基因總覽
TRAJ50 的正式名稱為 T cell receptor alpha joining 50,屬於 T cell receptor gene。NCBI 摘要介紹的是 T cell receptor alpha 與 delta 基因座的胚系組織,說明這些基因座由不同類型的基因區段構成;其中 α 基因座包含 V、J 與 C 區段,delta 基因座另有 D 區段。摘要也指出,α 基因座中的部分 V 與 J 區段不能編碼蛋白質,並被視為偽基因。這些資訊描述的是相關基因座的整體組織,未進一步說明 TRAJ50 本身是否能編碼蛋白質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000390487 ★ | 22,488,593–22,488,652 | 1 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
T cell receptors 可辨識外來抗原,但辨識的對象不是未經處理的完整抗原,而是由抗原呈現細胞處理成小胜肽、並結合在主要組織相容性複合體(MHC)分子上的抗原。受體由兩條鏈組成,可能是 α 與 β 鏈,也可能是 δ 與 γ 鏈。這些背景說明了 α 鏈相關基因區段在受體組成中的脈絡;來源沒有單獨描述 TRAJ50 的分子作用或特定辨識對象。
T 細胞發育時,受體基因座依序進行重組與表現,順序為 δ、γ、β、α。若 δ 與 γ 的重組都產生功能性鏈,細胞便表現 δ 與 γ;若未產生功能性鏈,則繼續重組 β 與 α 基因座。α 鏈的形成涉及 DNA 層級的重組,由一個 V 區段與一個 J 區段接合;之後,C 區段再透過 RNA 層級的剪接接上。摘要描述的是 α 鏈基因座的重組方式,沒有指出 TRAJ50 在特定細胞或條件下的使用情形。
不同 V 區段與多個 J 區段的組合,使受體能形成多種序列,提供廣泛的抗原辨識範圍。重組接合處還可增加額外多樣性:terminal deoxynucleotidyltransferase 會隨機添加核苷酸,形成接合多樣性。來源並指出,五個可變區段可用於 α 鏈或 δ 鏈,並以 TRAV/DV 符號表示。這些機制說明相關基因座如何增加受體辨識的多樣性;摘要未將其具體效應歸因於 TRAJ50 單一基因。
Promoter 與基因調控
>TRAJ50 ENST00000390487 GRCh38 chr14:22487593-22488693 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AGTCAAGTCCCTATATTTCTGGAGTAGCTGCCCTTGTGCAGGCATAGTTGGTCAGGCAGACAGCACAATC CCAGCTCAGTGTGTATGGAGGAGGCCACCTGACATTGCCAGCTGTATCTGCTCCATTCAGTGGCAGCATA AATCCATACCAGGTGGGTGTGGATTTGGAATATGCCAGTGCCACTACAAGGCTGAATGTTGAGTTGTTGT GATCATCTTGAATGTGTGAGATGCCTCCAAGTGAAGTCTGGTTCTAATGAGCAGGGTGCAGGTTGGACCA ATATTGCCCATTTTCTGTTGAGTTTCTCCAAGCCCAGTAGTGTGGGAGCCAACATTGAGAGACTGACATT TGAGCTAGGGATCCTATTGACTGAAATATGCCAAAGGGATCTGAAAGGTCAAAACTGCCTTCAGAGCTCA GCCTTTGTTGTTATCTCTCTGGCAGTTGTCATTTCAGCAAAATGCATCCACTTAGAAAGCTCAGCTCTTC ATTAGGCAGACAAATGAGAACAACATATTGACCAGAGATAAGGAGTTGGGAGCCCAGATCTCAGCCTCTG AGAGCCTGGCATTTCCAGTTCTTTAATCACGTGAGCCAGTGAGCATATGCTATCTCAGAGAAAGCAGATC AATGGTGCCTGAGGACCTGGTGTCACCAAGCTAGGGCTTAGAGACAGAAATGAGATGCAGATGGGGATGT TGTGTGAATTGGGGAATAATAGAGAAGTGAGGAGGAGACAGGGAGTTCAATGATGCTTTTTAAAACCAGC AGCATGTGAGAAATTGTAATGACACAAAGGTGAAGAAGTATGTATTGCATATAATCCTAGCAAGTTTCCT ACCATTCCCAACAGAATCTAGCCTCACTGTGGCTCCAACTCACAGATCCTATAGGTAATGCTGAATCTTA CCTGAGATGCCTTTTGAAGTGGCATCAAGACTGGGCTCTAAAATCTTTAAGAGTCACCTGTCAGTTATTG TAAAGGTTTGGATGGCTGTGTGAAAACCTCCTACGACAAGGTGATATTTGGGCCAGGGACAAGCTTATCA GTCATTCCAAGTAAGTGTCCCTGGGGTGCTGCCTGTGGAGTGCGCTGGGGC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR14_9BWXT · enhancer · 22484091–22484451 · regulatory
ENSR14_9BWXZ · promoter · 22484452–22484952 · regulatory
ENSR14_9BWZ7 · enhancer · 22485189–22485571 · regulatory
ENSR14_B6GHD · enhancer · 22486943–22487758 · regulatory
ENSR14_9BX2C · enhancer · 22489203–22489578 · regulatory
ENSR14_9BX2P · enhancer · 22490558–22490880 · regulatory
ENSR14_C4893 · enhancer · 22491814–22492937 · regulatory
· motif · 22483772–22483784 · motif
· motif · 22484340–22484353 · motif
· motif · 22484340–22484353 · motif
· motif · 22484408–22484421 · motif
· motif · 22484408–22484421 · motif
· motif · 22484497–22484508 · motif
· motif · 22484499–22484508 · motif
· motif · 22485203–22485215 · motif
· motif · 22485459–22485466 · motif
· motif · 22485531–22485544 · motif
· motif · 22485536–22485548 · motif
· motif · 22485849–22485861 · motif
· motif · 22486300–22486315 · motif
· motif · 22487226–22487234 · motif
