演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

TRAPPC10EHOC-1

trafficking protein particle complex subunit 10

TRAPPC10 是 TRAPP II 複合體的特定次單元;該複合體參與晚期 Golgi 的囊泡繫留。

Homo sapiens21q22.3UniProt P48553
OFFICIAL SYMBOL
TRAPPC10
CHROMOSOME
21
UNIPROT
P48553
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

TRAPPC10(trafficking protein particle complex subunit 10)是蛋白質編碼基因,其產物屬於 TRAPPC10 家族,也是多次單元 TRAPP II 複合體的特定組成部分。TRAPP II 是高度保守的囊泡繫留複合體,與晚期 Golgi 的囊泡運輸有關。TRAPPC10 的來源資料主要描述其複合體身分與細胞運輸角色,未提供更詳細的蛋白質結構或其他基本性質。

Official symbol
TRAPPC10
Gene name
trafficking protein particle complex subunit 10
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11868
UniProt
P48553
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
EHOC-1TRS130TMEM1

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 2121q22.3
chr21 · 46,709,983 bp · GRCh38chr21p13 · 1–3100000 · gvarchr21p12 · 3100001–7000000 · stalkchr21p11.2 · 7000001–10900000 · gvarchr21p11.1 · 10900001–12000000 · acenchr21q11.1 · 12000001–13000000 · acenchr21q11.2 · 13000001–15000000 · gnegchr21q21.1 · 15000001–22600000 · gpos100chr21q21.2 · 22600001–25500000 · gnegchr21q21.3 · 25500001–30200000 · gpos75chr21q22.11 · 30200001–34400000 · gnegchr21q22.12 · 34400001–36400000 · gpos50chr21q22.13 · 36400001–38300000 · gnegchr21q22.2 · 38300001–41200000 · gpos50chr21q22.3 · 41200001–46709983 · gnegTRAPPC10pq1 bp46,709,983 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr21:44,012,280–44,106,553
Gene span
94,274 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000291574 ★44,012,309–44,106,55223
ENST0000038022144,012,280–44,060,2627
ENST0000088757444,012,280–44,106,55323
ENST0000088757544,012,280–44,106,55323
ENST0000088757644,012,280–44,106,55324
ENST0000091507244,012,280–44,106,55323
ENST0000091507344,012,280–44,106,55322
ENST0000091507444,012,280–44,106,55324
ENST0000091507544,012,280–44,106,55322
ENST0000091507644,012,280–44,106,55322
ENST0000091507744,012,280–44,106,55320
ENST0000105376944,012,280–44,060,2646

顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

TRAPPC10 是 TRAPP II 複合體的特定次單元。TRAPP II 屬於高度保守的囊泡繫留複合體,在晚期 Golgi 的運輸過程中作為膜繫留因子。這項描述將 TRAPPC10 的功能放在複合體層級:它是執行囊泡繫留作用的複合體成員,而不是來源所述的單獨膜繫留因子。

囊泡繫留與晚期 Golgi 運輸相關;來源指出 TRAPP II 在此處作為膜繫留複合體,但未進一步說明 TRAPPC10 如何參與辨識或接合囊泡,也未描述其分子作用步驟、受影響的特定貨物或運輸路徑。因此,現有資料支持將 TRAPPC10 的功能概括為透過身為 TRAPP II 特定次單元,參與晚期 Golgi 的囊泡繫留,不宜據此推演更細的機制。

