基因總覽
TRAJ40 的正式名稱為 T cell receptor alpha joining 40，屬於 T cell receptor gene。它是 T cell receptor alpha locus 中 J（joining）片段的一員；此區域與 T cell receptor delta locus 的胚系排列共同構成 alpha 與 delta 相關基因片段的組織架構。T cell receptor alpha locus 含有 V（variable）、J（joining）與 C（constant）片段；其中部分 V 與 J 片段已知無法編碼蛋白質，並被歸類為 pseudogenes。TRAJ40 的來源資料未提供蛋白質產物或個別片段功能的細節。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000390497 ★ | 22,499,689–22,499,749 | 1 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
T cell receptor 的功能背景是辨識外來抗原：抗原先被處理成小胜肽，並結合在抗原呈現細胞表面的主要組織相容性複合體（major histocompatibility complex，MHC）分子上。T cell receptor 通常由 alpha 與 beta 鏈，或 delta 與 gamma 鏈組成二聚體。TRAJ40 位於 alpha locus 的 J 片段範圍，因此其功能脈絡是 T cell receptor alpha 鏈的基因重組與多樣性形成；來源未提供 TRAJ40 單一片段的獨立作用證據。
T cell 發育期間，alpha 鏈由一個 V 片段與一個 J 片段在 DNA 層級重組形成；之後 C 片段再於 RNA 層級透過剪接接合。不同 V 片段與多個 J 片段的組合，可擴大受體辨識抗原的範圍。額外的接合多樣性則來自 terminal deoxynucleotidyltransferase 隨機加入核苷酸，使重組接合處產生更多差異。
T cell receptor 位點的重組與表現依序涉及 delta、gamma、beta、alpha。若 delta 與 gamma 的重組都產生功能性鏈，細胞便表現 delta 與 gamma；若未能如此，則繼續重組 beta 與 alpha 位點。delta locus 位於 alpha locus 內，介於 alpha 的 V 與 J 片段之間；delta 鏈的形成先由 D 與 J 片段重組，再將 V 片段接到 D-J 基因。這些內容說明 alpha 與 delta 基因區在發育及重組上的關聯，但不代表 TRAJ40 本身具有來源未記載的額外功能。
Promoter 與基因調控
>TRAJ40 ENST00000390497 GRCh38 chr14:22498689-22499789 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATGGGAGAGGCAGAGAATCCCAGGACTGCAGAGGGCCTCCCCATGTCCACTAGATTATCTGTAATAAAAC AGAATATTTATCCAAGTTGTGAAGCTGTGAGGGAGAGGGTAATCGTGATAGATTATAAAAAGCAATATTG AAAATTATACAAGCTGTCTCCACACTTGCAGAATTCAGTGTGTTTTTTGTTGTTATTGGGTTTTTTTCTG TTAGAATTACAGAAACAGGGGTGCTTTCCTGCAGGCACCCTGTTTGCAAAAATGTCTGCCATCTCACATT TCAGTAGTATTTCATCAACAATCTTCTGCACACGAACCAGCTGTGACAATAAGGTAATGGGGCTGATTTG TTAACAAATCGAGTTTATACATTTCAATGAGTGGCCTAGTCAAAACACTCAGCTTGAAGCATCCAACACT GTCCATTGCTTTCCCCCTCCCTGAAACCACCCTCAAAGGCCAAAACACTTTCTTTTTGTAGCATCCATGA TGGCTTTATCTTTTAAAGGTGGATTTTACTCTTGATAATCAAAATCCTTTCAGAACCAAGGCTATTAAAT AGAGGAGAGAATCGACTAGTTACTGATACTGTTTTGGATCCAAAAATAGATGTAACTATAAAATAATGTC ATGGGTTTGTTTATGTGGCTCATAAACTGGCTCTCGGGGGGAATCCTAGATGGAATATTTCAGAGGGTTC AACAGTCATTTAGATGCTTAAGTCCTCATATGTTCACTAAATCAGACTCTTTAATTAATAAACATGCATA AAGATAGCATGAGATTGAAGAACTTTTGCAAACTCGGACCCAATAGAAGCAGTGAAGACTTTCTGTATGA ATTAAGATATAATCCGAAATAAATTACTTGTAGAAAAATACGAGGTCAAGGCCTTTCAATGGGGAAAGTG CATGTAATGCCCCTTTTATTCATGGAGAGTAAAGCTGCTTCCATAAATGGTAACATTATGTTGGTTTATG TAGAGACACATAACACTGTGACTACCTCAGGAACCTACAAATACATCTTTGGAACAGGCACCAGGCTGAA GGTTTTAGCAAGTGAGTATTACAGACAAGACAGGCTGTATTTTAAAGGTTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR14_579T5G · CTCF_binding_site · 22494764–22494785 · regulatory
ENSR14_8MT5W · enhancer · 22494866–22495063 · regulatory
ENSR14_B6GJQ · enhancer · 22496598–22497195 · regulatory
ENSR14_8MT7K · enhancer · 22497681–22497934 · regulatory
· motif · 22494766–22494782 · motif
· motif · 22494873–22494889 · motif
· motif · 22495440–22495451 · motif
· motif · 22495786–22495806 · motif
