基因總覽
TRAJ18(T cell receptor alpha joining 18)是 T cell receptor alpha/delta 基因座中的 joining(J)片段之一。此基因座包含可變(V)、joining(J)與恆定(C)片段;delta 基因座另有多樣性(D)片段,且位於 alpha 基因座內、介於 alpha 的 V 與 J 片段之間。TRAJ18 所屬的區域參與組成 T cell receptor 的基因片段配置。alpha 基因座中有多個 V 與 J 片段,其中部分已知為不能編碼蛋白質的偽基因;來源未特別說明 TRAJ18 本身是否具有此性質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000390519 ★ | 22,525,650–22,525,715 | 1 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
T cell receptor 透過辨識抗原參與免疫辨識;其目標是經加工成小胜肽、並結合在抗原呈現細胞表面 major histocompatibility complex(MHC)分子上的外來抗原。受體由 α、β 鏈或 δ、γ 鏈組成。TRAJ18 所在的 alpha 基因座提供 J 片段,供發育中的 T 細胞重組基因時使用;來源描述的是 alpha 與 delta 基因座整體的重組方式,並未指出 TRAJ18 單一片段的特定辨識對象或獨立功能。
T 細胞發育期間,基因座依序進行重組與表現:先是 delta、gamma,接著為 beta、alpha。若 delta 與 gamma 的重組都產生可用鏈,細胞便表現 δ、γ 受體;若未能形成可用鏈,則繼續重組 beta 與 alpha 基因座。delta 鏈先由 DNA 層級的 D 與 J 片段重組,再將 V 片段接到 D-J 基因;alpha 鏈則由單一 V 片段與 J 片段重組形成。兩種鏈的 C 片段之後都透過 RNA 層級的剪接接合。
多種 V 片段與數個 J 片段的不同組合,可擴大抗原辨識範圍;接合處的多樣性則提供額外變化,來源將其歸因於 terminal deoxynucleotidyltransferase 隨機加入核苷酸。五個 V 片段可用於 alpha 或 delta 鏈,並以 TRAV/DV 符號描述。這些重組安排共同形成 T cell receptor 鏈的多樣性;來源並指出,alpha 基因座中有若干 V 與 J 片段無法編碼蛋白質,因而歸類為偽基因。
Promoter 與基因調控
>TRAJ18 ENST00000390519 GRCh38 chr14:22524650-22525750 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TATCTCAGGTCTCTAAGTGAGAGAGTTAACTCCTTTCAAATATTTGAAGAACTACGATGTAGACCAGGTA AGGGGTGAGTGTGGAGGCCAAATCAAAACGAGCAGGTGCAAGATGTGCCCCAACCTCCCCTCAAACATTG TTGAACAAGTGGAACTGCCCTGCAGTGGAAAGGCTGCTTTGTGAAGTATGGAACTTTTCTTCCTTAGATA TCTTCATGCCAGACCCCTAAGGTTAACCATGAGATGTTGCAGAAGGCACTTCTATGCCATTTTAGCTATT AGATTGAATCACCTCTGGGCTCCCTTTCAAATCTAAATGCTAAGATCCCATGACTCAAGCCTGGAGGATT AATAGGTGAGCTCAGACTTGTTTCTTCTATTTTTACTATTTTGATAGCCAAAGAAATAATTCATCAAATT ATTCATAAGCTAAAGCCTACTTGGGATTTTTACACCTAGAAGATGGTGGGGTATGATTTCCCAGTGCAGT AAATGAGAAAACAATAGGAGACATCAAGGAGGAAAAAAAGAAGGAAGAGATAAAGGGAATGTCTTAAGGG AGGCTCAGAGGTTGAATGAAGGAAATGAGGTGATTTTGCAGAGGACAGATGTGGCTATCAAAGATTTTAC AATTTCACCTTTGGAAAGGGATCCAAACATAATGTCACTCCAAGTAAGTGAGCAGCCTTTTGTACTCGAA AATAGGGCCAGGGGAGCAAAGTTTCTTCCAATTTAAACACACTCAAAAGGATGTGTAATTGCTTTCTGAT GGGAGGGAACTCTGAAGGTAGAAAGACTATTGTTACCACAGATCACTTGTCCCTGGAGATATAGCATCTG AGGACTGACTGTCTAGCTTAGACTGCTGTCTGCACAAGAAGAAGACTTACAGATGCTTAAGGAGGATGGA GGCAAATTTTCAACCCTGTACTCCAAAGCTGAGGGGAGAGGGGATGGGAAACATTAGGGCTGGGTTCATG TAAAGGGGACCAGCATTGTGCCGACAGAGGCTCAACCCTGGGGAGGCTATACTTTGGAAGAGGAACTCAG TTGACTGTCTGGCCTGGTGAGTGAGTCGCTTTCTATTCCAGGAAAATATTA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR14_C48C4 · enhancer · 22520135–22521299 · regulatory
ENSR14_8MTR8 · enhancer · 22524803–22525034 · regulatory
· motif · 22520945–22520954 · motif
· motif · 22520945–22520956 · motif
· motif · 22520945–22520956 · motif
· motif · 22520945–22520958 · motif
· motif · 22521648–22521661 · motif
· motif · 22521648–22521661 · motif
· motif · 22521740–22521752 · motif
· motif · 22521742–22521764 · motif
· motif · 22521742–22521764 · motif
· motif · 22522063–22522077 · motif
· motif · 22522064–22522077 · motif
· motif · 22524358–22524375 · motif
· motif · 22524572–22524587 · motif
· motif · 22524604–22524621 · motif
· motif · 22525467–22525480 · motif
· motif · 22525467–22525480 · motif
