基因總覽
TPP2 是蛋白質編碼基因，其產物 tripeptidyl peptidase 2 屬於 Peptidase S8 家族，是一種細胞質中的蛋白水解酵素。這種蛋白質具有較長的胺基酸序列，包含 Peptidase S8 結構域；其整體特性使它能參與細胞內蛋白質分解相關流程。來源也指出，TPP2 與細胞內胺基酸恆定及脂肪生成有關，其中脂肪生成的作用依據為相似性推論。具體的底物處理方式與生物學作用詳見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000376052 ★ | 102,596,986–102,679,958 | 30 |
| ENST00000376065 | 102,596,936–102,679,958 | 29 |
| ENST00000493770 | 102,596,936–102,633,722 | 11 |
| ENST00000652308 | 102,596,936–102,679,958 | 27 |
| ENST00000854161 | 102,596,936–102,679,958 | 30 |
| ENST00000912746 | 102,596,936–102,679,958 | 31 |
| ENST00000959512 | 102,596,936–102,679,958 | 28 |
| ENST00001054861 | 102,596,936–102,679,958 | 26 |
| ENST00001089796 | 102,596,936–102,679,958 | 29 |
| ENST00001114176 | 102,596,936–102,657,432 | 25 |
| ENST00000651544 | 102,597,051–102,679,117 | 27 |
| ENST00000652033 | 102,656,679–102,679,958 | 7 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
tripeptidyl peptidase 2 可從多肽鏈的 N 端切除三個胺基酸組成的胜肽。此酵素參與泛素－蛋白酶體途徑中的蛋白水解級聯，作用位置在 26S proteasome 下游；因此，它是細胞內蛋白質分解流程的一環，而非僅以單獨的酵素反應描述其角色。
在這項作用中，TPP2 的活性表現為由多肽釋放 N 端三胜肽。來源確認其底物處理方向為從多肽 N 端移除三個胺基酸，但未提供更細的底物選擇條件或反應調控方式。此酵素參與蛋白水解級聯的定位，將其三胜肽釋放活性連結至蛋白質降解過程。
TPP2 也在細胞內胺基酸恆定中扮演重要角色。來源指出這項生理關聯，但未進一步描述胺基酸如何由蛋白質分解產生、如何被利用，或 TPP2 對整體胺基酸池的具體影響，因此不宜延伸為更細的代謝機制。
此外，資料以相似性推論指出 TPP2 會刺激脂肪生成；這項作用的證據性質不同於直接列出的蛋白水解活性，應視為依相似性提出的功能，而非已明確界定的作用機制。現有資訊未說明其作用條件或涉及的分子步驟。
Promoter 與基因調控
>TPP2 ENST00000376052 GRCh38 chr13:102595986-102597086 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTGCTTGAGAAATAGGCCTCACCAGATTGCCAAAGGGGTCTTCGGCACAATAAAAGGCTAAGATTACCCT GGCATGAGCATAGACATAAAGATCATTAGAGGACCACTATGCAGCTTGCAGCAACTGACGGCAGGCACTG TGAATCTGGAAAACTGAAAATTATGGCTCTATAATTGAGTGGACAGCCGTAAGGAGCAATCAGAAACTTC AGTGTAAGAGGAAAAAAAAAGATGTTTTTCAGAAATCCCGGAAGCTAAGGATCAGCAGAGGATAGGAGGG GCCCATTTCAGTCTCGTGCTTTGTTACTGGCTACAAAGGCGACGGAATGACCAACAACCCACTTCCTGTT GACTGAAACTATTGCCTGTCTCCACCCTATTGCTCCCCCTCACCACCTCACCCCCATCAAAGGGGCATAA CAACACAGGGGAACCCAAAGTCTACACCCCTTAACCTACGACCTTCCAAAATCATGTCCGGAGCTTTCGC CGACACCGCAGACTCCTTAGCGGCTAAGCGTGAGTGCGCCGGCTCCCTTGCCTCGGGTCAGCAGCACCCC GGGGCTGGGGCTCCTGCAGCAGCCGCACCAAAAAGTTTCATCCACAACCTTAAGTTTGGAAACTATCGTT TGCCAAGCGAAGGGTTCCCATTATTCCTGGCTGGCGGTCCATCTCCTTGCCCGTCTCTCGGGGAGTGATT CGGTCCGGGACACCAGGACTCTGCTTGGAGGCCTGCTGTTGCCTAAAAACCCCAAGCGCGGGCCTCTTCA AGGCCCCAGGTTCGAGATCCGAACCCTCCAGTAATGTCCTCAGACTCCTCCCCCTTCACTGCAGCCCGGG CAATACTCGGGCCTAGCTCCTGAGAGCGGCGCCGTTGGCTTACGTAGCAGCACGTGATTGGCCACCGCTC CCTGGCAGGCCGGGATTGGTGGAAGACGGGCCGACCCCGCCCCTCGCCCCCGCCTCCGGCCCGAGGCCGC ACGGGTGTCCTCGCGCTGCTAGTCCGCGCGCAGCCTGGCAGTTTGCCGCTTCCTCGTCCTCCATCCTGCG TCCATGGCCACCGCTGCGACTGAGGAGCCCTTCCCTTTTCACGGTCTCCTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TPP2_1 ↗ | 13:102,597,005 | 正股 | 102,596,956–102,597,015 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR13_CD6TB · enhancer · 102591679–102592945 · regulatory