· motif · 22496234–22496249 · motif
· motif · 22496870–22496883 · motif
· motif · 22496870–22496883 · motif
· motif · 22500388–22500401 · motif
· motif · 22502761–22502769 · motif
基因座與轉錄註解
TRAJ40 依 HGNC／Ensembl 分類為 T cell receptor gene。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。
| 轉錄本 | Biotype | 拼接長度 | Exons |
|---|---|---|---|
| ENST00000390497 ★ | TR_J_gene | 61 nt | 1 |
拼接長度由已註解 exon 長度加總，單位為 nt；不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | T cell receptor 可辨識經處理成小胜肽、並結合於抗原呈現細胞表面 MHC 分子的外來抗原；受體由 alpha–beta 或 delta–gamma 鏈形成二聚體。T cell 發育時，相關位點依 delta、gamma、beta、alpha 順序重組；若 delta 與 gamma 都形成可作用的鏈，細胞表現這兩條鏈，否則再重組 beta 與 alpha。alpha 與 delta 區域含 V、J、C 片段，delta 區另有 D 片段且位於 alpha 區內。alpha 鏈由 V 與 J 重組形成，delta 鏈先由 D 與 J、再由 V 與 D-J 重組形成；兩者的 C 片段之後經 RNA 剪接接合。多種 V/J 組合及 terminal deoxynucleotidyltransferase 隨機加入核苷酸所產生的接合多樣性，可拓展抗原辨識範圍。部分 alpha 區 V、J 片段無法編碼蛋白質，屬於 pseudogenes。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源T cell receptors recognize foreign antigens which have been processed as small peptides and bound to major histocompatibility complex (MHC) molecules at the surface of antigen presenting cells (APC). Each T cell receptor is a dimer consisting of one alpha and one beta chain or one delta and one gamma chain. In a single cell, the T cell receptor loci are rearranged and expressed in the order delta, gamma, beta, and alpha. If both delta and gamma rearrangements produce functional chains, the cell expresses delta and gamma. If not, the cell proceeds to rearrange the beta and alpha loci. This region represents the germline organization of the T cell receptor alpha and delta loci. Both the alpha and delta loci include V (variable), J (joining), and C (constant) segments and the delta locus also includes diversity (D) segments. The delta locus is situated within the alpha locus, between the alpha V and J segments. During T cell development, the delta chain is synthesized by a recombination event at the DNA level joining a D segment with a J segment; a V segment is then joined to the D-J gene. The alpha chain is synthesized by recombination joining a single V segment with a J segment. For both chains, the C segment is later joined by splicing at the RNA level. Recombination of many different V segments with several J segments provides a wide range of antigen recognition. Additional diversity is attained by junctional diversity, resulting from the random additional of nucleotides by terminal deoxynucleotidyltransferase. Five variable segments can be used in either alpha or delta chains and are described by TRAV/DV symbols. Several V and J segments of the alpha locus are known to be incapable of encoding a protein and are considered pseudogenes. |
DNA 與 RNA 序列
ACTACCTCAGGAACCTACAAATACATCTTTGGAACAGGCA40CCAGGCTGAAGGTTTTAGCAA61cDNA 使用 DNA 字母 T；RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。