演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN GENE LOCUS

TRAJ44

T cell receptor alpha joining 44

TRAJ44 是人類 T cell receptor alpha joining 44 基因,屬於 T cell receptor 基因家族;NCBI 摘要說明,alpha 鏈的形成涉及 V 與 J 基因片段重組。

Homo sapiens14q11.2
OFFICIAL SYMBOL
TRAJ44
CHROMOSOME
14
LOCUS TYPE
TR_J_gene
TRANSCRIPTS
1
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

TRAJ44 的正式名稱為 T cell receptor alpha joining 44,屬於 T cell receptor gene。NCBI 摘要介紹的 T cell receptor alpha 與 delta 基因座包含 V(variable)、J(joining)及 C(constant)片段;delta 基因座另有 D(diversity)片段,且位於 alpha 基因座內的 V 與 J 片段之間。這些基因座的片段組織與重組,構成 T cell receptor 鏈多樣性的基礎。NCBI 摘要亦指出,alpha 基因座中有些 V 與 J 片段不能編碼蛋白質,並被視為假基因;該摘要未特別說明 TRAJ44 本身是否屬於此類片段。

Official symbol
TRAJ44
Gene name
T cell receptor alpha joining 44
Organism
Homo sapiens
Gene type
T cell receptor gene
HGNC ID
HGNC:12075
Locus type
T cell receptor gene
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
HGNC 未提供其他基因異名。

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1414q11.2
chr14 · 107,043,718 bp · GRCh38chr14p13 · 1–3600000 · gvarchr14p12 · 3600001–8000000 · stalkchr14p11.2 · 8000001–16100000 · gvarchr14p11.1 · 16100001–17200000 · acenchr14q11.1 · 17200001–18200000 · acenchr14q11.2 · 18200001–24100000 · gnegchr14q12 · 24100001–32900000 · gpos100chr14q13.1 · 32900001–34800000 · gnegchr14q13.2 · 34800001–36100000 · gpos50chr14q13.3 · 36100001–37400000 · gnegchr14q21.1 · 37400001–43000000 · gpos100chr14q21.2 · 43000001–46700000 · gnegchr14q21.3 · 46700001–50400000 · gpos100chr14q22.1 · 50400001–53600000 · gnegchr14q22.2 · 53600001–55000000 · gpos25chr14q22.3 · 55000001–57600000 · gnegchr14q23.1 · 57600001–61600000 · gpos75chr14q23.2 · 61600001–64300000 · gnegchr14q23.3 · 64300001–67400000 · gpos50chr14q24.1 · 67400001–69800000 · gnegchr14q24.2 · 69800001–73300000 · gpos50chr14q24.3 · 73300001–78800000 · gnegchr14q31.1 · 78800001–83100000 · gpos100chr14q31.2 · 83100001–84400000 · gnegchr14q31.3 · 84400001–89300000 · gpos100chr14q32.11 · 89300001–91400000 · gnegchr14q32.12 · 91400001–94200000 · gpos25chr14q32.13 · 94200001–95800000 · gnegchr14q32.2 · 95800001–100900000 · gpos50chr14q32.31 · 100900001–102700000 · gnegchr14q32.32 · 102700001–103500000 · gpos50chr14q32.33 · 103500001–107043718 · gnegTRAJ44pq1 bp107,043,718 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr14:22,494,821–22,494,883
Gene span
63 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000390493 ★22,494,821–22,494,8831

顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

T cell receptor 的作用是辨識外來抗原;這些抗原先被處理成小胜肽,再與主要組織相容性複合體(MHC)分子結合,呈現在抗原呈現細胞(APC)表面。T cell receptor 由兩條鏈組成,可為 alpha 與 beta 鏈,或 delta 與 gamma 鏈。NCBI 摘要說明 alpha 鏈由基因片段重組形成,並指出 TRAJ44 所屬的 alpha 基因座具有多個 J(joining)片段;不過,摘要沒有單獨描述 TRAJ44 的特定重組或辨識特性。

T cell 發育期間,相關基因座依序進行重組與表現:先是 delta、gamma,接著是 beta、alpha。若 delta 與 gamma 的重組都產生可運作的鏈,細胞便表現 delta 與 gamma;若未能如此,則繼續重組 beta 與 alpha 基因座。就重組方式而言,alpha 鏈由一個 V 片段與一個 J 片段接合形成;之後,C 片段透過 RNA 層級的剪接接上。相較之下,delta 鏈先在 DNA 層級接合 D 與 J 片段,再由 V 片段接上 D-J 基因。

