基因總覽
TRAPPC10(trafficking protein particle complex subunit 10)是蛋白質編碼基因,其產物屬於 TRAPPC10 家族,也是多次單元 TRAPP II 複合體的特定組成部分。TRAPP II 是高度保守的囊泡繫留複合體,與晚期 Golgi 的囊泡運輸有關。TRAPPC10 的來源資料主要描述其複合體身分與細胞運輸角色,未提供更詳細的蛋白質結構或其他基本性質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000291574 ★ | 44,012,309–44,106,552 | 23 |
| ENST00000380221 | 44,012,280–44,060,262 | 7 |
| ENST00000887574 | 44,012,280–44,106,553 | 23 |
| ENST00000887575 | 44,012,280–44,106,553 | 23 |
| ENST00000887576 | 44,012,280–44,106,553 | 24 |
| ENST00000915072 | 44,012,280–44,106,553 | 23 |
| ENST00000915073 | 44,012,280–44,106,553 | 22 |
| ENST00000915074 | 44,012,280–44,106,553 | 24 |
| ENST00000915075 | 44,012,280–44,106,553 | 22 |
| ENST00000915076 | 44,012,280–44,106,553 | 22 |
| ENST00000915077 | 44,012,280–44,106,553 | 20 |
| ENST00001053769 | 44,012,280–44,060,264 | 6 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TRAPPC10 是 TRAPP II 複合體的特定次單元。TRAPP II 屬於高度保守的囊泡繫留複合體,在晚期 Golgi 的運輸過程中作為膜繫留因子。這項描述將 TRAPPC10 的功能放在複合體層級:它是執行囊泡繫留作用的複合體成員,而不是來源所述的單獨膜繫留因子。
囊泡繫留與晚期 Golgi 運輸相關;來源指出 TRAPP II 在此處作為膜繫留複合體,但未進一步說明 TRAPPC10 如何參與辨識或接合囊泡,也未描述其分子作用步驟、受影響的特定貨物或運輸路徑。因此,現有資料支持將 TRAPPC10 的功能概括為透過身為 TRAPP II 特定次單元,參與晚期 Golgi 的囊泡繫留,不宜據此推演更細的機制。
TRAPP II 由多個次單元組成,TRAPPC10 是其中具特定身分的成員。其功能意義在於構成參與 Golgi 膜運輸的繫留複合體;來源未提供可將特定細胞或生理表型直接歸因於 TRAPPC10 的機制說明。
Promoter 與基因調控
>TRAPPC10 ENST00000291574 GRCh38 chr21:44011309-44012409 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter ATTTCTACGTTTGAGAACACTGACTTCCATTCTTTATAATGTTTCCTGGGCGCCTCAAGCTTCGCATTTG ACTAAACTCTAGATTCTGACCCTTTTGATTATTTTTGGTTGACAGTTTTTGTCATTTTATGGCTGGGAGT GATGGCTCACACCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTT GAAACCAGCCTGGAAAACATAGTGAGATCCCGACAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAATTAGCTGGGCGTGG TGGCTGCCCCCGTGGTCCCAGTTACTGGCGGAGGGGGTGGGGCGGGGGGAAACAAGGCGGGAGGATCGCT TGAGCCTGGAAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCGTGTCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCCAACTGAGGA AGACCCTGCTCCAAAGAAAAAAAGAAAAAGAAACACCCGCGCCCCGCCCCCCCCGTTTACGTGCACAAGA AGCCCATATGCAGTTAAGTGTGAGGTTTATTTTGTGGCATTCCGAAATGCCGAGGGCCAGGTCCCCACAA AAACATTTGCGGCGTGAGGGAAACGGGAAGAGCCCAGCGGTAGGCGGAAGGCACGCGCCGGGGACACTCA GCGGCGAGGGCCTGCGGGAGCCCCCAGCGCGATAAGGAGCCCGGCCGGGGAGCAGCGGCCCGCCGCGGGA CGCCCGAGCTGCGGGGAACGCGAGGGCAGCGAGGCCGGCGTCTCTGGTCCGGGAGCGTCCAGGCTCGCTC ACCGCGCGCGAGGCCCGCCTGCCGAGTCCTGGCCTCAGCTCCGGCGCAGGGCCCAGCGGGGCGCCCACTG CCGAGGGAGGAAGATGGACGTGTCCCGGGAGCCCCGCTCCGCCTCCCACTTCCCACCTCCCGGTCCCGCG CGGCCGGCCCGGGCGCACTTCCGTCGGAGGCGAAGCGCGGCGAAGACCCGCCCCGTGAAGCCTCGCGCGC CCCGGAAATGGTCATGCGGCGGCGCCGAGGCCGGAAGTGGCTGAGGCCGGCAGCAGCGGGCGGCAGCTGC GGCGCAACCGGCTCCGGAGCTGCCTGGCGCGGCCGGGCGGGCGGCGCCGCT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TRAPPC10_1 ↗ | 21:44,012,331 | 正股 | 44,012,282–44,012,341 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR21_9MGMK · enhancer · 44010489–44010777 · regulatory
