基因總覽
TPMT 的正式名稱為 thiopurine S-methyltransferase，屬於蛋白質編碼基因。其產物歸於 class I-like SAM-binding methyltransferase 超級家族及 TPMT family；現有資料未提供蛋白質長度或更細部的結構特色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000309983 ★ | 18,128,311–18,155,077 | 9 |
| ENST00001001099 | 18,128,311–18,155,281 | 3 |
| ENST00001098010 | 18,128,311–18,155,281 | 8 |
| ENST00001138173 | 18,128,311–18,155,281 | 9 |
| ENST00000864360 | 18,128,316–18,155,281 | 10 |
| ENST00001001097 | 18,128,316–18,155,281 | 6 |
| ENST00001001101 | 18,128,316–18,155,281 | 3 |
| ENST00000864361 | 18,129,630–18,155,281 | 8 |
| ENST00001001104 | 18,129,639–18,155,281 | 8 |
| ENST00000864362 | 18,129,709–18,155,148 | 9 |
| ENST00000864363 | 18,129,710–18,155,281 | 10 |
| ENST00000864364 | 18,129,711–18,155,281 | 10 |
顯示 12/37 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TPMT 催化 thiopurine 藥物的 S-甲基化，反應以 S-adenosyl-L-methionine 作為甲基供體。資料列出的受質包括 6-mercaptopurine（亦稱 mercaptopurine、6-MP）與 6-thioguanine（亦稱 tioguanine、6-TG）；反應產物分別為 6-methylthiopurine 與 6-methylthioguanine，並生成 S-adenosyl-L-homocysteine 和 H(+).
TPMT 的活性會調節 thiopurine 前驅藥物的細胞毒性效應。此處描述的是藥物代謝與細胞毒性調節作用；資料尚未鑑定出 TPMT 的天然受質，因此不能由已列出的藥物反應推定其生理受質或其他作用。
Promoter 與基因調控
>TPMT ENST00000309983 GRCh38 chr6:18154977-18156077 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTTCCTACTCCAGGACCGTGGGGTTCTCCCGCGGCTCTGACAGTCCCCAGGAGGGAGCCCCAAACTCCCG GTGCCAGCTGCAGCCGCCTCGCTTTCCGAGAAGCTTTCGGAAGCTTTTCGAAGTCGGAGAAGCAACTGCC CCGGGGCTCACCTTTGCGCTGAAGAGGTGCCGGGAGTCTCGGGGAAAAGGCACCGCTGTACAGAAAGGAA ACATTGTAGGGGGGTTAGCCGACCGGCAACATCGCGACGAACCCGGCGACCCCACGCCCCAACACCCTAG CCCGGGAATTCCCCCTTCTTCAGACAGATACCCACCCCGCACCCTCTTTTAATCCGGGGCAGGAGGTATC CGTCCCTGGGGCACCCGCCCACCTCCCACCACGGCGAGGGGCGCTGCACAGGGGGAAAGGGAGGGCTTGC ACCCCAACCAAGCTGCTTTGTGCAACGCTGTCACCCGAAATCCGCCACGGCCCCCACGCACGCCCCCGGA GTGGGGAGCCTCCCACCTCTGAGCGCCAGCGAGGCGGTGCGCGCCGCCCTGGACTGCGGGCGCCTCTCCG GAGCCGCGCGCCGCGCGCACAGGACGGCTGCAGCCGCGCCGCGAGCCCCAGCCTCTTCTCGGCCGCCGCC GCCGCCGCCGCTTCCGCCCCTGTCACGGCGTGACCCGGGGTGGGAGGAGCCGACAGGACTAGGGATGGGT AGGGTCCCCGCCTTCGCTTTAGCCGCAGCGCTCGCTCCGCCCTGCCCATTTCCGCCGCTGCGCAAACCCC GGCGCTTGGGGAAGTGGGTGGAGTCTGTGCAACGAGGTACGGGGCGGGAGTGGAGACGGGGCGCCGGGAG AGGGGGCGGGAACTGAGGCGGGGCGCGGGAAAGAGGCGGGGCGCGGGAAAGAGGCGGGGCGCGGGCGGAG GCGGGGCGCGGGCGGAGGCGGGGCGCGGGCGGAGGCGGGGCGCGGAGAAGTGGCGGAGGTGGAAGCGGAG GCGTACCCGCCCCTGGGGACGTCATTGGTGGCGGAGGCAATGGCCGGCAACCAGCTGTAAGCGAGGTAGG CTCACTCGGGCGCGGAGGGTGCGGGTGAGAAAGGGAACGATTTGCTAGGAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TPMT_1 ↗ | 6:18,155,077 | 負股 | 18,155,067–18,155,126 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_B5L9B · enhancer · 18152653–18153358 · regulatory
ENSR6_B5L9J · enhancer · 18154403–18155066 · regulatory
ENSR6_997K9 · promoter · 18155067–18155462 · regulatory
ENSR6_C3RMC · enhancer · 18155463–18156565 · regulatory
ENSR6_569B73 · CTCF_binding_site · 18156095–18156116 · regulatory
· motif · 18152769–18152777 · motif
· motif · 18152885–18152900 · motif
· motif · 18152989–18153006 · motif
· motif · 18153070–18153083 · motif
· motif · 18153070–18153083 · motif
· motif · 18153100–18153113 · motif
· motif · 18153100–18153113 · motif
· motif · 18153104–18153117 · motif
· motif · 18153127–18153138 · motif
· motif · 18153181–18153196 · motif
· motif · 18155071–18155084 · motif
· motif · 18155071–18155084 · motif
· motif · 18155077–18155090 · motif
· motif · 18155077–18155090 · motif
· motif · 18155093–18155106 · motif
· motif · 18155105–18155118 · motif
· motif · 18155127–18155137 · motif
· motif · 18155129–18155142 · motif
· motif · 18155144–18155154 · motif
· motif · 18155146–18155159 · motif
· motif · 18155161–18155171 · motif
· motif · 18155163–18155176 · motif
· motif · 18155178–18155188 · motif
· motif · 18155196–18155206 · motif
· motif · 18155213–18155229 · motif
