基因總覽
TRAJ47 的正式名稱為 T cell receptor alpha joining 47，屬於 T cell receptor gene。它所屬的 T cell receptor alpha 基因座由 V（variable）、J（joining）及 C（constant）片段組成；其中 J 片段是受體基因重組時使用的基因組成部分。相鄰的 T cell receptor delta 基因座位於 alpha 基因座內，兩者共享部分 V 片段，但 delta 基因座另含 D（diversity）片段。TRAJ47 的名稱指出它屬於 alpha 基因座的 joining 片段；來源未提供此片段是否能編碼蛋白質的個別判定，因此不將它描述為獨立的蛋白質產物。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000390490 ★ | 22,492,851–22,492,907 | 1 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
T cell receptor alpha joining 47 所屬的 J 片段，是 T cell receptor alpha 鏈基因重組所使用的組成部分。T cell receptor 可辨識外來抗原；這些抗原先被處理成小型胜肽，並與主要組織相容性複合體（MHC）分子結合，再呈現在抗原呈現細胞（APC）表面。受體由 alpha 與 beta 鏈，或 delta 與 gamma 鏈組成。
T 細胞發育期間，基因座依序進行重組與表現：先是 delta、gamma，接著 beta、alpha。若 delta 與 gamma 重組都產生功能性鏈，細胞便表現 delta 與 gamma；若沒有，則繼續重組 beta 與 alpha 基因座。alpha 鏈的形成涉及一個 V 片段與一個 J 片段在 DNA 層級重組接合，之後 C 片段再透過 RNA 層級的剪接接上。相較之下，delta 鏈先由 D 與 J 片段接合，再將 V 片段接到 D-J 基因上。
多種 V 片段與數個 J 片段的不同組合，能擴大抗原辨識範圍；末端去氧核苷酸轉移酶隨機添加核苷酸所形成的接合區多樣性，則進一步增加變化。五個可變片段可用於 alpha 或 delta 鏈，並以 TRAV/DV 符號描述。來源也指出，alpha 基因座中有數個 V 與 J 片段無法編碼蛋白質，因而被視為假基因；但未將此判定特別指向 TRAJ47。
Promoter 與基因調控
>TRAJ47 ENST00000390490 GRCh38 chr14:22491851-22492951 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAGCATGCTTGCAACAGCGAGAACTGGAAGTATGGAACCTTTCTGTCTTAACCACTCAGTTGCCTAGAAG AATCTTTTTTCTATTTTGCTGCATTAGAAATTAAAGGCATGAGTATTGAGGATTTGGGTAGGTCAGACTT TTATAGTGACAATCACATTACAAAGCACCTCTTAGCTAGGTTGGATAAAGCACCTTTAAACATCAAAGTC TTTTTCTTCTTTCTGGATGAGATAGAAAAATGGTCTCTCCTCACTCTGTATCTAAGGACAGGGGGCTCAG AGAGTTCCAGACTTACAAAGTGAGACTGCAGCAGAGCTGAGCCATGGGACCTGGAGGGACCCAGTGACGG TTAGTCTGCTCCCTCCCACGGGTGCTATAGTAGCCACAACCGTTCAGGAAACCGTCCCCAGGTGAGAACG TAACACACGCAGGGAAAATCCCACTGCTACTAAGAGCAACTCAGCATAAGAATGCATTACCCAGCAAGGG ACAGTCAGAGGGGCTCTAAACCAGAGCCCCAAATATTTGAAAACTTTATGTGGAAGCCAGCTATAACAAG TTCGTTTTCCAAGCCGTGCTTCCAGAAGCTGTTAGTGGTTGGTAGTTGCTAAGGGTTTTGAAACTGGAGG ACATCATAGCAGAGTGGAATTATTTGGCACAAGGGGCTATGATTAGAATTAATGAGATGAAAGAAAATTC TGGCTAGAAGACTAGAAAAATCCGGAAAGAAAAGATACAGTAAACCTTGGGGGAGTTGTAGCATTTATCC TAGTCCAAGCAGCAAAGAGCAGACAGAAGCCAAATTCCAATAAACAATTGGCCTTTTTACTTTTACAAGT TTCTGCAATTATCACAATGTCTTCAGCTTCTTGGGCAAATATCAACAGGTCCTAAATGCAAAGTGGAACA GTCCTCTGTTTCCAGAACCGAGTAGCTTAGCCCCGCCCCACACACCACCCATGCTCAACCACTGTTTTTG TAGAGGAGTTTGACGCTGTGTGGAATATGGAAACAAACTGGTCTTTGGCGCAGGAACCATTCTGAGAGTC AAGTCCTGTGAGTATAAAACACACTCAAGTCCCAACCTGGGTTTCATTGCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR14_9BX2C · enhancer · 22489203–22489578 · regulatory
ENSR14_9BX2P · enhancer · 22490558–22490880 · regulatory
ENSR14_C4893 · enhancer · 22491814–22492937 · regulatory
ENSR14_579T5G · CTCF_binding_site · 22494764–22494785 · regulatory
ENSR14_8MT5W · enhancer · 22494866–22495063 · regulatory
ENSR14_B6GJQ · enhancer · 22496598–22497195 · regulatory
ENSR14_8MT7K · enhancer · 22497681–22497934 · regulatory
· motif · 22488436–22488449 · motif
· motif · 22488658–22488671 · motif
· motif · 22488658–22488671 · motif
· motif · 22488794–22488806 · motif
· motif · 22489600–22489613 · motif
· motif · 22489964–22489977 · motif
· motif · 22490690–22490701 · motif
· motif · 22490864–22490875 · motif