ENSR21_9MGMZ · promoter · 44011819–44012329 · regulatory
ENSR21_C6CWS · enhancer · 44012330–44014361 · regulatory
ENSR21_74KTTX · enhancer · 44017262–44017361 · regulatory
· motif · 44011444–44011459 · motif
· motif · 44011446–44011461 · motif
· motif · 44011679–44011695 · motif
· motif · 44011880–44011900 · motif
· motif · 44011887–44011900 · motif
· motif · 44012210–44012226 · motif
· motif · 44012234–44012243 · motif
· motif · 44012287–44012298 · motif
· motif · 44012289–44012298 · motif
· motif · 44012316–44012327 · motif
· motif · 44012316–44012327 · motif
· motif · 44012318–44012327 · motif
· motif · 44012679–44012688 · motif
· motif · 44012681–44012693 · motif
· motif · 44012696–44012713 · motif
· motif · 44012732–44012745 · motif
· motif · 44012735–44012747 · motif
· motif · 44012754–44012768 · motif
· motif · 44012755–44012768 · motif
· motif · 44012758–44012770 · motif
· motif · 44012761–44012768 · motif
· motif · 44012814–44012829 · motif
· motif · 44012884–44012897 · motif
· motif · 44012980–44012993 · motif
· motif · 44012980–44012993 · motif
· motif · 44013935–44013948 · motif
· motif · 44013936–44013949 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:1259 aa
TRAPPC10 的蛋白質長度為 1,259 個胺基酸,屬於 TRAPPC10 家族。序列註解指出第 1,189 至 1,222 位胺基酸構成一段無序區域;來源未列出其他結構域或功能區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TRAPPC10 的定位資料列出 Golgi apparatus 與 cis-Golgi network。 來源未提供定位隨條件改變的資訊,也未描述異構型間的定位差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- RAB3IPQ96QF0 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
TRAPPC10 是 TRAPP II 複合體的特定次單元。此複合體至少包括 TRAPPC1、TRAPPC2、TRAPPC3、TRAPPC4、TRAPPC5、TRAPPC6A/B、TRAPPC9、TRAPPC10 與 TRAPPC14;其中 TRAPPC9、TRAPPC10 和 TRAPPC14 被列為 TRAPP II 的特定次單元。另有資料指出 TRAPPC10 與 TRAPPC14 互相作用。
疾病與遺傳關聯
TRAPPC10 的變異與一種常染色體隱性神經發育疾病相關,名稱為 Neurodevelopmental disorder with microcephaly, short stature, and speech delay(NEDMISS)。其描述特徵包括整體發展遲緩、身材矮小、嚴重智能發展受損、小頭症、語言能力不佳或缺失,以及包括自閉特徵與攻擊行為在內的行為異常。來源將此疾病歸因於影響該基因的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TRAPPC10 是 TRAPP II 複合體的特定次單元。TRAPP II 是高度保守的囊泡繫留複合體,在晚期 Golgi 運輸中作為膜繫留因子;來源未進一步說明 TRAPPC10 的個別作用機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Specific subunit of the TRAPP (transport protein particle) II complex, a highly conserved vesicle tethering complex that functions in late Golgi trafficking as a membrane tether PMID 11805826 ↗ · PMID 31467083 ↗ · PMID 35298461 ↗ |