· motif · 18155226–18155236 · motif
· motif · 18155228–18155241 · motif
· motif · 18155358–18155371 · motif
· motif · 18155398–18155408 · motif
· motif · 18155434–18155447 · motif
· motif · 18155437–18155450 · motif
· motif · 18155440–18155453 · motif
· motif · 18155443–18155456 · motif
· motif · 18155586–18155599 · motif
· motif · 18155596–18155609 · motif
· motif · 18156097–18156113 · motif
· motif · 18156132–18156141 · motif
· motif · 18156208–18156221 · motif
· motif · 18156208–18156221 · motif
· motif · 18156287–18156300 · motif
· motif · 18156368–18156381 · motif
· motif · 18156368–18156381 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：245 aa
TPMT 屬於 class I-like SAM-binding methyltransferase 超級家族，並歸入 TPMT family。現有資料未提供其胺基酸長度、特定結構域或其他序列特徵。
蛋白質三維結構
細胞內定位
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- LMO3Q8TAP4-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SETDB1Q15047-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- YWHAGP61981 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TPMT 以單體形式存在；資料未指出其形成複合體或與其他蛋白質結合。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TPMT 以 S-adenosyl-L-methionine 為甲基供體，催化 thiopurine 藥物 6-mercaptopurine（6-MP）及 6-thioguanine（6-TG）的 S-甲基化。其活性可調節 thiopurine 前驅藥物的細胞毒性效應；但目前尚未鑑定出此酵素的天然受質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the S-methylation of thiopurine drugs such as 6-mercaptopurine (also called mercaptopurine, 6-MP or its brand name Purinethol) and 6-thioguanine (also called tioguanine or 6-TG) using S-adenosyl-L-methionine as the methyl donor. TPMT activity modulates the cytotoxic effects of thiopurine prodrugs. A natural substrate for this enzyme has yet to be identified PMID 18484748 ↗ · PMID 657528 ↗ |
| 分子活性 | S-adenosyl-L-methionine + a thiopurine = S-adenosyl-L-homocysteine + a thiopurine S-methylether. | 含實驗來源 | 證據與來源S-adenosyl-L-methionine + a thiopurine = S-adenosyl-L-homocysteine + a thiopurine S-methylether. PMID 18484748 ↗ · PMID 657528 ↗ |
| 分子活性 | mercaptopurine + S-adenosyl-L-methionine = 6-methylthiopurine + S-adenosyl-L-homocysteine + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源mercaptopurine + S-adenosyl-L-methionine = 6-methylthiopurine + S-adenosyl-L-homocysteine + H(+) PMID 18484748 ↗ · PMID 657528 ↗ |
| 分子活性 | 6-thioguanine + S-adenosyl-L-methionine = 6-methylthioguanine + S-adenosyl-L-homocysteine + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源6-thioguanine + S-adenosyl-L-methionine = 6-methylthioguanine + S-adenosyl-L-homocysteine + H(+) PMID 657528 ↗ |
| 交互作用 | Monomer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | TPMT 的細胞內定位為細胞質；此筆資料未提供其他定位資訊，也未描述定位變化、條件或異構型差異。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
GTCATTGGTGGCGGAGGCAATGGCCGGCAACCAGCTGTAA40GCGAGGCACGGAAGACATATGCTTGTGAGACAAAGGTGTC80TCTGAAACTATGGATGGTACAAGAACTTCACTTGACATTG120AAGAGTACTCGGATACTGAGGTACAGAAAAACCAAGTACT160AACTCTGGAAGAATGGCAAGACAAGTGGGTGAACGGCAAG200ACTGCTTTTCATCAGGAACAAGGACATCAGCTATTAAAGA240AGCATTTAGATACTTTCCTTAAAGGCAAGAGTGGACTGAG280GGTATTTTTTCCTCTTTGCGGAAAAGCGGTTGAGATGAAA320TGGTTTGCAGACCGGGGACACAGTGTAGTTGGTGTGGAAA360TCAGTGAACTTGGGATACAAGAATTTTTTACAGAGCAGAA400TCTTTCTTACTCAGAAGAACCAATCACCGAAATTCCTGGA440ACCAAAGTATTTAAGAGTTCTTCGGGGAACATTTCATTGT480ACTGTTGCAGTATTTTTGATCTTCCCAGGACAAATATTGG520CAAATTTGACATGATTTGGGATAGAGGAGCATTAGTTGCC560ATCAATCCAGGTGATCGCAAATGCTATGCAGATACAATGT600TTTCCCTCCTGGGAAAGAAGTTTCAGTATCTCCTGTGTGT640TCTTTCTTATGATCCAACTAAACATCCAGGTCCACCATTT680TATGTTCCACATGCTGAAATTGAAAGGTTGTTTGGTAAAA720TATGCAATATACGTTGTCTTGAGAAGGTTGATGCTTTTGA760AGAACGACATAAAAGTTGGGGAATTGACTGTCTTTTTGAA800AAGTTATATCTACTTACAGAAAAGTAAATGAGACATAGAT840AAAATAAAATCACACTGACATGTTTTTGAGGAATTGAAAA880TTATGCTAAAGCCTGAAAATGTAATGGATGAATTTTTAAA920ATTGTTTATAAATCATATGATAGATCTTTACTAAAAATGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。