基因總覽
TRAJ14 的正式名稱為 T cell receptor alpha joining 14,屬於 T cell receptor gene。它位於第 14 號染色體的 14q11.2。相關的 T cell receptor alpha 與 delta 位點包含可變區(V)、joining 區(J)及 constant 區(C);delta 位點另有 diversity 區(D),並位於 alpha 位點內、介於 alpha V 與 J 區段之間。這些區段的排列與重組,構成 T cell receptor 基因座的基本組織特徵。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000390523 ★ | 22,530,327–22,530,378 | 1 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TRAJ14 所屬的 T cell receptor alpha 基因座,與 T cell receptor 辨識抗原的能力有關。T cell receptor 可辨識由抗原呈現細胞表面 major histocompatibility complex(MHC)分子呈現的外來抗原小胜肽;受體由 alpha 與 beta 鏈,或 delta 與 gamma 鏈組成。來源描述的是 alpha 與 delta 基因座的整體組織及重組方式,並未指出 TRAJ14 單獨具有何種辨識特異性。
T cell 發育期間,alpha 鏈藉由 DNA 層級的重組,將一個 V 區段與一個 J 區段接合;delta 鏈則先將 D 區段與 J 區段接合,再加入 V 區段。兩種鏈的 C 區段之後會透過 RNA 層級的剪接接合。T cell receptor 基因座的重組與表現依序涉及 delta、gamma、beta、alpha:若 delta 與 gamma 重組均產生功能性鏈,細胞便表現 delta 與 gamma;若未能如此,則繼續重組 beta 與 alpha 基因座。
多種 V 區段與數個 J 區段的不同組合,可擴大抗原辨識範圍。接合處的多樣性也會增加變異;來源指出,terminal deoxynucleotidyltransferase 可隨機加入核苷酸。五個可用於 alpha 或 delta 鏈的可變區段以 TRAV/DV 符號描述。此外,alpha 位點中有若干 V 與 J 區段無法編碼蛋白質,因此被視為 pseudogenes。
Promoter 與基因調控
>TRAJ14 ENST00000390523 GRCh38 chr14:22529327-22530427 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GCCTTCTTCTAGACCGTAGACACCAGGAGGACGGGGACAGTGTCTAAGTGGCTCTCACCGTATCCCTAGT GCCGGCACAATGTCTTTACACATCGGAGGTGTTCAGTGAACAGTTACTGAGTGAATAAAGGACTTAGCAC CAACTGCCGCTCTTTTTCATGAAATTACAGAGCTTTGCTATTTCATACCCAAATACTAAAACCTACTGAG ATTTTTGCAAATTTCCATCATTTATAGTTATATCCAAGGTGGATTTGAGTGAGCAGGTACATGAGGTATT TGCAGGGCCTCATTTCACTGTGCCAACCAGGCAGGAACTGCTCTGATCTTTGGGAAGGGAACCACCTTAT CAGTGAGTTCCAGTAAGTACCTGATAATTATTGATCATAGTGCTTGTACTTATCCTGTAGTCATATATTG CACAGGTGACCAAATGCCTCCTATTTCTTTGAGTTAAGGAATATTGACATTTGATGAGGAAAGCCATTTA AACACATGGGAAAATTGGATGTTGTCTCTCACCCCTAATACTCCAACCATAGCCCCTGTCCTATTCCATG CTCTTAAAAAAATTTTAATTGATAGAAGAAAGAAAGATTATCTACAAGGATATGAGCAATTTGCTAAACA GTGGTAAAACGAGATTATGTACAGGTGTTGATTCCTAGGTAAAAATGGGGGTCAGAGCTGCTATCCTTTG GCTAGTAAAACAAGATTACTTGGTGAAATTATGTAAATCTCCTCGAAAGAAATAAGTTTCAGAGTTGTCT AGAGAATATCACTTGGACTGTTCTCAGGCTTTCCACTACATCTATTGTACCACTATGGTGCCCTGAAAAG AGGCTTTCTCAGGCTTAATTCCATGGCTTAGTCTTTATTCCAGTATCAAAAAGGGGGAATCCCAGCCAGA GCTCCCATGAGGGAGGATAGCTGCATGCTAACCACATTAATCTATTATCAAGGTAACTCGGTCATTTTTG TCAGGCAGCACAGTGCTGTGATTTATAGCACATTCATCTTTGGGAGTGGGACAAGATTATCAGTAAAACC TGGTAAGTAGGCAATATGTCACTAAAGTAGGAGGCTTAATGTGGCTACTGA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR14_B6GPR · enhancer · 22531295–22532168 · regulatory
ENSR14_B6GQ2 · enhancer · 22532701–22533558 · regulatory
· motif · 22525467–22525480 · motif
· motif · 22525467–22525480 · motif
· motif · 22525838–22525851 · motif
· motif · 22525838–22525851 · motif
· motif · 22526941–22526952 · motif
· motif · 22527162–22527175 · motif
· motif · 22527162–22527175 · motif
· motif · 22528320–22528332 · motif
· motif · 22529410–22529432 · motif
· motif · 22529410–22529432 · motif
· motif · 22529500–22529515 · motif
· motif · 22531512–22531520 · motif
· motif · 22531651–22531664 · motif
· motif · 22531815–22531828 · motif
· motif · 22531817–22531828 · motif