· motif · 22525838–22525851 · motif
· motif · 22525838–22525851 · motif
· motif · 22526941–22526952 · motif
· motif · 22527162–22527175 · motif
· motif · 22527162–22527175 · motif
· motif · 22528320–22528332 · motif
· motif · 22529410–22529432 · motif
· motif · 22529410–22529432 · motif
· motif · 22529500–22529515 · motif
基因座與轉錄註解
TRAJ18 依 HGNC/Ensembl 分類為 T cell receptor gene。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。
| 轉錄本 | Biotype | 拼接長度 | Exons |
|---|---|---|---|
| ENST00000390519 ★ | TR_J_gene | 66 nt | 1 |
拼接長度由已註解 exon 長度加總,單位為 nt;不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。
細胞內定位
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | T cell receptor 由 α、β 鏈或 δ、γ 鏈組成,可辨識經加工成小胜肽並結合於抗原呈現細胞表面 MHC 分子的外來抗原。T 細胞發育時,基因座依 delta、gamma、beta、alpha 順序重組;若 delta 與 gamma 均形成可用鏈,細胞表現 δ、γ,否則繼續重組 beta 與 alpha。alpha/delta 基因座含 V、J、C 片段,delta 另含 D 片段且位於 alpha 的 V、J 之間。delta 鏈先由 D-J、再接 V 重組,alpha 鏈則由 V-J 重組;兩者之 C 片段均經 RNA 剪接接合。多種 V 與數個 J 片段的組合,加上 terminal deoxynucleotidyltransferase 隨機加入核苷酸所形成的接合處多樣性,擴大抗原辨識範圍。五個 V 片段可用於 alpha 或 delta 鏈並以 TRAV/DV 表示;alpha 基因座部分 V、J 片段不能編碼蛋白質,屬於偽基因。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源T cell receptors recognize foreign antigens which have been processed as small peptides and bound to major histocompatibility complex (MHC) molecules at the surface of antigen presenting cells (APC). Each T cell receptor is a dimer consisting of one alpha and one beta chain or one delta and one gamma chain. In a single cell, the T cell receptor loci are rearranged and expressed in the order delta, gamma, beta, and alpha. If both delta and gamma rearrangements produce functional chains, the cell expresses delta and gamma. If not, the cell proceeds to rearrange the beta and alpha loci. This region represents the germline organization of the T cell receptor alpha and delta loci. Both the alpha and delta loci include V (variable), J (joining), and C (constant) segments and the delta locus also includes diversity (D) segments. The delta locus is situated within the alpha locus, between the alpha V and J segments. During T cell development, the delta chain is synthesized by a recombination event at the DNA level joining a D segment with a J segment; a V segment is then joined to the D-J gene. The alpha chain is synthesized by recombination joining a single V segment with a J segment. For both chains, the C segment is later joined by splicing at the RNA level. Recombination of many different V segments with several J segments provides a wide range of antigen recognition. Additional diversity is attained by junctional diversity, resulting from the random additional of nucleotides by terminal deoxynucleotidyltransferase. Five variable segments can be used in either alpha or delta chains and are described by TRAV/DV symbols. Several V and J segments of the alpha locus are known to be incapable of encoding a protein and are considered pseudogenes. |
DNA 與 RNA 序列
CCGACAGAGGCTCAACCCTGGGGAGGCTATACTTTGGAAG40AGGAACTCAGTTGACTGTCTGGCCTG66cDNA 使用 DNA 字母 T;RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。