基因總覽
TPM4 是人類的蛋白質編碼基因，正式名稱為 tropomyosin 4，產物屬於 tropomyosin 家族。此蛋白質可結合肌肉與非肌肉細胞中的肌動蛋白絲，並具有鈣結合能力。來源資料指出，TPM4 也與血小板生成有關。現有資料未提供其轉錄本、異構型或更詳細的序列結構資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000643579 ★ | 16,076,495–16,103,002 | 8 |
| ENST00000589897 | 16,067,021–16,076,141 | 3 |
| ENST00000647464 | 16,067,527–16,103,005 | 10 |
| ENST00000646974 | 16,067,538–16,103,002 | 9 |
| ENST00001045922 | 16,076,280–16,096,538 | 8 |
| ENST00001123433 | 16,076,393–16,103,005 | 8 |
| ENST00000923415 | 16,076,423–16,103,011 | 6 |
| ENST00000962761 | 16,076,453–16,102,992 | 7 |
| ENST00001121120 | 16,076,453–16,103,005 | 6 |
| ENST00000646575 | 16,076,476–16,102,946 | 9 |
| ENST00001123435 | 16,076,476–16,103,002 | 8 |
| ENST00000891514 | 16,076,495–16,103,005 | 6 |
顯示 12/23 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TPM4 的產物可結合肌動蛋白絲，這項特性見於肌肉與非肌肉細胞。在脊椎動物橫紋肌中，它與 troponin complex 一同參與鈣離子依賴的收縮調控；此處的資料將其定位為調控過程中的重要組成，但未詳述分子步驟或各組成的相對作用。
平滑肌收縮則與 caldesmon 的交互作用相關。來源指出收縮受到這項交互作用調控，但未進一步說明 TPM4 如何影響 caldesmon，亦未提供調控方向或條件，因此不宜據此推定更細節的機制。
在非肌肉細胞中，TPM4 被認為可能參與穩定細胞骨架的肌動蛋白絲；這項功能註記標示為依相似性推論，並非在此來源中直接確證。另有資料指出 TPM4 可結合鈣，但未提供結合位點或鈣結合如何連結至上述細胞功能的說明。
TPM4 也參與血小板生成。來源並未交代其作用階段或具體機制；因此，現有資訊支持其與血小板生成相關，但不足以進一步描述其如何影響血小板形成。
Promoter 與基因調控
>TPM4 ENST00000643579 GRCh38 chr19:16075495-16076595 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGCCCTTCAGAGTATTTTGGTAAGACAGTCTAAGAACCACTGCCTTGGGCCATAGGGAGCCATAGCAGGT TCTAGGCAGAAAGAGGGCAGGCGTATTTGTTAGAAAGTTTCTCTGACCCCGTGTTGGGGTCAGAACCAGA GGGAGAAAGGCTGGGGACAGGGATGGGCGGAGGGATCCACGCGCAGAGAATGAGATTGCTTAACTCCAGA TCATGGTGAGGCTGCACCTCTGAAACTGGAATGTGTGTATTTCTGGAAAACATTTGGAGTCTTCAGTTTC CCAAAAGCTGCCATTGATCTCCCTAGAGTACTGGGGACCCCAATAAGCCCAAAACAGCTGGTCCTCAGGA CGAGGGAAAGATGTGAAAATCCCACTATCAGGTAGCATGGATGGCGTGGTGCATGCTATCGCAACCCCTG TTCTACAGATAAGGAAACTGATGCCCAGAGAGAGACGGAGGACTCTTGTGAATATTGGGGGGGACCGCCC CTGCACCTCGGGGACGTGACCCCCCCCCCAGGCTGACCCGTTCCTCGCTCTGTCGTCCCCAGGTGGAGGA GGAGCTGACGCACCTCCAGAAGAAACTAAAAGGGACAGAGGACGAGCTGGATAAATATTCCGAGGACCTG AAGGACGCGCAGGAGAAGCTGGAGCTCACGGAGAAGAAGGCCTCCGACGTACGTGTGCAGGGATGCGGGA GCCCGCGGCGGGGCCAGGCCGGAGCCCCGGGGCCGGGAAGGCGGGGAGAGCCGCAGGGGGAGGAGGAAGA GGAGGAGGAGAAGGCGGCGCCTCCCAGCGCTTTCTCCAAATAAGTCCCGAAAAGGGGCACTTTCCAGCAG CTGTGGCCAGCGGTGCCGACGTCAGGCCCTCCCCCAGCGGTGCTGACGTCGGCGGTCCGGCCGGGTGACC TCATCGCCCCGACGGCAGCCGGCCCGGGGGGCGGGGAGAGGCGGGGGCGGCCCCCGCGCAGGCAAAGGCT TGGGGGGCCGGGGCGCGGCTGTGCAGCTCTCGCCGGAGCCGAGCCCAGCCGAGCGTCCGCCGCTGCCCGT GCGCCTCTGCGCCTCCGCGCCATGGCCGGCCTCAACTCCCTGGAGGCGGTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TPM4_3 ↗ | 19:16,076,323 | 正股 | 16,076,274–16,076,333 |
| TPM4_1 ↗ | 19:16,076,495 | 正股 | 16,076,446–16,076,505 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_98D95 · enhancer · 16074028–16074511 · regulatory
ENSR19_98D9P · promoter · 16076226–16076505 · regulatory