TRAPP II 由多個次單元組成,TRAPPC10 是其中具特定身分的成員。其功能意義在於構成參與 Golgi 膜運輸的繫留複合體;來源未提供可將特定細胞或生理表型直接歸因於 TRAPPC10 的機制說明。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 44012309 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>TRAPPC10 ENST00000291574 GRCh38 chr21:44011309-44012409 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
ATTTCTACGTTTGAGAACACTGACTTCCATTCTTTATAATGTTTCCTGGGCGCCTCAAGCTTCGCATTTG
ACTAAACTCTAGATTCTGACCCTTTTGATTATTTTTGGTTGACAGTTTTTGTCATTTTATGGCTGGGAGT
GATGGCTCACACCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTT
GAAACCAGCCTGGAAAACATAGTGAGATCCCGACAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAATTAGCTGGGCGTGG
TGGCTGCCCCCGTGGTCCCAGTTACTGGCGGAGGGGGTGGGGCGGGGGGAAACAAGGCGGGAGGATCGCT
TGAGCCTGGAAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCGTGTCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCCAACTGAGGA
AGACCCTGCTCCAAAGAAAAAAAGAAAAAGAAACACCCGCGCCCCGCCCCCCCCGTTTACGTGCACAAGA
AGCCCATATGCAGTTAAGTGTGAGGTTTATTTTGTGGCATTCCGAAATGCCGAGGGCCAGGTCCCCACAA
AAACATTTGCGGCGTGAGGGAAACGGGAAGAGCCCAGCGGTAGGCGGAAGGCACGCGCCGGGGACACTCA
GCGGCGAGGGCCTGCGGGAGCCCCCAGCGCGATAAGGAGCCCGGCCGGGGAGCAGCGGCCCGCCGCGGGA
CGCCCGAGCTGCGGGGAACGCGAGGGCAGCGAGGCCGGCGTCTCTGGTCCGGGAGCGTCCAGGCTCGCTC
ACCGCGCGCGAGGCCCGCCTGCCGAGTCCTGGCCTCAGCTCCGGCGCAGGGCCCAGCGGGGCGCCCACTG
CCGAGGGAGGAAGATGGACGTGTCCCGGGAGCCCCGCTCCGCCTCCCACTTCCCACCTCCCGGTCCCGCG
CGGCCGGCCCGGGCGCACTTCCGTCGGAGGCGAAGCGCGGCGAAGACCCGCCCCGTGAAGCCTCGCGCGC
CCCGGAAATGGTCATGCGGCGGCGCCGAGGCCGGAAGTGGCTGAGGCCGGCAGCAGCGGGCGGCAGCTGC
GGCGCAACCGGCTCCGGAGCTGCCTGGCGCGGCCGGGCGGGCGGCGCCGCT
TRAPPC10 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
TRAPPC10_1 ↗21:44,012,331正股44,012,282–44,012,341

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR21_9MGMK · enhancer · 44010489–44010777 · regulatory

ENSR21_9MGMZ · promoter · 44011819–44012329 · regulatory

ENSR21_C6CWS · enhancer · 44012330–44014361 · regulatory

ENSR21_74KTTX · enhancer · 44017262–44017361 · regulatory

· motif · 44011444–44011459 · motif

· motif · 44011446–44011461 · motif

· motif · 44011679–44011695 · motif

· motif · 44011880–44011900 · motif

· motif · 44011887–44011900 · motif

· motif · 44012210–44012226 · motif

· motif · 44012234–44012243 · motif

· motif · 44012287–44012298 · motif

· motif · 44012289–44012298 · motif

· motif · 44012316–44012327 · motif

· motif · 44012316–44012327 · motif

· motif · 44012318–44012327 · motif

· motif · 44012679–44012688 · motif

· motif · 44012681–44012693 · motif

· motif · 44012696–44012713 · motif

· motif · 44012732–44012745 · motif

· motif · 44012735–44012747 · motif

· motif · 44012754–44012768 · motif

· motif · 44012755–44012768 · motif

· motif · 44012758–44012770 · motif

· motif · 44012761–44012768 · motif

· motif · 44012814–44012829 · motif

· motif · 44012884–44012897 · motif

· motif · 44012980–44012993 · motif

· motif · 44012980–44012993 · motif

· motif · 44013935–44013948 · motif

· motif · 44013936–44013949 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:1259 aa

1 aa1259 aa功能區域
依 P48553 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

TRAPPC10 的蛋白質長度為 1,259 個胺基酸,屬於 TRAPPC10 家族。序列註解指出第 1,189 至 1,222 位胺基酸構成一段無序區域;來源未列出其他結構域或功能區域。

功能區域Disordered1189–1222 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · P48553…

AlphaFold · P48553

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Golgi apparatus, cis-Golgi network

TRAPPC10 的定位資料列出 Golgi apparatus 與 cis-Golgi network。 來源未提供定位隨條件改變的資訊,也未描述異構型間的定位差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 1 個夥伴 · 最多顯示 50 個
EHOC-1TRAPPC10RAB3IP
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

TRAPPC10 是 TRAPP II 複合體的特定次單元。此複合體至少包括 TRAPPC1、TRAPPC2、TRAPPC3、TRAPPC4、TRAPPC5、TRAPPC6A/B、TRAPPC9、TRAPPC10 與 TRAPPC14;其中 TRAPPC9、TRAPPC10 和 TRAPPC14 被列為 TRAPP II 的特定次單元。另有資料指出 TRAPPC10 與 TRAPPC14 互相作用。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

TRAPPC10 的變異與一種常染色體隱性神經發育疾病相關,名稱為 Neurodevelopmental disorder with microcephaly, short stature, and speech delay(NEDMISS)。其描述特徵包括整體發展遲緩、身材矮小、嚴重智能發展受損、小頭症、語言能力不佳或缺失,以及包括自閉特徵與攻擊行為在內的行為異常。來源將此疾病歸因於影響該基因的變異。

