基因總覽
TPM2 是蛋白質編碼基因，產物 tropomyosin 2 屬於 tropomyosin 家族。其蛋白質全長 284 個胺基酸，來源資料將第 1–65 與第 117–136 個胺基酸區段標註為無序區。tropomyosin 2 可在肌肉與非肌肉細胞中與肌動蛋白絲結合，並具有不同細胞環境下的功能關聯；非肌肉型異構體也被指出可能參與受促效劑介導的受體內化。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000645482 ★ | 35,682,932–35,689,925 | 9 |
| ENST00000644325 | 35,681,992–35,684,802 | 4 |
| ENST00000378292 | 35,681,993–35,691,103 | 9 |
| ENST00001050753 | 35,681,993–35,691,103 | 9 |
| ENST00001067989 | 35,681,993–35,691,103 | 9 |
| ENST00001050766 | 35,681,995–35,691,103 | 9 |
| ENST00001050767 | 35,682,000–35,691,103 | 9 |
| ENST00001050764 | 35,682,008–35,691,103 | 9 |
| ENST00001104849 | 35,682,008–35,691,103 | 5 |
| ENST00001125147 | 35,682,008–35,691,103 | 9 |
| ENST00000951577 | 35,682,010–35,691,103 | 9 |
| ENST00001050763 | 35,682,010–35,691,103 | 10 |
顯示 12/35 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
tropomyosin 2 可結合肌肉與非肌肉細胞中的肌動蛋白絲。在脊椎動物橫紋肌中，它與 troponin complex 協同，居於鈣離子依賴性收縮調節的核心環節；來源描述的是參與調節，而非單獨控制收縮，因此其作用應放在與 troponin complex 的協同關係中理解。
平滑肌收縮則與 tropomyosin 2 和 caldesmon 的交互作用有關。這項描述指出其調節脈絡不同於橫紋肌中與 troponin complex 相關的機制，但未進一步說明交互作用的分子步驟或條件，因此不宜延伸推論其作用方式。
在非肌肉細胞中，tropomyosin 2 被認為與穩定細胞骨架中的肌動蛋白絲有關。此功能與其結合肌動蛋白絲的特性相連，但來源未提供穩定作用的具體機制或實驗情境。非肌肉型異構體另可能參與受促效劑介導的受體內化；這項描述限於「可能」的角色，並未指明特定受體或內化途徑。
因此，TPM2 產物的功能依細胞與肌肉類型而異：在橫紋肌與平滑肌中分別涉及不同的收縮調節關係，在非肌肉細胞中則與肌動蛋白絲穩定及可能的受體內化相關。這些功能描述共同指出 tropomyosin 2 與肌動蛋白絲及其所處的調節環境密切相關，但來源沒有提供足以將上述作用一概而論的證據。
Promoter 與基因調控
>TPM2 ENST00000645482 GRCh38 chr9:35689825-35690925 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAATGGGGAAACATCCCAAAAAAGGGCAGAAAAGAAATTTCAGCATAAAGTTGGCCCACTGGGAAAGAGA GGAGCGTCCGCGGGGAGCGGGGGAGAAGAGGGAAGGCGCGCGGAGGGGAGTGGGGCCAGGCGGAGCCAGG GGCGGGGAGCGGAGGGGCTCGGGACGCGTCCGGGTGGGAGCGGGGGCGGGGAACGCGCGGTGACCAGCCT GGCCGCAGCCGCGTGGAAAATATGCGGGGCACGTGGGGGGCGGGGCGGGGAGCTGGGTCCTGAGCCGCCG GGTGCTCGCAGGAAGGGCCTGGCTCCAGGGGCAGGGGCTGGGAGGGGAGGCGAGGGGATGAGAGGTCAGG CCGGTCCTGGGGGCAGCAAGCCCGGCCACACTCCCCACCGCGACCGGGGCTCTGGGCTCGCTTCCTGCTT CAGTTTCCCCAAGCTCCCGATGAGACTCCGCTACTACCACCACGTCGATAACGCAAACCTAGAGGGACTC AGGGTAAACTGAGGCACTCAAACTGCCGAGGAGCTCCGCCTCCCGAGAGACATTTAATCCGGGGGGATTT GCAGGAAACTTCTAAATTAAGGGTAGCGGCTGCTGCAGCTGAGGGGGGGCACGCCGGTCCCTGCGCCCGG GCAGCTGCCGTGAGCTCACGCCCCGAAATAGCCCCAGGGGCCCCAGCCGCAGCTGCCACTGGGTCCGGCT GTCACTCAGAGGAAGCACGGAGCCCCCAGCCCAAGGGTCCCCTCCCCTTCGCATCGCCGGGGTTTTTCCA GCCGACCGTCGGCCACTTTTTCCTCCGACGGCTGGCAGGGAAGAGGGGGATGGGGGCGGGACCCCAAGGG AGGCGGTCCCCAGTGGGTGGGCGAAGGGGGCGGCCGCACCCCCCGGCCGGGCCGTGCTTCTGCCCCTACA AGGTTTGGGCCGAGGTGGGGGAGGGTCCTGGTTGCCGGCCCCGCCCGGTCCCTCCCCGCCTTTTAGGCGC CCGCGTGGCCGGGACGTCCCAGTCCCGCTCCGTCCTCCTCGCCTGCCACCGGTGCACCCAGTCCGCTCAC CCAGCCCAGTCCGTCCGGTCCTCACCGCCTGCCGGCCGGCCCACCCCCCAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TPM2_1 ↗ | 9:35,689,925 | 負股 | 35,689,915–35,689,974 |
| TPM2_2 ↗ | 9:35,690,598 | 負股 | 35,690,588–35,690,647 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_B9482 · enhancer · 35686286–35687190 · regulatory
ENSR9_9J6G8 · enhancer · 35687389–35687677 · regulatory
ENSR9_833BWN · enhancer · 35687798–35687927 · regulatory
ENSR9_B948H · promoter · 35689903–35690546 · regulatory
ENSR9_B948Q · enhancer · 35691547–35692363 · regulatory
· motif · 35686667–35686680 · motif
· motif · 35686667–35686680 · motif
