基因總覽
TPSD1 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 tryptase delta 1。其產物屬於 peptidase S1 家族的 Tryptase 次家族,具有蛋白酶性質;來源將 tryptase 描述為肥大細胞中的主要中性蛋白酶。這些資訊界定了 tryptase delta 1 的蛋白質類型與家族歸屬,提供理解其分子功能的基本背景。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000211076 ★ | 1,256,069–1,259,008 | 5 |
| ENST00000397534 | 1,256,059–1,259,008 | 6 |
| ENST00000711393 | 1,256,069–1,259,008 | 5 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
tryptase delta 1 屬於肥大細胞中的中性蛋白酶。來源指出,tryptase 是肥大細胞內主要的中性蛋白酶,並會在細胞活化與脫顆粒相互連動的反應中分泌。這表示其分泌與肥大細胞的活化、顆粒釋放過程相連,而非僅描述蛋白質存在於細胞內;來源未進一步說明此蛋白酶在細胞外的特定作用對象或生理結果。
在酵素切割偏好方面,tryptase delta 1 可優先切割 Arg 或 Lys 之後的肽鍵,也就是切割位置偏向這兩種胺基酸的羧基端。不過,其底物專一性比 trypsin 更受限制。因此,雖然兩者都呈現對 Arg、Lys 相關切割位置的偏好,不能據此將 tryptase delta 1 的底物範圍等同於 trypsin;來源亦未列出更具體的受質或切割產物。
將細胞活化時的分泌特性與切割偏好合併來看,來源支持的功能描述聚焦於兩點:它是肥大細胞的主要中性蛋白酶之一,且具有受限於特定胺基酸位置的蛋白水解活性。現有資料沒有進一步界定這些切割作用所參與的特定生物過程,因此不延伸推定其下游機制或生理效應。
Promoter 與基因調控
>TPSD1 ENST00000211076 GRCh38 chr16:1255069-1256169 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AGTCCATGGGGAGCTGGGCTGGGGCTGGGGGTGAGTCCATGGGGAGCTGGACTGGGGCTGTGGGTGAGTC CATGGGGAGCTGGGGCTGGGGCTGGGACTACTCCATGGGGAGCTGGGGCTGGGGCTGGGACTAGTCCATG GGGAGCTGGGCTGGGGCTGTGGGTGAGTCCATGGGGAGCTGGGCTGGGGCTGGGGGTGAGTCCATGGGGA GCTGGGCTGGGTCTCCTGGGGTTGCACCTGCACTCCTGTCTGCCCTTCCCTCTGCGGATGAAGCTCAGAT CCCATGATAAGAAGGCACCTGCAGACCAGGGGACCTGCACGGACAGCCCCAGAGGTGGACATTGAGGAAT CGTTGGAGGACTTGGGTCTCATACGGGAGGTGGGGAGCAGGGCCCCTTCCTGGCTGAGGACACTTGGTGC TGTCCCCTCTCAAGGCTGTTTCCCCATCTGACAAAGGGGTCTCATGTGAGCCCCCAACCAAGTGAGTCGA GGAGGGCTGGCCCCACCCCCGTGGATTCGGAGTCCGTAGGAGGGGTGTCACCCGTCATGTCCCCACCCCG TGGGCACCTTCCCGTCTCTTGGAGGGTGGCCCATGGACATGAGTTCCTCACCCCGTGTCCCTCTTGGGGA AACAGGTTTCAGGAGCGACGGGTCTTGTAGCCTGGGGCAGCCAGGCCACCTGGGTGCAGCTATGCCTGAA GGCCTCCTGGCACCGAGACAGGGGCAGGAGCAGATCCCACCAGCGGGAAGGTGGTGGGTTCCAGTGCTGG GATCCACCAGCTGACAGGTGGAGCTGCGAGCCTCCAGTGCTCAGCCCTCGGCGGGGCCTGCCTGGCAGCC CCACACACAGAGGGCATCGGGGTGGCGGGGGCATGTGTTACACGGGGGCCCTGGGTCTGAGTCATCCACT TCCTCCGAGTCTGGATGGGAGGACCCAGCGCCCCTCCTCCGCCCCCTCCTGATCTGGAAGCATAAATGGG GAGGGGAGAGCCCGCTGGGTAGAAGGAACAGGGAGTGGCCAGGGTAAGTCCCTACTCTCAGAGACCCTGA CATCAGCGTCACCTGGAGCAGAGTGGCCCAGCCTCAGACTCAGAGCACCAA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TPSD1_2 ↗ | 16:1,253,770 | 正股 | 1,253,721–1,253,780 |
| TPSD1_1 ↗ | 16:1,256,069 | 正股 | 1,256,020–1,256,079 |