| 交互作用 | TRAPPC10 是多次單元 TRAPP II 複合體的特定成員;該複合體至少包含 TRAPPC1、TRAPPC2、TRAPPC3、TRAPPC4、TRAPPC5、TRAPPC6A/B、TRAPPC9、TRAPPC10 與 TRAPPC14。TRAPPC9、TRAPPC10、TRAPPC14 是其特定次單元,且 TRAPPC10 與 TRAPPC14 有互相作用的記載。 | 含實驗來源 | 證據與來源Specific component of the multisubunit TRAPP II complex, which includes at least TRAPPC1, TRAPPC2, TRAPPC3, TRAPPC4, TRAPPC5, TRAPPC6A/B, TRAPPC9, TRAPPC10 and TRAPPC14. TRAPPC9, TRAPPC10 and TRAPPC14 are specific subunits of the TRAPP II complex. Interacts with TRAPPC14 PMID 11805826 ↗ · PMID 21525244 ↗ · PMID 31467083 ↗ |
| 細胞定位 | TRAPPC10 的細胞內定位資料列出 Golgi apparatus 與 cis-Golgi network;來源未交代定位改變的條件或不同異構型的定位差異。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 影響 TRAPPC10 的變異與常染色體隱性神經發育疾病 NEDMISS 有關,疾病特徵包括整體發展遲緩、身材矮小、嚴重智能發展受損、小頭症、語言能力不佳或缺失,以及自閉特徵、攻擊行為等行為異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neurodevelopmental disorder with microcephaly, short stature, and speech delay NEDMISS An autosomal recessive disorder characterized by global developmental delay, short stature, severely impaired intellectual development, microcephaly, poor or absent speech, and behavioral abnormalities including autistic features and aggressive behavior. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620027 PMID 30167849 ↗ · PMID 35298461 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGCGCCGAGGCCGGAAGTGGCTGAGGCCGGCAGCAGCGGG40CGGCAGCTGCGGCGCAACCGGCTCCGGAGCTGCCTGGCGC80GGCCGGGCGGGCGGCGCCGCTCAGGCTCGGGCTCCGGCTG120GGCCCGGCGCGGCCTCGGGGCTGCCCATGGGGCGCGGGGG160GCCGGGCCGGTGACGCCGGACGCCCATGGACGCCTCTGAG200GAGCCGCTGCCGCCGGTGATCTACACCATGGAGAACAAGC240CCATCGTCACCTGTGCTGGAGATCAGAATTTATTTACCTC280TGTTTATCCAACGCTCTCTCAGCAGCTTCCAAGAGAACCA320ATGGAATGGAGAAGGTCCTATGGCCGGGCTCCGAAGATGA360TTCACCTAGAGTCTAACTTTGTTCAATTCAAAGAGGAGCT400GCTGCCCAAAGAAGGAAACAAAGCTCTGCTCACGTTTCCC440TTCCTCCATATTTACTGGACAGAGTGCTGTGATACCGAAG480TGTATAAAGCTACAGTAAAAGATGACCTCACCAAGTGGCA520GAATGTTCTGAAGGCTCATAGCTCTGTGGACTGGTTAATA560GTGATAGTTGAAAATGATGCCAAGAAAAAAAACAAAACCA600ACATCCTTCCCCGAACCTCTATTGTGGACAAAATAAGAAA640TGATTTTTGTAATAAACAGAGTGACAGGTGTGTTGTGCTC680TCCGACCCCTTGAAGGACTCTTCTCGAACTCAGGAATCCT720GGAATGCCTTCCTGACCAAACTCAGGACATTGCTTCTTAT760GTCTTTTACCAAAAACCTAGGCAAGTTTGAGGATGACATG800AGAACCTTGAGGGAGAAGAGGACTGAGCCAGGCTGGAGCT840TTTGTGAATATTTCATGGTTCAGGAGGAGCTTGCCTTTGT880TTTCGAGATGCTGCAGCAGTTCGAGGACGCCCTGGTGCAG920TACGACGAACTGGACGCCCTCTTCTCTCAGTATGTGGTCA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。