基因總覽
TRAJ57 的正式名稱為 T cell receptor alpha joining 57,屬於 T cell receptor gene。它位於 T cell receptor alpha 基因座的 J(joining)區段;NCBI 摘要將此區域置於 T cell receptor alpha 與 delta 基因座的胚系組織脈絡中。這兩個基因座包含 V(variable)、J 與 C(constant)區段,delta 基因座另有 D(diversity)區段,且位於 alpha 基因座內、介於 alpha 的 V 與 J 區段之間。alpha 基因座的部分 V 與 J 區段已知無法編碼蛋白質,並被視為偽基因。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000390482 ★ | 22,478,872–22,478,934 | 1 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TRAJ57 所屬的 alpha joining 區段,是 T cell receptor alpha 鏈基因重組架構的一部分。T cell receptor 可辨識抗原呈現細胞表面的主要組織相容性複合體(MHC)分子所結合、經處理的小型外來胜肽;受體由 alpha 與 beta 鏈,或 delta 與 gamma 鏈構成。這些描述說明其所屬基因座與受體辨識功能的關聯,並未提供 TRAJ57 單一區段的獨立功能實驗結果。
T 細胞發育期間,alpha 鏈由一個 V 區段與一個 J 區段在 DNA 層級重組而成;之後,C 區段再透過 RNA 層級的剪接接合。T cell receptor 基因座依序進行 delta、gamma、beta、alpha 的重組與表現:若 delta 與 gamma 重組都產生功能性鏈,細胞便表現 delta 與 gamma;若未能如此,則接續重組 beta 與 alpha 基因座。此順序描述的是受體基因座的發育過程,不能據此推定 TRAJ57 在個別細胞中的使用情形。
抗原辨識的多樣性,部分來自不同 V 區段與多個 J 區段的組合;此外,terminal deoxynucleotidyltransferase 隨機加入核苷酸所造成的接合處多樣性,也會增加變化。這些重組方式共同擴大受體可能辨識的抗原範圍。五個 V 區段可用於 alpha 或 delta 鏈,並以 TRAV/DV 符號描述;摘要亦指出,alpha 基因座中的若干 V 與 J 區段無法編碼蛋白質,屬於偽基因。
Promoter 與基因調控
>TRAJ57 ENST00000390482 GRCh38 chr14:22477872-22478972 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GCTTGGCTAAACAATGCTCACGGATGTGCACGTGTGCAGTGGGATGCAGCTTTTTCTAACCTCTCACAAA ATCACGCAACCCCTTCACCAAACTGCTTGGTGGCTCTTCTGTGCCCTCACAGCCCTTCTAGTTTAGCAGT TAGAGGAAGACAAGTGCCCAAGGGCTTTCTCATTTTTAGGTCATTGTGGAAAGAGGAACGTTGGTGATAT GTTTGCCTGCTTGGGAGGAAAATAATAATGATGATTTACTCATTGGTTTCTATATGCTAGTTGATGTGCT GCATTCTTTCTCTTATCACATTTAATCCTTATACCAGGTCTGTGAGTTAGGTGCTATTATTATCCTCATT TTATAGAAGAGATATATTTATATTTTATATTTCTATAGAAGCACAGAGATGTTGAATAACTTGTTCAAGC CGATGAAGTAAGAAAGAGAACCTGGAGTTTAATTCTTGGCACTCAGATTCCAGAGCTAAAAGCTTTTCAG TGAGGGGATTATGTCTAGAGGGAATGTCCCTGATGCTCTAGTCTCTAAGGTTGCTAAGATAATCGCTAAA GAACTGCGCTCTCAGCAAGTAAAGCCAGGGGTTGGTCAACAGGACCACGGTGACCCAGTTACATATTCTT AATCCTTACAACATCATCAAGCAGTTGCTGTTTTCCCCACTTTACAAGTGAGGAAACTGAGGTGTAGCAA GTTAGGAAACTTGTCCTGAGTTTTAAACTCAAGCCTACCTGCCCCAAAGCCTGAGCTCTTTTAAATTAAC TGCAACTGCTGACCAGTTAGATTAACTAATTACTTAATTAATAAGATAACAACCTAACAGGCTGTAAGGT AAAAAAGTAATCAGATTTGTTCTATAGGTCCCCTCCCTTTTCGGGAATAGCTATACAATTGTATAATTTT ATGCTTCCCCTGGGAGAGTGGGTGGAGCCCTGGCTCCCAGCCCATGATGGAAGGGTCTTGGCAGTATTTG TAAAGCAGTCTGTGGGGGTGTAACTCAGGGCGGATCTGAAAAGCTGGTCTTTGGAAAGGGAACGAAACTG ACAGTAAACCCATGTAAGTCTGAATAATGCTTCCAAATTTCTCCCTGGAAC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR14_B6GFK · enhancer · 22474682–22475308 · regulatory
ENSR14_B6GFQ · enhancer · 22475837–22476533 · regulatory
ENSR14_C4884 · enhancer · 22478352–22480196 · regulatory
ENSR14_B6GGL · enhancer · 22481466–22482464 · regulatory
· motif · 22474468–22474490 · motif
· motif · 22474468–22474490 · motif
· motif · 22474529–22474541 · motif
· motif · 22474556–22474569 · motif
· motif · 22474556–22474569 · motif
· motif · 22475053–22475064 · motif
· motif · 22475646–22475654 · motif
· motif · 22476684–22476697 · motif
· motif · 22477096–22477109 · motif
· motif · 22477096–22477109 · motif
· motif · 22478785–22478798 · motif
· motif · 22478785–22478798 · motif
· motif · 22479205–22479218 · motif