個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

4 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 4 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能TRAPPC10 是 TRAPP II 複合體的特定次單元。TRAPP II 是高度保守的囊泡繫留複合體,在晚期 Golgi 運輸中作為膜繫留因子;來源未進一步說明 TRAPPC10 的個別作用機制。含實驗來源
證據與來源

Specific subunit of the TRAPP (transport protein particle) II complex, a highly conserved vesicle tethering complex that functions in late Golgi trafficking as a membrane tether

PMID 11805826 ↗ · PMID 31467083 ↗ · PMID 35298461 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用TRAPPC10 是多次單元 TRAPP II 複合體的特定成員;該複合體至少包含 TRAPPC1、TRAPPC2、TRAPPC3、TRAPPC4、TRAPPC5、TRAPPC6A/B、TRAPPC9、TRAPPC10 與 TRAPPC14。TRAPPC9、TRAPPC10、TRAPPC14 是其特定次單元,且 TRAPPC10 與 TRAPPC14 有互相作用的記載。含實驗來源
證據與來源

Specific component of the multisubunit TRAPP II complex, which includes at least TRAPPC1, TRAPPC2, TRAPPC3, TRAPPC4, TRAPPC5, TRAPPC6A/B, TRAPPC9, TRAPPC10 and TRAPPC14. TRAPPC9, TRAPPC10 and TRAPPC14 are specific subunits of the TRAPP II complex. Interacts with TRAPPC14

PMID 11805826 ↗ · PMID 21525244 ↗ · PMID 31467083 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位TRAPPC10 的細胞內定位資料列出 Golgi apparatus 與 cis-Golgi network;來源未交代定位改變的條件或不同異構型的定位差異。推論支持
證據與來源

Golgi apparatus, cis-Golgi network

開啟資料庫紀錄 ↗

疾病關聯影響 TRAPPC10 的變異與常染色體隱性神經發育疾病 NEDMISS 有關,疾病特徵包括整體發展遲緩、身材矮小、嚴重智能發展受損、小頭症、語言能力不佳或缺失,以及自閉特徵、攻擊行為等行為異常。含實驗來源
證據與來源

Neurodevelopmental disorder with microcephaly, short stature, and speech delay NEDMISS An autosomal recessive disorder characterized by global developmental delay, short stature, severely impaired intellectual development, microcephaly, poor or absent speech, and behavioral abnormalities including autistic features and aggressive behavior. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620027

PMID 30167849 ↗ · PMID 35298461 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 4 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000291574 · 6,986 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GGCGCCGAGGCCGGAAGTGGCTGAGGCCGGCAGCAGCGGG40
41CGGCAGCTGCGGCGCAACCGGCTCCGGAGCTGCCTGGCGC80
81GGCCGGGCGGGCGGCGCCGCTCAGGCTCGGGCTCCGGCTG120
121GGCCCGGCGCGGCCTCGGGGCTGCCCATGGGGCGCGGGGG160
161GCCGGGCCGGTGACGCCGGACGCCCATGGACGCCTCTGAG200
201GAGCCGCTGCCGCCGGTGATCTACACCATGGAGAACAAGC240
241CCATCGTCACCTGTGCTGGAGATCAGAATTTATTTACCTC280
281TGTTTATCCAACGCTCTCTCAGCAGCTTCCAAGAGAACCA320
321ATGGAATGGAGAAGGTCCTATGGCCGGGCTCCGAAGATGA360
361TTCACCTAGAGTCTAACTTTGTTCAATTCAAAGAGGAGCT400
401GCTGCCCAAAGAAGGAAACAAAGCTCTGCTCACGTTTCCC440
441TTCCTCCATATTTACTGGACAGAGTGCTGTGATACCGAAG480
481TGTATAAAGCTACAGTAAAAGATGACCTCACCAAGTGGCA520
521GAATGTTCTGAAGGCTCATAGCTCTGTGGACTGGTTAATA560
561GTGATAGTTGAAAATGATGCCAAGAAAAAAAACAAAACCA600
601ACATCCTTCCCCGAACCTCTATTGTGGACAAAATAAGAAA640
641TGATTTTTGTAATAAACAGAGTGACAGGTGTGTTGTGCTC680
681TCCGACCCCTTGAAGGACTCTTCTCGAACTCAGGAATCCT720
721GGAATGCCTTCCTGACCAAACTCAGGACATTGCTTCTTAT760
761GTCTTTTACCAAAAACCTAGGCAAGTTTGAGGATGACATG800
801AGAACCTTGAGGGAGAAGAGGACTGAGCCAGGCTGGAGCT840
841TTTGTGAATATTTCATGGTTCAGGAGGAGCTTGCCTTTGT880
881TTTCGAGATGCTGCAGCAGTTCGAGGACGCCCTGGTGCAG920
921TACGACGAACTGGACGCCCTCTTCTCTCAGTATGTGGTCA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。