· motif · 22531817–22531828 · motif
· motif · 22531852–22531867 · motif
· motif · 22532589–22532600 · motif
· motif · 22532836–22532849 · motif
· motif · 22533295–22533308 · motif
· motif · 22533449–22533464 · motif
· motif · 22534115–22534127 · motif
基因座與轉錄註解
TRAJ14 依 HGNC/Ensembl 分類為 T cell receptor gene。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。
| 轉錄本 | Biotype | 拼接長度 | Exons |
|---|---|---|---|
| ENST00000390523 ★ | TR_J_gene | 52 nt | 1 |
拼接長度由已註解 exon 長度加總,單位為 nt;不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。
細胞內定位
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | T cell receptor 辨識抗原呈現細胞表面 MHC 分子所結合的外來抗原小胜肽,受體由 alpha/beta 或 delta/gamma 鏈組成。T cell receptor 基因座依序重組與表現 delta、gamma、beta、alpha;若 delta 與 gamma 均產生功能性鏈,細胞表現這兩條鏈,否則繼續重組 beta 與 alpha。alpha 與 delta 位點具有 V、J、C 區段,delta 位點另有 D 區段且位於 alpha 位點內。T cell 發育時,delta 鏈先由 D-J、再接上 V 重組,alpha 鏈則由單一 V 與 J 重組;兩者的 C 區段之後經 RNA 剪接接合。多種 V 與數個 J 的組合,以及 terminal deoxynucleotidyltransferase 隨機加入核苷酸所形成的接合處多樣性,可拓展抗原辨識範圍。五個可用於 alpha 或 delta 鏈的可變區段以 TRAV/DV 表示;alpha 位點有些 V、J 區段不能編碼蛋白質,屬於 pseudogenes。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源T cell receptors recognize foreign antigens which have been processed as small peptides and bound to major histocompatibility complex (MHC) molecules at the surface of antigen presenting cells (APC). Each T cell receptor is a dimer consisting of one alpha and one beta chain or one delta and one gamma chain. In a single cell, the T cell receptor loci are rearranged and expressed in the order delta, gamma, beta, and alpha. If both delta and gamma rearrangements produce functional chains, the cell expresses delta and gamma. If not, the cell proceeds to rearrange the beta and alpha loci. This region represents the germline organization of the T cell receptor alpha and delta loci. Both the alpha and delta loci include V (variable), J (joining), and C (constant) segments and the delta locus also includes diversity (D) segments. The delta locus is situated within the alpha locus, between the alpha V and J segments. During T cell development, the delta chain is synthesized by a recombination event at the DNA level joining a D segment with a J segment; a V segment is then joined to the D-J gene. The alpha chain is synthesized by recombination joining a single V segment with a J segment. For both chains, the C segment is later joined by splicing at the RNA level. Recombination of many different V segments with several J segments provides a wide range of antigen recognition. Additional diversity is attained by junctional diversity, resulting from the random additional of nucleotides by terminal deoxynucleotidyltransferase. Five variable segments can be used in either alpha or delta chains and are described by TRAV/DV symbols. Several V and J segments of the alpha locus are known to be incapable of encoding a protein and are considered pseudogenes. |
DNA 與 RNA 序列
ATTTATAGCACATTCATCTTTGGGAGTGGGACAAGATTAT40CAGTAAAACCTG52cDNA 使用 DNA 字母 T;RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。