基因總覽
TRA2B 是蛋白質編碼基因，產物為 transformer 2 beta homolog，屬於 splicing factor SR family。這種 RNA 結合蛋白能辨識特定 RNA 序列，主要角色是參與 pre-mRNA 剪接調控。蛋白質長 288 個胺基酸，具有一個 RNA recognition motif（RRM）；序列註解也標示多段預測為無序的區域，以及一段 linker。這些基本特徵界定了 TRA2B 蛋白的家族歸屬與分子性質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000453386 ★ | 185,914,558–185,938,014 | 9 |
| ENST00000867018 | 185,914,558–185,938,070 | 8 |
| ENST00000867019 | 185,914,558–185,938,070 | 9 |
| ENST00000939862 | 185,914,558–185,938,070 | 8 |
| ENST00000939863 | 185,914,558–185,938,070 | 8 |
| ENST00001082061 | 185,914,558–185,938,070 | 9 |
| ENST00001143872 | 185,914,558–185,938,070 | 9 |
| ENST00000259043 | 185,917,155–185,923,893 | 5 |
| ENST00000414862 | 185,917,328–185,922,107 | 5 |
| ENST00000382191 | 185,917,715–185,938,103 | 8 |
| ENST00001095383 | 185,931,630–185,938,070 | 2 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TRA2B 是具序列專一性的 RNA 結合蛋白，參與 pre-mRNA 剪接控制。它能依不同剪接情境促進或抑制外顯子納入，因此其作用不是一律增強剪接，而是調節特定 RNA 的剪接結果。
在 SMN2 的剪接調控中，TRA2B 與 RBMX 共同促進 exon 7 納入，兩者的作用呈加成性。TRA2B 會結合 SMN exon 7 RNA 中富含 AG 的 SE2 區域；來源並指出它可結合 pre-mRNA。這些資訊將序列辨識與特定外顯子納入的調節連結起來。
TRA2B 也能活化 MAPT/Tau exon 10 的剪接。另一方面，它可藉由拮抗 RBMX 等剪接調節因子的作用，改變 pre-mRNA 的剪接模式。由此可見，TRA2B 對剪接結果的影響取決於目標 RNA 及相關調節因子的作用關係，並可參與不同基因轉錄本的外顯子選擇。
Promoter 與基因調控
>TRA2B ENST00000453386 GRCh38 chr3:185937914-185939014 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGCATCACCACTCCCGGC TAATTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACC ATGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCGATC TGACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGT GGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAG TAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTT CACTGGGTTAGCCAGAATGGTTTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCT AGGATTACAGCGTGAGCCAGCGCGCCCAGCCCGATCTGACCTTTTTTAAATGAAGACGTATTCAGGAAGG AAATATCTACAAGTAAGACAAAATTAAGTAAGAACCCAATGTACGAACATTCACTTCTCTAACAAAGGAA AGACACAAAACAAGAAACTAATAAGGCGGAGAAAGGAATTGAGATTGGGGGAAACAGCATCTCCTTCCTC CCTGCACACTCGGCAGGTTCCCTGGAAAGTTCTAGAAGGGATTCAGAAGTGGCTGGTGACATCACTGTGG CTCCGTGGCGCCCACTACAGCAGCCAAACGACACGCTAGCTTTCCCGCCTCATAGAGGCTCGTGAATGGG GGTGGGGCCCTGCGAGGGGCGGGGTCACGTCACTTCCTGTGCGGGACGCGCTGCAGCTGGAGAGGAAAGG CAGAGCGAGGAGGGGCGAGGCCAAGAAAGCGCGCGTTTCTGGGAGGGGAGGAGCCTGGCTAAGGAGCGCC GCGTCACATCCGGTAGAGTTAGAGCCCGTGCGGAGGCGGTGCGGAGCATTTCGGCTCTGAGCGGCTGGGC GACCGGCGCGTCGTGCGGGGCTGCGGCGGAGCCTCCTTAAGGAAGGTGCAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TRA2B_1 ↗ | 3:185,938,014 | 負股 | 185,938,004–185,938,063 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_B3CWBR · promoter · 185938004–185938590 · regulatory
ENSR3_53LPSF5 · CTCF_binding_site · 185938220–185938241 · regulatory
ENSR3_87GLC5 · enhancer · 185939831–185940041 · regulatory
ENSR3_94PRNF · enhancer · 185941009–185941313 · regulatory
ENSR3_CNG6Q · enhancer · 185942983–185944092 · regulatory
· motif · 185934011–185934022 · motif
· motif · 185935912–185935924 · motif
· motif · 185936226–185936237 · motif
· motif · 185937015–185937026 · motif
· motif · 185937081–185937089 · motif
