基因總覽
TRAJ23 的正式名稱為 T cell receptor alpha joining 23,屬於 T cell receptor gene。它位於第 14 號染色體 14q11.2,所屬區域呈現 T cell receptor alpha 與 delta 基因座的胚系組織。這兩個基因座包含可變區(V)、接合區(J)與恆定區(C)片段;delta 基因座另有多樣性區(D),並位於 alpha 基因座內的 V 與 J 片段之間。alpha 基因座中的部分 V 與 J 片段無法編碼蛋白質,因而被視為假基因。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000390514 ★ | 22,520,416–22,520,478 | 1 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TRAJ23 所屬的 T cell receptor alpha 基因座,參與形成 T 細胞受體的 alpha 鏈。T 細胞受體可辨識外來抗原,但其辨識對象是經處理成小胜肽、並結合於抗原呈現細胞表面主要組織相容性複合體(MHC)分子的抗原。受體由 alpha 與 beta 鏈,或 delta 與 gamma 鏈組成;單一細胞中的受體基因座依序重排與表現 delta、gamma、beta、alpha。若 delta 與 gamma 重排都產生功能性鏈,細胞便表現 delta 與 gamma;若否,則接續重排 beta 與 alpha 基因座。
在 T 細胞發育期間,alpha 鏈透過 DNA 層級的重組形成:一個 V 片段與一個 J 片段接合,之後再於 RNA 層級以剪接方式接上 C 片段。相較之下,delta 鏈先由 D 與 J 片段接合,再將 V 片段接到 D-J 基因,且其 C 片段同樣透過 RNA 剪接接合。這些機制描述 T cell receptor alpha 與 delta 基因座形成受體鏈的過程,並非 TRAJ23 單一片段獨立完成整條鏈的形成。
不同 V 片段與多個 J 片段的重組組合,可擴大抗原辨識範圍;接合處的多樣性則提供額外變化,來源包括 terminal deoxynucleotidyltransferase 隨機增加核苷酸。部分 V 片段可用於 alpha 或 delta 鏈,並以 TRAV/DV 符號描述。alpha 基因座中也有一些 V 與 J 片段不能編碼蛋白質,屬於假基因;因此,不能將所有相關片段都視為具蛋白質編碼能力。
Promoter 與基因調控
>TRAJ23 ENST00000390514 GRCh38 chr14:22519416-22520516 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGCGAAACTTCATCTCAAACAA ACAAACAAGCTCAGGCAAGTAGAGGCCAGTGATTAACACTCTTCCAATAGGAACAGATCCCAAGCAACCT GCAGTAGTTTTTCCAGTAGGCTCGTGAACTCAAAACACCAAGTTATTTAAATGACAGGGCAACCGTTGTG ATCAGCTGTCATTTGAGTAGTGCTGAGGACTGGGTCTGACCTTGAGTAAACGCCTAGGCTGGTGGGTTTC TATCCCTGCAGCATCTAAAGCGGACGCCCAGGCTTCACTGACCCCAGCAGTCTGGCTTTCTGCCCTTGCC GCCCAGGAGGTGCAGCTCTTGGCACACACCATCCTTAGTGTCTTGAAAGAAGAGAAATTAAAAGAGAAAG GGGGAAAAGCTTATATCTCATATCATGCAGTTGCCTCATTTTGTAGCAAGATTGTTTCCCCATGAGCAGT TTGTCTTCATTCAGCAGCTGTCTTCTCTGGGGAAGCCATTTTGTAGAGGTGTTTGTCACAGTGTGACAAC TGACAGCTGGGGGAAATTCCAGTTTGGAGCAGGGACCCAGGTTGTGGTCACCCCAGGTAAGCCCCATTCC CTGGAGCCTCACCTGCCCTTAGTATTTGGCATGCCCTGCATGCCAAATATTTCTAGCCGAGACTATGAGA AACACATCTGAAAGGAAGCCATTTCCCTGAACAGCAGTACCCAAAGCCATTAAGCAAAAATGAGAGATCA GACTGGTGTTAAATAGAAACGTTTTTGGATAAATAGTAATTCTCATTATTCTCTATCAGTCTCCTGTGTG AATACCCTTATTTCCCTTATAAGGAAAAAAGTTACAATAAGCAGGATAGCCATGATTCATGCTGTGGTGT GGGAGCAATCTGCTGTGGATTTGGGGGTGGAGGATTAGAAATGTGTTCAGGCAGACTGGATGTGTTTTTG ACAGGATATGTAACACAGTGTGATTTATAACCAGGGAGGAAAGCTTATCTTCGGACAGGGAACGGAGTTA TCTGTGAAACCCAGTAAGTATAAAATTGTATCCCTGGATTAAGCAATGTCT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
基因座與轉錄註解
TRAJ23 依 HGNC/Ensembl 分類為 T cell receptor gene。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。
| 轉錄本 | Biotype | 拼接長度 | Exons |
|---|---|---|---|
| ENST00000390514 ★ | TR_J_gene | 63 nt | 1 |