· motif · 22487590–22487598 · motif
· motif · 22487801–22487823 · motif
· motif · 22487801–22487823 · motif
· motif · 22487813–22487825 · motif
· motif · 22488436–22488449 · motif
· motif · 22488658–22488671 · motif
· motif · 22488658–22488671 · motif
· motif · 22488794–22488806 · motif
· motif · 22489600–22489613 · motif
· motif · 22489964–22489977 · motif
· motif · 22490690–22490701 · motif
· motif · 22490864–22490875 · motif
· motif · 22491343–22491354 · motif
· motif · 22491394–22491407 · motif
· motif · 22491394–22491407 · motif
· motif · 22491557–22491568 · motif
· motif · 22492436–22492451 · motif
· motif · 22492946–22492959 · motif
· motif · 22492946–22492959 · motif
· motif · 22493567–22493582 · motif
基因座與轉錄註解
TRAJ50 依 HGNC/Ensembl 分類為 T cell receptor gene。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。
| 轉錄本 | Biotype | 拼接長度 | Exons |
|---|---|---|---|
| ENST00000390487 ★ | TR_J_gene | 60 nt | 1 |
拼接長度由已註解 exon 長度加總,單位為 nt;不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。
細胞內定位
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | T cell receptors 以兩條鏈組成,可辨識抗原呈現細胞表面、與 MHC 結合的小胜肽。T 細胞發育期間,相關基因座依序重組;α 鏈由 V 與 J 區段接合形成,並可透過 V、J 組合及接合處隨機添加核苷酸增加辨識多樣性。α 基因座部分 V、J 區段被認為是偽基因。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源T cell receptors recognize foreign antigens which have been processed as small peptides and bound to major histocompatibility complex (MHC) molecules at the surface of antigen presenting cells (APC). Each T cell receptor is a dimer consisting of one alpha and one beta chain or one delta and one gamma chain. In a single cell, the T cell receptor loci are rearranged and expressed in the order delta, gamma, beta, and alpha. If both delta and gamma rearrangements produce functional chains, the cell expresses delta and gamma. If not, the cell proceeds to rearrange the beta and alpha loci. This region represents the germline organization of the T cell receptor alpha and delta loci. Both the alpha and delta loci include V (variable), J (joining), and C (constant) segments and the delta locus also includes diversity (D) segments. The delta locus is situated within the alpha locus, between the alpha V and J segments. During T cell development, the delta chain is synthesized by a recombination event at the DNA level joining a D segment with a J segment; a V segment is then joined to the D-J gene. The alpha chain is synthesized by recombination joining a single V segment with a J segment. For both chains, the C segment is later joined by splicing at the RNA level. Recombination of many different V segments with several J segments provides a wide range of antigen recognition. Additional diversity is attained by junctional diversity, resulting from the random additional of nucleotides by terminal deoxynucleotidyltransferase. Five variable segments can be used in either alpha or delta chains and are described by TRAV/DV symbols. Several V and J segments of the alpha locus are known to be incapable of encoding a protein and are considered pseudogenes. |
DNA 與 RNA 序列
TGAAAACCTCCTACGACAAGGTGATATTTGGGCCAGGGAC40AAGCTTATCAGTCATTCCAA60cDNA 使用 DNA 字母 T;RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。