ENSR19_55R4K9 · CTCF_binding_site · 16076278–16076299 · regulatory
ENSR19_98D9S · promoter · 16076526–16077031 · regulatory
ENSR19_55R4NL · CTCF_binding_site · 16077000–16077021 · regulatory
ENSR19_B5762 · enhancer · 16077032–16078011 · regulatory
ENSR19_55R4R4 · CTCF_binding_site · 16077536–16077557 · regulatory
ENSR19_98DBK · promoter · 16079012–16079512 · regulatory
ENSR19_C3L47 · enhancer · 16079513–16080569 · regulatory
ENSR19_55R55G · CTCF_binding_site · 16079559–16079580 · regulatory
ENSR19_55R59C · CTCF_binding_site · 16080403–16080424 · regulatory
· motif · 16071853–16071866 · motif
· motif · 16071856–16071868 · motif
· motif · 16071859–16071866 · motif
· motif · 16073559–16073571 · motif
· motif · 16073561–16073568 · motif
· motif · 16073581–16073594 · motif
· motif · 16073869–16073876 · motif
· motif · 16074495–16074507 · motif
· motif · 16075606–16075628 · motif
· motif · 16075606–16075628 · motif
· motif · 16076000–16076007 · motif
· motif · 16076002–16076012 · motif
· motif · 16076003–16076013 · motif
· motif · 16076280–16076296 · motif
· motif · 16076335–16076350 · motif
· motif · 16076359–16076369 · motif
· motif · 16076396–16076408 · motif
· motif · 16076397–16076410 · motif
· motif · 16076397–16076410 · motif
· motif · 16076399–16076414 · motif
· motif · 16076431–16076441 · motif
· motif · 16076442–16076455 · motif
· motif · 16076451–16076464 · motif
· motif · 16076552–16076565 · motif
· motif · 16076734–16076747 · motif
· motif · 16077002–16077018 · motif
· motif · 16077005–16077018 · motif
· motif · 16077529–16077542 · motif
· motif · 16077529–16077542 · motif
· motif · 16077538–16077554 · motif
· motif · 16078415–16078427 · motif
· motif · 16078562–16078574 · motif
· motif · 16078993–16079008 · motif
· motif · 16078993–16079008 · motif
· motif · 16079188–16079199 · motif
· motif · 16079561–16079577 · motif
· motif · 16079629–16079646 · motif
· motif · 16080072–16080092 · motif
· motif · 16080250–16080258 · motif
· motif · 16080385–16080394 · motif
· motif · 16080405–16080421 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：248 aa
tropomyosin 4 屬於 tropomyosin 家族，蛋白質長度為 248 個胺基酸。序列第 15 至 47 位被註記為無序區域；這項區域註解來自 MobiDB-lite。來源未提供其他功能區域的描述。
蛋白質三維結構
細胞內定位
tropomyosin 4 位於細胞質的細胞骨架，並與 F-actin stress fibers 相關。 來源未描述定位隨條件改變的情形或不同異構型之間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- JRKO75564-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PICK1Q9NRD5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SNAPINO95295 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TPM3P06753 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
tropomyosin 4 可形成同源二聚體，也可與 TPM2 形成異源二聚體；後者由一條 alpha chain（TPM1、TPM3 或 TPM4）及一條 beta chain（TPM2）組成。這些資料描述二聚體組成，未提供其他複合體或互作關係。
疾病與遺傳關聯
