基因總覽
TRAV1-2 的正式名稱為 T cell receptor alpha variable 1-2，屬於 T cell receptor gene。NCBI 資料描述的區域涵蓋 T cell receptor alpha 與 delta loci 的胚系組織；兩者均含 V（variable）、J（joining）與 C（constant）區段，而 delta locus 另有 D（diversity）區段，並位於 alpha locus 的 V 與 J 區段之間。TRAV/DV 符號用於描述可供 alpha 或 delta chain 使用的五個 variable segments。此基因所屬類別與名稱可辨識其為 T cell receptor alpha variable 區段相關基因；來源未提供 TRAV1-2 個別蛋白質產物的結構細節。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000390423 ★ | 21,642,889–21,643,578 | 2 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
T cell receptor 的功能是辨認外來抗原；抗原需先加工成小胜肽，並與 major histocompatibility complex（MHC）分子結合，呈現在 antigen presenting cells（APC）表面。受體由 alpha 與 beta chain，或 delta 與 gamma chain 組成二聚體。來源說明的是 alpha 與 delta loci 的一般重組機制，未提供 TRAV1-2 個別基因產物的專一辨識對象或作用結果。
在 T cell 發育期間，alpha chain 透過 DNA 層級的重組，由一個 V segment 與一個 J segment 接合；delta chain 則先由 D 與 J segment 接合，再連接 V segment。兩種 chain 的 C segment 之後都會在 RNA 層級經由剪接接上。多種 V segment 與數個 J segment 的不同組合可增加抗原辨識範圍；接合處也可因 terminal deoxynucleotidyltransferase 隨機加入核苷酸而產生額外多樣性。
單一細胞中的 T cell receptor loci 依序進行重組與表現：delta、gamma、beta、alpha。若 delta 與 gamma 的重組都產生功能性 chain，細胞便表現 delta 與 gamma；若未產生，則接續重組 beta 與 alpha loci。來源指出，有些 alpha locus 的 V 與 J segments 無法編碼蛋白質，並被視為 pseudogenes。
Promoter 與基因調控
>TRAV1-2 ENST00000390423 GRCh38 chr14:21641889-21642989 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGTCAGGCTGGCCTCAAACGCCTGACCTTAGGTGATCCACCTGCCTCA GCTTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCCGGCAGTAACTAATGTTAATAGCTTTTT TCTCATTTCTTCCTGTATATTCGTACATGTACATACACCTACAGACATACAAATTATGTTTCTTTTGAAC TTTAAATTAATATCTGATCATCTGTTGGGAGACAAATTTAGATGGTTGAAAACTCTCTGTTTCTTCCTTA TTGTCACAAACACCACCACCACCACTACCACCAACACACACACACACACACACACACACACACACACACA CACACACCCCACCTCTAATTGCAACCTTGTTTCCATTTCTTCCTGTCTTGAGAAGAGAAACACTTATGGG GAAATTGAATACTTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTCGCCC AGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCTGCTCACTGCAAACTCCGCCTCCCGGGTTCCCGCCATTCTCCTG CCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACAGCGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTT GGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTC GGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTAAAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTACTTTGTCTTATGTTATTCCC ATTTGCCGTCTCTGTTCCTTATACATTATGCTTTTTCAACTTTACCAGAATCACTTGGATTAAAACCCGT GGATTTCTCAGTAGGAAATGTTCATGTGAAGACACTTCTGTAGTAACAGAACCTACAGCTGCTCCTGTAG AAGGAAGTTGAAAGTCATCCCTTCAAGAAAGGGGCTCCTCCCCTTGTAATTCTACTGGGTTTTGCATCCA GACTGAGTTTCCTTCCCTCACCCACATGAAGTGTCTACCTTCTGCAGACTCCAATGGCTCAGGAACTGGG AATGCAGTGCCAGGCTCGTGGTATCCTGCAGCAGATGTGGGGAGTTTTCCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR14_8M6SW · enhancer · 21641174–21641414 · regulatory
ENSR14_574FR9 · CTCF_binding_site · 21641309–21641330 · regulatory
· motif · 21641286–21641301 · motif
· motif · 21641286–21641301 · motif
· motif · 21641311–21641327 · motif
基因座與轉錄註解
TRAV1-2 依 HGNC／Ensembl 分類為 T cell receptor gene。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。
| 轉錄本 | Biotype | 拼接長度 | Exons |
|---|---|---|---|
| ENST00000390423 ★ | TR_V_gene | 402 nt | 2 |
拼接長度由已註解 exon 長度加總，單位為 nt；不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | T cell receptor 辨認呈現在 APC 表面的 MHC 結合小胜肽，受體由 alpha/beta 或 delta/gamma chain 組成。發育時 loci 依序重組；alpha chain 由 V 與 J 接合，delta chain 則由 D、J 再接 V。不同片段組合及接合處隨機加入核苷酸增加辨識多樣性；部分 alpha locus 片段是無法編碼蛋白質的 pseudogenes。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源T cell receptors recognize foreign antigens which have been processed as small peptides and bound to major histocompatibility complex (MHC) molecules at the surface of antigen presenting cells (APC). Each T cell receptor is a dimer consisting of one alpha and one beta chain or one delta and one gamma chain. In a single cell, the T cell receptor loci are rearranged and expressed in the order delta, gamma, beta, and alpha. If both delta and gamma rearrangements produce functional chains, the cell expresses delta and gamma. If not, the cell proceeds to rearrange the beta and alpha loci. This region represents the germline organization of the T cell receptor alpha and delta loci. Both the alpha and delta loci include V (variable), J (joining), and C (constant) segments and the delta locus also includes diversity (D) segments. The delta locus is situated within the alpha locus, between the alpha V and J segments. During T cell development, the delta chain is synthesized by a recombination event at the DNA level joining a D segment with a J segment; a V segment is then joined to the D-J gene. The alpha chain is synthesized by recombination joining a single V segment with a J segment. For both chains, the C segment is later joined by splicing at the RNA level. Recombination of many different V segments with several J segments provides a wide range of antigen recognition. Additional diversity is attained by junctional diversity, resulting from the random additional of nucleotides by terminal deoxynucleotidyltransferase. Five variable segments can be used in either alpha or delta chains and are described by TRAV/DV symbols. Several V and J segments of the alpha locus are known to be incapable of encoding a protein and are considered pseudogenes. |
DNA 與 RNA 序列
CCCACATGAAGTGTCTACCTTCTGCAGACTCCAATGGCTC40AGGAACTGGGAATGCAGTGCCAGGCTCGTGGTATCCTGCA80GCAGATGTGGGGAGTTTTCCTTCTTTATGTTTCCATGAAG120ATGGGAGGCACTACAGGACAAAACATTGACCAGCCCACTG160AGATGACAGCTACGGAAGGTGCCATTGTCCAGATCAACTG200CACGTACCAGACATCTGGGTTCAACGGGCTGTTCTGGTAC240CAGCAACATGCTGGCGAAGCACCTACATTTCTGTCTTACA280ATGTTCTGGATGGTTTGGAGGAGAAAGGTCGTTTTTCTTC320ATTCCTTAGTCGGTCTAAAGGGTACAGTTACCTCCTTTTG360AAGGAGCTCCAGATGAAAGACTCTGCCTCTTACCTCTGTG400CT402cDNA 使用 DNA 字母 T；RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。