基因總覽
TRAJ48 的正式名稱為 T cell receptor alpha joining 48，屬於 T cell receptor gene。它位於第 14 號染色體上的 T 細胞受體 alpha 與 delta 基因座區域；此區域包含 alpha 與 delta 基因座的胚系排列。alpha 基因座由可變區（V）、接合區（J）與恆定區（C）片段組成，delta 基因座另含多樣性區（D）片段，且位於 alpha 基因座內、介於 alpha 的 V 與 J 片段之間。來源指出，alpha 基因座有些 V 與 J 片段不能編碼蛋白質，屬於假基因；但未具體說明 TRAJ48 是否屬於其中之一。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000390489 ★ | 22,490,491–22,490,553 | 1 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TRAJ48 所屬的 alpha 基因座 J 片段參與 T 細胞受體 alpha 鏈的基因重組。T 細胞發育期間，alpha 鏈由一個 V 片段與一個 J 片段在 DNA 層級重組形成；之後，C 片段再透過 RNA 層級的剪接接合。來源描述的是 alpha 與 delta 基因座整體的重組原則，並未提供 TRAJ48 單獨作用或特定重組結果的細節。
T 細胞受體可辨識由抗原呈現細胞表面的主要組織相容性複合體（MHC）分子呈現的外來抗原小胜肽。受體由 alpha 與 beta 鏈，或 delta 與 gamma 鏈組成。單一細胞中的受體基因座依序進行重組與表現；若 delta 與 gamma 重組都產生功能性鏈，細胞便表現 delta 與 gamma，否則會繼續進行 beta 與 alpha 基因座的重組。
不同 V 片段與多個 J 片段的重組組合，能形成多樣的抗原辨識範圍；接合處還可因末端去氧核苷酸轉移酶隨機加入核苷酸而增加多樣性。來源亦指出，有五個可變片段可用於 alpha 或 delta 鏈，並以 TRAV/DV 符號描述。這些內容說明 alpha 基因座 J 片段所在的重組系統如何參與受體多樣性的形成，但來源未指出 TRAJ48 對辨識特定抗原的作用。
Promoter 與基因調控
>TRAJ48 ENST00000390489 GRCh38 chr14:22489491-22490591 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CACCGGTAACCAGTTCTATTTTGGGACAGGGACAAGTTTGACGGTCATTCCAAGTAAGTCAAAGAAAATT TTCCATCACCATTGTGTTGAGCAAACCCTTTAAACTGCAGAAAGAGCTGTCAAAGTCTGCTACTCTATTT CTCTGCTTCTAGGTATAACTTTATCTGGACCAGAGTAAAGAGGCCCCCGACCCACCCCGAGAATGATTTA TGCTTGGACAGGTCTTTATTTCATTCCTTGAACTATCTATCTGTCTATCTATCTATCCAGCTATCTATGT ATCTATCTATCTATCATCTATCTCAGAAATAGTTGTTTTTAACAGTTGATTCTGTGCCTCACCCAAATTG TCATTAACTAAATGCAGATGTGCTGCCACACTGATAAACTTCATTGGAAAAAAAGAAAAAACCAAACCCA GAGAATGTTCCTTGAACATTCCTGAAGTGGGGGGGCAGGCGATGTCACTTGCAGTGACAGCTGGCCTCTC TAGCTCACCCCCACATCTGTGCCAACCAGAGAAGCTGGGCCCTTTGTAGCACAAGCCTCAGGAGCAGAGA ATGGAGGGACATTCTCAACTGAGAGGAGAGGGACTAGGAGGCTAGATGGGAAATGAGGTGACTCTACAGA AAATCGAATATGGGATGGTATAAAAGGATGAGAAAGATGGCAGGGGGTCCACGATCGCTCTTGTATTTAG ACCTGGGGGATGCACTGATAGATACCACCTGGAGAGAGAAAGAGGATTTCTGTTTCCCTCTGAAGAAAAA TGTGGCAGAAAAATCAAAACAGATCGCACATGTCAAGCCTCTCCTAATTACAGCCTTTCATTCTGGTTTC TCTCAGCTGTTCCAGCAGGAAATGGTAGGAAAGGGTCATTGGTGCCTTTGATGTTGTGGAAGCATTGCAG GAAGGAGATTTGCAAGAAACGGGGCAGGGGCTTGCAGTAGAGTCTGGAGAGTTTAGAATGATGGTTTTTG CAATGACTTAGAACACTGTGTATCTAACTTTGGAAATGAGAAATTAACCTTTGGGACTGGAACAAGACTC ACCATCATACCCAGTAAGTTCTTCATCCTTGGTCAGGAAATCAGCCTGCAT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR14_9BWZ7 · enhancer · 22485189–22485571 · regulatory
ENSR14_B6GHD · enhancer · 22486943–22487758 · regulatory
ENSR14_9BX2C · enhancer · 22489203–22489578 · regulatory
ENSR14_9BX2P · enhancer · 22490558–22490880 · regulatory
ENSR14_C4893 · enhancer · 22491814–22492937 · regulatory
ENSR14_579T5G · CTCF_binding_site · 22494764–22494785 · regulatory
ENSR14_8MT5W · enhancer · 22494866–22495063 · regulatory
· motif · 22485531–22485544 · motif
· motif · 22485536–22485548 · motif
· motif · 22485849–22485861 · motif
· motif · 22486300–22486315 · motif
· motif · 22487226–22487234 · motif
· motif · 22487590–22487598 · motif
· motif · 22487801–22487823 · motif
· motif · 22487801–22487823 · motif
· motif · 22487813–22487825 · motif
· motif · 22488436–22488449 · motif
· motif · 22488658–22488671 · motif
