基因總覽
TRAV12-1 的正式名稱為 T cell receptor alpha variable 12-1，屬於 T cell receptor gene。它位於 T cell receptor alpha 與 delta 基因座的生殖系排列區域；這兩個基因座包含 V（variable）、J（joining）與 C（constant）片段，delta 基因座另有 D（diversity）片段，且位於 alpha 基因座內、介於 alpha 的 V 與 J 片段之間。T cell receptor 由兩條鏈構成，組合為 alpha-beta 或 delta-gamma。此基因的名稱標示其為 alpha variable 類別，但來源未提供 TRAV12-1 是否能編碼蛋白質的個別判定，因此不據此推定其產物性質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000390433 ★ | 21,841,240–21,841,774 | 2 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
T cell receptor 的功能是辨識外來抗原；抗原須先加工成小型胜肽，並與主要組織相容性複合體（MHC）分子結合，呈現在抗原呈現細胞（APC）表面。受體由 alpha 與 beta 鏈，或 delta 與 gamma 鏈組成。來源描述的是 T cell receptor 基因座的整體重組與受體多樣性，並未提供 TRAV12-1 個別參與抗原辨識的實驗結果或特定作用機制。
在單一細胞中，T cell receptor 基因座依序進行重組與表現：delta、gamma、beta，接著是 alpha。若 delta 與 gamma 的重組都產生具功能的鏈，細胞便表現 delta-gamma 受體；若沒有，則接續重組 beta 與 alpha 基因座。alpha 鏈透過 DNA 層級的重組，將一個 V 片段與一個 J 片段接合；delta 鏈則先接合 D 與 J 片段，再將 V 片段接至 D-J 基因。兩種鏈的 C 片段之後都會在 RNA 層級透過剪接接合。
不同 V 片段與多個 J 片段的組合，能形成多種抗原辨識形式；末端去氧核苷酸轉移酶隨機加入核苷酸，則可藉由接合處多樣性進一步增加變異。部分 alpha 基因座的 V 與 J 片段已知不能編碼蛋白質，因而被視為假基因；來源沒有說明 TRAV12-1 是否屬於這類片段。
Promoter 與基因調控
>TRAV12-1 ENST00000390433 GRCh38 chr14:21840240-21841340 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAAAAGGCAAAGAGAAAGACCAAATTCATAAATTTTGGAGATTTATTCCTAGATATAAACTTAAAACAAG AAAAGAAATAAGAGGAATTAGACAAATGAACAGACATATAAAAGTCTAGATAGTGAAGGTAGGTCCATCT CTTTTGCAACAGCCCAAACAAATACTGTTTTGACATGACATGCACATGTCATTGGTGTAAGACAGAATGA CGAATTCCAAGCTCCAGTCCTTGGCTTTGTTAAAAAATGTTGGCCAGGCTGTGAGCTCAAATCATATTTC TTTATCTAGATTTTAGGTCATTCTATTTTGAAAGAATTCTTTTGAATTATAGGAAATTTCTTTAAAAATT GGAGATAACAGAATGCTATGGGGATGTATGGCCTGACATGGAGAAGAGCTACGTAATGTGAAATGCTCCT TAAATTGCAAGAATCTCACTCAAAGTTTTGGAATAGAATGCTTCATGACTGATTGTTGTGTGCAGGAAAG TGGCTATTAGAAATAATTCCTCTTACTCATACAAGAGTTGCCATTTGATATCAAACACATGCATGCATAA ACATCCCCCACAGACATTGACTTGGAGCATTTGCTTCTCAAATTTTTAATTTAACTAATATGTCAGATTT TTACATTTACCTGTTCACATAATACAGGTCTACATCTTGAGTACGTCTTTGATTACTATCATGATTCCAC AAGATGGCAGTGTGTTCTTAGGGACCCTGAGGAAAGCTCTCAAGTGCTCGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTG TGTGTGTGTGTGCTTGAGAGAGAGAGAAGGAGAGAAAGAGAGAGAATGGGAAGGGCGATAAGAGGAGGGG TTAGTGATATACCAGGGGTTGTGAAAATAACCTCTTTTTTCTAATTGGTAGGACAGATTCTTTTTACGAT TCCTAAAGTGGAAGAAATAAAGTATCTCTGCTATGTTCATTTCTTTTTGGATTGAAAATTTTAATCCTCA GTGAACCAGGGCAGAAAAGAATGATGATATCCTTGAGAGTTTTACTGGTGATCCTGTGGCTTCAGTTAAG CTGTGAGTTGGGCATCTCTATAGGAACATAATGTACAATATTTTGAGATAT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR14_8MC5G · open_chromatin_region · 21840859–21841077 · regulatory
ENSR14_575P2G · CTCF_binding_site · 21840932–21840953 · regulatory
· motif · 21840934–21840950 · motif
基因座與轉錄註解
TRAV12-1 依 HGNC／Ensembl 分類為 T cell receptor gene。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。
