基因總覽
TRAJ44 的正式名稱為 T cell receptor alpha joining 44,屬於 T cell receptor gene。NCBI 摘要介紹的 T cell receptor alpha 與 delta 基因座包含 V(variable)、J(joining)及 C(constant)片段;delta 基因座另有 D(diversity)片段,且位於 alpha 基因座內的 V 與 J 片段之間。這些基因座的片段組織與重組,構成 T cell receptor 鏈多樣性的基礎。NCBI 摘要亦指出,alpha 基因座中有些 V 與 J 片段不能編碼蛋白質,並被視為假基因;該摘要未特別說明 TRAJ44 本身是否屬於此類片段。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000390493 ★ | 22,494,821–22,494,883 | 1 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
T cell receptor 的作用是辨識外來抗原;這些抗原先被處理成小胜肽,再與主要組織相容性複合體(MHC)分子結合,呈現在抗原呈現細胞(APC)表面。T cell receptor 由兩條鏈組成,可為 alpha 與 beta 鏈,或 delta 與 gamma 鏈。NCBI 摘要說明 alpha 鏈由基因片段重組形成,並指出 TRAJ44 所屬的 alpha 基因座具有多個 J(joining)片段;不過,摘要沒有單獨描述 TRAJ44 的特定重組或辨識特性。
T cell 發育期間,相關基因座依序進行重組與表現:先是 delta、gamma,接著是 beta、alpha。若 delta 與 gamma 的重組都產生可運作的鏈,細胞便表現 delta 與 gamma;若未能如此,則繼續重組 beta 與 alpha 基因座。就重組方式而言,alpha 鏈由一個 V 片段與一個 J 片段接合形成;之後,C 片段透過 RNA 層級的剪接接上。相較之下,delta 鏈先在 DNA 層級接合 D 與 J 片段,再由 V 片段接上 D-J 基因。
多種 V 片段與數個 J 片段的不同組合,能擴大抗原辨識範圍;片段接合處也會因 terminal deoxynucleotidyltransferase 隨機加入核苷酸而產生額外多樣性。這些描述說明了 T cell receptor 鏈的多樣性如何由片段重組及接合處變化共同形成,但來源未提供 TRAJ44 對特定抗原或生物學過程的個別作用資料。
Promoter 與基因調控
>TRAJ44 ENST00000390493 GRCh38 chr14:22493821-22494921 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GTACCTGGTGTCTGTGGGTTTCAGAGCAGCTGTGGAGGTTACGGGAGGTTCAGGGCATGAGTTTTTCTGG CAGAGGAGTTTATGTAAAGGGTTGGCCCAGAGTGTGTATTCAGGAGGAGGTGCTGACGGACTCACCTTTG GCAAAGGGACTCATCTAATCATCCAGCCCTGTAAGTGCTTTTGCCTGGGAGGTGGGGTTCAAAATGCAGT CCTCATGGGGACATTTCTAAACCTTGGCTCATGTGCTTCTGGTGCCACTACCATTTTTGGCACTATCCTA CTTACATGGGAGGTTTTGAGCCATGTAGACAAGGAGGTGATGCAGTTTGTGCTTTGGAGGACTCCTGAGA TCTGCCCTTTGGCAACTGTGTTTGAGTAGGAGTCCCTCATTGGAAAATCTGGATGCCAGCAGACAAAAGA TATGAGCTTAGGATGGGTCACAAACAAATGGAGGCCACTTTGCCAGCAGCACCTTTGCAACGAAAATTGC TTTCATAGGAAATGTGGAAATGGCTGTGTAGATAGAGATTTGGCCATTTCTCCTTTTCTGTCTTTATACC CTCTTCTCTGCCTGACTTAGGGACCTTAAATTAGAGCAGTTATTAATCATTTGATTTCTCGGCCCCATCA CTCATCAAGTATGACAAGAGGGATTCATTAAGATAAAACCCAGAAACAGAAAGGACAAAGAATTCAATTC TCAATGTCTTCAGAGTTGAACTTGACAACTCCTCAGCCTTAACCATCTAGTCAGCACCCCATGACCAACT GAGGTCAAAGAGGGCAACCAGCAGGTAATGTTAGTCAAGTGAGTATCTGGCCAGAGCCCAGCTGCCCTCA TAGGAATTAATACTGTGGAGTTTGGGAAAGGGAAATGCATCTGTGAGGGCTCACCCAGGCTGCCCATCTG GGAGAGATCATGGGGAGAGTTCTGAGTGAGGGAGTGAACACCAGATGGAAAGTCAAGCAACAGGTTTCTG TTATGAAGCATCTCACAGTGTAAATACCGGCACTGCCAGTAAACTCACCTTTGGGACTGGAACAAGACTT CAGGTCACGCTCGGTAGGTAACAGAAACCGTGAGGTAACTTAACTGTGTGT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR14_9BX2P · enhancer · 22490558–22490880 · regulatory
ENSR14_C4893 · enhancer · 22491814–22492937 · regulatory
ENSR14_579T5G · CTCF_binding_site · 22494764–22494785 · regulatory
ENSR14_8MT5W · enhancer · 22494866–22495063 · regulatory
ENSR14_B6GJQ · enhancer · 22496598–22497195 · regulatory
ENSR14_8MT7K · enhancer · 22497681–22497934 · regulatory
· motif · 22489964–22489977 · motif
· motif · 22490690–22490701 · motif
· motif · 22490864–22490875 · motif
· motif · 22491343–22491354 · motif
· motif · 22491394–22491407 · motif
· motif · 22491394–22491407 · motif