ENSR13_5W5JFX · CTCF_binding_site · 102593278–102593299 · regulatory
ENSR13_CD6TL · enhancer · 102595771–102596794 · regulatory
ENSR13_852G27 · promoter · 102596795–102597031 · regulatory
ENSR13_93HPJ2 · enhancer · 102598158–102598542 · regulatory
· motif · 102592689–102592703 · motif
· motif · 102592696–102592707 · motif
· motif · 102592701–102592710 · motif
· motif · 102592701–102592712 · motif
· motif · 102592701–102592712 · motif
· motif · 102592994–102593005 · motif
· motif · 102593280–102593296 · motif
· motif · 102594924–102594939 · motif
· motif · 102595939–102595950 · motif
· motif · 102596230–102596241 · motif
· motif · 102596230–102596241 · motif
· motif · 102596232–102596241 · motif
· motif · 102596325–102596334 · motif
· motif · 102596325–102596336 · motif
· motif · 102596437–102596450 · motif
· motif · 102596799–102596809 · motif
· motif · 102596874–102596883 · motif
· motif · 102596874–102596883 · motif
· motif · 102596929–102596939 · motif
· motif · 102596938–102596951 · motif
· motif · 102596942–102596952 · motif
· motif · 102597001–102597016 · motif
· motif · 102597227–102597240 · motif
· motif · 102597337–102597350 · motif
· motif · 102597342–102597354 · motif
· motif · 102597344–102597351 · motif
· motif · 102597509–102597524 · motif
· motif · 102597511–102597524 · motif
· motif · 102597807–102597818 · motif
· motif · 102597844–102597855 · motif
· motif · 102599721–102599743 · motif
· motif · 102599721–102599743 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1249 aa
tripeptidyl peptidase 2 長 1,249 個胺基酸，屬於 Peptidase S8 家族。其 Peptidase S8 結構域位於第 9 至 508 個胺基酸；第 998 至 1,018 個胺基酸區段則註解為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
γ 射線照射會促使其轉移至細胞核，顯示其核定位會隨此刺激而改變。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- EHHADHQ08426 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- POLBP06746 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- PPP1R16AQ96I34 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