· motif · 22488658–22488671 · motif
· motif · 22488794–22488806 · motif
· motif · 22489600–22489613 · motif
· motif · 22489964–22489977 · motif
· motif · 22490690–22490701 · motif
· motif · 22490864–22490875 · motif
· motif · 22491343–22491354 · motif
· motif · 22491394–22491407 · motif
· motif · 22491394–22491407 · motif
· motif · 22491557–22491568 · motif
· motif · 22492436–22492451 · motif
· motif · 22492946–22492959 · motif
· motif · 22492946–22492959 · motif
· motif · 22493567–22493582 · motif
· motif · 22494589–22494601 · motif
· motif · 22494591–22494598 · motif
· motif · 22494766–22494782 · motif
· motif · 22494873–22494889 · motif
· motif · 22495440–22495451 · motif
基因座與轉錄註解
TRAJ48 依 HGNC／Ensembl 分類為 T cell receptor gene。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。
| 轉錄本 | Biotype | 拼接長度 | Exons |
|---|---|---|---|
| ENST00000390489 ★ | TR_J_gene | 63 nt | 1 |
拼接長度由已註解 exon 長度加總，單位為 nt；不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | T 細胞受體辨識由抗原呈現細胞表面 MHC 分子呈現的外來抗原小胜肽，受體由 alpha/beta 或 delta/gamma 鏈組成。T 細胞發育時依序進行基因座重組；alpha 鏈由 V 與 J 片段重組，C 片段再經 RNA 剪接接合。V、J 組合及接合處隨機加入核苷酸可增加辨識多樣性；alpha 基因座部分片段為假基因。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源T cell receptors recognize foreign antigens which have been processed as small peptides and bound to major histocompatibility complex (MHC) molecules at the surface of antigen presenting cells (APC). Each T cell receptor is a dimer consisting of one alpha and one beta chain or one delta and one gamma chain. In a single cell, the T cell receptor loci are rearranged and expressed in the order delta, gamma, beta, and alpha. If both delta and gamma rearrangements produce functional chains, the cell expresses delta and gamma. If not, the cell proceeds to rearrange the beta and alpha loci. This region represents the germline organization of the T cell receptor alpha and delta loci. Both the alpha and delta loci include V (variable), J (joining), and C (constant) segments and the delta locus also includes diversity (D) segments. The delta locus is situated within the alpha locus, between the alpha V and J segments. During T cell development, the delta chain is synthesized by a recombination event at the DNA level joining a D segment with a J segment; a V segment is then joined to the D-J gene. The alpha chain is synthesized by recombination joining a single V segment with a J segment. For both chains, the C segment is later joined by splicing at the RNA level. Recombination of many different V segments with several J segments provides a wide range of antigen recognition. Additional diversity is attained by junctional diversity, resulting from the random additional of nucleotides by terminal deoxynucleotidyltransferase. Five variable segments can be used in either alpha or delta chains and are described by TRAV/DV symbols. Several V and J segments of the alpha locus are known to be incapable of encoding a protein and are considered pseudogenes. |
DNA 與 RNA 序列
TATCTAACTTTGGAAATGAGAAATTAACCTTTGGGACTGG40AACAAGACTCACCATCATACCCA63cDNA 使用 DNA 字母 T；RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。