基因總覽
TPM3（tropomyosin 3）是蛋白質編碼基因，產物為 Tropomyosin alpha-3 chain，屬於 tropomyosin 家族。此蛋白質與 actin filaments 結合，在肌肉及非肌肉細胞中均有作用；其功能涵蓋肌肉收縮調控，也與非肌肉細胞的細胞骨架有關。來源所列蛋白質長度為 285 個胺基酸，並註記第 16 至 44 位胺基酸區段為無序區。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000651641 ★ | 154,161,813–154,192,100 | 10 |
| ENST00000368533 | 154,155,308–154,183,189 | 8 |
| ENST00000330188 | 154,155,308–154,183,205 | 8 |
| ENST00000328159 | 154,155,308–154,183,205 | 9 |
| ENST00000271850 | 154,155,308–154,192,248 | 9 |
| ENST00000611659 | 154,155,308–154,183,210 | 7 |
| ENST00000302206 | 154,155,308–154,178,183 | 8 |
| ENST00000991548 | 154,155,308–154,192,248 | 9 |
| ENST00001010825 | 154,155,308–154,192,248 | 10 |
| ENST00001010826 | 154,155,308–154,192,248 | 10 |
| ENST00001010827 | 154,156,360–154,192,248 | 8 |
| ENST00000368531 | 154,158,609–154,183,130 | 8 |
顯示 12/29 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TPM3 產物可結合肌肉與非肌肉細胞中的 actin filaments。在脊椎動物橫紋肌中，它與 troponin complex 協同，參與依鈣離子調節的肌肉收縮；來源指出其在此調控中具有核心角色，但未進一步描述分子作用細節。
平滑肌收縮則由 TPM3 與 caldesmon 的交互作用調節。此處資料支持兩者互動與收縮調控有關，未提供更具體的作用方向或條件，因此不宜據此推定其他機制。
在非肌肉細胞中，TPM3 被認為與穩定細胞骨架中的 actin filaments 有關。這項作用與其在肌肉收縮調控中的角色不同，來源未詳述它如何穩定纖維，也未指出此功能在不同細胞中的差異。
Promoter 與基因調控
>TPM3 ENST00000651641 GRCh38 chr1:154192000-154193100 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAACAGTGCCCACCTCTCCCTTGGCATATTTTCAGGTGTATGGTGCCAGTGGACTGGTATCCTTGCCACC TGTTAGTAACAAGGCTCCCAATGGAAGAATAAACATGGTCTGGAACTAAACTGGAAAGAATAGAGCTGAT AATGATGATTACGATGATGTGGTGAGTGGCAGCGTTGGGGAGAATTAAGAAGGGAGAAGATAAAGGGAAG AAGAGGAGAGAGCCACACAGACCAAAGTCTGTGTGGGTACAACAGTTCTATTTTAAGATTACTGTGGGAA AACAAAGGGTATGATCCTGTCTGGATTGTTCTGACCCTCCCCTGTTTCTCTCCCCACCCCACTTGAAGCT CTGGGATAGCCTTCAAGGATAGGGTTGGAGATTCCAACCCTACCTCTTACTCTACTCTTGTGGCTCTTGG TGGGGAGGAAAAACGTCTCCCTGCCAATCGGAGACTCCCAGAATAGCACAGCAATTTGATCTGGGGATCT GGGAGAATTGTTAAGGATCATGAGTGACCTCCCCTCTTCCCTGTGCCCAAGCTCCTTGAATACCAGGAAT CAAAAGCTAAAACTCAACTAACGGAGTTTGACCAGCATTCAACACAGTCTGGGGGAGAGTGAAACGGGAA GCTGAAAGGCAACCAGGACCCCCTGGATGCAAACTGCCAACCTAGAATTGCCAAAGTACACTTCTCTATT TCAATGTTCTTCCCTCCCCTCTTCCTCTTCTTTTAAAACATCCATAGAGCTGCCCAGAATGAGTGGAAAG TTTCAGGGTCAGGGAGAACCTCTTCCCTCCCCCACTTTCCATTGTCTAAAATCAGCCTCAGCTGTTGCTA GATATTTTTTTTGCTGGTGATGTCAGTTCATCAAAGCGTCTCACCCTGTGTTCCCCCAGGAGAACAATGA TGGGGTGGAGGGAGCTGGAAAGACCATATTAGGAACAAAAGGTGGAGCTATGAGCACAGATAAAGACTCA AGTCTGGGGACCTCCTGGTCACTCAGGCAGCAGCCCCTTCTTTCTTGCCCCAGTCTCCAGTTCTCCAGTG TTCACAGGTGAGCCTACCAACAGCCACTGCTCATGATGGAGGCCATCAAGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TPM3_1 ↗ | 1:154,183,187 | 負股 | 154,183,177–154,183,236 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_B35L76 · enhancer · 154186823–154187448 · regulatory
ENSR1_9497FD · enhancer · 154190581–154190924 · regulatory
ENSR1_9497FR · promoter · 154192048–154192419 · regulatory
ENSR1_9497GB · enhancer · 154193863–154194180 · regulatory
ENSR1_9497H8 · enhancer · 154196915–154197339 · regulatory
· motif · 154192155–154192170 · motif
· motif · 154192155–154192170 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：285 aa
Tropomyosin alpha-3 chain 屬於 tropomyosin 家族。所列蛋白質長度為 285 個胺基酸；序列註解指出第 16 至 44 位胺基酸構成一段無序區。來源未提供其他結構域或功能區域資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TPM3 的細胞內定位列為細胞質與細胞骨架；來源未說明定位是否會因細胞狀態或異構型而改變。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 31 個夥伴