TPP2 基因變異會造成 Immunodeficiency 78 with autoimmunity and developmental delay（IMD78），此病為體染色體隱性遺傳，通常在嬰兒期或幼兒期發病。患者可有免疫失調、對細菌、病毒及真菌感染的易感性增加、反覆呼吸道或皮膚感染，以及包括溶血性貧血和自體免疫性血球減少在內的自體免疫異常；亦可出現整體發展遲緩、語言遲緩及程度不一的智能障礙。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TPP2 是細胞質中的三胜肽肽酶，能從多肽 N 端釋放三胜肽，並參與泛素－蛋白酶體途徑中位於 26S proteasome 下游的蛋白水解級聯。它也在細胞內胺基酸恆定中扮演重要角色；刺激脂肪生成則是依相似性推論的功能。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytosolic tripeptidyl-peptidase that releases N-terminal tripeptides from polypeptides and is a component of the proteolytic cascade acting downstream of the 26S proteasome in the ubiquitin-proteasome pathway. It plays an important role in intracellular amino acid homeostasis. Stimulates adipogenesis (By similarity) PMID 25525876 ↗ · PMID 30533531 ↗ |
| 分子活性 | TPP2 可由多肽鏈的 N 端切除並釋放由三個胺基酸組成的胜肽。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | TPP2 位於細胞質及細胞核；受到 γ 射線照射時，會轉移至細胞核。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Nucleus; Translocates to the nucleus in response to gamma-irradiation PMID 19747897 ↗ |
| 疾病關聯 | TPP2 基因變異會造成體染色體隱性疾病 Immunodeficiency 78 with autoimmunity and developmental delay（IMD78），發病多在嬰兒期或幼兒期。患者可有免疫失調、對細菌、病毒及真菌感染的易感性增加、反覆呼吸道或皮膚感染，以及溶血性貧血、自體免疫性血球減少等自體免疫異常；並可能有整體發展遲緩、語言遲緩及程度不一的智能障礙。 | 含實驗來源 | 證據與來源Immunodeficiency 78 with autoimmunity and developmental delay IMD78 An autosomal recessive disorder characterized by immune dysregulation, increased susceptibility to bacterial, viral and fungal infections, recurrent sinopulmonary or skin infections, and autoimmune abnormalities including hemolytic anemia and autoimmune cytopenias. Patients also have global developmental delay with speech delay and variable intellectual disability. Disease onset is in infancy or early childhood. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619220 PMID 25525876 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTCCGCGCGCAGCCTGGCAGTTTGCCGCTTCCTCGTCCT40CCATCCTGCGTCCATGGCCACCGCTGCGACTGAGGAGCCC80TTCCCTTTTCACGGTCTCCTGCCGAAGAAGGAGACCGGAG120CCGCCTCCTTCCTCTGCCGCTACCCGGAGTATGATGGGCG160GGGGGTGCTCATCGCAGTCCTGGACACGGGGGTCGACCCG200GGGGCTCCGGGCATGCAGGTTACAACTGATGGAAAACCAA240AAATCGTTGATATCATTGATACAACAGGAAGTGGCGATGT280GAATACTGCTACAGAAGTAGAGCCAAAGGATGGTGAGATT320GTTGGCCTTTCAGGAAGAGTGCTTAAGATTCCTGCAAGCT360GGACAAATCCCTCAGGCAAATATCATATTGGCATAAAAAA400TGGCTATGACTTCTATCCTAAGGCACTCAAGGAAAGGATA440CAGAAAGAACGGAAGGAAAAAATCTGGGACCCTGTTCACA480GAGTGGCCCTTGCAGAAGCCTGTAGAAAACAGGAAGAATT520TGATGTTGCCAACAACGGCTCTTCTCAAGCAAATAAACTA560ATCAAGGAGGAACTTCAAAGTCAAGTGGAATTGCTAAATT600CTTTTGAGAAGAAATACAGCGATCCTGGCCCTGTATATGA640CTGCTTGGTATGGCATGATGGCGAAGTCTGGAGAGCCTGC680ATTGATTCTAATGAAGATGGGGACTTGAGTAAATCTACCG720TGTTGAGAAACTACAAAGAAGCCCAAGAATATGGCTCTTT760TGGCACAGCTGAGATGTTGAATTACTCCGTTAATATATAC800GATGATGGAAACCTGCTCTCCATTGTGACCAGTGGAGGAG840CTCATGGGACACATGTAGCTAGTATAGCTGCTGGACACTT880TCCAGAAGAACCTGAACGGAATGGGGTAGCTCCTGGTGCT920CAAATTCTTTCCATCAAGATTGGTGATACAAGACTAAGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。