TPM4 基因變異與血小板型出血疾病 25（BDPLT25）相關。此疾病為常染色體顯性，特徵是因血小板數量減少或功能異常而有出血傾向；血小板形態與功能缺陷程度不一，部分患者的血小板數量正常但體積增大。來源將疾病歸因於影響 TPM4 的基因變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | tropomyosin 4 可結合肌肉與非肌肉細胞中的肌動蛋白絲，並能結合鈣。在脊椎動物橫紋肌中，它與 troponin complex 一同參與鈣離子依賴的收縮調控；平滑肌收縮則受其與 caldesmon 的交互作用調節。它在非肌肉細胞穩定肌動蛋白絲的作用屬依相似性推論，另有資料指出其參與血小板生成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Binds to actin filaments in muscle and non-muscle cells. Plays a central role, in association with the troponin complex, in the calcium dependent regulation of vertebrate striated muscle contraction. Smooth muscle contraction is regulated by interaction with caldesmon. In non-muscle cells is implicated in stabilizing cytoskeleton actin filaments (By similarity). Binds calcium. Plays a role in platelet biogenesis PMID 1836432 ↗ · PMID 28134622 ↗ · PMID 35170221 ↗ |
| 交互作用 | tropomyosin 4 可形成同源二聚體，也可形成異源二聚體；異源二聚體由一條 alpha chain 與一條 beta chain 組成。alpha chain 可為 TPM1、TPM3 或 TPM4，beta chain 則為 TPM2。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | tropomyosin 4 位於細胞質的細胞骨架，並與 F-actin stress fibers 相關；資料未提供其他定位條件或動態資訊。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 血小板型出血疾病 25（BDPLT25）為常染色體顯性疾病，患者有出血傾向，與血小板數量減少或功能異常有關。血小板形態及功能缺陷有所差異，部分患者血小板數量正常但體積增大。來源指出，影響 TPM4 的基因變異會造成此疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Bleeding disorder, platelet-type, 25 BDPLT25 An autosomal dominant disorder characterized by increased bleeding tendency due to decreased or dysfunctional platelets. Platelet morphologic and functional defects are variable. Some individuals have normal numbers of enlarged platelets. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620486 PMID 27479822 ↗ · PMID 28134622 ↗ · PMID 34758189 ↗ · PMID 35170221 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTGCAGCTCTCGCCGGAGCCGAGCCCAGCCGAGCGTCCGC40CGCTGCCCGTGCGCCTCTGCGCCTCCGCGCCATGGCCGGC80CTCAACTCCCTGGAGGCGGTGAAACGCAAGATCCAGGCCC120TGCAGCAGCAGGCGGACGAGGCGGAAGACCGCGCGCAGGG160CCTGCAGCGGGAGCTGGACGGCGAGCGCGAGCGGCGCGAG200AAAGCTGAAGGTGATGTGGCCGCCCTCAACCGACGCATCC240AGCTCGTTGAGGAGGAGTTGGACAGGGCTCAGGAACGACT280GGCCACGGCCCTGCAGAAGCTGGAGGAGGCAGAAAAAGCT320GCAGATGAGAGTGAGAGAGGAATGAAGGTGATAGAAAACC360GGGCCATGAAGGATGAGGAGAAGATGGAGATTCAGGAGAT400GCAGCTCAAAGAGGCCAAGCACATTGCGGAAGAGGCTGAC440CGCAAATACGAGGAGGTAGCTCGTAAGCTGGTCATCCTGG480AGGGTGAGCTGGAGAGGGCAGAGGAGCGTGCGGAGGTGTC520TGAACTAAAATGTGGTGACCTGGAAGAAGAACTCAAGAAT560GTTACTAACAATCTGAAATCTCTGGAGGCTGCATCTGAAA600AGTATTCTGAAAAGGAGGACAAATATGAAGAAGAAATTAA640ACTTCTGTCTGACAAACTGAAAGAGGCTGAGACCCGTGCT680GAATTTGCAGAGAGAACGGTTGCAAAACTGGAAAAGACAA720TTGATGACCTGGAAGAGAAACTTGCCCAGGCCAAAGAAGA760GAACGTGGGCTTACATCAGACACTGGATCAGACACTAAAC800GAACTTAACTGTATATAAGCAAAACAGAAGAGTCTTGTTC840CAACAGAAACTCTGGAGCTCCGTGGGTCTTTCTCTTCTCT880TGTAAGAAGTTCCTTTTGTTATTGCCATCTTCGCTTTGCT920GGAAATGTCAAGCAAATTATGAATACATGACCAAATATTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。