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
- C1orf216Q8TAB5 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- CAVIN3Q969G5 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- CCHCR1Q8TD31-3 · UniProt INTERACTION · 13 experiments
- FAM9CQ8IZT9 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- FGAP02671-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSF2Q03933 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
- HSF4Q9ULV5-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IFIT3O14879 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- KXD1Q9BQD3 · UniProt INTERACTION · 14 experiments
- LCA5LO95447 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- LURAP1Q96LR2 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- MAD1L1Q9Y6D9 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
- NUP54Q7Z3B4 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- OIP5O43482 · UniProt INTERACTION · 12 experiments
- PHLDB3Q6NSJ2-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PSMC5P62195 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SNAPINO95295 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SYCE1Q8N0S2 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- TAB2Q9NYJ8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TFPTP0C1Z6 · UniProt INTERACTION · 14 experiments · 2 筆來源紀錄
- THAP1Q9NVV9 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- THAP7Q9BT49 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TNNI1P19237 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TNNT1P13805-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TPM3 可形成同源二聚體；依相似性資料，也可與 TPM1、TPM3 或 TPM4 等 α 鏈及 TPM2 β 鏈形成異源二聚體。另有與 TMOD1、TNNT1 互作的紀錄；來源未進一步說明這些互作是否構成同一複合體或其功能關係。
疾病與遺傳關聯
TPM3 變異被列為常染色體顯性先天性肌病 4A（CMYO4A）的致病原因。此病通常在嬰幼兒期出現肌無力，可能伴隨動作發展稍慢、低張力、近端肢體與頸部無力、易疲倦及呼吸功能不足；肌肉切片可見 nemaline rods、肌膜下 cap 結構與肌纖維類型比例異常。常染色體隱性先天性肌病 4B（CMYO4B）亦與 TPM3 變異相關，常於嬰兒或幼兒期出現肌無力，並可能有先天性攣縮、呼吸功能不足及不同的肌肉組織學表現。此外，乳突狀甲狀腺癌中曾發現涉及 TPM3 的染色體異常；與 NTRK1 重排可形成融合轉錄本，包含 TPM3 isoform 2 的胺基端與 NTRK1 的 3′ 端。此項紀錄描述染色體異常及融合，不代表所有乳突狀甲狀腺癌皆有此變化。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TPM3 產物結合肌肉與非肌肉細胞中的 actin filaments；在脊椎動物橫紋肌中，與 troponin complex 協同參與依鈣離子調節的收縮，在平滑肌則透過與 caldesmon 的交互作用調控收縮；於非肌肉細胞中，可能參與穩定細胞骨架的 actin filaments。 | 推論支持 | 證據與來源Binds to actin filaments in muscle and non-muscle cells. Plays a central role, in association with the troponin complex, in the calcium dependent regulation of vertebrate striated muscle contraction. Smooth muscle contraction is regulated by interaction with caldesmon. In non-muscle cells is implicated in stabilizing cytoskeleton actin filaments |
| 交互作用 | TPM3 可形成同源二聚體；依相似性資料，亦可由 TPM1、TPM3 或 TPM4 的 α 鏈與 TPM2 的 β 鏈組成異源二聚體。此外，TPM3 有與 TMOD1 及 TNNT1 互作的紀錄；來源未說明這些互作是否屬於同一複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer. Heterodimer of an alpha (TPM1, TPM3 or TPM4) and a beta (TPM2) chain (By similarity). Interacts with TMOD1. Interacts with TNNT1 PMID 35510366 ↗ · PMID 8002995 ↗ |
