基因總覽
TPSB2 是蛋白質編碼基因,產物為 tryptase beta 2,屬於 peptidase S1 family 的 tryptase subfamily。這種中性蛋白酶主要存在於肥大細胞,並可能參與先天免疫。其蛋白質全長 275 個胺基酸,包含訊號胜肽及 Peptidase S1 結構域。這些資訊勾勒出其家族歸屬、基本結構與細胞來源;關於其活性及不同分子形式的作用,見功能與交互作用說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000606293 ★ | 1,228,336–1,230,184 | 6 |
| ENST00000612142 | 1,228,336–1,230,166 | 5 |
| ENST00000711421 | 1,228,336–1,230,184 | 6 |
| ENST00000905921 | 1,228,336–1,230,166 | 5 |
| ENST00000905922 | 1,228,336–1,230,166 | 5 |
| ENST00000955802 | 1,228,336–1,233,725 | 7 |
| ENST00000955803 | 1,228,336–1,230,184 | 6 |
| ENST00000905923 | 1,228,338–1,229,951 | 5 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
tryptase beta 2 是肥大細胞中的主要中性蛋白酶。肥大細胞受到活化並伴隨脫顆粒反應時,會分泌 tryptase;因此,這種酶的釋出與細胞活化及脫顆粒相連。來源指出它可能參與先天免疫,但未進一步界定其在此免疫過程中的具體作用,故此功能應保留為可能性,而非確定結論。
在底物切割方面,tryptase beta 2 優先切割 Arg 或 Lys 之後的鍵結,亦即 Arg-|-Xaa 與 Lys-|-Xaa。其切割偏好與 trypsin 有相似之處,但專一性範圍較受限制;這描述了酶辨識並切割底物的偏好,來源未提供更多底物種類或反應條件。
tryptase beta 2 的活性也與其分子組成狀態相關。以 tetramer 形式存在時,酶的活性位點受到遮蔽;單體形式則具有可接觸大型蛋白質與抑制劑的活性位點。因此,單體與 tetramer 不僅組成不同,功能上也有所區別。來源舉 fibrinogen 為例:它可作為單體形式的底物,但不是 tetramer 形式的底物。單體形式亦可與 SERPINB6 形成複合體。
這些資料顯示,酶的底物偏好、分子組成與肥大細胞活化時的釋出,構成目前來源所支持的功能面向。來源並未說明其可能參與先天免疫的具體路徑,也未將特定免疫結果直接歸因於 tryptase beta 2。
Promoter 與基因調控
>TPSB2 ENST00000606293 GRCh38 chr16:1230084-1231184 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AGTCCATGGGGAGCTGGGCTGGGGCTGGGGGTGAGTCCATGGGGAGCTGGGCTGGGGCTGGGGGTGAGTC CATGGGGAGCTGGGGCTGGGGCTGGGACTAGTCCATGGGCAGCTGGGCTGGGGCTGGGGGTGAGTCCATG GGGAGCTGGGCTGGGGCTGGGGGTGAGTCCATGGGGAGCTGGGCTGGGGTTGGGGGTGAGTCCATGGGGA GCTGGGCTGGGTCTCCTGGGGTTGCACCTGCACTCCTGTCTGCCCTTCCCTCTGCCGATGAAGCTCAGAT CCCATGATAAGGAGGCACCTGCAGACCAGGGGTCCTGCACGGACAGCCCCAGAGGTGGACATTGAGGACT CGTAGGAGGACTTGGGTCTCATACGGCGGGTGGGGAGCAGGGCCCCTTCCTGGCTGAGGACACTTGGTGC TGTCCCCTCTCAAGGCTGTTTCCCCATCTGACAAAGGGGTCTCATGTGAGCCTCCCACCAAGTGAGTCGA GGAGGGCTGGCGCCACCCCCGTGGATTCGGAGTCCGTAAGAGGGGTGTCACCCGTCATGTCCCCACCCCG TGGGCACCTTCCCGTCTCTTGGAGGGTGGCCCATGGACATGAGTTCCTCACCCCGTGTCCCTCTTGGGGA AACAGGTTTCAGGAGCGATGGGTCTTGTAGCCTGGGACAGCCAGGCCACCTGGGTGCAGCAATGCCTGAA GGCCTCCTGGCACCGAGACAGGGGCAGGAGCAGATCCCACCAGCGGGAAGGTGGTGGGTTCTAGTGCTGG GATCCACCAGCTGACAGGTGGAGCTGCCAGTCTCCAGTGCTCAGCCCTCAGCGGGGCCTGCCTGGCAGCC CCACACACAGAGGGCATCGGGGTGGCGGGGGCACGTGTTACACGGGGGCCCTGGGTCTGAGTCATCCACT TCCTCCGAGTCTGGATGGGAGGACCCAGCGCCCCTCCTCCGCCCCCTCCTGATCTGGAAGCATAAATGGG GAGGGGAGAGCCCACTGGGTAGAAGGAACAGGGAGCGGCCAGGGTAAGTCCCCACTCTCAGAGACCCTGA CATCAGCGTCACCTGGAGCAGAGTGGCCCAGCCTCAGACTCAGAGCACCAA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TPSB2_1 ↗ | 16:1,230,184 | 負股 | 1,230,174–1,230,233 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR16_73XJM · enhancer · 1225660–1225782 · regulatory
ENSR16_8Z9D · promoter · 1225783–1225929 · regulatory
ENSR16_B8LB · enhancer · 1232105–1232687 · regulatory
· motif · 1225858–1225872 · motif
· motif · 1225858–1225872 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:275 aa
tryptase beta 2 長 275 個胺基酸,N 端第 1–18 位為訊號胜肽;第 31–272 位註解為 Peptidase S1 結構域。蛋白質屬於 peptidase S1 family 的 tryptase subfamily。
蛋白質三維結構
細胞內定位