· motif · 35689651–35689664 · motif
· motif · 35689827–35689837 · motif
· motif · 35689828–35689838 · motif
· motif · 35689989–35689999 · motif
· motif · 35690043–35690053 · motif
· motif · 35690094–35690104 · motif
· motif · 35690101–35690111 · motif
· motif · 35690178–35690188 · motif
· motif · 35690506–35690517 · motif
· motif · 35690577–35690584 · motif
· motif · 35690577–35690592 · motif
· motif · 35690578–35690591 · motif
· motif · 35690681–35690697 · motif
· motif · 35690681–35690697 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：284 aa
tropomyosin 2 屬於 tropomyosin 家族，蛋白質長度為 284 個胺基酸。資料將第 1–65 與第 117–136 個胺基酸區段標註為無序區；來源未提供其他結構域或功能區域註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
tropomyosin 2 位於細胞質的細胞骨架，並與 F-actin stress fibers 相關。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型之間定位差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 11 個夥伴
- TPM1P09493 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ABI2Q9NYB9-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FARS2O95363 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MESDQ14696 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MRFAP1Q9Y605 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SNAPINO95295 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SOD1P00441 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TFPTP0C1Z6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZNF229Q9UJW7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZNF620Q6ZNG0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZNF785A8K8V0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
tropomyosin 2 可形成同源二聚體，也可作為 β 鏈，與 TPM1、TPM3 或 TPM4 中任一 α 鏈形成異源二聚體。這些描述涉及二聚體組成；來源未列出其他複合體或互作關係。
疾病與遺傳關聯
影響 TPM2 的變異與先天性肌病 23（CMYO23）相關；此自體顯性肌肉疾病可在出生至兒童期發病，表現包括肌張力低下、肌肉無力，病程可穩定或緩慢進展。肌肉組織檢查可見多種異常，包括肌纖維類型比例失衡、肌原纖維網絡不規則，以及線狀、棒狀或帽狀結構。
影響 TPM2 的變異也與遠端關節攣縮症 1A（DA1A）及 2B4（DA2B4）相關。DA1A 常見手指屈曲攣縮與馬蹄足；DA2B4 可有手足攣縮，並伴隨鼻唇溝明顯、口小及眼瞼裂向下傾斜等臉部特徵。這些資料描述的是變異與疾病的關聯。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | tropomyosin 2 可結合肌肉與非肌肉細胞的肌動蛋白絲，並與 troponin complex 協同參與脊椎動物橫紋肌的鈣離子依賴性收縮調節。平滑肌收縮調節與其和 caldesmon 的交互作用有關；在非肌肉細胞中則涉及穩定細胞骨架肌動蛋白絲，非肌肉型異構體可能參與受促效劑介導的受體內化。 | 推論支持 | 證據與來源Binds to actin filaments in muscle and non-muscle cells. Plays a central role, in association with the troponin complex, in the calcium dependent regulation of vertebrate striated muscle contraction. Smooth muscle contraction is regulated by interaction with caldesmon. In non-muscle cells is implicated in stabilizing cytoskeleton actin filaments. The non-muscle isoform may have a role in agonist-mediated receptor internalization |
| 交互作用 | tropomyosin 2 可形成同源二聚體，也可作為 β 鏈，與 TPM1、TPM3 或 TPM4 中任一 α 鏈形成異源二聚體。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | tropomyosin 2 位於細胞質的細胞骨架，並與 F-actin stress fibers 相關。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 影響 TPM2 的變異與先天性肌病 23（CMYO23）相關。此自體顯性肌肉疾病於出生至兒童期發病，臨床表現包括肌張力低下與肌肉無力，病程可穩定或緩慢進展。肌肉組織檢查可見肌纖維類型比例失衡、肌原纖維網絡不規則、線狀或棒狀結構，以及位於肌膜下周邊且界線清楚的帽狀結構，並有肌節蛋白異常累積。 | 含實驗來源 | 證據與來源Congenital myopathy 23 CMYO23 An autosomal dominant muscular disorder characterized clinically by hypotonia and muscle weakness, and a static or slowly progressive clinical course. Disease onset ranges from birth to childhood. Histologic examination of muscle fibers shows various anomalies including fiber type disproportion, an irregular myofibrillar network, abnormal thread-like or rod-shaped structures, and cap-like structures which are well demarcated and peripherally located under the sarcolemma with abnormal accumulation of sarcomeric proteins. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 609285 PMID 11738357 ↗ · PMID 17434307 ↗ · PMID 17846275 ↗ · PMID 19047562 ↗ · PMID 19345583 ↗ · PMID 24692096 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 TPM2 的變異與遠端關節攣縮症 1A（DA1A）相關。此病屬遠端關節攣縮症，特徵為先天性關節攣縮，主要涉及兩個或以上肢體遠端部位，且沒有原發性神經或肌肉疾病。第一型常見手指屈曲攣縮與馬蹄足，部分指間皺褶發育不全或缺失也很常見；肩部與髖部較少受影響。 | 含實驗來源 | 證據與來源Arthrogryposis, distal, 1A DA1A A form of distal arthrogryposis, a disease characterized by congenital joint contractures that mainly involve two or more distal parts of the limbs, in the absence of a primary neurological or muscle disease. Distal arthrogryposis type 1 is characterized largely by camptodactyly and clubfoot. Hypoplasia and/or absence of some interphalangeal creases is common. The shoulders and hips are less frequently affected. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 108120 PMID 12592607 ↗ · PMID 24692096 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 TPM2 的變異與遠端關節攣縮症 2B4（DA2B4）相關。此病屬遠端關節攣縮症，特徵為先天性關節攣縮，主要涉及兩個或以上肢體遠端部位，且沒有原發性神經或肌肉疾病。第二型可有手足攣縮，並有具辨識度的臉部特徵，包括鼻唇溝明顯、口小及眼瞼裂向下傾斜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Arthrogryposis, distal, 2B4 DA2B4 A form of distal arthrogryposis, a disease characterized by congenital joint contractures that mainly involve two or more distal parts of the limbs, in the absence of a primary neurological or muscle disease. Distal arthrogryposis type 2 is characterized by contractures of the hands and feet, and a distinctive face characterized by prominent nasolabial folds, small mouth and downslanting palpebral fissures. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 108120 PMID 17339586 ↗ · PMID 23678273 ↗ · PMID 30285720 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTCCCGCTCCGTCCTCCTCGCCTGCCACCGGTGCACCCA40GTCCGCTCACCCAGCCCAGTCCGTCCGGTCCTCACCGCCT80GCCGGCCGGCCCACCCCCCACCGCAGCCATGGACGCCATC120AAGAAGAAGATGCAGATGCTGAAGCTGGACAAGGAGAACG160CCATCGACCGCGCCGAGCAGGCCGAAGCCGACAAGAAGCA200AGCTGAGGACCGCTGCAAGCAGCTGGAGGAGGAGCAGCAG240GCCCTCCAGAAGAAGCTGAAGGGGACAGAGGATGAGGTGG280AAAAGTATTCTGAATCCGTGAAGGAGGCCCAGGAGAAACT320GGAGCAGGCCGAGAAGAAGGCCACTGATGCTGAGGCAGAT360GTGGCCTCCCTGAACCGCCGCATTCAGCTGGTTGAGGAGG400AGCTGGACCGGGCCCAGGAGCGCCTGGCTACAGCCCTGCA440GAAGCTGGAGGAGGCCGAGAAGGCGGCTGATGAGAGCGAG480AGAGGAATGAAGGTCATCGAAAACCGGGCCATGAAGGATG520AGGAGAAGATGGAACTGCAGGAGATGCAGCTGAAGGAGGC560CAAGCACATCGCTGAGGATTCAGACCGCAAATATGAAGAG600GTGGCCAGGAAGCTGGTGATCCTGGAAGGAGAGCTGGAGC640GCTCGGAGGAGAGGGCTGAGGTGGCCGAGAGTAAATGTGG680GGACCTAGAGGAGGAGCTGAAAATTGTTACCAACAACTTG720AAATCCCTGGAGGCCCAGGCGGACAAGTATTCCACCAAAG760AAGATAAATATGAAGAGGAGATCAAACTGTTGGAGGAGAA800GCTGAAGGAGGCTGAGACCCGAGCAGAGTTTGCCGAGAGG840TCTGTGGCAAAGTTGGAGAAAACCATCGATGACCTAGAAG880ATGAAGTCTATGCCCAGAAGATGAAGTACAAGGCCATTAG920CGAGGAACTGGACAACGCACTCAATGACATCACCTCCCTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。