| 細胞定位 | TPM3 的細胞內定位資料列出細胞質與細胞骨架，未進一步提供定位變化、細胞狀態條件或不同異構型之間的差異。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | TPM3 變異被列為常染色體顯性先天性肌病 4A 的致病原因。此病通常在嬰兒期或兒童期出現肌無力，常見動作發展稍慢、低張力、全身及近端肢體與頸部無力，可能導致跑步困難、易疲倦或呼吸功能不足；肌肉切片可見 nemaline rods、肌膜下 cap 結構及肌纖維類型比例異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Congenital myopathy 4A, autosomal dominant CMYO4A A muscular disorder characterized by onset of muscle weakness in infancy or childhood. Most affected individuals show mildly delayed motor development, hypotonia, generalized muscle weakness, and weakness of the proximal limb muscles and neck muscles, resulting in difficulty running and easy fatigability. Many patients have respiratory insufficiency with reduced vital capacity. Skeletal muscle biopsy shows nemaline rod inclusions, subsarcolemmal 'cap' structures, and fiber-type disproportion. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 255310 PMID 10587521 ↗ · PMID 17376686 ↗ · PMID 18300303 ↗ · PMID 19487656 ↗ · PMID 19553118 ↗ · PMID 19953533 ↗ · PMID 20951040 ↗ · PMID 24239060 ↗ · PMID 24692096 ↗ · PMID 7704029 ↗ |
| 疾病關聯 | TPM3 變異被列為常染色體隱性先天性肌病 4B 的致病原因。肌無力多在嬰兒期或幼兒早期出現，患者可能有先天性攣縮、動作發展遲緩、低張力、呼吸功能不足，以及全身、近端肢體與頸部無力，嚴重時行走困難或無法行走；肌肉切片可見 nemaline rods、type 1 肌纖維占優勢或中央核等不同表現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Congenital myopathy 4B, autosomal recessive CMYO4B A muscular disorder characterized by muscle weakness appearing in infancy or early childhood. Most affected individuals show congenital contractures, delayed motor development, hypotonia, respiratory insufficiency, generalized muscle weakness, and weakness of the proximal limb muscles and neck muscles, resulting in difficulty walking or inability to walk. Skeletal muscle biopsy shows variable histologic findings, including nemaline rods, type 1 fiber predomination, and centralized nuclei. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 609284 PMID 18382475 ↗ |
| 疾病關聯 | 涉及 TPM3 的染色體異常曾見於乳突狀甲狀腺癌。該重排與 NTRK1 形成 TRK 融合轉錄本，其組成包括 TPM3 isoform 2 的胺基端與 NTRK1 的 3′ 端；此紀錄描述癌症中發現的染色體異常及融合事件，未表示其適用於所有病例。 | 含實驗來源 | 證據與來源A chromosomal aberration involving TPM3 is found in papillary thyroid carcinomas (PTCs). A rearrangement with NTRK1 generates the TRK fusion transcript by fusing the amino end of isoform 2 of TPM3 to the 3'-end of NTRK1 PMID 2869410 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTCAGGCAGCAGCCCCTTCTTTCTTGCCCCAGTCTCCAG40TTCTCCAGTGTTCACAGGTGAGCCTACCAACAGCCACTGC80TCATGATGGAGGCCATCAAGAAAAAGATGCAGATGCTGAA120GTTAGACAAGGAGAATGCTCTGGATCGGGCAGAGCAAGCT160GAAGCTGAGCAGAAGCAGGCAGAAGAAAGAAGTAAACAGC200TGGAGGATGAGCTGGCAGCCATGCAGAAGAAGCTGAAAGG240GACAGAGGATGAGCTGGACAAGTATTCTGAAGCTTTGAAG280GATGCCCAGGAGAAGCTGGAACTGGCAGAGAAGAAGGCTG320CTGATGCTGAGGCTGAGGTGGCCTCCTTGAACCGTAGGAT360CCAGCTGGTTGAAGAAGAGCTGGACCGTGCTCAGGAGCGC400CTGGCCACTGCCCTGCAAAAGCTGGAAGAAGCTGAAAAAG440CTGCTGATGAGAGTGAGAGAGGTATGAAGGTTATTGAAAA480CCGGGCCTTAAAAGATGAAGAAAAGATGGAACTCCAGGAA520ATCCAACTCAAAGAAGCTAAGCACATTGCAGAAGAGGCAG560ATAGGAAGTATGAAGAGGTGGCTCGTAAGTTGGTGATCAT600TGAAGGAGACTTGGAACGCACAGAGGAACGAGCTGAGCTG640GCAGAGTCTAAGTGTTCTGAGCTGGAGGAGGAGCTGAAGA680ATGTCACCAACAACCTCAAGTCTCTTGAGGCTCAGGCGGA720GAAGTACTCTCAAAAAGAAGATAAATATGAGGAAGAAATC760AAGATTCTTACTGATAAACTCAAGGAGGCAGAGACCCGTG800CTGAGTTTGCTGAGAGATCGGTAGCCAAGCTGGAAAAGAC840AATTGATGACCTGGAAGATGAGCTCTATGCCCAGAAACTG880AAGTACAAGGCCATTAGCGAGGAGCTGGACCACGCCCTCA920ATGACATGACCTCTATATAATTATCACCGTTTCTGCTCTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。