· motif · 185937419–185937429 · motif
· motif · 185937993–185938003 · motif
· motif · 185937995–185938008 · motif
· motif · 185938021–185938030 · motif
· motif · 185938135–185938144 · motif
· motif · 185938150–185938160 · motif
· motif · 185938167–185938177 · motif
· motif · 185938169–185938179 · motif
· motif · 185938193–185938204 · motif
· motif · 185938222–185938238 · motif
· motif · 185938248–185938261 · motif
· motif · 185938248–185938261 · motif
· motif · 185938330–185938341 · motif
· motif · 185938522–185938544 · motif
· motif · 185938522–185938544 · motif
· motif · 185939947–185939956 · motif
· motif · 185939947–185939956 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：288 aa
TRA2B 蛋白長 288 個胺基酸，屬於 splicing factor SR family。其第 118–196 位胺基酸區段註解為 RNA recognition motif（RRM）。其他註解包括第 1–114 位及第 196–225 位的無序區、第 193–230 位的 linker，以及第 242–288 位的無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TRA2B 的細胞內定位記載於細胞核。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 16 個夥伴
- CLK1P49759-3 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CLK3P49761 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
- EPM2AIP1Q7L775 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAGOHBQ96A72 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MYPOPQ86VE0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PCDHB14Q9Y5E9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RBMXP38159 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- RBMY1JQ15415 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SF3A2Q15428 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SRPK2P78362 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- SRSF1Q07955 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SRSF4Q08170 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- SRSF8Q9BRL6-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SRSF9Q13242 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- U2AF1Q01081 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- YTHDC1Q96MU7 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
TRA2B 與 SNRNP70、SNRPA1、SRRM1 同處於 pre-mRNA 外顯子剪接增強子（ESE）複合體。來源另記載 TRA2B 與 SFRS4、SFRS5、SFRS6、SFRS9 結合，並與 CPSF6、RBMY1A1、RBMX、RNPS1 及磷酸化的 SFRS13A 互作。它也與 SAFB/SAFB1 互作，但此項標註為相似性推論；與 ILDR1 的互作透過 C 端介導，與 ILDR2 的互作亦為相似性推論。
疾病與遺傳關聯
TRA2B 相關變異被記載為可造成 Ramond-Elliott neurodevelopmental syndrome（RAMELN），這是常染色體顯性疾病，通常在嬰兒期或生命最初幾年發病。患者可有整體發展遲緩、肌張力低下、行走延遲或無法行走、智能障礙、語言能力不佳或缺失，以及行為問題；也常發生嬰兒痙攣，且可能嚴重並具難治性。其他可變表現包括生長不佳、顏面異常、餵食困難及腦部異常。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TRA2B 是具序列專一性的 RNA 結合蛋白，參與 pre-mRNA 剪接控制，能促進或抑制外顯子納入。它與 RBMX 共同以加成方式促進 SMN2 exon 7 納入，並活化 MAPT/Tau exon 10 剪接；也可拮抗 RBMX 等剪接調節因子而改變剪接模式。TRA2B 結合 SMN exon 7 RNA 中富含 AG 的 SE2 區域，並可結合 pre-mRNA。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sequence-specific RNA-binding protein which participates in the control of pre-mRNA splicing. Can either activate or suppress exon inclusion. Acts additively with RBMX to promote exon 7 inclusion of the survival motor neuron SMN2. Activates the splicing of MAPT/Tau exon 10. Alters pre-mRNA splicing patterns by antagonizing the effects of splicing regulators, like RBMX. Binds to the AG-rich SE2 domain in the SMN exon 7 RNA. Binds to pre-mRNA PMID 12165565 ↗ · PMID 12761049 ↗ · PMID 15009664 ↗ · PMID 9546399 ↗ |