拼接長度由已註解 exon 長度加總,單位為 nt;不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。
細胞內定位
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | T 細胞受體辨識的是經處理成小胜肽、並結合於抗原呈現細胞表面 MHC 分子的外來抗原。受體由 alpha 與 beta 鏈或 delta 與 gamma 鏈組成;單一細胞的基因座依序重排 delta、gamma、beta、alpha,若 delta 與 gamma 都形成有功能的鏈便表現這兩條鏈,否則接續重排 beta 與 alpha。alpha 與 delta 基因座包含 V、J、C 片段,delta 基因座另有 D 片段且位於 alpha 基因座內的 V、J 之間。發育時,alpha 鏈由 V-J DNA 重組形成,delta 鏈則先接合 D-J 再接入 V;兩者的 C 片段之後經 RNA 剪接接合。多種 V、J 組合及 terminal deoxynucleotidyltransferase 隨機增加核苷酸所造成的接合多樣性,擴大抗原辨識變化;部分 alpha 基因座 V、J 片段為不能編碼蛋白質的假基因。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源T cell receptors recognize foreign antigens which have been processed as small peptides and bound to major histocompatibility complex (MHC) molecules at the surface of antigen presenting cells (APC). Each T cell receptor is a dimer consisting of one alpha and one beta chain or one delta and one gamma chain. In a single cell, the T cell receptor loci are rearranged and expressed in the order delta, gamma, beta, and alpha. If both delta and gamma rearrangements produce functional chains, the cell expresses delta and gamma. If not, the cell proceeds to rearrange the beta and alpha loci. This region represents the germline organization of the T cell receptor alpha and delta loci. Both the alpha and delta loci include V (variable), J (joining), and C (constant) segments and the delta locus also includes diversity (D) segments. The delta locus is situated within the alpha locus, between the alpha V and J segments. During T cell development, the delta chain is synthesized by a recombination event at the DNA level joining a D segment with a J segment; a V segment is then joined to the D-J gene. The alpha chain is synthesized by recombination joining a single V segment with a J segment. For both chains, the C segment is later joined by splicing at the RNA level. Recombination of many different V segments with several J segments provides a wide range of antigen recognition. Additional diversity is attained by junctional diversity, resulting from the random additional of nucleotides by terminal deoxynucleotidyltransferase. Five variable segments can be used in either alpha or delta chains and are described by TRAV/DV symbols. Several V and J segments of the alpha locus are known to be incapable of encoding a protein and are considered pseudogenes. |
DNA 與 RNA 序列
TGATTTATAACCAGGGAGGAAAGCTTATCTTCGGACAGGG40AACGGAGTTATCTGTGAAACCCA63cDNA 使用 DNA 字母 T;RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。