| 轉錄本 | Biotype | 拼接長度 | Exons |
|---|---|---|---|
| ENST00000390433 ★ | TR_V_gene | 340 nt | 2 |
拼接長度由已註解 exon 長度加總，單位為 nt；不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | T cell receptor 以 alpha-beta 或 delta-gamma 鏈組合辨識呈現在抗原呈現細胞表面的 MHC-結合小型胜肽。其基因座按 delta、gamma、beta、alpha 順序重組；alpha 鏈由 V 與 J 接合，delta 鏈由 D-J 再接 V，兩者之 C 片段經 RNA 剪接接合。V、J 組合及接合處核苷酸加入共同增加多樣性；部分 alpha V、J 片段不能編碼蛋白質而屬假基因。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源T cell receptors recognize foreign antigens which have been processed as small peptides and bound to major histocompatibility complex (MHC) molecules at the surface of antigen presenting cells (APC). Each T cell receptor is a dimer consisting of one alpha and one beta chain or one delta and one gamma chain. In a single cell, the T cell receptor loci are rearranged and expressed in the order delta, gamma, beta, and alpha. If both delta and gamma rearrangements produce functional chains, the cell expresses delta and gamma. If not, the cell proceeds to rearrange the beta and alpha loci. This region represents the germline organization of the T cell receptor alpha and delta loci. Both the alpha and delta loci include V (variable), J (joining), and C (constant) segments and the delta locus also includes diversity (D) segments. The delta locus is situated within the alpha locus, between the alpha V and J segments. During T cell development, the delta chain is synthesized by a recombination event at the DNA level joining a D segment with a J segment; a V segment is then joined to the D-J gene. The alpha chain is synthesized by recombination joining a single V segment with a J segment. For both chains, the C segment is later joined by splicing at the RNA level. Recombination of many different V segments with several J segments provides a wide range of antigen recognition. Additional diversity is attained by junctional diversity, resulting from the random additional of nucleotides by terminal deoxynucleotidyltransferase. Five variable segments can be used in either alpha or delta chains and are described by TRAV/DV symbols. Several V and J segments of the alpha locus are known to be incapable of encoding a protein and are considered pseudogenes. |
DNA 與 RNA 序列
ATGATGATATCCTTGAGAGTTTTACTGGTGATCCTGTGGC40TTCAGTTAAGCTGGGTTTGGAGCCAACGGAAGGAGGTGGA80GCAGGATCCTGGACCCTTCAATGTTCCAGAGGGAGCCACT120GTCGCTTTCAACTGTACTTACAGCAACAGTGCTTCTCAGT160CTTTCTTCTGGTACAGACAGGATTGCAGGAAAGAACCTAA200GTTGCTGATGTCCGTATACTCCAGTGGTAATGAAGATGGA240AGGTTTACAGCACAGCTCAATAGAGCCAGCCAGTATATTT280CCCTGCTCATCAGAGACTCCAAGCTCAGTGATTCAGCCAC320CTACCTCTGTGTGGTGAACA340cDNA 使用 DNA 字母 T；RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。