多種 V 片段與數個 J 片段的不同組合,能擴大抗原辨識範圍;片段接合處也會因 terminal deoxynucleotidyltransferase 隨機加入核苷酸而產生額外多樣性。這些描述說明了 T cell receptor 鏈的多樣性如何由片段重組及接合處變化共同形成,但來源未提供 TRAJ44 對特定抗原或生物學過程的個別作用資料。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 22494821 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>TRAJ44 ENST00000390493 GRCh38 chr14:22493821-22494921 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GTACCTGGTGTCTGTGGGTTTCAGAGCAGCTGTGGAGGTTACGGGAGGTTCAGGGCATGAGTTTTTCTGG
CAGAGGAGTTTATGTAAAGGGTTGGCCCAGAGTGTGTATTCAGGAGGAGGTGCTGACGGACTCACCTTTG
GCAAAGGGACTCATCTAATCATCCAGCCCTGTAAGTGCTTTTGCCTGGGAGGTGGGGTTCAAAATGCAGT
CCTCATGGGGACATTTCTAAACCTTGGCTCATGTGCTTCTGGTGCCACTACCATTTTTGGCACTATCCTA
CTTACATGGGAGGTTTTGAGCCATGTAGACAAGGAGGTGATGCAGTTTGTGCTTTGGAGGACTCCTGAGA
TCTGCCCTTTGGCAACTGTGTTTGAGTAGGAGTCCCTCATTGGAAAATCTGGATGCCAGCAGACAAAAGA
TATGAGCTTAGGATGGGTCACAAACAAATGGAGGCCACTTTGCCAGCAGCACCTTTGCAACGAAAATTGC
TTTCATAGGAAATGTGGAAATGGCTGTGTAGATAGAGATTTGGCCATTTCTCCTTTTCTGTCTTTATACC
CTCTTCTCTGCCTGACTTAGGGACCTTAAATTAGAGCAGTTATTAATCATTTGATTTCTCGGCCCCATCA
CTCATCAAGTATGACAAGAGGGATTCATTAAGATAAAACCCAGAAACAGAAAGGACAAAGAATTCAATTC
TCAATGTCTTCAGAGTTGAACTTGACAACTCCTCAGCCTTAACCATCTAGTCAGCACCCCATGACCAACT
GAGGTCAAAGAGGGCAACCAGCAGGTAATGTTAGTCAAGTGAGTATCTGGCCAGAGCCCAGCTGCCCTCA
TAGGAATTAATACTGTGGAGTTTGGGAAAGGGAAATGCATCTGTGAGGGCTCACCCAGGCTGCCCATCTG
GGAGAGATCATGGGGAGAGTTCTGAGTGAGGGAGTGAACACCAGATGGAAAGTCAAGCAACAGGTTTCTG
TTATGAAGCATCTCACAGTGTAAATACCGGCACTGCCAGTAAACTCACCTTTGGGACTGGAACAAGACTT
CAGGTCACGCTCGGTAGGTAACAGAAACCGTGAGGTAACTTAACTGTGTGT
TRAJ44 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆

封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR14_9BX2P · enhancer · 22490558–22490880 · regulatory

ENSR14_C4893 · enhancer · 22491814–22492937 · regulatory

ENSR14_579T5G · CTCF_binding_site · 22494764–22494785 · regulatory

ENSR14_8MT5W · enhancer · 22494866–22495063 · regulatory

ENSR14_B6GJQ · enhancer · 22496598–22497195 · regulatory

ENSR14_8MT7K · enhancer · 22497681–22497934 · regulatory

· motif · 22489964–22489977 · motif

· motif · 22490690–22490701 · motif

· motif · 22490864–22490875 · motif

· motif · 22491343–22491354 · motif

· motif · 22491394–22491407 · motif

· motif · 22491394–22491407 · motif

· motif · 22491557–22491568 · motif

· motif · 22492436–22492451 · motif

· motif · 22492946–22492959 · motif

· motif · 22492946–22492959 · motif

· motif · 22493567–22493582 · motif

· motif · 22494589–22494601 · motif

· motif · 22494591–22494598 · motif

· motif · 22494766–22494782 · motif

· motif · 22494873–22494889 · motif

· motif · 22495440–22495451 · motif

· motif · 22495786–22495806 · motif

· motif · 22496234–22496249 · motif

· motif · 22496870–22496883 · motif

· motif · 22496870–22496883 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / GENE ANATOMY

基因座與轉錄註解

T cell receptor gene

TRAJ44 依 HGNC/Ensembl 分類為 T cell receptor gene。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。

轉錄本Biotype拼接長度Exons
ENST00000390493 ★TR_J_gene63 nt1

拼接長度由已註解 exon 長度加總,單位為 nt;不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與基因產物定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:尚未取得定位註解

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

1 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 1 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能T cell receptor 以 alpha-beta 或 delta-gamma 鏈辨識呈現在抗原呈現細胞表面的 MHC-小胜肽複合物。T cell 發育時,相關基因座依序重組;alpha 鏈由 V 與 J 片段接合形成,並透過片段組合及接合處核苷酸加入增加多樣性。摘要亦指出部分 alpha 基因座 V、J 片段是假基因。資料庫紀錄
證據與來源

T cell receptors recognize foreign antigens which have been processed as small peptides and bound to major histocompatibility complex (MHC) molecules at the surface of antigen presenting cells (APC). Each T cell receptor is a dimer consisting of one alpha and one beta chain or one delta and one gamma chain. In a single cell, the T cell receptor loci are rearranged and expressed in the order delta, gamma, beta, and alpha. If both delta and gamma rearrangements produce functional chains, the cell expresses delta and gamma. If not, the cell proceeds to rearrange the beta and alpha loci. This region represents the germline organization of the T cell receptor alpha and delta loci. Both the alpha and delta loci include V (variable), J (joining), and C (constant) segments and the delta locus also includes diversity (D) segments. The delta locus is situated within the alpha locus, between the alpha V and J segments. During T cell development, the delta chain is synthesized by a recombination event at the DNA level joining a D segment with a J segment; a V segment is then joined to the D-J gene. The alpha chain is synthesized by recombination joining a single V segment with a J segment. For both chains, the C segment is later joined by splicing at the RNA level. Recombination of many different V segments with several J segments provides a wide range of antigen recognition. Additional diversity is attained by junctional diversity, resulting from the random additional of nucleotides by terminal deoxynucleotidyltransferase. Five variable segments can be used in either alpha or delta chains and are described by TRAV/DV symbols. Several V and J segments of the alpha locus are known to be incapable of encoding a protein and are considered pseudogenes.

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 1 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

DNA 與 RNA 序列

完整非編碼轉錄本 · FASTA
ENST00000390493 · 63 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1TAAATACCGGCACTGCCAGTAAACTCACCTTTGGGACTGG40
41AACAAGACTTCAGGTCACGCTCG63

cDNA 使用 DNA 字母 T;RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。