· motif · 22491343–22491354 · motif
· motif · 22491394–22491407 · motif
· motif · 22491394–22491407 · motif
· motif · 22491557–22491568 · motif
· motif · 22492436–22492451 · motif
· motif · 22492946–22492959 · motif
· motif · 22492946–22492959 · motif
· motif · 22493567–22493582 · motif
· motif · 22494589–22494601 · motif
· motif · 22494591–22494598 · motif
· motif · 22494766–22494782 · motif
· motif · 22494873–22494889 · motif
· motif · 22495440–22495451 · motif
· motif · 22495786–22495806 · motif
· motif · 22496234–22496249 · motif
· motif · 22496870–22496883 · motif
· motif · 22496870–22496883 · motif
基因座與轉錄註解
TRAJ47 依 HGNC／Ensembl 分類為 T cell receptor gene。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。
| 轉錄本 | Biotype | 拼接長度 | Exons |
|---|---|---|---|
| ENST00000390490 ★ | TR_J_gene | 57 nt | 1 |
拼接長度由已註解 exon 長度加總，單位為 nt；不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | T cell receptor 以 alpha-beta 或 delta-gamma 鏈組成，可辨識呈現在抗原呈現細胞表面的 MHC 結合胜肽。T 細胞發育時依序重組相關基因座；alpha 鏈由 V 與 J 片段重組形成，delta 鏈則涉及 D、J 與 V 片段。片段組合及末端去氧核苷酸轉移酶造成的接合區變化，增加抗原辨識多樣性；部分 alpha 基因座片段被判定為假基因。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源T cell receptors recognize foreign antigens which have been processed as small peptides and bound to major histocompatibility complex (MHC) molecules at the surface of antigen presenting cells (APC). Each T cell receptor is a dimer consisting of one alpha and one beta chain or one delta and one gamma chain. In a single cell, the T cell receptor loci are rearranged and expressed in the order delta, gamma, beta, and alpha. If both delta and gamma rearrangements produce functional chains, the cell expresses delta and gamma. If not, the cell proceeds to rearrange the beta and alpha loci. This region represents the germline organization of the T cell receptor alpha and delta loci. Both the alpha and delta loci include V (variable), J (joining), and C (constant) segments and the delta locus also includes diversity (D) segments. The delta locus is situated within the alpha locus, between the alpha V and J segments. During T cell development, the delta chain is synthesized by a recombination event at the DNA level joining a D segment with a J segment; a V segment is then joined to the D-J gene. The alpha chain is synthesized by recombination joining a single V segment with a J segment. For both chains, the C segment is later joined by splicing at the RNA level. Recombination of many different V segments with several J segments provides a wide range of antigen recognition. Additional diversity is attained by junctional diversity, resulting from the random additional of nucleotides by terminal deoxynucleotidyltransferase. Five variable segments can be used in either alpha or delta chains and are described by TRAV/DV symbols. Several V and J segments of the alpha locus are known to be incapable of encoding a protein and are considered pseudogenes. |
DNA 與 RNA 序列
TGGAATATGGAAACAAACTGGTCTTTGGCGCAGGAACCAT40TCTGAGAGTCAAGTCCT57cDNA 使用 DNA 字母 T；RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。