tryptase beta 2 可被分泌;肥大細胞活化時,會由分泌顆粒釋出。 來源未提供其他定位或異構型差異資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
tryptase beta 2 可形成 homotetramer;在沒有 heparin 時,活性 tetramer 於中性或酸性 pH 可轉為非活性單體。低濃度非活性單體在 pH 6.0 且有 heparin 時可轉為活性單體;活性單體濃度較高時,則可依序形成活性單體與活性 tetramer。單體與 tetramer 的底物可及性不同,單體可作用於 fibrinogen,tetramer 則不可;單體亦可與 SERPINB6 形成複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | tryptase 是肥大細胞中主要的中性蛋白酶,會在肥大細胞活化與脫顆粒相伴發生時分泌;它可能參與先天免疫,但此處未進一步說明具體作用。 | 推論支持 | 證據與來源Tryptase is the major neutral protease present in mast cells and is secreted upon the coupled activation-degranulation response of this cell type. May play a role in innate immunity |
| 分子活性 | tryptase 優先切割 Arg 或 Lys 之後的鍵結(Arg-|-Xaa、Lys-|-Xaa),但其底物專一性比 trypsin 更受限制。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Preferential cleavage: Arg-|-Xaa, Lys-|-Xaa, but with more restricted specificity than trypsin. |
| 交互作用 | tryptase 可形成 homotetramer。無 heparin 時,活性 tetramer 在中性或酸性 pH 會轉為非活性單體;低濃度非活性單體在 pH 6.0 且有 heparin 時可轉為活性單體,較高濃度的活性單體則可形成活性單體並進而形成活性 tetramer。單體活性位點可接觸大型蛋白質與抑制劑,且單體能切割 fibrinogen,tetramer 則不能;單體也會與 SERPINB6 形成複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homotetramer. The active tetramer is converted to inactive monomers at neutral and acidic pH in the absence of heparin. Low concentrations of inactive monomers become active monomers at pH 6.0 in the presence of heparin. When the concentration of active monomers is higher, they convert to active monomers and then to active tetramers. These monomers are active and functionally distinct from the tetrameric enzyme. In contrast to the hidden active sites in the tetrameric form, the active site of the monomeric form is accessible for macromolecular proteins and inhibitors, e.g. fibrinogen which is a substrate for the monomeric but not for the tetrameric form. The monomeric form forms a complex with SERPINB6 PMID 18039527 ↗ |
| 細胞定位 | tryptase beta 2 可被分泌;肥大細胞活化時,會從分泌顆粒釋出。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
AGAAGGAACAGGGAGCGGCCAGGATGCTGAATCTGCTGCT40GCTGGCGCTGCCCGTCCTGGCGAGCCGCGCCTACGCGGCC80CCTGCCCCAGGCCAGGCCCTGCAGCGAGTGGGCATCGTTG120GGGGTCAGGAGGCCCCCAGGAGCAAGTGGCCCTGGCAGGT160GAGCCTGAGAGTCCGCGACCGATACTGGATGCACTTCTGC200GGGGGCTCCCTCATCCACCCCCAGTGGGTGCTGACCGCAG240CGCACTGCGTGGGACCGGACGTCAAGGATCTGGCCGCCCT280CAGGGTGCAACTGCGGGAGCAGCACCTCTACTACCAGGAC320CAGCTGCTGCCGGTCAGCAGGATCATCGTGCACCCACAGT360TCTACACCGCCCAGATCGGAGCGGACATCGCCCTGCTGGA400GCTGGAGGAGCCGGTGAACGTCTCCAGCCACGTCCACACG440GTCACCCTGCCCCCTGCCTCAGAGACCTTCCCCCCGGGGA480TGCCGTGCTGGGTCACTGGCTGGGGCGATGTGGACAATGA520TGAGCGCCTCCCACCGCCATTTCCTCTGAAGCAGGTGAAG560GTCCCCATAATGGAAAACCACATTTGTGACGCAAAATACC600ACCTTGGCGCCTACACGGGAGACGACGTCCGCATCGTCCG640TGACGACATGCTGTGTGCCGGGAACACCCGGAGGGACTCA680TGCCAGGGCGACTCCGGAGGGCCCCTGGTGTGCAAGGTGA720ATGGCACCTGGCTGCAGGCGGGCGTGGTCAGCTGGGGCGA760GGGCTGTGCCCAGCCCAACCGGCCTGGCATCTACACCCGT800GTCACCTACTACTTGGACTGGATCCACCACTATGTCCCCA840AAAAGCCGTGAGTCAGGCCTGGGGTGTCCACCTGGGTCAC880TGGAGAGCCAGCCCCTCCTGTTCAAAACACCACTGCTTCC920TACCCAGGTGGCGACTGCCCCCCACACCTTCCCTGCCCCG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。