| 交互作用 | TRA2B 與 SNRNP70、SNRPA1、SRRM1 同處於 pre-mRNA 外顯子剪接增強子（ESE）複合體，並與 A3 enhancer proteins SFRS4、SFRS5、SFRS6、SFRS9 結合。它也與 CPSF6、RBMY1A1、RBMX、RNPS1 及磷酸化的 SFRS13A 互作。與 SAFB/SAFB1 及 ILDR2 的互作屬於相似性推論；與 ILDR1 的互作透過 C 端介導。 | 含實驗來源 | 證據與來源Found in a pre-mRNA exonic splicing enhancer (ESE) complex with TRA2B/SFRS10, SNRNP70, SNRPA1 and SRRM1. Binds to A3 enhancer proteins SFRS4, SFRS5, SFRS6 and SFRS9. Interacts with CPSF6, RBMY1A1, RBMX, RNPS1 and phosphorylated SFRS13A. Interacts with SAFB/SAFB1 (By similarity). Interacts with ILDR1 (via C-terminus) and ILDR2 (By similarity) PMID 10339552 ↗ · PMID 10749975 ↗ · PMID 12165565 ↗ · PMID 14729963 ↗ · PMID 14765198 ↗ · PMID 15169763 ↗ · PMID 19282290 ↗ |
| 細胞定位 | TRA2B 定位於細胞核。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | TRA2B 相關變異被記載為可造成 Ramond-Elliott neurodevelopmental syndrome（RAMELN），此常染色體顯性疾病通常於嬰兒期或生命最初幾年發病。表現包括整體發展遲緩、肌張力低下、行走延遲或不能行走、智能障礙、語言能力不佳或缺失及行為問題；患者常有可能嚴重且難治的嬰兒痙攣。其他可變特徵包括生長不佳、顏面異常、餵食困難及腦部異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ramond-Elliott neurodevelopmental syndrome RAMELN An autosomal dominant disorder manifesting in infancy or the first years of life, and characterized by global developmental delay, hypotonia, delayed walking or inability to walk, intellectual disability, poor or absent speech, and behavioral problems. Affected individuals frequently develop infantile spasms that may be severe and refractory. Additional variable features include poor overall growth, dysmorphic facial features, feeding difficulties, and brain anomalies. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 621421 PMID 36549593 ↗ · PMID 37958557 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGCCCGTGCGGAGGCGGTGCGGAGCATTTCGGCTCTGA40GCGGCTGGGCGACCGGCGCGTCGTGCGGGGCTGCGGCGGA80GCCTCCTTAAGGAAGGTGCAAGAGGTTGGCAGCTTCGATT120GAAGCACATCGACCGGCGACAGCAGCCAGGAGTCATGAGC160GACAGCGGCGAGCAGAACTACGGCGAGCGGGAATCCCGTT200CTGCTTCCAGAAGTGGAAGTGCTCACGGATCGGGGAAATC240TGCAAGGCATACCCCTGCAAGGTCTCGCTCCAAGGAAGAT280TCCAGGCGTTCCAGATCAAAGTCCAGGTCCCGATCTGAAT320CTAGGTCTAGATCCAGAAGAAGCTCCCGAAGGCATTATAC360CCGGTCACGGTCTCGCTCCCGCTCCCATAGACGATCACGT400AGCAGGTCTTACAGTCGAGATTATCGTAGACGGCACAGCC440ACAGCCATTCTCCCATGTCTACTCGCAGGCGTCATGTTGG480GAATCGGGCAAATCCTGATCCTAACTGTTGTCTTGGAGTA520TTTGGGCTGAGCTTGTACACCACAGAAAGAGATCTAAGAG560AAGTGTTCTCTAAATATGGTCCCATTGCCGATGTGTCTAT600TGTATATGACCAGCAGTCTAGGCGTTCAAGAGGATTTGCC640TTTGTATATTTTGAAAATGTAGATGATGCCAAGGAAGCTA680AAGAACGTGCCAATGGAATGGAGCTTGATGGGCGTAGGAT720CAGAGTTGATTTCTCTATAACAAAAAGACCACATACGCCA760ACACCAGGAATTTACATGGGGAGACCTACCTATGGCAGCT800CTCGCCGTCGGGATTACTATGACAGAGGATATGATCGGGG840CTATGATGATCGGGACTACTATAGCAGATCATACAGAGGA880GGAGGTGGAGGAGGAGGAGGATGGAGAGCTGCCCAAGACA920GGGATCAGATTTATAGAAGGCGGTCACCTTCTCCTTACTA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。