| TPSD1_3 ↗ | 16:1,256,270 | 正股 | 1,256,221–1,256,280 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR16_B8PF · enhancer · 1253730–1254312 · regulatory
· motif · 1258284–1258291 · motif
· motif · 1258309–1258321 · motif
· motif · 1258312–1258319 · motif
· motif · 1258313–1258326 · motif
· motif · 1258316–1258328 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:242 aa
tryptase delta 1 蛋白質長 242 個胺基酸。其第 1–25 位為訊號序列;第 38–242 位註解為 Peptidase S1 結構域。家族分類將其歸入 peptidase S1 家族的 Tryptase 次家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
tryptase delta 1 為分泌型蛋白質;肥大細胞活化時,會自分泌顆粒釋出。 來源未提供其他定位或不同異構型的定位差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
tryptase delta 1 以同源四聚體形式存在。來源未指出其他結合夥伴、複合體成員或功能性互作關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | tryptase 是肥大細胞中主要的中性蛋白酶,並在肥大細胞活化與脫顆粒同步發生的反應中分泌。 | 推論支持 | 證據與來源Tryptase is the major neutral protease present in mast cells and is secreted upon the coupled activation-degranulation response of this cell type |
| 分子活性 | tryptase delta 1 優先切割 Arg 或 Lys 後方的肽鍵,但其底物專一性比 trypsin 更受限制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Preferential cleavage: Arg-|-Xaa, Lys-|-Xaa, but with more restricted specificity than trypsin. PMID 12391231 ↗ |
| 交互作用 | Homotetramer | 推論支持 | |
| 細胞定位 | tryptase delta 1 是分泌型蛋白質;肥大細胞活化時,會自分泌顆粒釋出。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGAAGGAACAGGGAGTGGCCAGGGTAAGTCCCTACTCTCA40GAGACCCTGACATCAGCGTCACCTGGAGCAGAGTGGCCCA80GCCTCAGACTCAGAGCACCAAGACCCAGGCCCGCAGGCCT120GGACCCACCCCGGTCCCCCCGTCCCAGCTCCATTCTTCAC160CCCACAATCTGTAGCCCCCAGCCCTGCCCTGTGAGGCCCG200GCCAGGCCCACGATGCTCCTCCTTGCTCCCCAGATGCTGA240GCCTGCTGCTGCTGGCGCTGCCCGTCCTGGCGAGCCCGGC280CTACGTGGCCCCTGCCCCAGGCCAGGCCCTGCAGCAAACG320GGCATTGTTGGGGGGCAGGAGGCCCCCAGGAGCAAGTGGC360CCTGGCAGGTGAGCCTGAGAGTCCGCGGCCCATACTGGAT400GCACTTCTGCGGGGGCTCCCTCATCCACCCCCAGTGGGTG440CTAACCGCGGCGCACTGCGTGGAACCGGACATCAAGGATC480TGGCCGCCCTCAGGGTGCAACTGCGGGAGCAGCACCTCTA520CTACCAGGACCAGCTGCTGCCGGTCAGCAGGATCATCGTG560CACCCACAGTTCTACATCATCCAGACCGGGGCGGACATCG600CCCTGCTGGAGCTGGAGGAGCCCGTGAACATCTCCAGCCA640CATCCACACGGTCACGCTGCCCCCTGCCTCGGAGACCTTC680CCCCCGGGGATGCCGTGCTGGGTCACTGGCTGGGGCGACG720TGGACAATAATGTGCACCTGCCGCCGCCATACCCGCTGAA760GGAGGTGGAAGTCCCCGTAGTGGAAAACCACCTTTGCAAC800GCGGAATATCACACCGGCCTCCATACGGGCCACAGCTTTC840AAATCGTCCGCGATGACATGCTGTGTGCGGGGAGCGAAAA880TCACGACTCCTGCCAGGGTGACTCTGGAGGGCCCCTGGTC920TGCAAGGTGAATGGCACCTAACTGCAGGCGGGCGTGGTCA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。