· motif · 22491557–22491568 · motif
· motif · 22492436–22492451 · motif
· motif · 22492946–22492959 · motif
· motif · 22492946–22492959 · motif
· motif · 22493567–22493582 · motif
· motif · 22494589–22494601 · motif
· motif · 22494591–22494598 · motif
· motif · 22494766–22494782 · motif
· motif · 22494873–22494889 · motif
· motif · 22495440–22495451 · motif
· motif · 22495786–22495806 · motif
· motif · 22496234–22496249 · motif
· motif · 22496870–22496883 · motif
· motif · 22496870–22496883 · motif
基因座與轉錄註解
TRAJ44 依 HGNC/Ensembl 分類為 T cell receptor gene。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。
| 轉錄本 | Biotype | 拼接長度 | Exons |
|---|---|---|---|
| ENST00000390493 ★ | TR_J_gene | 63 nt | 1 |
拼接長度由已註解 exon 長度加總,單位為 nt;不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。
細胞內定位
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | T cell receptor 以 alpha-beta 或 delta-gamma 鏈辨識呈現在抗原呈現細胞表面的 MHC-小胜肽複合物。T cell 發育時,相關基因座依序重組;alpha 鏈由 V 與 J 片段接合形成,並透過片段組合及接合處核苷酸加入增加多樣性。摘要亦指出部分 alpha 基因座 V、J 片段是假基因。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源T cell receptors recognize foreign antigens which have been processed as small peptides and bound to major histocompatibility complex (MHC) molecules at the surface of antigen presenting cells (APC). Each T cell receptor is a dimer consisting of one alpha and one beta chain or one delta and one gamma chain. In a single cell, the T cell receptor loci are rearranged and expressed in the order delta, gamma, beta, and alpha. If both delta and gamma rearrangements produce functional chains, the cell expresses delta and gamma. If not, the cell proceeds to rearrange the beta and alpha loci. This region represents the germline organization of the T cell receptor alpha and delta loci. Both the alpha and delta loci include V (variable), J (joining), and C (constant) segments and the delta locus also includes diversity (D) segments. The delta locus is situated within the alpha locus, between the alpha V and J segments. During T cell development, the delta chain is synthesized by a recombination event at the DNA level joining a D segment with a J segment; a V segment is then joined to the D-J gene. The alpha chain is synthesized by recombination joining a single V segment with a J segment. For both chains, the C segment is later joined by splicing at the RNA level. Recombination of many different V segments with several J segments provides a wide range of antigen recognition. Additional diversity is attained by junctional diversity, resulting from the random additional of nucleotides by terminal deoxynucleotidyltransferase. Five variable segments can be used in either alpha or delta chains and are described by TRAV/DV symbols. Several V and J segments of the alpha locus are known to be incapable of encoding a protein and are considered pseudogenes. |
DNA 與 RNA 序列
TAAATACCGGCACTGCCAGTAAACTCACCTTTGGGACTGG40AACAAGACTTCAGGTCACGCTCG63cDNA 使用 DNA 字母 T;RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。