級的剪接接合。
多種 V 片段可與數個 J 片段以不同方式組合，形成廣泛的抗原辨識範圍；接合處也能藉由末端去氧核苷酸轉移酶隨機添加核苷酸，進一步增加多樣性。來源指出，有五個可變片段可用於 alpha 或 delta 鏈，並以 TRAV/DV 符號描述。另有若干 alpha locus 的 V 與 J 片段無法編碼蛋白質，因此被視為假基因；這項限制適用於所述片段，並不表示 TRAV13-1 本身具有相同狀態。
Promoter 與基因調控
>TRAV13-1 ENST00000390436 GRCh38 chr14:21867839-21868939 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAATAAAATTATCTCAATAATAAAGTTACATATGCTTACATTTTTTGAATCTGCAGCCTGATGTTTTCTG AGAATTTCTTCTTGTTTTTTCAACACTTTGCAGAAAGCAAGCCACATAGCCATAGGAAAAGACTTCTTAA AACATGCCAGATTTCTCCTTGCAAACCAGCCCAGTCTATGGGTCAAACTATTCCTATTGTTGGAGTATTA ATAACTCATGGAACTTGTCCCCCTCCTCCTTTATCATTGTACTTTAATTCTTTACCTTTTATTAAAGCCA TCTTTACTGAAGAAATATTCAACATTTTGATTGTCGGTACCGTCAATTCTCTGGGAATAGCAAGGTCATG GCCCAGGCTTGAGAAGCAGAACCTGAGATAATACGCACTCGAAATATTGAGTGGTCCTCTCTCTCTTGCT CTGATCTTTGGCTTACATATTGCCTAAAGAAAGAGTTTTCTTCATAACAAACGAGTCATGATAGTAGACT TAACCTAAAAGGAAGGCATTATTTTTTCTTGTTTATGAGAGCGAATTATGGTATTTTCTTAATTTCAAAC ATAAACTCAGCCCATCATTGAATAAATATCAACAGCATCTACTTCTTTATAATTTATGAATAATGACTCA GTAGTGTGCATAATTATAGAGTTAGATCTCTACATTCTTACTGTGCATTTAATCTCTGATTGAACACCCA GTCTGTTTGACTCATTGCTGCTTTTGTGCACCTGAGTGCCTCATAGGGTTAGAGAAAAACATTCAACCAG CAAGTTCAGTAGTTAGGGATGTGGCCACAAGATGGCAGTGCTCCTCTGCTGAGGCAGAATACAGGGTTCA CTTTAGTGTGTCCTGAATGAATAGGTTTATGGTAGCAGCAGAGCCTTTTTCTTATTGGTTGGCTACACAG TGTGAGAAACCCCTATGGCTGCCAGAGGAGAGAAGAGACAACCTGATGATAGAAGTAACTCTTATAACTG GAGGTTGCAGGTCAATGACTGATCTTAATTGGGAAGAACAAGGATGACATCCATTCGAGCTGTATTTATA TTCCTGTGGCTGCAGCTGGACTGTGAGTTGAGGGTATTTGGGTAACAGAGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR14_8MCNX · enhancer · 21867672–21867808 · regulatory
ENSR14_9BNCQ · enhancer · 21868505–21868860 · regulatory
ENSR14_575TQN · CTCF_binding_site · 21868629–21868650 · regulatory
· motif · 21868631–21868647 · motif
基因座與轉錄註解
TRAV13-1 依 HGNC／Ensembl 分類為 T cell receptor gene。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。
| 轉錄本 | Biotype | 拼接長度 | Exons |
|---|---|---|---|
| ENST00000390436 ★ | TR_V_gene | 360 nt | 2 |
拼接長度由已註解 exon 長度加總，單位為 nt；不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | T cell receptor 辨識外來抗原，辨識對象是經處理成小胜肽並與 MHC 分子結合、呈現在 APC 表面的抗原。受體由 alpha-beta 或 delta-gamma 鏈組成；T 細胞發育時基因座依 delta、gamma、beta、alpha 順序重組與表現，若 delta 和 gamma 均形成有效鏈便表現該受體，否則繼續重組 beta 和 alpha。alpha、delta 基因座具有 V、J、C 片段，delta 另有 D 片段且位於 alpha locus 的 V 與 J 之間。alpha 鏈由 V-J 重組形成，delta 鏈先接合 D-J 再接上 V，兩者的 C 片段皆經 RNA 剪接加入。不同 V、J 組合及末端去氧核苷酸轉移酶隨機添加核苷酸可增加辨識多樣性；五個可變片段可用於 alpha 或 delta 鏈。部分 alpha locus 的 V、J 片段不能編碼蛋白質，屬於假基因。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源T cell receptors recognize foreign antigens which have been processed as small peptides and bound to major histocompatibility complex (MHC) molecules at the surface of antigen presenting cells (APC). Each T cell receptor is a dimer consisting of one alpha and one beta chain or one delta and one gamma chain. In a single cell, the T cell receptor loci are rearranged and expressed in the order delta, gamma, beta, and alpha. If both delta and gamma rearrangements produce functional chains, the cell expresses delta and gamma. If not, the cell proceeds to rearrange the beta and alpha loci. This region represents the germline organization of the T cell receptor alpha and delta loci. Both the alpha and delta loci include V (variable), J (joining), and C (constant) segments and the delta locus also includes diversity (D) segments. The delta locus is situated within the alpha locus, between the alpha V and J segments. During T cell development, the delta chain is synthesized by a recombination event at the DNA level joining a D segment with a J segment; a V segment is then joined to the D-J gene. The alpha chain is synthesized by recombination joining a single V segment with a J segment. For both chains, the C segment is later joined by splicing at the RNA level. Recombination of many different V segments with several J segments provides a wide range of antigen recognition. Additional diversity is attained by junctional diversity, resulting from the random additional of nucleotides by terminal deoxynucleotidyltransferase. Five variable segments can be used in either alpha or delta chains and are described by TRAV/DV symbols. Several V and J segments of the alpha locus are known to be incapable of encoding a protein and are considered pseudogenes. |
DNA 與 RNA 序列
GATCTTAATTGGGAAGAACAAGGATGACATCCATTCGAGC40TGTATTTATATTCCTGTGGCTGCAGCTGGACTTGGTGAAT80GGAGAGAATGTGGAGCAGCATCCTTCAACCCTGAGTGTCC120AGGAGGGAGACAGCGCTGTTATCAAGTGTACTTATTCAGA160CAGTGCCTCAAACTACTTCCCTTGGTATAAGCAAGAACTT200GGAAAAGGACCTCAGCTTATTATAGACATTCGTTCAAATG240TGGGCGAAAAGAAAGACCAACGAATTGCTGTTACATTGAA280CAAGACAGCCAAACATTTCTCCCTGCACATCACAGAGACC320CAACCTGAAGACTCGGCTGTCTACTTCTGTGCAGCAAGTA360cDNA 使用 DNA 字母 T；RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。