· motif · 22479205–22479218 · motif
· motif · 22479734–22479747 · motif
· motif · 22479751–22479763 · motif
· motif · 22479995–22480008 · motif
· motif · 22480172–22480185 · motif
· motif · 22480926–22480938 · motif
· motif · 22481306–22481317 · motif
· motif · 22481480–22481491 · motif
· motif · 22481480–22481491 · motif
· motif · 22483772–22483784 · motif
基因座與轉錄註解
TRAJ57 依 HGNC/Ensembl 分類為 T cell receptor gene。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。
| 轉錄本 | Biotype | 拼接長度 | Exons |
|---|---|---|---|
| ENST00000390482 ★ | TR_J_gene | 63 nt | 1 |
拼接長度由已註解 exon 長度加總,單位為 nt;不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。
細胞內定位
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | T cell receptor 可辨識抗原呈現細胞表面、與主要組織相容性複合體(MHC)分子結合的小型外來胜肽;受體由 alpha/beta 或 delta/gamma 鏈組成。T 細胞基因座依 delta、gamma、beta、alpha 的順序重組與表現;若 delta、gamma 均形成具功能的鏈,細胞表現這兩條鏈,否則接續重組 beta、alpha。alpha 與 delta 基因座具有 V、J、C 區段,delta 另有 D 區段,且位於 alpha 基因座內。發育時,alpha 鏈由 V 與 J 重組,C 區段再經 RNA 剪接接合;多種 V、J 組合及 terminal deoxynucleotidyltransferase 隨機加入核苷酸所造成的接合多樣性,擴大抗原辨識範圍。五個 V 區段可用於 alpha 或 delta 鏈;部分 alpha 區段無法編碼蛋白質,屬於偽基因。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源T cell receptors recognize foreign antigens which have been processed as small peptides and bound to major histocompatibility complex (MHC) molecules at the surface of antigen presenting cells (APC). Each T cell receptor is a dimer consisting of one alpha and one beta chain or one delta and one gamma chain. In a single cell, the T cell receptor loci are rearranged and expressed in the order delta, gamma, beta, and alpha. If both delta and gamma rearrangements produce functional chains, the cell expresses delta and gamma. If not, the cell proceeds to rearrange the beta and alpha loci. This region represents the germline organization of the T cell receptor alpha and delta loci. Both the alpha and delta loci include V (variable), J (joining), and C (constant) segments and the delta locus also includes diversity (D) segments. The delta locus is situated within the alpha locus, between the alpha V and J segments. During T cell development, the delta chain is synthesized by a recombination event at the DNA level joining a D segment with a J segment; a V segment is then joined to the D-J gene. The alpha chain is synthesized by recombination joining a single V segment with a J segment. For both chains, the C segment is later joined by splicing at the RNA level. Recombination of many different V segments with several J segments provides a wide range of antigen recognition. Additional diversity is attained by junctional diversity, resulting from the random additional of nucleotides by terminal deoxynucleotidyltransferase. Five variable segments can be used in either alpha or delta chains and are described by TRAV/DV symbols. Several V and J segments of the alpha locus are known to be incapable of encoding a protein and are considered pseudogenes. |
DNA 與 RNA 序列
TAACTCAGGGCGGATCTGAAAAGCTGGTCTTTGGAAAGGG40AACGAAACTGACAGTAAACCCAT63cDNA 使用 DNA 字母 T;RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。